Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.7541588_7541643del | CA2677232953 | DSP,DSP-AS1 | c.-328_-273del (n.-328_-273del) n.269-587_269-532del n.87_142del n.270-587_270-532del | gnomAD v4 |
6 | g.7541626T>G | CA133979609 | DSP,DSP-AS1 | c.-290T>G (n.-290T>G) n.269-573A>C n.101A>C n.270-573A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541626T= | CA1608636347 | DSP,DSP-AS1 | c.-290T= (n.-290T=) n.269-573A= n.101A= n.270-573A= | |
6 | g.7541627C>A | CA2710969543 | DSP,DSP-AS1 | c.-289C>A (n.-289C>A) n.269-574G>T n.100G>T n.270-574G>T | dbSNP |
6 | g.7541630_7541634del | CA2677233005 | DSP,DSP-AS1 | c.-286_-282del (n.-286_-282del) n.269-578_269-574del n.96_100del n.270-578_270-574del | gnomAD v4 |
6 | g.7541628G>A | CA2677233006 | DSP,DSP-AS1 | c.-288G>A (n.-288G>A) n.269-575C>T n.99C>T n.270-575C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541628G>C | CA828085547 | DSP,DSP-AS1 | c.-288G>C (n.-288G>C) n.269-575C>G n.99C>G n.270-575C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7541628G= | CA1608636348 | DSP,DSP-AS1 | c.-288G= (n.-288G=) n.269-575C= n.99C= n.270-575C= | |
6 | g.7541628G>T | CA2677233007 | DSP,DSP-AS1 | c.-288G>T (n.-288G>T) n.269-575C>A n.99C>A n.270-575C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7541629C>A | CA2677233008 | DSP,DSP-AS1 | c.-287C>A (n.-287C>A) n.269-576G>T n.98G>T n.270-576G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541629C>T | CA2677233009 | DSP,DSP-AS1 | c.-287C>T (n.-287C>T) n.269-576G>A n.98G>A n.270-576G>A | gnomAD v4 |
6 | g.7541630T>G | CA2710969545 | DSP,DSP-AS1 | c.-286T>G (n.-286T>G) n.269-577A>C n.97A>C n.270-577A>C | dbSNP |
6 | g.7541631C>A | CA2677233010 | DSP,DSP-AS1 | c.-285C>A (n.-285C>A) n.269-578G>T n.96G>T n.270-578G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541631C= | CA1608636349 | DSP,DSP-AS1 | c.-285C= (n.-285C=) n.269-578G= n.96G= n.270-578G= | |
6 | g.7541631C>T | CA1608636350 | DSP,DSP-AS1 | c.-285C>T (n.-285C>T) n.269-578G>A n.96G>A n.270-578G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7541632C>A | CA2677233011 | DSP,DSP-AS1 | c.-284C>A (n.-284C>A) n.269-579G>T n.95G>T n.270-579G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541632C= | CA1608636351 | DSP,DSP-AS1 | c.-284C= (n.-284C=) n.269-579G= n.95G= n.270-579G= | |
6 | g.7541632C>T | CA133979621 | DSP,DSP-AS1 | c.-284C>T (n.-284C>T) n.269-579G>A n.95G>A n.270-579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541633G>A | CA2677233013 | DSP,DSP-AS1 | c.-283G>A (n.-283G>A) n.269-580C>T n.94C>T n.270-580C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541633G>T | CA2677233014 | DSP,DSP-AS1 | c.-283G>T (n.-283G>T) n.269-580C>A n.94C>A n.270-580C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7541634C>A | CA2677233015 | DSP,DSP-AS1 | c.-282C>A (n.-282C>A) n.269-581G>T n.93G>T n.270-581G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541634C= | CA1608636352 | DSP,DSP-AS1 | c.-282C= (n.-282C=) n.269-581G= n.93G= n.270-581G= | |
6 | g.7541634C>T | CA133979632 | DSP,DSP-AS1 | c.-282C>T (n.-282C>T) n.269-581G>A n.93G>A n.270-581G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541635C>A | CA1608636354 | DSP,DSP-AS1 | c.-281C>A (n.-281C>A) n.269-582G>T n.92G>T n.270-582G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7541635C= | CA1608636353 | DSP,DSP-AS1 | c.-281C= (n.-281C=) n.269-582G= n.92G= n.270-582G= | |
6 | g.7541635C>T | CA10654703 | DSP,DSP-AS1 | c.-281C>T (n.-281C>T) n.269-582G>A n.92G>A n.270-582G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541636G>A | CA2677233016 | DSP,DSP-AS1 | c.-280G>A (n.-280G>A) n.269-583C>T n.91C>T n.270-583C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541636G>C | CA2677233018 | DSP,DSP-AS1 | c.-280G>C (n.-280G>C) n.269-583C>G n.91C>G n.270-583C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7541636G>T | CA2677233019 | DSP,DSP-AS1 | c.-280G>T (n.-280G>T) n.269-583C>A n.91C>A n.270-583C>A | gnomAD v4 |
6 | g.7541637C= | CA1608636355 | DSP,DSP-AS1 | c.-279C= (n.-279C=) n.269-584G= n.90G= n.270-584G= | |
6 | g.7541637C>G | CA2710742654 | DSP,DSP-AS1 | c.-279C>G (n.-279C>G) n.269-584G>C n.90G>C n.270-584G>C | dbSNP |
6 | g.7541637C>T | CA133979638 | DSP,DSP-AS1 | c.-279C>T (n.-279C>T) n.269-584G>A n.90G>A n.270-584G>A | dbSNP |
6 | g.7541638C>A | CA2677233020 | DSP,DSP-AS1 | c.-278C>A (n.-278C>A) n.269-585G>T n.89G>T n.270-585G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541638C= | CA1608636356 | DSP,DSP-AS1 | c.-278C= (n.-278C=) n.269-585G= n.89G= n.270-585G= | |
6 | g.7541638C>G | CA2677233021 | DSP,DSP-AS1 | c.-278C>G (n.-278C>G) n.269-585G>C n.89G>C n.270-585G>C | gnomAD v4 |
6 | g.7541638C>T | CA1085714017 | DSP,DSP-AS1 | c.-278C>T (n.-278C>T) n.269-585G>A n.89G>A n.270-585G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541639G>A | CA2677233022 | DSP,DSP-AS1 | c.-277G>A (n.-277G>A) n.269-586C>T n.88C>T n.270-586C>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541639G>C | CA2677233023 | DSP,DSP-AS1 | c.-277G>C (n.-277G>C) n.269-586C>G n.88C>G n.270-586C>G | gnomAD v4 |
6 | g.7541639G= | CA1608636359 | DSP,DSP-AS1 | c.-277G= (n.-277G=) n.269-586C= n.88C= n.270-586C= | |
6 | g.7541639G>T | CA1608636358 | DSP,DSP-AS1 | c.-277G>T (n.-277G>T) n.269-586C>A n.88C>A n.270-586C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7541639_7541645delinsGACCAAC | CA1608636357 | DSP,DSP-AS1 | c.-277_-271delinsGACCAAC (n.-277_-271delinsGACCAAC) n.269-592_269-586delinsGTTGGTC n.82_88delinsGTTGGTC n.270-592_270-586delinsGTTGGTC | |
6 | g.7541640A= | CA1608636362 | DSP,DSP-AS1 | c.-276A= (n.-276A=) n.269-587T= n.87T= n.270-587T= | |
6 | g.7541640A>C | CA1085714020 | DSP,DSP-AS1 | c.-276A>C (n.-276A>C) n.269-587T>G n.87T>G n.270-587T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541640A>G | CA133979643 | DSP,DSP-AS1 | c.-276A>G (n.-276A>G) n.269-587T>C n.87T>C n.270-587T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541649_7541654dup | CA828085562 | DSP,DSP-AS1 | c.-267_-262dup (n.-267_-262dup) n.269-592_269-587dup n.82_87dup n.270-592_270-587dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541649_7541654del | CA1608636361 | DSP,DSP-AS1 | c.-267_-262del (n.-267_-262del) n.269-592_269-587del n.82_87del n.270-592_270-587del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.7541641C= | CA1608636365 | DSP,DSP-AS1 | c.-275C= (n.-275C=) n.269-588G= n.86G= n.270-588G= | |
6 | g.7541641C>G | CA133979664 | DSP,DSP-AS1 | c.-275C>G (n.-275C>G) n.269-588G>C n.86G>C n.270-588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.7541642C>A | CA2677233026 | DSP,DSP-AS1 | c.-274C>A (n.-274C>A) n.269-589G>T n.85G>T n.270-589G>T | gnomAD v4 |
6 | g.7541642C>G | CA2677233025 | DSP,DSP-AS1 | c.-274C>G (n.-274C>G) n.269-589G>C n.85G>C n.270-589G>C | gnomAD v4 |