UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7568364A>T | CA2677222504 | DSP | c.1267-73A>T (n.1267-73A>T) n.1379A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568365A= | CA1608622735 | DSP | c.1267-72A= (n.1267-72A=) n.1380A= | |
| 6 | g.7568365A>G | CA133956008 | DSP | c.1267-72A>G (n.1267-72A>G) n.1380A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568367G>A | CA2578524310 | DSP | c.1267-70G>A (n.1267-70G>A) n.1382G>A | |
| 6 | g.7568368C>A | CA2677222515 | DSP | c.1267-69C>A (n.1267-69C>A) n.1383C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568368C>T | CA2677222513 | DSP | c.1267-69C>T (n.1267-69C>T) n.1383C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568369A= | CA1608622737 | DSP | c.1267-68A= (n.1267-68A=) n.1384A= | |
| 6 | g.7568369A>G | CA828076581 | DSP | c.1267-68A>G (n.1267-68A>G) n.1384A>G | dbSNP |
| 6 | g.7568371G>A | CA2677222523 | DSP | c.1267-66G>A (n.1267-66G>A) n.1386G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568371G>T | CA2677222524 | DSP | c.1267-66G>T (n.1267-66G>T) n.1386G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568372T>C | CA2677222525 | DSP | c.1267-65T>C (n.1267-65T>C) n.1387T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568375A= | CA1608622739 | DSP | c.1267-62A= (n.1267-62A=) n.1390A= | |
| 6 | g.7568375A>G | CA133956016 | DSP | c.1267-62A>G (n.1267-62A>G) n.1390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568378dup | CA2677222527 | DSP | c.1267-59dup (n.1267-59dup) n.1393dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568377A>C | CA2677222528 | DSP | c.1267-60A>C (n.1267-60A>C) n.1392A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568379T>C | CA133956019 | DSP | c.1267-58T>C (n.1267-58T>C) n.1394T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568379T= | CA1608622743 | DSP | c.1267-58T= (n.1267-58T=) n.1394T= | |
| 6 | g.7568379_7568382delinsTCTC | CA1608622744 | DSP | c.1267-58_1267-55delinsTCTC (n.1267-58_1267-55delinsTCTC) n.1394_1397delinsTCTC | |
| 6 | g.7568380C>A | CA2677222533 | DSP | c.1267-57C>A (n.1267-57C>A) n.1395C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568380C= | CA1608622745 | DSP | c.1267-57C= (n.1267-57C=) n.1395C= | |
| 6 | g.7568380C>G | CA2677222534 | DSP | c.1267-57C>G (n.1267-57C>G) n.1395C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568380C>T | CA1608622746 | DSP | c.1267-57C>T (n.1267-57C>T) n.1395C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568383_7568385del | CA565103523 | DSP | c.1267-54_1267-52del (n.1267-54_1267-52del) n.1398_1400del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568381T>C | CA2677222539 | DSP | c.1267-56T>C (n.1267-56T>C) n.1396T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568382C= | CA1608622747 | DSP | c.1267-55C= (n.1267-55C=) n.1397C= | |
| 6 | g.7568382C>T | CA828076591 | DSP | c.1267-55C>T (n.1267-55C>T) n.1397C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568383del | CA2677222543 | DSP | c.1267-54del (n.1267-54del) n.1398del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568383C= | CA1608622749 | DSP | c.1267-54C= (n.1267-54C=) n.1398C= | |
| 6 | g.7568383C>G | CA2677222545 | DSP | c.1267-54C>G (n.1267-54C>G) n.1398C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568383C>T | CA1608622753 | DSP | c.1267-54C>T (n.1267-54C>T) n.1398C>T | dbSNP |
| 6 | g.7568384T>C | CA2677222547 | DSP | c.1267-53T>C (n.1267-53T>C) n.1399T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568387A= | CA1608622754 | DSP | c.1267-50A= (n.1267-50A=) n.1402A= | |
| 6 | g.7568387A>C | CA027436 | DSP | c.1267-50A>C (n.1267-50A>C) n.1402A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568387A>G | CA027455 | DSP | c.1267-50A>G (n.1267-50A>G) n.1402A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568389_7568390dup | CA2677222553 | DSP | c.1267-48_1267-47dup (n.1267-48_1267-47dup) n.1404_1405dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568390A= | CA1608622755 | DSP | c.1267-47A= (n.1267-47A=) n.1405A= | |
| 6 | g.7568390A>T | CA133956028 | DSP | c.1267-47A>T (n.1267-47A>T) n.1405A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568392_7568394delinsTCA | CA1608622756 | DSP | c.1267-45_1267-43delinsTCA (n.1267-45_1267-43delinsTCA) n.1407_1409delinsTCA | |
| 6 | g.7568393C= | CA1608622757 | DSP | c.1267-44C= (n.1267-44C=) n.1408C= | |
| 6 | g.7568395_7568396del | CA565103526 | DSP | c.1267-42_1267-41del (n.1267-42_1267-41del) n.1410_1411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568394A>G | CA2677222562 | DSP | c.1267-43A>G (n.1267-43A>G) n.1409A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568394A>T | CA2710968752 | DSP | c.1267-43A>T (n.1267-43A>T) n.1409A>T | dbSNP |
| 6 | g.7568394dup | CA565103529 | DSP | c.1267-43dup (n.1267-43dup) n.1409dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568395C>T | CA2677222563 | DSP | c.1267-42C>T (n.1267-42C>T) n.1410C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568396A>C | CA2578524311 | DSP | c.1267-41A>C (n.1267-41A>C) n.1411A>C | |
| 6 | g.7568396A>G | CA2677222565 | DSP | c.1267-41A>G (n.1267-41A>G) n.1411A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568397G>C | CA565103530 | DSP | c.1267-40G>C (n.1267-40G>C) n.1412G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7568397G= | CA1608622758 | DSP | c.1267-40G= (n.1267-40G=) n.1412G= | |
| 6 | g.7568397G>T | CA2677222568 | DSP | c.1267-40G>T (n.1267-40G>T) n.1412G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7568398G>A | CA565103532 | DSP | c.1267-39G>A (n.1267-39G>A) n.1413G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |