Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73644287T>C | CA2679405005 | SLC17A5 | c.291+120A>G (n.291+120A>G) n.57+120A>G c.240+120A>G (n.240+120A>G) c.93+120A>G (n.93+120A>G) c.61-2363A>G (n.61-2363A>G) c.312+120A>G (n.312+120A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644288G>C | CA2679405006 | SLC17A5 | c.291+119C>G (n.291+119C>G) n.57+119C>G c.240+119C>G (n.240+119C>G) c.93+119C>G (n.93+119C>G) c.61-2364C>G (n.61-2364C>G) c.312+119C>G (n.312+119C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644288G>T | CA2679405007 | SLC17A5 | c.291+119C>A (n.291+119C>A) n.57+119C>A c.240+119C>A (n.240+119C>A) c.93+119C>A (n.93+119C>A) c.61-2364C>A (n.61-2364C>A) c.312+119C>A (n.312+119C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644289A= | CA1638225374 | SLC17A5 | c.291+118T= (n.291+118T=) n.57+118T= c.240+118T= (n.240+118T=) c.93+118T= (n.93+118T=) c.61-2365T= (n.61-2365T=) c.312+118T= (n.312+118T=) | |
6 | g.73644289A>G | CA1638225373 | SLC17A5 | c.291+118T>C (n.291+118T>C) n.57+118T>C c.240+118T>C (n.240+118T>C) c.93+118T>C (n.93+118T>C) c.61-2365T>C (n.61-2365T>C) c.312+118T>C (n.312+118T>C) | dbSNP |
6 | g.73644290T>C | CA2679405008 | SLC17A5 | c.291+117A>G (n.291+117A>G) n.57+117A>G c.240+117A>G (n.240+117A>G) c.93+117A>G (n.93+117A>G) c.61-2366A>G (n.61-2366A>G) c.312+117A>G (n.312+117A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644292C>A | CA2679405009 | SLC17A5 | c.291+115G>T (n.291+115G>T) n.57+115G>T c.240+115G>T (n.240+115G>T) c.93+115G>T (n.93+115G>T) c.61-2368G>T (n.61-2368G>T) c.312+115G>T (n.312+115G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644292C= | CA1638225375 | SLC17A5 | c.291+115G= (n.291+115G=) n.57+115G= c.240+115G= (n.240+115G=) c.93+115G= (n.93+115G=) c.61-2368G= (n.61-2368G=) c.312+115G= (n.312+115G=) | |
6 | g.73644292C>G | CA140977678 | SLC17A5 | c.291+115G>C (n.291+115G>C) n.57+115G>C c.240+115G>C (n.240+115G>C) c.93+115G>C (n.93+115G>C) c.61-2368G>C (n.61-2368G>C) c.312+115G>C (n.312+115G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644292C>T | CA827975793 | SLC17A5 | c.291+115G>A (n.291+115G>A) n.57+115G>A c.240+115G>A (n.240+115G>A) c.93+115G>A (n.93+115G>A) c.61-2368G>A (n.61-2368G>A) c.312+115G>A (n.312+115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644293A>G | CA2679405010 | SLC17A5 | c.291+114T>C (n.291+114T>C) n.57+114T>C c.240+114T>C (n.240+114T>C) c.93+114T>C (n.93+114T>C) c.61-2369T>C (n.61-2369T>C) c.312+114T>C (n.312+114T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644294G>T | CA2679405011 | SLC17A5 | c.291+113C>A (n.291+113C>A) n.57+113C>A c.240+113C>A (n.240+113C>A) c.93+113C>A (n.93+113C>A) c.61-2370C>A (n.61-2370C>A) c.312+113C>A (n.312+113C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644295A>C | CA2679405012 | SLC17A5 | c.291+112T>G (n.291+112T>G) n.57+112T>G c.240+112T>G (n.240+112T>G) c.93+112T>G (n.93+112T>G) c.61-2371T>G (n.61-2371T>G) c.312+112T>G (n.312+112T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644295A>G | CA2679405013 | SLC17A5 | c.291+112T>C (n.291+112T>C) n.57+112T>C c.240+112T>C (n.240+112T>C) c.93+112T>C (n.93+112T>C) c.61-2371T>C (n.61-2371T>C) c.312+112T>C (n.312+112T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644296G>A | CA2679405014 | SLC17A5 | c.291+111C>T (n.291+111C>T) n.57+111C>T c.240+111C>T (n.240+111C>T) c.93+111C>T (n.93+111C>T) c.61-2372C>T (n.61-2372C>T) c.312+111C>T (n.312+111C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644296G>T | CA2679405015 | SLC17A5 | c.291+111C>A (n.291+111C>A) n.57+111C>A c.240+111C>A (n.240+111C>A) c.93+111C>A (n.93+111C>A) c.61-2372C>A (n.61-2372C>A) c.312+111C>A (n.312+111C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644298A= | CA1638225376 | SLC17A5 | c.291+109T= (n.291+109T=) n.57+109T= c.240+109T= (n.240+109T=) c.93+109T= (n.93+109T=) c.61-2374T= (n.61-2374T=) c.312+109T= (n.312+109T=) | |
6 | g.73644298A>G | CA1090535044 | SLC17A5 | c.291+109T>C (n.291+109T>C) n.57+109T>C c.240+109T>C (n.240+109T>C) c.93+109T>C (n.93+109T>C) c.61-2374T>C (n.61-2374T>C) c.312+109T>C (n.312+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644299T>C | CA2679405016 | SLC17A5 | c.291+108A>G (n.291+108A>G) n.57+108A>G c.240+108A>G (n.240+108A>G) c.93+108A>G (n.93+108A>G) c.61-2375A>G (n.61-2375A>G) c.312+108A>G (n.312+108A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644300A= | CA1638225378 | SLC17A5 | c.291+107T= (n.291+107T=) n.57+107T= c.240+107T= (n.240+107T=) c.93+107T= (n.93+107T=) c.61-2376T= (n.61-2376T=) c.312+107T= (n.312+107T=) | |
6 | g.73644300A>G | CA567687503 | SLC17A5 | c.291+107T>C (n.291+107T>C) n.57+107T>C c.240+107T>C (n.240+107T>C) c.93+107T>C (n.93+107T>C) c.61-2376T>C (n.61-2376T>C) c.312+107T>C (n.312+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644300A>T | CA2679405017 | SLC17A5 | c.291+107T>A (n.291+107T>A) n.57+107T>A c.240+107T>A (n.240+107T>A) c.93+107T>A (n.93+107T>A) c.61-2376T>A (n.61-2376T>A) c.312+107T>A (n.312+107T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644301C>A | CA2679405018 | SLC17A5 | c.291+106G>T (n.291+106G>T) n.57+106G>T c.240+106G>T (n.240+106G>T) c.93+106G>T (n.93+106G>T) c.61-2377G>T (n.61-2377G>T) c.312+106G>T (n.312+106G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644301C>T | CA2679405019 | SLC17A5 | c.291+106G>A (n.291+106G>A) n.57+106G>A c.240+106G>A (n.240+106G>A) c.93+106G>A (n.93+106G>A) c.61-2377G>A (n.61-2377G>A) c.312+106G>A (n.312+106G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644301_73644305delinsCACAA | CA1638225379 | SLC17A5 | c.291+102_291+106delinsTTGTG (n.291+102_291+106delinsTTGTG) n.57+102_57+106delinsTTGTG c.240+102_240+106delinsTTGTG (n.240+102_240+106delinsTTGTG) c.93+102_93+106delinsTTGTG (n.93+102_93+106delinsTTGTG) c.61-2381_61-2377delinsTTGTG (n.61-2381_61-2377delinsTTGTG) c.312+102_312+106delinsTTGTG (n.312+102_312+106delinsTTGTG) | |
6 | g.73644307_73644310del | CA567687504 | SLC17A5 | c.291+102_291+105del (n.291+102_291+105del) n.57+102_57+105del c.240+102_240+105del (n.240+102_240+105del) c.93+102_93+105del (n.93+102_93+105del) c.61-2381_61-2378del (n.61-2381_61-2378del) c.312+102_312+105del (n.312+102_312+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73644303C>A | CA2679405021 | SLC17A5 | c.291+104G>T (n.291+104G>T) n.57+104G>T c.240+104G>T (n.240+104G>T) c.93+104G>T (n.93+104G>T) c.61-2379G>T (n.61-2379G>T) c.312+104G>T (n.312+104G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644303C>T | CA2679405020 | SLC17A5 | c.291+104G>A (n.291+104G>A) n.57+104G>A c.240+104G>A (n.240+104G>A) c.93+104G>A (n.93+104G>A) c.61-2379G>A (n.61-2379G>A) c.312+104G>A (n.312+104G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644306A= | CA1638225381 | SLC17A5 | c.291+101T= (n.291+101T=) n.57+101T= c.240+101T= (n.240+101T=) c.93+101T= (n.93+101T=) c.61-2382T= (n.61-2382T=) c.312+101T= (n.312+101T=) | |
6 | g.73644306A>T | CA1638225382 | SLC17A5 | c.291+101T>A (n.291+101T>A) n.57+101T>A c.240+101T>A (n.240+101T>A) c.93+101T>A (n.93+101T>A) c.61-2382T>A (n.61-2382T>A) c.312+101T>A (n.312+101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644307C>A | CA2679405022 | SLC17A5 | c.291+100G>T (n.291+100G>T) n.57+100G>T c.240+100G>T (n.240+100G>T) c.93+100G>T (n.93+100G>T) c.61-2383G>T (n.61-2383G>T) c.312+100G>T (n.312+100G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644307C>T | CA2679405023 | SLC17A5 | c.291+100G>A (n.291+100G>A) n.57+100G>A c.240+100G>A (n.240+100G>A) c.93+100G>A (n.93+100G>A) c.61-2383G>A (n.61-2383G>A) c.312+100G>A (n.312+100G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644311G>T | CA2679405024 | SLC17A5 | c.291+96C>A (n.291+96C>A) n.57+96C>A c.240+96C>A (n.240+96C>A) c.93+96C>A (n.93+96C>A) c.61-2387C>A (n.61-2387C>A) c.312+96C>A (n.312+96C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644312T>A | CA2679405026 | SLC17A5 | c.291+95A>T (n.291+95A>T) n.57+95A>T c.240+95A>T (n.240+95A>T) c.93+95A>T (n.93+95A>T) c.61-2388A>T (n.61-2388A>T) c.312+95A>T (n.312+95A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644314_73644315del | CA2679405025 | SLC17A5 | c.291+94_291+95del (n.291+94_291+95del) n.57+94_57+95del c.240+94_240+95del (n.240+94_240+95del) c.93+94_93+95del (n.93+94_93+95del) c.61-2389_61-2388del (n.61-2389_61-2388del) c.312+94_312+95del (n.312+94_312+95del) | gnomAD v4 |
6 | g.73644314T>C | CA2679405027 | SLC17A5 | c.291+93A>G (n.291+93A>G) n.57+93A>G c.240+93A>G (n.240+93A>G) c.93+93A>G (n.93+93A>G) c.61-2390A>G (n.61-2390A>G) c.312+93A>G (n.312+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644315A>G | CA2679405028 | SLC17A5 | c.291+92T>C (n.291+92T>C) n.57+92T>C c.240+92T>C (n.240+92T>C) c.93+92T>C (n.93+92T>C) c.61-2391T>C (n.61-2391T>C) c.312+92T>C (n.312+92T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.73644316G>A | CA2679405029 | SLC17A5 | c.291+91C>T (n.291+91C>T) n.57+91C>T c.240+91C>T (n.240+91C>T) c.93+91C>T (n.93+91C>T) c.61-2392C>T (n.61-2392C>T) c.312+91C>T (n.312+91C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.73644316G>C | CA2578669746 | SLC17A5 | c.291+91C>G (n.291+91C>G) n.57+91C>G c.240+91C>G (n.240+91C>G) c.93+91C>G (n.93+91C>G) c.61-2392C>G (n.61-2392C>G) c.312+91C>G (n.312+91C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644317T>C | CA2679405030 | SLC17A5 | c.291+90A>G (n.291+90A>G) n.57+90A>G c.240+90A>G (n.240+90A>G) c.93+90A>G (n.93+90A>G) c.61-2393A>G (n.61-2393A>G) c.312+90A>G (n.312+90A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644318T>C | CA2771705359 | SLC17A5 | c.291+89A>G (n.291+89A>G) n.57+89A>G c.240+89A>G (n.240+89A>G) c.93+89A>G (n.93+89A>G) c.61-2394A>G (n.61-2394A>G) c.312+89A>G (n.312+89A>G) | |
6 | g.73644318T>G | CA827975799 | SLC17A5 | c.291+89A>C (n.291+89A>C) n.57+89A>C c.240+89A>C (n.240+89A>C) c.93+89A>C (n.93+89A>C) c.61-2394A>C (n.61-2394A>C) c.312+89A>C (n.312+89A>C) | dbSNP |
6 | g.73644318T= | CA1638225383 | SLC17A5 | c.291+89A= (n.291+89A=) n.57+89A= c.240+89A= (n.240+89A=) c.93+89A= (n.93+89A=) c.61-2394A= (n.61-2394A=) c.312+89A= (n.312+89A=) | |
6 | g.73644320C>T | CA2679405031 | SLC17A5 | c.291+87G>A (n.291+87G>A) n.57+87G>A c.240+87G>A (n.240+87G>A) c.93+87G>A (n.93+87G>A) c.61-2396G>A (n.61-2396G>A) c.312+87G>A (n.312+87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644321T>C | CA140977688 | SLC17A5 | c.291+86A>G (n.291+86A>G) n.57+86A>G c.240+86A>G (n.240+86A>G) c.93+86A>G (n.93+86A>G) c.61-2397A>G (n.61-2397A>G) c.312+86A>G (n.312+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.73644321T= | CA1638225384 | SLC17A5 | c.291+86A= (n.291+86A=) n.57+86A= c.240+86A= (n.240+86A=) c.93+86A= (n.93+86A=) c.61-2397A= (n.61-2397A=) c.312+86A= (n.312+86A=) | |
6 | g.73644322G>C | CA2679405032 | SLC17A5 | c.291+85C>G (n.291+85C>G) n.57+85C>G c.240+85C>G (n.240+85C>G) c.93+85C>G (n.93+85C>G) c.61-2398C>G (n.61-2398C>G) c.312+85C>G (n.312+85C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.73644322G>T | CA2679405033 | SLC17A5 | c.291+85C>A (n.291+85C>A) n.57+85C>A c.240+85C>A (n.240+85C>A) c.93+85C>A (n.93+85C>A) c.61-2398C>A (n.61-2398C>A) c.312+85C>A (n.312+85C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.73644324A= | CA1638225386 | SLC17A5 | c.291+83T= (n.291+83T=) n.57+83T= c.240+83T= (n.240+83T=) c.93+83T= (n.93+83T=) c.61-2400T= (n.61-2400T=) c.312+83T= (n.312+83T=) | |
6 | g.73644324A>C | CA1638225387 | SLC17A5 | c.291+83T>G (n.291+83T>G) n.57+83T>G c.240+83T>G (n.240+83T>G) c.93+83T>G (n.93+83T>G) c.61-2400T>G (n.61-2400T>G) c.312+83T>G (n.312+83T>G) | dbSNP |