Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.7567346T>A	CA658796706	DSP	c.1045-8T>A (n.1045-8T>A) n.369-8T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.7567346T>C	CA026879	DSP	c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) n.369-8T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567346T=	CA1608620484	DSP	c.1045-8T= (n.1045-8T=) n.369-8T=
6	g.7567347G>A	CA1608620494	DSP	c.1045-7G>A (n.1045-7G>A) n.369-7G>A	dbSNP
6	g.7567347G=	CA1608620490	DSP	c.1045-7G= (n.1045-7G=) n.369-7G=
6	g.7567348T>C	CA2677221368	DSP	c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) n.369-6T>C	gnomAD v4
6	g.7567350T>G	CA565102935	DSP	c.1045-4T>G (n.1045-4T>G) n.369-4T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567350T=	CA1608620499	DSP	c.1045-4T= (n.1045-4T=) n.369-4T=
6	g.7567351C=	CA1608620505	DSP	c.1045-3C= (n.1045-3C=) n.369-3C=
6	g.7567351C>T	CA026861	DSP	c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) n.369-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567352A>C	CA362675428	DSP	c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) n.369-2A>C
6	g.7567352A>G	CA362675430	DSP	c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) n.369-2A>G
6	g.7567352A>T	CA362675433	DSP	c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) n.369-2A>T
6	g.7567353G>A	CA362675436	DSP	c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) n.369-1G>A
6	g.7567353G>C	CA362675437	DSP	c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) n.369-1G>C	ClinVar
6	g.7567353G>T	CA362675439	DSP	c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) n.369-1G>T	gnomAD v4
6	g.7567354G>A	CA362675445	DSP	c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.369G>A
6	g.7567354G>C	CA362675443	DSP	c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.369G>C	ClinVar
6	g.7567354G>T	CA362675442	DSP	c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.369G>T
6	g.7567355C>A	CA133955569	DSP	c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.370C>A	dbSNP
6	g.7567355C=	CA1608620512	DSP	c.1046C= (p.Ala349=) n.370C=
6	g.7567355C>G	CA362675447	DSP	c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.370C>G
6	g.7567355C>T	CA362675449	DSP	c.1046C>T (p.Ala349Val) n.370C>T	dbSNP
6	g.7567356C>A	CA448520034	DSP	c.1047C>A (p.Ala349=) n.371C>A
6	g.7567356C=	CA1608620516	DSP	c.1047C= (p.Ala349=) n.371C=
6	g.7567356C>G	CA448520036	DSP	c.1047C>G (p.Ala349=) n.371C>G
6	g.7567356C>T	CA448520038	DSP	c.1047C>T (p.Ala349=) n.371C>T	ClinVar dbSNP
6	g.7567357T>A	CA362675451	DSP	c.1048T>A (p.Tyr350Asn) n.372T>A
6	g.7567357T>C	CA362675452	DSP	c.1048T>C (p.Tyr350His) n.372T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567357T>G	CA362675455	DSP	c.1048T>G (p.Tyr350Asp) n.372T>G
6	g.7567357T=	CA1608620522	DSP	c.1048T= (p.Tyr350=) n.372T=
6	g.7567358A=	CA1608620529	DSP	c.1049A= (p.Tyr350=) n.373A=
6	g.7567358A>C	CA362675457	DSP	c.1049A>C (p.Tyr350Ser) n.373A>C	ClinVar
6	g.7567358A>G	CA362675459	DSP	c.1049A>G (p.Tyr350Cys) n.373A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.7567358A>T	CA362675458	DSP	c.1049A>T (p.Tyr350Phe) n.373A>T
6	g.7567359T>A	CA362675460	DSP	c.1050T>A (p.Tyr350Ter) n.374T>A
6	g.7567359T>C	CA448520046	DSP	c.1050T>C (p.Tyr350=) n.374T>C	gnomAD v4
6	g.7567359T>G	CA362675461	DSP	c.1050T>G (p.Tyr350Ter) n.374T>G
6	g.7567360A=	CA1608620542	DSP	c.1051A= (p.Met351=) n.375A=
6	g.7567360A>C	CA362675462	DSP	c.1051A>C (p.Met351Leu) n.375A>C
6	g.7567360A>G	CA362675463	DSP	c.1051A>G (p.Met351Val) n.375A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.7567360A>T	CA362675464	DSP	c.1051A>T (p.Met351Leu) n.375A>T
6	g.7567361T>A	CA362675466	DSP	c.1052T>A (p.Met351Lys) n.376T>A
6	g.7567361T>C	CA362675468	DSP	c.1052T>C (p.Met351Thr) n.376T>C	ClinVar dbSNP
6	g.7567361T>G	CA362675470	DSP	c.1052T>G (p.Met351Arg) n.376T>G	ClinVar
6	g.7567362G>A	CA362675471	DSP	c.1053G>A (p.Met351Ile) n.377G>A
6	g.7567362G>C	CA362675472	DSP	c.1053G>C (p.Met351Ile) n.377G>C
6	g.7567362G>T	CA362675475	DSP	c.1053G>T (p.Met351Ile) n.377G>T
6	g.7567362_7567368delinsGGACACT	CA1608620547	DSP	c.1053_1059delinsGGACACT (p.Met351=) n.377_383delinsGGACACT
6	g.7567363G>A	CA362675480	DSP	c.1054G>A (p.Asp352Asn) n.378G>A	ClinVar gnomAD v4

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