UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7541726G>A | CA828085625 | DSP,DSP-AS1 | c.-190G>A (n.-190G>A) n.269-673C>T n.1C>T n.270-673C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541726G>C | CA2677233146 | DSP,DSP-AS1 | c.-190G>C (n.-190G>C) n.269-673C>G n.1C>G n.270-673C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541726G= | CA1608636431 | DSP,DSP-AS1 | c.-190G= (n.-190G=) n.269-673C= n.1C= n.270-673C= | |
| 6 | g.7541726G>T | CA10627585 | DSP,DSP-AS1 | c.-190G>T (n.-190G>T) n.269-673C>A n.1C>A n.270-673C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541727C>A | CA2677233147 | DSP,DSP-AS1 | c.-189C>A (n.-189C>A) n.269-674G>T n.270-674G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541727C>T | CA2677233148 | DSP,DSP-AS1 | c.-189C>T (n.-189C>T) n.269-674G>A n.270-674G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541728C>A | CA2677233149 | DSP,DSP-AS1 | c.-188C>A (n.-188C>A) n.269-675G>T n.270-675G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541728C= | CA1608636432 | DSP,DSP-AS1 | c.-188C= (n.-188C=) n.269-675G= n.270-675G= | |
| 6 | g.7541728C>T | CA1608636433 | DSP,DSP-AS1 | c.-188C>T (n.-188C>T) n.269-675G>A n.270-675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541729C>A | CA2677233151 | DSP,DSP-AS1 | c.-187C>A (n.-187C>A) n.269-676G>T n.270-676G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541729C= | CA1608636434 | DSP,DSP-AS1 | c.-187C= (n.-187C=) n.269-676G= n.270-676G= | |
| 6 | g.7541729C>G | CA828085628 | DSP,DSP-AS1 | c.-187C>G (n.-187C>G) n.269-676G>C n.270-676G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541729C>T | CA1608636435 | DSP,DSP-AS1 | c.-187C>T (n.-187C>T) n.269-676G>A n.270-676G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541730G>A | CA2677233152 | DSP,DSP-AS1 | c.-186G>A (n.-186G>A) n.269-677C>T n.270-677C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541730G>T | CA2677233153 | DSP,DSP-AS1 | c.-186G>T (n.-186G>T) n.269-677C>A n.270-677C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541731T>C | CA2677233154 | DSP,DSP-AS1 | c.-185T>C (n.-185T>C) n.269-678A>G n.270-678A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541732C>A | CA2677233155 | DSP,DSP-AS1 | c.-184C>A (n.-184C>A) n.269-679G>T n.270-679G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541732C= | CA1608636436 | DSP,DSP-AS1 | c.-184C= (n.-184C=) n.269-679G= n.270-679G= | |
| 6 | g.7541732C>G | CA2769905064 | DSP,DSP-AS1 | c.-184C>G (n.-184C>G) n.269-679G>C n.270-679G>C | |
| 6 | g.7541732C>T | CA828085640 | DSP,DSP-AS1 | c.-184C>T (n.-184C>T) n.269-679G>A n.270-679G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541733G>A | CA565358060 | DSP,DSP-AS1 | c.-183G>A (n.-183G>A) n.269-680C>T n.270-680C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541733G= | CA1608636437 | DSP,DSP-AS1 | c.-183G= (n.-183G=) n.269-680C= n.270-680C= | |
| 6 | g.7541733G>T | CA2677233156 | DSP,DSP-AS1 | c.-183G>T (n.-183G>T) n.269-680C>A n.270-680C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541734C= | CA1608636439 | DSP,DSP-AS1 | c.-182C= (n.-182C=) n.269-681G= n.270-681G= | |
| 6 | g.7541734C>T | CA828085648 | DSP,DSP-AS1 | c.-182C>T (n.-182C>T) n.269-681G>A n.270-681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541735C>A | CA1608636442 | DSP,DSP-AS1 | c.-181C>A (n.-181C>A) n.269-682G>T n.270-682G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541735C= | CA1608636441 | DSP,DSP-AS1 | c.-181C= (n.-181C=) n.269-682G= n.270-682G= | |
| 6 | g.7541735C>G | CA1608636443 | DSP,DSP-AS1 | c.-181C>G (n.-181C>G) n.269-682G>C n.270-682G>C | dbSNP |
| 6 | g.7541735C>T | CA2677233157 | DSP,DSP-AS1 | c.-181C>T (n.-181C>T) n.269-682G>A n.270-682G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541736G>A | CA2677233159 | DSP,DSP-AS1 | c.-180G>A (n.-180G>A) n.269-683C>T n.270-683C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541736G>C | CA565358061 | DSP,DSP-AS1 | c.-180G>C (n.-180G>C) n.269-683C>G n.270-683C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541736G= | CA1608636444 | DSP,DSP-AS1 | c.-180G= (n.-180G=) n.269-683C= n.270-683C= | |
| 6 | g.7541736G>T | CA2677233160 | DSP,DSP-AS1 | c.-180G>T (n.-180G>T) n.269-683C>A n.270-683C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541737T>C | CA10627586 | DSP,DSP-AS1 | c.-179T>C (n.-179T>C) n.269-684A>G n.270-684A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.7541737T= | CA1608636445 | DSP,DSP-AS1 | c.-179T= (n.-179T=) n.269-684A= n.270-684A= | |
| 6 | g.7541738C>A | CA1085714044 | DSP,DSP-AS1 | c.-178C>A (n.-178C>A) n.269-685G>T n.270-685G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.7541738C= | CA1608636446 | DSP,DSP-AS1 | c.-178C= (n.-178C=) n.269-685G= n.270-685G= | |
| 6 | g.7541738C>T | CA828085657 | DSP,DSP-AS1 | c.-178C>T (n.-178C>T) n.269-685G>A n.270-685G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541739T>C | CA2677233161 | DSP,DSP-AS1 | c.-177T>C (n.-177T>C) n.269-686A>G n.270-686A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541740C>A | CA2677233162 | DSP,DSP-AS1 | c.-176C>A (n.-176C>A) n.269-687G>T n.270-687G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541740C>T | CA2677233163 | DSP,DSP-AS1 | c.-176C>T (n.-176C>T) n.269-687G>A n.270-687G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541741C>A | CA2677233164 | DSP,DSP-AS1 | c.-175C>A (n.-175C>A) n.269-688G>T n.270-688G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541741C>T | CA2677233165 | DSP,DSP-AS1 | c.-175C>T (n.-175C>T) n.269-688G>A n.270-688G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541742G>A | CA1608636448 | DSP,DSP-AS1 | c.-174G>A (n.-174G>A) n.269-689C>T n.270-689C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.7541742G= | CA1608636447 | DSP,DSP-AS1 | c.-174G= (n.-174G=) n.269-689C= n.270-689C= | |
| 6 | g.7541742G>T | CA2677233166 | DSP,DSP-AS1 | c.-174G>T (n.-174G>T) n.269-689C>A n.270-689C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541743C>A | CA2677233167 | DSP,DSP-AS1 | c.-173C>A (n.-173C>A) n.269-690G>T n.270-690G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541743C= | CA1608636449 | DSP,DSP-AS1 | c.-173C= (n.-173C=) n.269-690G= n.270-690G= | |
| 6 | g.7541743C>T | CA2677233168 | DSP,DSP-AS1 | c.-173C>T (n.-173C>T) n.269-690G>A n.270-690G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.7541744G>A | CA2677233169 | DSP,DSP-AS1 | c.-172G>A (n.-172G>A) n.269-691C>T n.270-691C>T | gnomAD v4 |