Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.7541588_7541643delCA2677232953DSP,DSP-AS1c.-328_-273del (n.-328_-273del)
n.269-587_269-532del
n.87_142del
n.270-587_270-532del
gnomAD v4
6g.7541626T>GCA133979609DSP,DSP-AS1c.-290T>G (n.-290T>G)
n.269-573A>C
n.101A>C
n.270-573A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541626T=CA1608636347DSP,DSP-AS1c.-290T= (n.-290T=)
n.269-573A=
n.101A=
n.270-573A=
6g.7541627C>ACA2710969543DSP,DSP-AS1c.-289C>A (n.-289C>A)
n.269-574G>T
n.100G>T
n.270-574G>T
dbSNP
6g.7541630_7541634delCA2677233005DSP,DSP-AS1c.-286_-282del (n.-286_-282del)
n.269-578_269-574del
n.96_100del
n.270-578_270-574del
gnomAD v4
6g.7541628G>ACA2677233006DSP,DSP-AS1c.-288G>A (n.-288G>A)
n.269-575C>T
n.99C>T
n.270-575C>T
gnomAD v4
6g.7541628G>CCA828085547DSP,DSP-AS1c.-288G>C (n.-288G>C)
n.269-575C>G
n.99C>G
n.270-575C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.7541628G=CA1608636348DSP,DSP-AS1c.-288G= (n.-288G=)
n.269-575C=
n.99C=
n.270-575C=
6g.7541628G>TCA2677233007DSP,DSP-AS1c.-288G>T (n.-288G>T)
n.269-575C>A
n.99C>A
n.270-575C>A
gnomAD v4
6g.7541629C>ACA2677233008DSP,DSP-AS1c.-287C>A (n.-287C>A)
n.269-576G>T
n.98G>T
n.270-576G>T
gnomAD v4
6g.7541629C>TCA2677233009DSP,DSP-AS1c.-287C>T (n.-287C>T)
n.269-576G>A
n.98G>A
n.270-576G>A
gnomAD v4
6g.7541630T>GCA2710969545DSP,DSP-AS1c.-286T>G (n.-286T>G)
n.269-577A>C
n.97A>C
n.270-577A>C
dbSNP
6g.7541631C>ACA2677233010DSP,DSP-AS1c.-285C>A (n.-285C>A)
n.269-578G>T
n.96G>T
n.270-578G>T
gnomAD v4
6g.7541631C=CA1608636349DSP,DSP-AS1c.-285C= (n.-285C=)
n.269-578G=
n.96G=
n.270-578G=
6g.7541631C>TCA1608636350DSP,DSP-AS1c.-285C>T (n.-285C>T)
n.269-578G>A
n.96G>A
n.270-578G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.7541632C>ACA2677233011DSP,DSP-AS1c.-284C>A (n.-284C>A)
n.269-579G>T
n.95G>T
n.270-579G>T
gnomAD v4
6g.7541632C=CA1608636351DSP,DSP-AS1c.-284C= (n.-284C=)
n.269-579G=
n.95G=
n.270-579G=
6g.7541632C>TCA133979621DSP,DSP-AS1c.-284C>T (n.-284C>T)
n.269-579G>A
n.95G>A
n.270-579G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541633G>ACA2677233013DSP,DSP-AS1c.-283G>A (n.-283G>A)
n.269-580C>T
n.94C>T
n.270-580C>T
gnomAD v4
6g.7541633G>TCA2677233014DSP,DSP-AS1c.-283G>T (n.-283G>T)
n.269-580C>A
n.94C>A
n.270-580C>A
gnomAD v4
6g.7541634C>ACA2677233015DSP,DSP-AS1c.-282C>A (n.-282C>A)
n.269-581G>T
n.93G>T
n.270-581G>T
gnomAD v4
6g.7541634C=CA1608636352DSP,DSP-AS1c.-282C= (n.-282C=)
n.269-581G=
n.93G=
n.270-581G=
6g.7541634C>TCA133979632DSP,DSP-AS1c.-282C>T (n.-282C>T)
n.269-581G>A
n.93G>A
n.270-581G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541635C>ACA1608636354DSP,DSP-AS1c.-281C>A (n.-281C>A)
n.269-582G>T
n.92G>T
n.270-582G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.7541635C=CA1608636353DSP,DSP-AS1c.-281C= (n.-281C=)
n.269-582G=
n.92G=
n.270-582G=
6g.7541635C>TCA10654703DSP,DSP-AS1c.-281C>T (n.-281C>T)
n.269-582G>A
n.92G>A
n.270-582G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541636G>ACA2677233016DSP,DSP-AS1c.-280G>A (n.-280G>A)
n.269-583C>T
n.91C>T
n.270-583C>T
gnomAD v4
6g.7541636G>CCA2677233018DSP,DSP-AS1c.-280G>C (n.-280G>C)
n.269-583C>G
n.91C>G
n.270-583C>G
gnomAD v4
6g.7541636G>TCA2677233019DSP,DSP-AS1c.-280G>T (n.-280G>T)
n.269-583C>A
n.91C>A
n.270-583C>A
gnomAD v4
6g.7541637C=CA1608636355DSP,DSP-AS1c.-279C= (n.-279C=)
n.269-584G=
n.90G=
n.270-584G=
6g.7541637C>GCA2710742654DSP,DSP-AS1c.-279C>G (n.-279C>G)
n.269-584G>C
n.90G>C
n.270-584G>C
dbSNP
6g.7541637C>TCA133979638DSP,DSP-AS1c.-279C>T (n.-279C>T)
n.269-584G>A
n.90G>A
n.270-584G>A
dbSNP
6g.7541638C>ACA2677233020DSP,DSP-AS1c.-278C>A (n.-278C>A)
n.269-585G>T
n.89G>T
n.270-585G>T
gnomAD v4
6g.7541638C=CA1608636356DSP,DSP-AS1c.-278C= (n.-278C=)
n.269-585G=
n.89G=
n.270-585G=
6g.7541638C>GCA2677233021DSP,DSP-AS1c.-278C>G (n.-278C>G)
n.269-585G>C
n.89G>C
n.270-585G>C
gnomAD v4
6g.7541638C>TCA1085714017DSP,DSP-AS1c.-278C>T (n.-278C>T)
n.269-585G>A
n.89G>A
n.270-585G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541639G>ACA2677233022DSP,DSP-AS1c.-277G>A (n.-277G>A)
n.269-586C>T
n.88C>T
n.270-586C>T
gnomAD v4
6g.7541639G>CCA2677233023DSP,DSP-AS1c.-277G>C (n.-277G>C)
n.269-586C>G
n.88C>G
n.270-586C>G
gnomAD v4
6g.7541639G=CA1608636359DSP,DSP-AS1c.-277G= (n.-277G=)
n.269-586C=
n.88C=
n.270-586C=
6g.7541639G>TCA1608636358DSP,DSP-AS1c.-277G>T (n.-277G>T)
n.269-586C>A
n.88C>A
n.270-586C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.7541639_7541645delinsGACCAACCA1608636357DSP,DSP-AS1c.-277_-271delinsGACCAAC (n.-277_-271delinsGACCAAC)
n.269-592_269-586delinsGTTGGTC
n.82_88delinsGTTGGTC
n.270-592_270-586delinsGTTGGTC
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n.269-587T=
n.87T=
n.270-587T=
6g.7541640A>CCA1085714020DSP,DSP-AS1c.-276A>C (n.-276A>C)
n.269-587T>G
n.87T>G
n.270-587T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541640A>GCA133979643DSP,DSP-AS1c.-276A>G (n.-276A>G)
n.269-587T>C
n.87T>C
n.270-587T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.269-592_269-587dup
n.82_87dup
n.270-592_270-587dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541649_7541654delCA1608636361DSP,DSP-AS1c.-267_-262del (n.-267_-262del)
n.269-592_269-587del
n.82_87del
n.270-592_270-587del
dbSNP gnomAD v4
6g.7541641C=CA1608636365DSP,DSP-AS1c.-275C= (n.-275C=)
n.269-588G=
n.86G=
n.270-588G=
6g.7541641C>GCA133979664DSP,DSP-AS1c.-275C>G (n.-275C>G)
n.269-588G>C
n.86G>C
n.270-588G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.7541642C>ACA2677233026DSP,DSP-AS1c.-274C>A (n.-274C>A)
n.269-589G>T
n.85G>T
n.270-589G>T
gnomAD v4
6g.7541642C>GCA2677233025DSP,DSP-AS1c.-274C>G (n.-274C>G)
n.269-589G>C
n.85G>C
n.270-589G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched