Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73644301C>A | CA2679405018 | SLC17A5 | c.291+106G>T (n.291+106G>T) n.57+106G>T c.240+106G>T (n.240+106G>T) c.93+106G>T (n.93+106G>T) c.61-2377G>T (n.61-2377G>T) c.312+106G>T (n.312+106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644301C>T | CA2679405019 | SLC17A5 | c.291+106G>A (n.291+106G>A) n.57+106G>A c.240+106G>A (n.240+106G>A) c.93+106G>A (n.93+106G>A) c.61-2377G>A (n.61-2377G>A) c.312+106G>A (n.312+106G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644301_73644305delinsCACAA | CA1638225379 | SLC17A5 | c.291+102_291+106delinsTTGTG (n.291+102_291+106delinsTTGTG) n.57+102_57+106delinsTTGTG c.240+102_240+106delinsTTGTG (n.240+102_240+106delinsTTGTG) c.93+102_93+106delinsTTGTG (n.93+102_93+106delinsTTGTG) c.61-2381_61-2377delinsTTGTG (n.61-2381_61-2377delinsTTGTG) c.312+102_312+106delinsTTGTG (n.312+102_312+106delinsTTGTG) | |
6 | g.73644307_73644310del | CA567687504 | SLC17A5 | c.291+102_291+105del (n.291+102_291+105del) n.57+102_57+105del c.240+102_240+105del (n.240+102_240+105del) c.93+102_93+105del (n.93+102_93+105del) c.61-2381_61-2378del (n.61-2381_61-2378del) c.312+102_312+105del (n.312+102_312+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644303C>A | CA2679405021 | SLC17A5 | c.291+104G>T (n.291+104G>T) n.57+104G>T c.240+104G>T (n.240+104G>T) c.93+104G>T (n.93+104G>T) c.61-2379G>T (n.61-2379G>T) c.312+104G>T (n.312+104G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644303C>T | CA2679405020 | SLC17A5 | c.291+104G>A (n.291+104G>A) n.57+104G>A c.240+104G>A (n.240+104G>A) c.93+104G>A (n.93+104G>A) c.61-2379G>A (n.61-2379G>A) c.312+104G>A (n.312+104G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644306A= | CA1638225381 | SLC17A5 | c.291+101T= (n.291+101T=) n.57+101T= c.240+101T= (n.240+101T=) c.93+101T= (n.93+101T=) c.61-2382T= (n.61-2382T=) c.312+101T= (n.312+101T=) | |
6 | g.73644306A>T | CA1638225382 | SLC17A5 | c.291+101T>A (n.291+101T>A) n.57+101T>A c.240+101T>A (n.240+101T>A) c.93+101T>A (n.93+101T>A) c.61-2382T>A (n.61-2382T>A) c.312+101T>A (n.312+101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644307C>A | CA2679405022 | SLC17A5 | c.291+100G>T (n.291+100G>T) n.57+100G>T c.240+100G>T (n.240+100G>T) c.93+100G>T (n.93+100G>T) c.61-2383G>T (n.61-2383G>T) c.312+100G>T (n.312+100G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644307C>T | CA2679405023 | SLC17A5 | c.291+100G>A (n.291+100G>A) n.57+100G>A c.240+100G>A (n.240+100G>A) c.93+100G>A (n.93+100G>A) c.61-2383G>A (n.61-2383G>A) c.312+100G>A (n.312+100G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644311G>T | CA2679405024 | SLC17A5 | c.291+96C>A (n.291+96C>A) n.57+96C>A c.240+96C>A (n.240+96C>A) c.93+96C>A (n.93+96C>A) c.61-2387C>A (n.61-2387C>A) c.312+96C>A (n.312+96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644312T>A | CA2679405026 | SLC17A5 | c.291+95A>T (n.291+95A>T) n.57+95A>T c.240+95A>T (n.240+95A>T) c.93+95A>T (n.93+95A>T) c.61-2388A>T (n.61-2388A>T) c.312+95A>T (n.312+95A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644314_73644315del | CA2679405025 | SLC17A5 | c.291+94_291+95del (n.291+94_291+95del) n.57+94_57+95del c.240+94_240+95del (n.240+94_240+95del) c.93+94_93+95del (n.93+94_93+95del) c.61-2389_61-2388del (n.61-2389_61-2388del) c.312+94_312+95del (n.312+94_312+95del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644314T>C | CA2679405027 | SLC17A5 | c.291+93A>G (n.291+93A>G) n.57+93A>G c.240+93A>G (n.240+93A>G) c.93+93A>G (n.93+93A>G) c.61-2390A>G (n.61-2390A>G) c.312+93A>G (n.312+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644315A>G | CA2679405028 | SLC17A5 | c.291+92T>C (n.291+92T>C) n.57+92T>C c.240+92T>C (n.240+92T>C) c.93+92T>C (n.93+92T>C) c.61-2391T>C (n.61-2391T>C) c.312+92T>C (n.312+92T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644316G>A | CA2679405029 | SLC17A5 | c.291+91C>T (n.291+91C>T) n.57+91C>T c.240+91C>T (n.240+91C>T) c.93+91C>T (n.93+91C>T) c.61-2392C>T (n.61-2392C>T) c.312+91C>T (n.312+91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644316G>C | CA2578669746 | SLC17A5 | c.291+91C>G (n.291+91C>G) n.57+91C>G c.240+91C>G (n.240+91C>G) c.93+91C>G (n.93+91C>G) c.61-2392C>G (n.61-2392C>G) c.312+91C>G (n.312+91C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644317T>C | CA2679405030 | SLC17A5 | c.291+90A>G (n.291+90A>G) n.57+90A>G c.240+90A>G (n.240+90A>G) c.93+90A>G (n.93+90A>G) c.61-2393A>G (n.61-2393A>G) c.312+90A>G (n.312+90A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644318T>C | CA2771705359 | SLC17A5 | c.291+89A>G (n.291+89A>G) n.57+89A>G c.240+89A>G (n.240+89A>G) c.93+89A>G (n.93+89A>G) c.61-2394A>G (n.61-2394A>G) c.312+89A>G (n.312+89A>G) | |
6 | g.73644318T>G | CA827975799 | SLC17A5 | c.291+89A>C (n.291+89A>C) n.57+89A>C c.240+89A>C (n.240+89A>C) c.93+89A>C (n.93+89A>C) c.61-2394A>C (n.61-2394A>C) c.312+89A>C (n.312+89A>C) | dbSNP |
6 | g.73644318T= | CA1638225383 | SLC17A5 | c.291+89A= (n.291+89A=) n.57+89A= c.240+89A= (n.240+89A=) c.93+89A= (n.93+89A=) c.61-2394A= (n.61-2394A=) c.312+89A= (n.312+89A=) | |
6 | g.73644320C>T | CA2679405031 | SLC17A5 | c.291+87G>A (n.291+87G>A) n.57+87G>A c.240+87G>A (n.240+87G>A) c.93+87G>A (n.93+87G>A) c.61-2396G>A (n.61-2396G>A) c.312+87G>A (n.312+87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644321T>C | CA140977688 | SLC17A5 | c.291+86A>G (n.291+86A>G) n.57+86A>G c.240+86A>G (n.240+86A>G) c.93+86A>G (n.93+86A>G) c.61-2397A>G (n.61-2397A>G) c.312+86A>G (n.312+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644321T= | CA1638225384 | SLC17A5 | c.291+86A= (n.291+86A=) n.57+86A= c.240+86A= (n.240+86A=) c.93+86A= (n.93+86A=) c.61-2397A= (n.61-2397A=) c.312+86A= (n.312+86A=) | |
6 | g.73644322G>C | CA2679405032 | SLC17A5 | c.291+85C>G (n.291+85C>G) n.57+85C>G c.240+85C>G (n.240+85C>G) c.93+85C>G (n.93+85C>G) c.61-2398C>G (n.61-2398C>G) c.312+85C>G (n.312+85C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644322G>T | CA2679405033 | SLC17A5 | c.291+85C>A (n.291+85C>A) n.57+85C>A c.240+85C>A (n.240+85C>A) c.93+85C>A (n.93+85C>A) c.61-2398C>A (n.61-2398C>A) c.312+85C>A (n.312+85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644324A= | CA1638225386 | SLC17A5 | c.291+83T= (n.291+83T=) n.57+83T= c.240+83T= (n.240+83T=) c.93+83T= (n.93+83T=) c.61-2400T= (n.61-2400T=) c.312+83T= (n.312+83T=) | |
6 | g.73644324A>C | CA1638225387 | SLC17A5 | c.291+83T>G (n.291+83T>G) n.57+83T>G c.240+83T>G (n.240+83T>G) c.93+83T>G (n.93+83T>G) c.61-2400T>G (n.61-2400T>G) c.312+83T>G (n.312+83T>G) | dbSNP |
6 | g.73644324A>G | CA1638225388 | SLC17A5 | c.291+83T>C (n.291+83T>C) n.57+83T>C c.240+83T>C (n.240+83T>C) c.93+83T>C (n.93+83T>C) c.61-2400T>C (n.61-2400T>C) c.312+83T>C (n.312+83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644325G>T | CA2578669747 | SLC17A5 | c.291+82C>A (n.291+82C>A) n.57+82C>A c.240+82C>A (n.240+82C>A) c.93+82C>A (n.93+82C>A) c.61-2401C>A (n.61-2401C>A) c.312+82C>A (n.312+82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644326G>A | CA2679405034 | SLC17A5 | c.291+81C>T (n.291+81C>T) n.57+81C>T c.240+81C>T (n.240+81C>T) c.93+81C>T (n.93+81C>T) c.61-2402C>T (n.61-2402C>T) c.312+81C>T (n.312+81C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644326G>T | CA2578669748 | SLC17A5 | c.291+81C>A (n.291+81C>A) n.57+81C>A c.240+81C>A (n.240+81C>A) c.93+81C>A (n.93+81C>A) c.61-2402C>A (n.61-2402C>A) c.312+81C>A (n.312+81C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644327A= | CA1638225389 | SLC17A5 | c.291+80T= (n.291+80T=) n.57+80T= c.240+80T= (n.240+80T=) c.93+80T= (n.93+80T=) c.61-2403T= (n.61-2403T=) c.312+80T= (n.312+80T=) | |
6 | g.73644328T>C | CA2679405035 | SLC17A5 | c.291+79A>G (n.291+79A>G) n.57+79A>G c.240+79A>G (n.240+79A>G) c.93+79A>G (n.93+79A>G) c.61-2404A>G (n.61-2404A>G) c.312+79A>G (n.312+79A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644328dup | CA1638225391 | SLC17A5 | c.291+79dup (n.291+79dup) n.57+79dup c.240+79dup (n.240+79dup) c.93+79dup (n.93+79dup) c.61-2404dup (n.61-2404dup) c.312+79dup (n.312+79dup) | dbSNP |
6 | g.73644329G>T | CA2679405036 | SLC17A5 | c.291+78C>A (n.291+78C>A) n.57+78C>A c.240+78C>A (n.240+78C>A) c.93+78C>A (n.93+78C>A) c.61-2405C>A (n.61-2405C>A) c.312+78C>A (n.312+78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644335del | CA2679405037 | SLC17A5 | c.291+77del (n.291+77del) n.57+77del c.240+77del (n.240+77del) c.93+77del (n.93+77del) c.61-2406del (n.61-2406del) c.312+77del (n.312+77del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644331A= | CA1638225392 | SLC17A5 | c.291+76T= (n.291+76T=) n.57+76T= c.240+76T= (n.240+76T=) c.93+76T= (n.93+76T=) c.61-2407T= (n.61-2407T=) c.312+76T= (n.312+76T=) | |
6 | g.73644331A>G | CA1638225394 | SLC17A5 | c.291+76T>C (n.291+76T>C) n.57+76T>C c.240+76T>C (n.240+76T>C) c.93+76T>C (n.93+76T>C) c.61-2407T>C (n.61-2407T>C) c.312+76T>C (n.312+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644331A>T | CA2679405038 | SLC17A5 | c.291+76T>A (n.291+76T>A) n.57+76T>A c.240+76T>A (n.240+76T>A) c.93+76T>A (n.93+76T>A) c.61-2407T>A (n.61-2407T>A) c.312+76T>A (n.312+76T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644335A>G | CA2578669749 | SLC17A5 | c.291+72T>C (n.291+72T>C) n.57+72T>C c.240+72T>C (n.240+72T>C) c.93+72T>C (n.93+72T>C) c.61-2411T>C (n.61-2411T>C) c.312+72T>C (n.312+72T>C) | |
6 | g.73644336G>T | CA2578669750 | SLC17A5 | c.291+71C>A (n.291+71C>A) n.57+71C>A c.240+71C>A (n.240+71C>A) c.93+71C>A (n.93+71C>A) c.61-2412C>A (n.61-2412C>A) c.312+71C>A (n.312+71C>A) | |
6 | g.73644337A= | CA1638225395 | SLC17A5 | c.291+70T= (n.291+70T=) n.57+70T= c.240+70T= (n.240+70T=) c.93+70T= (n.93+70T=) c.61-2413T= (n.61-2413T=) c.312+70T= (n.312+70T=) | |
6 | g.73644337A>G | CA1638225396 | SLC17A5 | c.291+70T>C (n.291+70T>C) n.57+70T>C c.240+70T>C (n.240+70T>C) c.93+70T>C (n.93+70T>C) c.61-2413T>C (n.61-2413T>C) c.312+70T>C (n.312+70T>C) | dbSNP |
6 | g.73644337A>T | CA2679405039 | SLC17A5 | c.291+70T>A (n.291+70T>A) n.57+70T>A c.240+70T>A (n.240+70T>A) c.93+70T>A (n.93+70T>A) c.61-2413T>A (n.61-2413T>A) c.312+70T>A (n.312+70T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644337_73644350delinsACCTTTTAATATTT | CA1638225398 | SLC17A5 | c.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.291+57_291+70delinsAAATATTAAAAGGT) n.57+57_57+70delinsAAATATTAAAAGGT c.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.240+57_240+70delinsAAATATTAAAAGGT) c.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.93+57_93+70delinsAAATATTAAAAGGT) c.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT (n.61-2426_61-2413delinsAAATATTAAAAGGT) c.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT (n.312+57_312+70delinsAAATATTAAAAGGT) | |
6 | g.73644338C>T | CA2578669751 | SLC17A5 | c.291+69G>A (n.291+69G>A) n.57+69G>A c.240+69G>A (n.240+69G>A) c.93+69G>A (n.93+69G>A) c.61-2414G>A (n.61-2414G>A) c.312+69G>A (n.312+69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644338_73644350del | CA1638225399 | SLC17A5 | c.291+57_291+69del (n.291+57_291+69del) n.57+57_57+69del c.240+57_240+69del (n.240+57_240+69del) c.93+57_93+69del (n.93+57_93+69del) c.61-2426_61-2414del (n.61-2426_61-2414del) c.312+57_312+69del (n.312+57_312+69del) | dbSNP |
6 | g.73644339C>A | CA2679405040 | SLC17A5 | c.291+68G>T (n.291+68G>T) n.57+68G>T c.240+68G>T (n.240+68G>T) c.93+68G>T (n.93+68G>T) c.61-2415G>T (n.61-2415G>T) c.312+68G>T (n.312+68G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644339C>T | CA2578669752 | SLC17A5 | c.291+68G>A (n.291+68G>A) n.57+68G>A c.240+68G>A (n.240+68G>A) c.93+68G>A (n.93+68G>A) c.61-2415G>A (n.61-2415G>A) c.312+68G>A (n.312+68G>A) | gnomAD v4 |