WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7566329G>A | CA2677220797 | DSP | c.940-48G>A (n.940-48G>A) n.264-48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566331T>A | CA2677220798 | DSP | c.940-46T>A (n.940-46T>A) n.264-46T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566332T>C | CA053285 | DSP | c.940-45T>C (n.940-45T>C) n.264-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566332T= | CA1608618683 | DSP | c.940-45T= (n.940-45T=) n.264-45T= | |
| 6 | g.7566333A>T | CA2578524213 | DSP | c.940-44A>T (n.940-44A>T) n.264-44A>T | |
| 6 | g.7566334A= | CA1608618686 | DSP | c.940-43A= (n.940-43A=) n.264-43A= | |
| 6 | g.7566334A>G | CA053278 | DSP | c.940-43A>G (n.940-43A>G) n.264-43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566334A>T | CA2677220804 | DSP | c.940-43A>T (n.940-43A>T) n.264-43A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566336G>A | CA053273 | DSP | c.940-41G>A (n.940-41G>A) n.264-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566336G= | CA1608618693 | DSP | c.940-41G= (n.940-41G=) n.264-41G= | |
| 6 | g.7566337A= | CA1608618705 | DSP | c.940-40A= (n.940-40A=) n.264-40A= | |
| 6 | g.7566337A>T | CA828074821 | DSP | c.940-40A>T (n.940-40A>T) n.264-40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566339G>T | CA2677220809 | DSP | c.940-38G>T (n.940-38G>T) n.264-38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566340A>G | CA2578524214 | DSP | c.940-37A>G (n.940-37A>G) n.264-37A>G | |
| 6 | g.7566341C>A | CA2677220811 | DSP | c.940-36C>A (n.940-36C>A) n.264-36C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566341C= | CA1608618707 | DSP | c.940-36C= (n.940-36C=) n.264-36C= | |
| 6 | g.7566341C>G | CA828074823 | DSP | c.940-36C>G (n.940-36C>G) n.264-36C>G | dbSNP |
| 6 | g.7566343T>C | CA1085708378 | DSP | c.940-34T>C (n.940-34T>C) n.264-34T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566343T= | CA1608618710 | DSP | c.940-34T= (n.940-34T=) n.264-34T= | |
| 6 | g.7566344G>C | CA053260 | DSP | c.940-33G>C (n.940-33G>C) n.264-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566344G= | CA1608618716 | DSP | c.940-33G= (n.940-33G=) n.264-33G= | |
| 6 | g.7566345C>T | CA2578524215 | DSP | c.940-32C>T (n.940-32C>T) n.264-32C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566346_7566347delinsTG | CA1608618717 | DSP | c.940-31_940-30delinsTG (n.940-31_940-30delinsTG) n.264-31_264-30delinsTG | |
| 6 | g.7566347del | CA828074824 | DSP | c.940-30del (n.940-30del) n.264-30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566348C>A | CA2677220819 | DSP | c.940-29C>A (n.940-29C>A) n.264-29C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566349A= | CA1608618720 | DSP | c.940-28A= (n.940-28A=) n.264-28A= | |
| 6 | g.7566349A>G | CA133955162 | DSP | c.940-28A>G (n.940-28A>G) n.264-28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566350A= | CA1608618722 | DSP | c.940-27A= (n.940-27A=) n.264-27A= | |
| 6 | g.7566350A>G | CA053247 | DSP | c.940-27A>G (n.940-27A>G) n.264-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566352G>A | CA053243 | DSP | c.940-25G>A (n.940-25G>A) n.264-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566352G= | CA1608618728 | DSP | c.940-25G= (n.940-25G=) n.264-25G= | |
| 6 | g.7566353G>T | CA2677220836 | DSP | c.940-24G>T (n.940-24G>T) n.264-24G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566357del | CA2677220837 | DSP | c.940-20del (n.940-20del) n.264-20del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566358_7566360del | CA2677220838 | DSP | c.940-19_940-17del (n.940-19_940-17del) n.264-19_264-17del | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566358C>A | CA2677220840 | DSP | c.940-19C>A (n.940-19C>A) n.264-19C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566362T>C | CA053235 | DSP | c.940-15T>C (n.940-15T>C) n.264-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566362T= | CA1608618733 | DSP | c.940-15T= (n.940-15T=) n.264-15T= | |
| 6 | g.7566364T>G | CA2677220849 | DSP | c.940-13T>G (n.940-13T>G) n.264-13T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566365C>A | CA2677220854 | DSP | c.940-12C>A (n.940-12C>A) n.264-12C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566365C>T | CA2573140928 | DSP | c.940-12C>T (n.940-12C>T) n.264-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7566366T>C | CA053226 | DSP | c.940-11T>C (n.940-11T>C) n.264-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566366T= | CA1608618735 | DSP | c.940-11T= (n.940-11T=) n.264-11T= | |
| 6 | g.7566367T>C | CA565102434 | DSP | c.940-10T>C (n.940-10T>C) n.264-10T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7566367T= | CA1608618744 | DSP | c.940-10T= (n.940-10T=) n.264-10T= | |
| 6 | g.7566368C>A | CA565102438 | DSP | c.940-9C>A (n.940-9C>A) n.264-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566368C= | CA1608618751 | DSP | c.940-9C= (n.940-9C=) n.264-9C= | |
| 6 | g.7566368C>G | CA913188215 | DSP | c.940-9C>G (n.940-9C>G) n.264-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7566368C>T | CA133955176 | DSP | c.940-9C>T (n.940-9C>T) n.264-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7566369A>T | CA2677220868 | DSP | c.940-8A>T (n.940-8A>T) n.264-8A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7566370T>G | CA565102444 | DSP | c.940-7T>G (n.940-7T>G) n.264-7T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |