Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73644621del | CA3890607 | SLC17A5 | c.95-15del (n.95-15del) c.44-15del (n.44-15del) c.-104-15del (n.-104-15del) c.61-2694del (n.61-2694del) c.116-15del (n.116-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644620G>A | CA3890608 | SLC17A5 | c.95-17C>T (n.95-17C>T) c.44-17C>T (n.44-17C>T) c.-104-17C>T (n.-104-17C>T) c.61-2696C>T (n.61-2696C>T) c.116-17C>T (n.116-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644620G= | CA1638240643 | SLC17A5 | c.95-17C= (n.95-17C=) c.44-17C= (n.44-17C=) c.-104-17C= (n.-104-17C=) c.61-2696C= (n.61-2696C=) c.116-17C= (n.116-17C=) | |
6 | g.73644621_73644622delinsGA | CA1638240644 | SLC17A5 | c.95-19_95-18delinsTC (n.95-19_95-18delinsTC) c.44-19_44-18delinsTC (n.44-19_44-18delinsTC) c.-104-19_-104-18delinsTC (n.-104-19_-104-18delinsTC) c.61-2698_61-2697delinsTC (n.61-2698_61-2697delinsTC) c.116-19_116-18delinsTC (n.116-19_116-18delinsTC) | |
6 | g.73644622A= | CA1638240646 | SLC17A5 | c.95-19T= (n.95-19T=) c.44-19T= (n.44-19T=) c.-104-19T= (n.-104-19T=) c.61-2698T= (n.61-2698T=) c.116-19T= (n.116-19T=) | |
6 | g.73644622A>G | CA3890610 | SLC17A5 | c.95-19T>C (n.95-19T>C) c.44-19T>C (n.44-19T>C) c.-104-19T>C (n.-104-19T>C) c.61-2698T>C (n.61-2698T>C) c.116-19T>C (n.116-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625dup | CA1090516637 | SLC17A5 | c.95-19dup (n.95-19dup) c.44-19dup (n.44-19dup) c.-104-19dup (n.-104-19dup) c.61-2698dup (n.61-2698dup) c.116-19dup (n.116-19dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625del | CA567687758 | SLC17A5 | c.95-19del (n.95-19del) c.44-19del (n.44-19del) c.-104-19del (n.-104-19del) c.61-2698del (n.61-2698del) c.116-19del (n.116-19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644622_73644640delinsAAAATTTTTATTTATTTTT | CA1638240645 | SLC17A5 | c.95-37_95-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.95-37_95-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.44-37_44-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.44-37_44-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.-104-37_-104-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.-104-37_-104-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.61-2716_61-2698delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.61-2716_61-2698delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) c.116-37_116-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT (n.116-37_116-19delinsAAAAATAAATAAAAATTTT) | |
6 | g.73644623A= | CA1638240647 | SLC17A5 | c.95-20T= (n.95-20T=) c.44-20T= (n.44-20T=) c.-104-20T= (n.-104-20T=) c.61-2699T= (n.61-2699T=) c.116-20T= (n.116-20T=) | |
6 | g.73644623A>C | CA567687762 | SLC17A5 | c.95-20T>G (n.95-20T>G) c.44-20T>G (n.44-20T>G) c.-104-20T>G (n.-104-20T>G) c.61-2699T>G (n.61-2699T>G) c.116-20T>G (n.116-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644623A>G | CA567687763 | SLC17A5 | c.95-20T>C (n.95-20T>C) c.44-20T>C (n.44-20T>C) c.-104-20T>C (n.-104-20T>C) c.61-2699T>C (n.61-2699T>C) c.116-20T>C (n.116-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644635_73644652del | CA3890609 | SLC17A5 | c.95-37_95-20del (n.95-37_95-20del) c.44-37_44-20del (n.44-37_44-20del) c.-104-37_-104-20del (n.-104-37_-104-20del) c.61-2716_61-2699del (n.61-2716_61-2699del) c.116-37_116-20del (n.116-37_116-20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644624A= | CA1638240648 | SLC17A5 | c.95-21T= (n.95-21T=) c.44-21T= (n.44-21T=) c.-104-21T= (n.-104-21T=) c.61-2700T= (n.61-2700T=) c.116-21T= (n.116-21T=) | |
6 | g.73644624A>C | CA3890611 | SLC17A5 | c.95-21T>G (n.95-21T>G) c.44-21T>G (n.44-21T>G) c.-104-21T>G (n.-104-21T>G) c.61-2700T>G (n.61-2700T>G) c.116-21T>G (n.116-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644624A>G | CA567687764 | SLC17A5 | c.95-21T>C (n.95-21T>C) c.44-21T>C (n.44-21T>C) c.-104-21T>C (n.-104-21T>C) c.61-2700T>C (n.61-2700T>C) c.116-21T>C (n.116-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644625A= | CA1638240649 | SLC17A5 | c.95-22T= (n.95-22T=) c.44-22T= (n.44-22T=) c.-104-22T= (n.-104-22T=) c.61-2701T= (n.61-2701T=) c.116-22T= (n.116-22T=) | |
6 | g.73644625A>C | CA2679405072 | SLC17A5 | c.95-22T>G (n.95-22T>G) c.44-22T>G (n.44-22T>G) c.-104-22T>G (n.-104-22T>G) c.61-2701T>G (n.61-2701T>G) c.116-22T>G (n.116-22T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644625A>T | CA3890612 | SLC17A5 | c.95-22T>A (n.95-22T>A) c.44-22T>A (n.44-22T>A) c.-104-22T>A (n.-104-22T>A) c.61-2701T>A (n.61-2701T>A) c.116-22T>A (n.116-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644630del | CA2679405073 | SLC17A5 | c.95-23del (n.95-23del) c.44-23del (n.44-23del) c.-104-23del (n.-104-23del) c.61-2702del (n.61-2702del) c.116-23del (n.116-23del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644627T>C | CA650449234 | SLC17A5 | c.95-24A>G (n.95-24A>G) c.44-24A>G (n.44-24A>G) c.-104-24A>G (n.-104-24A>G) c.61-2703A>G (n.61-2703A>G) c.116-24A>G (n.116-24A>G) | COSMIC |
6 | g.73644627T>G | CA2578669793 | SLC17A5 | c.95-24A>C (n.95-24A>C) c.44-24A>C (n.44-24A>C) c.-104-24A>C (n.-104-24A>C) c.61-2703A>C (n.61-2703A>C) c.116-24A>C (n.116-24A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644630T>C | CA1638240651 | SLC17A5 | c.95-27A>G (n.95-27A>G) c.44-27A>G (n.44-27A>G) c.-104-27A>G (n.-104-27A>G) c.61-2706A>G (n.61-2706A>G) c.116-27A>G (n.116-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644630T= | CA1638240650 | SLC17A5 | c.95-27A= (n.95-27A=) c.44-27A= (n.44-27A=) c.-104-27A= (n.-104-27A=) c.61-2706A= (n.61-2706A=) c.116-27A= (n.116-27A=) | |
6 | g.73644631A= | CA1638240652 | SLC17A5 | c.95-28T= (n.95-28T=) c.44-28T= (n.44-28T=) c.-104-28T= (n.-104-28T=) c.61-2707T= (n.61-2707T=) c.116-28T= (n.116-28T=) | |
6 | g.73644631A>G | CA567687765 | SLC17A5 | c.95-28T>C (n.95-28T>C) c.44-28T>C (n.44-28T>C) c.-104-28T>C (n.-104-28T>C) c.61-2707T>C (n.61-2707T>C) c.116-28T>C (n.116-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644631A>T | CA567687767 | SLC17A5 | c.95-28T>A (n.95-28T>A) c.44-28T>A (n.44-28T>A) c.-104-28T>A (n.-104-28T>A) c.61-2707T>A (n.61-2707T>A) c.116-28T>A (n.116-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73644634del | CA2578669794 | SLC17A5 | c.95-29del (n.95-29del) c.44-29del (n.44-29del) c.-104-29del (n.-104-29del) c.61-2708del (n.61-2708del) c.116-29del (n.116-29del) | |
6 | g.73644642_73644655del | CA2679405074 | SLC17A5 | c.95-42_95-29del (n.95-42_95-29del) c.44-42_44-29del (n.44-42_44-29del) c.-104-42_-104-29del (n.-104-42_-104-29del) c.61-2721_61-2708del (n.61-2721_61-2708del) c.116-42_116-29del (n.116-42_116-29del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644636T>C | CA2679405075 | SLC17A5 | c.95-33A>G (n.95-33A>G) c.44-33A>G (n.44-33A>G) c.-104-33A>G (n.-104-33A>G) c.61-2712A>G (n.61-2712A>G) c.116-33A>G (n.116-33A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644636T>G | CA3890613 | SLC17A5 | c.95-33A>C (n.95-33A>C) c.44-33A>C (n.44-33A>C) c.-104-33A>C (n.-104-33A>C) c.61-2712A>C (n.61-2712A>C) c.116-33A>C (n.116-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644636T= | CA1638240653 | SLC17A5 | c.95-33A= (n.95-33A=) c.44-33A= (n.44-33A=) c.-104-33A= (n.-104-33A=) c.61-2712A= (n.61-2712A=) c.116-33A= (n.116-33A=) | |
6 | g.73644636_73644637insC | CA364719465 | SLC17A5 | c.95-34_95-33insG (n.95-34_95-33insG) c.44-34_44-33insG (n.44-34_44-33insG) c.-104-34_-104-33insG (n.-104-34_-104-33insG) c.61-2713_61-2712insG (n.61-2713_61-2712insG) c.116-34_116-33insG (n.116-34_116-33insG) | dbSNP |
6 | g.73644640T>A | CA3890614 | SLC17A5 | c.95-37A>T (n.95-37A>T) c.44-37A>T (n.44-37A>T) c.-104-37A>T (n.-104-37A>T) c.61-2716A>T (n.61-2716A>T) c.116-37A>T (n.116-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644640T= | CA1638240654 | SLC17A5 | c.95-37A= (n.95-37A=) c.44-37A= (n.44-37A=) c.-104-37A= (n.-104-37A=) c.61-2716A= (n.61-2716A=) c.116-37A= (n.116-37A=) | |
6 | g.73644641A= | CA1638240655 | SLC17A5 | c.95-38T= (n.95-38T=) c.44-38T= (n.44-38T=) c.-104-38T= (n.-104-38T=) c.61-2717T= (n.61-2717T=) c.116-38T= (n.116-38T=) | |
6 | g.73644641A>G | CA1090516646 | SLC17A5 | c.95-38T>C (n.95-38T>C) c.44-38T>C (n.44-38T>C) c.-104-38T>C (n.-104-38T>C) c.61-2717T>C (n.61-2717T>C) c.116-38T>C (n.116-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644641A>T | CA2679405076 | SLC17A5 | c.95-38T>A (n.95-38T>A) c.44-38T>A (n.44-38T>A) c.-104-38T>A (n.-104-38T>A) c.61-2717T>A (n.61-2717T>A) c.116-38T>A (n.116-38T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644642A= | CA1638240656 | SLC17A5 | c.95-39T= (n.95-39T=) c.44-39T= (n.44-39T=) c.-104-39T= (n.-104-39T=) c.61-2718T= (n.61-2718T=) c.116-39T= (n.116-39T=) | |
6 | g.73644642A>G | CA2679405077 | SLC17A5 | c.95-39T>C (n.95-39T>C) c.44-39T>C (n.44-39T>C) c.-104-39T>C (n.-104-39T>C) c.61-2718T>C (n.61-2718T>C) c.116-39T>C (n.116-39T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644642A>T | CA140978276 | SLC17A5 | c.95-39T>A (n.95-39T>A) c.44-39T>A (n.44-39T>A) c.-104-39T>A (n.-104-39T>A) c.61-2718T>A (n.61-2718T>A) c.116-39T>A (n.116-39T>A) | dbSNP |
6 | g.73644643A>G | CA2679405079 | SLC17A5 | c.95-40T>C (n.95-40T>C) c.44-40T>C (n.44-40T>C) c.-104-40T>C (n.-104-40T>C) c.61-2719T>C (n.61-2719T>C) c.116-40T>C (n.116-40T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644650_73644655del | CA2679405078 | SLC17A5 | c.95-45_95-40del (n.95-45_95-40del) c.44-45_44-40del (n.44-45_44-40del) c.-104-45_-104-40del (n.-104-45_-104-40del) c.61-2724_61-2719del (n.61-2724_61-2719del) c.116-45_116-40del (n.116-45_116-40del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644644T>G | CA567687771 | SLC17A5 | c.95-41A>C (n.95-41A>C) c.44-41A>C (n.44-41A>C) c.-104-41A>C (n.-104-41A>C) c.61-2720A>C (n.61-2720A>C) c.116-41A>C (n.116-41A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.73644644T= | CA1638240657 | SLC17A5 | c.95-41A= (n.95-41A=) c.44-41A= (n.44-41A=) c.-104-41A= (n.-104-41A=) c.61-2720A= (n.61-2720A=) c.116-41A= (n.116-41A=) | |
6 | g.73644645T>A | CA3890615 | SLC17A5 | c.95-42A>T (n.95-42A>T) c.44-42A>T (n.44-42A>T) c.-104-42A>T (n.-104-42A>T) c.61-2721A>T (n.61-2721A>T) c.116-42A>T (n.116-42A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644645T>C | CA2581591944 | SLC17A5 | c.95-42A>G (n.95-42A>G) c.44-42A>G (n.44-42A>G) c.-104-42A>G (n.-104-42A>G) c.61-2721A>G (n.61-2721A>G) c.116-42A>G (n.116-42A>G) | |
6 | g.73644645T>G | CA2581591945 | SLC17A5 | c.95-42A>C (n.95-42A>C) c.44-42A>C (n.44-42A>C) c.-104-42A>C (n.-104-42A>C) c.61-2721A>C (n.61-2721A>C) c.116-42A>C (n.116-42A>C) | |
6 | g.73644645T= | CA1638240658 | SLC17A5 | c.95-42A= (n.95-42A=) c.44-42A= (n.44-42A=) c.-104-42A= (n.-104-42A=) c.61-2721A= (n.61-2721A=) c.116-42A= (n.116-42A=) | |
6 | g.73644649A= | CA1638240659 | SLC17A5 | c.95-46T= (n.95-46T=) c.44-46T= (n.44-46T=) c.-104-46T= (n.-104-46T=) c.61-2725T= (n.61-2725T=) c.116-46T= (n.116-46T=) |