UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7541893C>A | CA2677233368 | DSP,DSP-AS1 | c.-23C>A (n.-23C>A) n.269-840G>T n.270-840G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541893C= | CA1608636609 | DSP,DSP-AS1 | c.-23C= (n.-23C=) n.269-840G= n.270-840G= | |
| 6 | g.7541893C>T | CA033078 | DSP,DSP-AS1 | c.-23C>T (n.-23C>T) n.269-840G>A n.270-840G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541894G>A | CA2677233369 | DSP,DSP-AS1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.269-841C>T n.270-841C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541894G>C | CA1608636613 | DSP,DSP-AS1 | c.-22G>C (n.-22G>C) n.269-841C>G n.270-841C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541894G= | CA1608636614 | DSP,DSP-AS1 | c.-22G= (n.-22G=) n.269-841C= n.270-841C= | |
| 6 | g.7541894G>T | CA2677233370 | DSP,DSP-AS1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.269-841C>A n.270-841C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541894_7541896delinsGCT | CA1608636615 | DSP,DSP-AS1 | c.-22_-20delinsGCT (n.-22_-20delinsGCT) n.269-843_269-841delinsAGC n.270-843_270-841delinsAGC | |
| 6 | g.7541895C>A | CA2677233372 | DSP,DSP-AS1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.269-842G>T n.270-842G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541895C= | CA1608636619 | DSP,DSP-AS1 | c.-21C= (n.-21C=) n.269-842G= n.270-842G= | |
| 6 | g.7541895C>G | CA1085714120 | DSP,DSP-AS1 | c.-21C>G (n.-21C>G) n.269-842G>C n.270-842G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541895C>T | CA828085771 | DSP,DSP-AS1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.269-842G>A n.270-842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541898_7541899del | CA828085774 | DSP,DSP-AS1 | c.-18_-17del (n.-18_-17del) n.269-843_269-842del n.270-843_270-842del | dbSNP |
| 6 | g.7541897C>A | CA2677233373 | DSP,DSP-AS1 | c.-19C>A (n.-19C>A) n.269-844G>T n.270-844G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541897C= | CA1608636623 | DSP,DSP-AS1 | c.-19C= (n.-19C=) n.269-844G= n.270-844G= | |
| 6 | g.7541897C>G | CA1608636624 | DSP,DSP-AS1 | c.-19C>G (n.-19C>G) n.269-844G>C n.270-844G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541897C>T | CA565358071 | DSP,DSP-AS1 | c.-19C>T (n.-19C>T) n.269-844G>A n.270-844G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.7541898T>G | CA2578524019 | DSP,DSP-AS1 | c.-18T>G (n.-18T>G) n.269-845A>C n.270-845A>C | |
| 6 | g.7541899C>G | CA2677233374 | DSP,DSP-AS1 | c.-17C>G (n.-17C>G) n.269-846G>C n.270-846G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541899C>T | CA2677233375 | DSP,DSP-AS1 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.269-846G>A n.270-846G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541900C>A | CA029316 | DSP,DSP-AS1 | c.-16C>A (n.-16C>A) n.269-847G>T n.270-847G>T | dbSNP ExAC |
| 6 | g.7541900C= | CA1608636626 | DSP,DSP-AS1 | c.-16C= (n.-16C=) n.269-847G= n.270-847G= | |
| 6 | g.7541901C>A | CA2677233376 | DSP,DSP-AS1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.269-848G>T n.270-848G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541901C= | CA1608636628 | DSP,DSP-AS1 | c.-15C= (n.-15C=) n.269-848G= n.270-848G= | |
| 6 | g.7541901C>G | CA565358072 | DSP,DSP-AS1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.269-848G>C n.270-848G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541901C>T | CA029103 | DSP,DSP-AS1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.269-848G>A n.270-848G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541902G>A | CA2677233379 | DSP,DSP-AS1 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.269-849C>T n.270-849C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541902G>T | CA2677233378 | DSP,DSP-AS1 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.269-849C>A n.270-849C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541902_7541903delinsGA | CA1608636631 | DSP,DSP-AS1 | c.-14_-13delinsGA (n.-14_-13delinsGA) n.269-850_269-849delinsTC n.270-850_270-849delinsTC | |
| 6 | g.7541903del | CA828085788 | DSP,DSP-AS1 | c.-13del (n.-13del) n.269-850del n.270-850del | dbSNP |
| 6 | g.7541904T>A | CA2677233380 | DSP,DSP-AS1 | c.-12T>A (n.-12T>A) n.269-851A>T n.270-851A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541904T>C | CA2578524020 | DSP,DSP-AS1 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.269-851A>G n.270-851A>G | |
| 6 | g.7541906G>T | CA2677233381 | DSP,DSP-AS1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.269-853C>A n.270-853C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541907C>A | CA2677233382 | DSP,DSP-AS1 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.269-854G>T n.270-854G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541907C= | CA1608636633 | DSP,DSP-AS1 | c.-9C= (n.-9C=) n.269-854G= n.270-854G= | |
| 6 | g.7541907C>T | CA053484 | DSP,DSP-AS1 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.269-854G>A n.270-854G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.7541908C= | CA1608636635 | DSP,DSP-AS1 | c.-8C= (n.-8C=) n.269-855G= n.270-855G= | |
| 6 | g.7541908C>G | CA133979966 | DSP,DSP-AS1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.269-855G>C n.270-855G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541908C>T | CA2677233383 | DSP,DSP-AS1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.269-855G>A n.270-855G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541909C>A | CA051339 | DSP,DSP-AS1 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.269-856G>T n.270-856G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.7541909C= | CA1608636637 | DSP,DSP-AS1 | c.-7C= (n.-7C=) n.269-856G= n.270-856G= | |
| 6 | g.7541909C>T | CA565358073 | DSP,DSP-AS1 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.269-856G>A n.270-856G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541910G>A | CA048875 | DSP,DSP-AS1 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.269-857C>T n.270-857C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541910G= | CA1608636639 | DSP,DSP-AS1 | c.-6G= (n.-6G=) n.269-857C= n.270-857C= | |
| 6 | g.7541910G>T | CA2677233385 | DSP,DSP-AS1 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.269-857C>A n.270-857C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541911C>A | CA2677233386 | DSP,DSP-AS1 | c.-5C>A (n.-5C>A) n.269-858G>T n.270-858G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541912C>A | CA2677233387 | DSP,DSP-AS1 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.269-859G>T n.270-859G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541912C= | CA1608636641 | DSP,DSP-AS1 | c.-4C= (n.-4C=) n.269-859G= n.270-859G= | |
| 6 | g.7541912C>T | CA1085714125 | DSP,DSP-AS1 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.269-859G>A n.270-859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541913G>A | CA2677233389 | DSP,DSP-AS1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.268+858C>T n.269+858C>T | gnomAD v4 |