Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73644396_73644397insAAAAAAACA2771705363SLC17A5c.291+16_291+17insTTTTTTT (n.291+16_291+17insTTTTTTT)
n.57+16_57+17insTTTTTTT
c.240+16_240+17insTTTTTTT (n.240+16_240+17insTTTTTTT)
c.93+16_93+17insTTTTTTT (n.93+16_93+17insTTTTTTT)
c.61-2467_61-2466insTTTTTTT (n.61-2467_61-2466insTTTTTTT)
c.312+16_312+17insTTTTTTT (n.312+16_312+17insTTTTTTT)
6g.73644396dupCA1638225434SLC17A5c.291+16dup (n.291+16dup)
n.57+16dup
c.240+16dup (n.240+16dup)
c.93+16dup (n.93+16dup)
c.61-2467dup (n.61-2467dup)
c.312+16dup (n.312+16dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644396delCA2679405058SLC17A5c.291+16del (n.291+16del)
n.57+16del
c.240+16del (n.240+16del)
c.93+16del (n.93+16del)
c.61-2467del (n.61-2467del)
c.312+16del (n.312+16del)
 gnomAD v4
6g.73644393A=CA1638225435SLC17A5c.291+14T= (n.291+14T=)
n.57+14T=
c.240+14T= (n.240+14T=)
c.93+14T= (n.93+14T=)
c.61-2469T= (n.61-2469T=)
c.312+14T= (n.312+14T=)
6g.73644393A>GCA3890568SLC17A5c.291+14T>C (n.291+14T>C)
n.57+14T>C
c.240+14T>C (n.240+14T>C)
c.93+14T>C (n.93+14T>C)
c.61-2469T>C (n.61-2469T>C)
c.312+14T>C (n.312+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644394A=CA1638225436SLC17A5c.291+13T= (n.291+13T=)
n.57+13T=
c.240+13T= (n.240+13T=)
c.93+13T= (n.93+13T=)
c.61-2470T= (n.61-2470T=)
c.312+13T= (n.312+13T=)
6g.73644394A>CCA567687514SLC17A5c.291+13T>G (n.291+13T>G)
n.57+13T>G
c.240+13T>G (n.240+13T>G)
c.93+13T>G (n.93+13T>G)
c.61-2470T>G (n.61-2470T>G)
c.312+13T>G (n.312+13T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644396A>GCA2578669759SLC17A5c.291+11T>C (n.291+11T>C)
n.57+11T>C
c.240+11T>C (n.240+11T>C)
c.93+11T>C (n.93+11T>C)
c.61-2472T>C (n.61-2472T>C)
c.312+11T>C (n.312+11T>C)
6g.73644397T>ACA3890569SLC17A5c.291+10A>T (n.291+10A>T)
n.57+10A>T
c.240+10A>T (n.240+10A>T)
c.93+10A>T (n.93+10A>T)
c.61-2473A>T (n.61-2473A>T)
c.312+10A>T (n.312+10A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644397T>CCA3890570SLC17A5c.291+10A>G (n.291+10A>G)
n.57+10A>G
c.240+10A>G (n.240+10A>G)
c.93+10A>G (n.93+10A>G)
c.61-2473A>G (n.61-2473A>G)
c.312+10A>G (n.312+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644397T=CA1638225437SLC17A5c.291+10A= (n.291+10A=)
n.57+10A=
c.240+10A= (n.240+10A=)
c.93+10A= (n.93+10A=)
c.61-2473A= (n.61-2473A=)
c.312+10A= (n.312+10A=)
6g.73644399G=CA1638225438SLC17A5c.291+8C= (n.291+8C=)
n.57+8C=
c.240+8C= (n.240+8C=)
c.93+8C= (n.93+8C=)
c.61-2475C= (n.61-2475C=)
c.312+8C= (n.312+8C=)
6g.73644399G>TCA3890571SLC17A5c.291+8C>A (n.291+8C>A)
n.57+8C>A
c.240+8C>A (n.240+8C>A)
c.93+8C>A (n.93+8C>A)
c.61-2475C>A (n.61-2475C>A)
c.312+8C>A (n.312+8C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644400C>ACA567687515SLC17A5c.291+7G>T (n.291+7G>T)
n.57+7G>T
c.240+7G>T (n.240+7G>T)
c.93+7G>T (n.93+7G>T)
c.61-2476G>T (n.61-2476G>T)
c.312+7G>T (n.312+7G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644400C=CA1638225439SLC17A5c.291+7G= (n.291+7G=)
n.57+7G=
c.240+7G= (n.240+7G=)
c.93+7G= (n.93+7G=)
c.61-2476G= (n.61-2476G=)
c.312+7G= (n.312+7G=)
6g.73644400C>TCA2573141132SLC17A5c.291+7G>A (n.291+7G>A)
n.57+7G>A
c.240+7G>A (n.240+7G>A)
c.93+7G>A (n.93+7G>A)
c.61-2476G>A (n.61-2476G>A)
c.312+7G>A (n.312+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.73644401A=CA1638225440SLC17A5c.291+6T= (n.291+6T=)
n.57+6T=
c.240+6T= (n.240+6T=)
c.93+6T= (n.93+6T=)
c.61-2477T= (n.61-2477T=)
c.312+6T= (n.312+6T=)
6g.73644401A>GCA827975829SLC17A5c.291+6T>C (n.291+6T>C)
n.57+6T>C
c.240+6T>C (n.240+6T>C)
c.93+6T>C (n.93+6T>C)
c.61-2477T>C (n.61-2477T>C)
c.312+6T>C (n.312+6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644403C>GCA2679405059SLC17A5c.291+4G>C (n.291+4G>C)
n.57+4G>C
c.240+4G>C (n.240+4G>C)
c.93+4G>C (n.93+4G>C)
c.61-2479G>C (n.61-2479G>C)
c.312+4G>C (n.312+4G>C)
 gnomAD v4
6g.73644404T>CCA567687516SLC17A5c.291+3A>G (n.291+3A>G)
n.57+3A>G
c.240+3A>G (n.240+3A>G)
c.93+3A>G (n.93+3A>G)
c.61-2480A>G (n.61-2480A>G)
c.312+3A>G (n.312+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73644404T=CA1638225441SLC17A5c.291+3A= (n.291+3A=)
n.57+3A=
c.240+3A= (n.240+3A=)
c.93+3A= (n.93+3A=)
c.61-2480A= (n.61-2480A=)
c.312+3A= (n.312+3A=)
6g.73644405A>CCA364718523SLC17A5c.291+2T>G (n.291+2T>G)
n.57+2T>G
c.240+2T>G (n.240+2T>G)
c.93+2T>G (n.93+2T>G)
c.61-2481T>G (n.61-2481T>G)
c.312+2T>G (n.312+2T>G)
6g.73644405A>GCA364718512SLC17A5c.291+2T>C (n.291+2T>C)
n.57+2T>C
c.240+2T>C (n.240+2T>C)
c.93+2T>C (n.93+2T>C)
c.61-2481T>C (n.61-2481T>C)
c.312+2T>C (n.312+2T>C)
6g.73644405A>TCA364718515SLC17A5c.291+2T>A (n.291+2T>A)
n.57+2T>A
c.240+2T>A (n.240+2T>A)
c.93+2T>A (n.93+2T>A)
c.61-2481T>A (n.61-2481T>A)
c.312+2T>A (n.312+2T>A)
6g.73644406C>ACA364718527SLC17A5c.291+1G>T (n.291+1G>T)
n.57+1G>T
c.240+1G>T (n.240+1G>T)
c.93+1G>T (n.93+1G>T)
c.61-2482G>T (n.61-2482G>T)
c.312+1G>T (n.312+1G>T)
6g.73644406C>GCA364718528SLC17A5c.291+1G>C (n.291+1G>C)
n.57+1G>C
c.240+1G>C (n.240+1G>C)
c.93+1G>C (n.93+1G>C)
c.61-2482G>C (n.61-2482G>C)
c.312+1G>C (n.312+1G>C)
6g.73644406C>TCA364718531SLC17A5c.291+1G>A (n.291+1G>A)
n.57+1G>A
c.240+1G>A (n.240+1G>A)
c.93+1G>A (n.93+1G>A)
c.61-2482G>A (n.61-2482G>A)
c.312+1G>A (n.312+1G>A)
 gnomAD v4
6g.73644407C>ACA450912328SLC17A5c.291G>T (p.Thr97=)
n.57G>T
c.240G>T (p.Thr80=)
c.93G>T (p.Thr31=)
c.61-2483G>T (n.61-2483G>T)
c.312G>T (p.Thr104=)
6g.73644407C=CA1638225445SLC17A5c.291G= (p.Thr97=)
n.57G=
c.240G= (p.Thr80=)
c.93G= (p.Thr31=)
c.61-2483G= (n.61-2483G=)
c.312G= (p.Thr104=)
6g.73644407C>GCA450912329SLC17A5c.291G>C (p.Thr97=)
n.57G>C
c.240G>C (p.Thr80=)
c.93G>C (p.Thr31=)
c.61-2483G>C (n.61-2483G>C)
c.312G>C (p.Thr104=)
6g.73644407C>TCA263923SLC17A5c.291G>A (p.Thr97=)
n.57G>A
c.240G>A (p.Thr80=)
c.93G>A (p.Thr31=)
c.61-2483G>A (n.61-2483G>A)
c.312G>A (p.Thr104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.73644408G>ACA3890572SLC17A5c.290C>T (p.Thr97Met)
n.56C>T
c.239C>T (p.Thr80Met)
c.92C>T (p.Thr31Met)
c.61-2484C>T (n.61-2484C>T)
c.311C>T (p.Thr104Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.73644408G>CCA364718536SLC17A5c.290C>G (p.Thr97Arg)
n.56C>G
c.239C>G (p.Thr80Arg)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.61-2484C>G (n.61-2484C>G)
c.311C>G (p.Thr104Arg)
6g.73644408G=CA1638225449SLC17A5c.290C= (p.Thr97=)
n.56C=
c.239C= (p.Thr80=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.61-2484C= (n.61-2484C=)
c.311C= (p.Thr104=)
6g.73644408G>TCA364718539SLC17A5c.290C>A (p.Thr97Lys)
n.56C>A
c.239C>A (p.Thr80Lys)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.61-2484C>A (n.61-2484C>A)
c.311C>A (p.Thr104Lys)
6g.73644409T>ACA364718541SLC17A5c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.55A>T
c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.61-2485A>T (n.61-2485A>T)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
6g.73644409T>CCA364718542SLC17A5c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.55A>G
c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.61-2485A>G (n.61-2485A>G)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
6g.73644409T>GCA364718543SLC17A5c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.55A>C
c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.61-2485A>C (n.61-2485A>C)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
6g.73644411dupCA2695198289SLC17A5c.289dup (p.Thr97AsnfsTer3)
n.55dup
c.238dup (p.Thr80AsnfsTer3)
c.91dup (p.Thr31AsnfsTer3)
c.61-2485dup (n.61-2485dup)
c.310dup (p.Thr104AsnfsTer3)
 ClinVar
6g.73644410T>ACA364718544SLC17A5c.288A>T (p.Gln96His)
n.54A>T
c.237A>T (p.Gln79His)
c.90A>T (p.Gln30His)
c.61-2486A>T (n.61-2486A>T)
c.309A>T (p.Gln103His)
6g.73644410T>CCA450912330SLC17A5c.288A>G (p.Gln96=)
n.54A>G
c.237A>G (p.Gln79=)
c.90A>G (p.Gln30=)
c.61-2486A>G (n.61-2486A>G)
c.309A>G (p.Gln103=)
6g.73644410T>GCA364718545SLC17A5c.288A>C (p.Gln96His)
n.54A>C
c.237A>C (p.Gln79His)
c.90A>C (p.Gln30His)
c.61-2486A>C (n.61-2486A>C)
c.309A>C (p.Gln103His)
6g.73644412_73644415dupCA2679405060SLC17A5c.285_288dup (p.Thr97SerfsTer4)
n.51_54dup
c.234_237dup (p.Thr80SerfsTer4)
c.87_90dup (p.Thr31SerfsTer4)
c.61-2489_61-2486dup (n.61-2489_61-2486dup)
c.306_309dup (p.Thr104SerfsTer4)
 gnomAD v4
6g.73644411T>ACA364718548SLC17A5c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.53A>T
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.61-2487A>T (n.61-2487A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
6g.73644411T>CCA364718547SLC17A5c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.53A>G
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
c.61-2487A>G (n.61-2487A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
6g.73644411T>GCA364718546SLC17A5c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.53A>C
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
c.61-2487A>C (n.61-2487A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
6g.73644412G>ACA364718552SLC17A5c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.52C>T
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
c.61-2488C>T (n.61-2488C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
 ClinVar
6g.73644412G>CCA364718551SLC17A5c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.52C>G
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.61-2488C>G (n.61-2488C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
6g.73644412G>TCA364718553SLC17A5c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.52C>A
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.61-2488C>A (n.61-2488C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
6g.73644413A=CA1638225451SLC17A5c.285T= (p.Asn95=)
n.51T=
c.234T= (p.Asn78=)
c.87T= (p.Asn29=)
c.61-2489T= (n.61-2489T=)
c.306T= (p.Asn102=)

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