WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73638378A>G | CA2679404728 | SLC17A5 | c.613+34T>C (n.613+34T>C) n.379+34T>C c.562+34T>C (n.562+34T>C) c.415+34T>C (n.415+34T>C) c.382+34T>C (n.382+34T>C) c.634+34T>C (n.634+34T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638379T>C | CA1090531358 | SLC17A5 | c.613+33A>G (n.613+33A>G) n.379+33A>G c.562+33A>G (n.562+33A>G) c.415+33A>G (n.415+33A>G) c.382+33A>G (n.382+33A>G) c.634+33A>G (n.634+33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638379T= | CA1638220339 | SLC17A5 | c.613+33A= (n.613+33A=) n.379+33A= c.562+33A= (n.562+33A=) c.415+33A= (n.415+33A=) c.382+33A= (n.382+33A=) c.634+33A= (n.634+33A=) | |
| 6 | g.73638381T>A | CA3890488 | SLC17A5 | c.613+31A>T (n.613+31A>T) n.379+31A>T c.562+31A>T (n.562+31A>T) c.415+31A>T (n.415+31A>T) c.382+31A>T (n.382+31A>T) c.634+31A>T (n.634+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638381T= | CA1638220340 | SLC17A5 | c.613+31A= (n.613+31A=) n.379+31A= c.562+31A= (n.562+31A=) c.415+31A= (n.415+31A=) c.382+31A= (n.382+31A=) c.634+31A= (n.634+31A=) | |
| 6 | g.73638383A>T | CA2679404729 | SLC17A5 | c.613+29T>A (n.613+29T>A) n.379+29T>A c.562+29T>A (n.562+29T>A) c.415+29T>A (n.415+29T>A) c.382+29T>A (n.382+29T>A) c.634+29T>A (n.634+29T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638384C= | CA1638220343 | SLC17A5 | c.613+28G= (n.613+28G=) n.379+28G= c.562+28G= (n.562+28G=) c.415+28G= (n.415+28G=) c.382+28G= (n.382+28G=) c.634+28G= (n.634+28G=) | |
| 6 | g.73638384C>G | CA827973472 | SLC17A5 | c.613+28G>C (n.613+28G>C) n.379+28G>C c.562+28G>C (n.562+28G>C) c.415+28G>C (n.415+28G>C) c.382+28G>C (n.382+28G>C) c.634+28G>C (n.634+28G>C) | dbSNP |
| 6 | g.73638385A>G | CA2679404730 | SLC17A5 | c.613+27T>C (n.613+27T>C) n.379+27T>C c.562+27T>C (n.562+27T>C) c.415+27T>C (n.415+27T>C) c.382+27T>C (n.382+27T>C) c.634+27T>C (n.634+27T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638386G>T | CA2679404731 | SLC17A5 | c.613+26C>A (n.613+26C>A) n.379+26C>A c.562+26C>A (n.562+26C>A) c.415+26C>A (n.415+26C>A) c.382+26C>A (n.382+26C>A) c.634+26C>A (n.634+26C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638387C>A | CA3890489 | SLC17A5 | c.613+25G>T (n.613+25G>T) n.379+25G>T c.562+25G>T (n.562+25G>T) c.415+25G>T (n.415+25G>T) c.382+25G>T (n.382+25G>T) c.634+25G>T (n.634+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638387C= | CA1638220344 | SLC17A5 | c.613+25G= (n.613+25G=) n.379+25G= c.562+25G= (n.562+25G=) c.415+25G= (n.415+25G=) c.382+25G= (n.382+25G=) c.634+25G= (n.634+25G=) | |
| 6 | g.73638387C>T | CA1638220346 | SLC17A5 | c.613+25G>A (n.613+25G>A) n.379+25G>A c.562+25G>A (n.562+25G>A) c.415+25G>A (n.415+25G>A) c.382+25G>A (n.382+25G>A) c.634+25G>A (n.634+25G>A) | dbSNP |
| 6 | g.73638388A>G | CA2578669787 | SLC17A5 | c.613+24T>C (n.613+24T>C) n.379+24T>C c.562+24T>C (n.562+24T>C) c.415+24T>C (n.415+24T>C) c.382+24T>C (n.382+24T>C) c.634+24T>C (n.634+24T>C) | |
| 6 | g.73638392T>G | CA3890490 | SLC17A5 | c.613+20A>C (n.613+20A>C) n.379+20A>C c.562+20A>C (n.562+20A>C) c.415+20A>C (n.415+20A>C) c.382+20A>C (n.382+20A>C) c.634+20A>C (n.634+20A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638392T= | CA1638220348 | SLC17A5 | c.613+20A= (n.613+20A=) n.379+20A= c.562+20A= (n.562+20A=) c.415+20A= (n.415+20A=) c.382+20A= (n.382+20A=) c.634+20A= (n.634+20A=) | |
| 6 | g.73638393T>A | CA2739273242 | SLC17A5 | c.613+19A>T (n.613+19A>T) n.379+19A>T c.562+19A>T (n.562+19A>T) c.415+19A>T (n.415+19A>T) c.382+19A>T (n.382+19A>T) c.634+19A>T (n.634+19A>T) | ClinVar |
| 6 | g.73638395G>A | CA2679404732 | SLC17A5 | c.613+17C>T (n.613+17C>T) n.379+17C>T c.562+17C>T (n.562+17C>T) c.415+17C>T (n.415+17C>T) c.382+17C>T (n.382+17C>T) c.634+17C>T (n.634+17C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638395G>T | CA2679404733 | SLC17A5 | c.613+17C>A (n.613+17C>A) n.379+17C>A c.562+17C>A (n.562+17C>A) c.415+17C>A (n.415+17C>A) c.382+17C>A (n.382+17C>A) c.634+17C>A (n.634+17C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638396G>A | CA1638220352 | SLC17A5 | c.613+16C>T (n.613+16C>T) n.379+16C>T c.562+16C>T (n.562+16C>T) c.415+16C>T (n.415+16C>T) c.382+16C>T (n.382+16C>T) c.634+16C>T (n.634+16C>T) | dbSNP |
| 6 | g.73638396G= | CA1638220351 | SLC17A5 | c.613+16C= (n.613+16C=) n.379+16C= c.562+16C= (n.562+16C=) c.415+16C= (n.415+16C=) c.382+16C= (n.382+16C=) c.634+16C= (n.634+16C=) | |
| 6 | g.73638398A>G | CA2739273243 | SLC17A5 | c.613+14T>C (n.613+14T>C) n.379+14T>C c.562+14T>C (n.562+14T>C) c.415+14T>C (n.415+14T>C) c.382+14T>C (n.382+14T>C) c.634+14T>C (n.634+14T>C) | ClinVar |
| 6 | g.73638399A= | CA1638220354 | SLC17A5 | c.613+13T= (n.613+13T=) n.379+13T= c.562+13T= (n.562+13T=) c.415+13T= (n.415+13T=) c.382+13T= (n.382+13T=) c.634+13T= (n.634+13T=) | |
| 6 | g.73638399A>G | CA3890491 | SLC17A5 | c.613+13T>C (n.613+13T>C) n.379+13T>C c.562+13T>C (n.562+13T>C) c.415+13T>C (n.415+13T>C) c.382+13T>C (n.382+13T>C) c.634+13T>C (n.634+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638400T>C | CA3890492 | SLC17A5 | c.613+12A>G (n.613+12A>G) n.379+12A>G c.562+12A>G (n.562+12A>G) c.415+12A>G (n.415+12A>G) c.382+12A>G (n.382+12A>G) c.634+12A>G (n.634+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638400T= | CA1638220356 | SLC17A5 | c.613+12A= (n.613+12A=) n.379+12A= c.562+12A= (n.562+12A=) c.415+12A= (n.415+12A=) c.382+12A= (n.382+12A=) c.634+12A= (n.634+12A=) | |
| 6 | g.73638401T>C | CA3890493 | SLC17A5 | c.613+11A>G (n.613+11A>G) n.379+11A>G c.562+11A>G (n.562+11A>G) c.415+11A>G (n.415+11A>G) c.382+11A>G (n.382+11A>G) c.634+11A>G (n.634+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638401T= | CA1638220358 | SLC17A5 | c.613+11A= (n.613+11A=) n.379+11A= c.562+11A= (n.562+11A=) c.415+11A= (n.415+11A=) c.382+11A= (n.382+11A=) c.634+11A= (n.634+11A=) | |
| 6 | g.73638402G>T | CA2679404734 | SLC17A5 | c.613+10C>A (n.613+10C>A) n.379+10C>A c.562+10C>A (n.562+10C>A) c.415+10C>A (n.415+10C>A) c.382+10C>A (n.382+10C>A) c.634+10C>A (n.634+10C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638403T>C | CA2578669788 | SLC17A5 | c.613+9A>G (n.613+9A>G) n.379+9A>G c.562+9A>G (n.562+9A>G) c.415+9A>G (n.415+9A>G) c.382+9A>G (n.382+9A>G) c.634+9A>G (n.634+9A>G) | |
| 6 | g.73638404T>C | CA2679404735 | SLC17A5 | c.613+8A>G (n.613+8A>G) n.379+8A>G c.562+8A>G (n.562+8A>G) c.415+8A>G (n.415+8A>G) c.382+8A>G (n.382+8A>G) c.634+8A>G (n.634+8A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638405_73638406del | CA2578669789 | SLC17A5 | c.613+7_613+8del (n.613+7_613+8del) n.379+7_379+8del c.562+7_562+8del (n.562+7_562+8del) c.415+7_415+8del (n.415+7_415+8del) c.382+7_382+8del (n.382+7_382+8del) c.634+7_634+8del (n.634+7_634+8del) | |
| 6 | g.73638406T>C | CA827973479 | SLC17A5 | c.613+6A>G (n.613+6A>G) n.379+6A>G c.562+6A>G (n.562+6A>G) c.415+6A>G (n.415+6A>G) c.382+6A>G (n.382+6A>G) c.634+6A>G (n.634+6A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73638406T= | CA1638220360 | SLC17A5 | c.613+6A= (n.613+6A=) n.379+6A= c.562+6A= (n.562+6A=) c.415+6A= (n.415+6A=) c.382+6A= (n.382+6A=) c.634+6A= (n.634+6A=) | |
| 6 | g.73638407C>T | CA2578669790 | SLC17A5 | c.613+5G>A (n.613+5G>A) n.379+5G>A c.562+5G>A (n.562+5G>A) c.415+5G>A (n.415+5G>A) c.382+5G>A (n.382+5G>A) c.634+5G>A (n.634+5G>A) | |
| 6 | g.73638409C>G | CA2679404736 | SLC17A5 | c.613+3G>C (n.613+3G>C) n.379+3G>C c.562+3G>C (n.562+3G>C) c.415+3G>C (n.415+3G>C) c.382+3G>C (n.382+3G>C) c.634+3G>C (n.634+3G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638409C>T | CA2578669791 | SLC17A5 | c.613+3G>A (n.613+3G>A) n.379+3G>A c.562+3G>A (n.562+3G>A) c.415+3G>A (n.415+3G>A) c.382+3G>A (n.382+3G>A) c.634+3G>A (n.634+3G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638410A= | CA1638220366 | SLC17A5 | c.613+2T= (n.613+2T=) n.379+2T= c.562+2T= (n.562+2T=) c.415+2T= (n.415+2T=) c.382+2T= (n.382+2T=) c.634+2T= (n.634+2T=) | |
| 6 | g.73638410A>C | CA364716691 | SLC17A5 | c.613+2T>G (n.613+2T>G) n.379+2T>G c.562+2T>G (n.562+2T>G) c.415+2T>G (n.415+2T>G) c.382+2T>G (n.382+2T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) | |
| 6 | g.73638410A>G | CA364716692 | SLC17A5 | c.613+2T>C (n.613+2T>C) n.379+2T>C c.562+2T>C (n.562+2T>C) c.415+2T>C (n.415+2T>C) c.382+2T>C (n.382+2T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) | |
| 6 | g.73638410A>T | CA364716693 | SLC17A5 | c.613+2T>A (n.613+2T>A) n.379+2T>A c.562+2T>A (n.562+2T>A) c.415+2T>A (n.415+2T>A) c.382+2T>A (n.382+2T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.73638411C>A | CA364716694 | SLC17A5 | c.613+1G>T (n.613+1G>T) n.379+1G>T c.562+1G>T (n.562+1G>T) c.415+1G>T (n.415+1G>T) c.382+1G>T (n.382+1G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) | |
| 6 | g.73638411C= | CA1638220371 | SLC17A5 | c.613+1G= (n.613+1G=) n.379+1G= c.562+1G= (n.562+1G=) c.415+1G= (n.415+1G=) c.382+1G= (n.382+1G=) c.634+1G= (n.634+1G=) | |
| 6 | g.73638411C>G | CA364716695 | SLC17A5 | c.613+1G>C (n.613+1G>C) n.379+1G>C c.562+1G>C (n.562+1G>C) c.415+1G>C (n.415+1G>C) c.382+1G>C (n.382+1G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) | |
| 6 | g.73638411C>T | CA364716696 | SLC17A5 | c.613+1G>A (n.613+1G>A) n.379+1G>A c.562+1G>A (n.562+1G>A) c.415+1G>A (n.415+1G>A) c.382+1G>A (n.382+1G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73638412C>A | CA364716699 | SLC17A5 | c.613G>T (p.Gly205Ter) n.379G>T c.562G>T (p.Gly188Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) c.382G>T (p.Gly128Ter) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.613G>T (p.Gly205Cys) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.382G>T (p.Gly128Cys) | |
| 6 | g.73638412C>G | CA364716698 | SLC17A5 | c.613G>C (p.Gly205Arg) n.379G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.613G>C (p.Ala205Pro) | |
| 6 | g.73638412C>T | CA364716697 | SLC17A5 | c.613G>A (p.Gly205Arg) n.379G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.382G>A (p.Gly128Arg) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.613G>A (p.Gly205Ser) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.382G>A (p.Gly128Ser) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73638413T>A | CA450912005 | SLC17A5 | c.612A>T (p.Ala204=) n.378A>T c.561A>T (p.Ala187=) c.414A>T (p.Ala138=) c.381A>T (p.Ala127=) c.633A>T (p.Ala211=) | |
| 6 | g.73638413T>C | CA450912006 | SLC17A5 | c.612A>G (p.Ala204=) n.378A>G c.561A>G (p.Ala187=) c.414A>G (p.Ala138=) c.381A>G (p.Ala127=) c.633A>G (p.Ala211=) |