| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.73600250A= | CA1638223687 | SLC17A5 | c.1350+101T= (n.1350+101T=) c.1299+101T= (n.1299+101T=) c.1152+101T= (n.1152+101T=) c.*8+101T= (n.*8+101T=) c.1119+101T= (n.1119+101T=) c.1260-5036T= (n.1260-5036T=) c.1371+101T= (n.1371+101T=) c.1263+101T= (n.1263+101T=) c.1191+101T= (n.1191+101T=) c.1347+101T= (n.1347+101T=) c.1032+101T= (n.1032+101T=) | |
| 6 | g.73600250A>G | CA827949173 | SLC17A5 | c.1350+101T>C (n.1350+101T>C) c.1299+101T>C (n.1299+101T>C) c.1152+101T>C (n.1152+101T>C) c.*8+101T>C (n.*8+101T>C) c.1119+101T>C (n.1119+101T>C) c.1260-5036T>C (n.1260-5036T>C) c.1371+101T>C (n.1371+101T>C) c.1263+101T>C (n.1263+101T>C) c.1191+101T>C (n.1191+101T>C) c.1347+101T>C (n.1347+101T>C) c.1032+101T>C (n.1032+101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600250A>T | CA2679403275 | SLC17A5 | c.1350+101T>A (n.1350+101T>A) c.1299+101T>A (n.1299+101T>A) c.1152+101T>A (n.1152+101T>A) c.*8+101T>A (n.*8+101T>A) c.1119+101T>A (n.1119+101T>A) c.1260-5036T>A (n.1260-5036T>A) c.1371+101T>A (n.1371+101T>A) c.1263+101T>A (n.1263+101T>A) c.1191+101T>A (n.1191+101T>A) c.1347+101T>A (n.1347+101T>A) c.1032+101T>A (n.1032+101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600251A>T | CA2679403276 | SLC17A5 | c.1350+100T>A (n.1350+100T>A) c.1299+100T>A (n.1299+100T>A) c.1152+100T>A (n.1152+100T>A) c.*8+100T>A (n.*8+100T>A) c.1119+100T>A (n.1119+100T>A) c.1260-5037T>A (n.1260-5037T>A) c.1371+100T>A (n.1371+100T>A) c.1263+100T>A (n.1263+100T>A) c.1191+100T>A (n.1191+100T>A) c.1347+100T>A (n.1347+100T>A) c.1032+100T>A (n.1032+100T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600252G= | CA1638223689 | SLC17A5 | c.1350+99C= (n.1350+99C=) c.1299+99C= (n.1299+99C=) c.1152+99C= (n.1152+99C=) c.*8+99C= (n.*8+99C=) c.1119+99C= (n.1119+99C=) c.1260-5038C= (n.1260-5038C=) c.1371+99C= (n.1371+99C=) c.1263+99C= (n.1263+99C=) c.1191+99C= (n.1191+99C=) c.1347+99C= (n.1347+99C=) c.1032+99C= (n.1032+99C=) | |
| 6 | g.73600252G>T | CA2679403277 | SLC17A5 | c.1350+99C>A (n.1350+99C>A) c.1299+99C>A (n.1299+99C>A) c.1152+99C>A (n.1152+99C>A) c.*8+99C>A (n.*8+99C>A) c.1119+99C>A (n.1119+99C>A) c.1260-5038C>A (n.1260-5038C>A) c.1371+99C>A (n.1371+99C>A) c.1263+99C>A (n.1263+99C>A) c.1191+99C>A (n.1191+99C>A) c.1347+99C>A (n.1347+99C>A) c.1032+99C>A (n.1032+99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600254_73600255insTTCTTTTAA | CA1638223690 | SLC17A5 | c.1350+98_1350+99insAAAAGAATT (n.1350+98_1350+99insAAAAGAATT) c.1299+98_1299+99insAAAAGAATT (n.1299+98_1299+99insAAAAGAATT) c.1152+98_1152+99insAAAAGAATT (n.1152+98_1152+99insAAAAGAATT) c.*8+98_*8+99insAAAAGAATT (n.*8+98_*8+99insAAAAGAATT) c.1119+98_1119+99insAAAAGAATT (n.1119+98_1119+99insAAAAGAATT) c.1260-5039_1260-5038insAAAAGAATT (n.1260-5039_1260-5038insAAAAGAATT) c.1371+98_1371+99insAAAAGAATT (n.1371+98_1371+99insAAAAGAATT) c.1263+98_1263+99insAAAAGAATT (n.1263+98_1263+99insAAAAGAATT) c.1191+98_1191+99insAAAAGAATT (n.1191+98_1191+99insAAAAGAATT) c.1347+98_1347+99insAAAAGAATT (n.1347+98_1347+99insAAAAGAATT) c.1032+98_1032+99insAAAAGAATT (n.1032+98_1032+99insAAAAGAATT) | dbSNP |
| 6 | g.73600254_73600255insTT | CA2599554379 | SLC17A5 | c.1350+96_1350+97insAA (n.1350+96_1350+97insAA) c.1299+96_1299+97insAA (n.1299+96_1299+97insAA) c.1152+96_1152+97insAA (n.1152+96_1152+97insAA) c.*8+96_*8+97insAA (n.*8+96_*8+97insAA) c.1119+96_1119+97insAA (n.1119+96_1119+97insAA) c.1260-5041_1260-5040insAA (n.1260-5041_1260-5040insAA) c.1371+96_1371+97insAA (n.1371+96_1371+97insAA) c.1263+96_1263+97insAA (n.1263+96_1263+97insAA) c.1191+96_1191+97insAA (n.1191+96_1191+97insAA) c.1347+96_1347+97insAA (n.1347+96_1347+97insAA) c.1032+96_1032+97insAA (n.1032+96_1032+97insAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600255C>A | CA1638223693 | SLC17A5 | c.1350+96G>T (n.1350+96G>T) c.1299+96G>T (n.1299+96G>T) c.1152+96G>T (n.1152+96G>T) c.*8+96G>T (n.*8+96G>T) c.1119+96G>T (n.1119+96G>T) c.1260-5041G>T (n.1260-5041G>T) c.1371+96G>T (n.1371+96G>T) c.1263+96G>T (n.1263+96G>T) c.1191+96G>T (n.1191+96G>T) c.1347+96G>T (n.1347+96G>T) c.1032+96G>T (n.1032+96G>T) | dbSNP |
| 6 | g.73600255C= | CA1638223692 | SLC17A5 | c.1350+96G= (n.1350+96G=) c.1299+96G= (n.1299+96G=) c.1152+96G= (n.1152+96G=) c.*8+96G= (n.*8+96G=) c.1119+96G= (n.1119+96G=) c.1260-5041G= (n.1260-5041G=) c.1371+96G= (n.1371+96G=) c.1263+96G= (n.1263+96G=) c.1191+96G= (n.1191+96G=) c.1347+96G= (n.1347+96G=) c.1032+96G= (n.1032+96G=) | |
| 6 | g.73600255C>T | CA2679403278 | SLC17A5 | c.1350+96G>A (n.1350+96G>A) c.1299+96G>A (n.1299+96G>A) c.1152+96G>A (n.1152+96G>A) c.*8+96G>A (n.*8+96G>A) c.1119+96G>A (n.1119+96G>A) c.1260-5041G>A (n.1260-5041G>A) c.1371+96G>A (n.1371+96G>A) c.1263+96G>A (n.1263+96G>A) c.1191+96G>A (n.1191+96G>A) c.1347+96G>A (n.1347+96G>A) c.1032+96G>A (n.1032+96G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600255_73600256insTTTTAAA | CA2599554380 | SLC17A5 | c.1350+95_1350+96insTTTAAAA (n.1350+95_1350+96insTTTAAAA) c.1299+95_1299+96insTTTAAAA (n.1299+95_1299+96insTTTAAAA) c.1152+95_1152+96insTTTAAAA (n.1152+95_1152+96insTTTAAAA) c.*8+95_*8+96insTTTAAAA (n.*8+95_*8+96insTTTAAAA) c.1119+95_1119+96insTTTAAAA (n.1119+95_1119+96insTTTAAAA) c.1260-5042_1260-5041insTTTAAAA (n.1260-5042_1260-5041insTTTAAAA) c.1371+95_1371+96insTTTAAAA (n.1371+95_1371+96insTTTAAAA) c.1263+95_1263+96insTTTAAAA (n.1263+95_1263+96insTTTAAAA) c.1191+95_1191+96insTTTAAAA (n.1191+95_1191+96insTTTAAAA) c.1347+95_1347+96insTTTAAAA (n.1347+95_1347+96insTTTAAAA) c.1032+95_1032+96insTTTAAAA (n.1032+95_1032+96insTTTAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600256A= | CA1638223695 | SLC17A5 | c.1350+95T= (n.1350+95T=) c.1299+95T= (n.1299+95T=) c.1152+95T= (n.1152+95T=) c.*8+95T= (n.*8+95T=) c.1119+95T= (n.1119+95T=) c.1260-5042T= (n.1260-5042T=) c.1371+95T= (n.1371+95T=) c.1263+95T= (n.1263+95T=) c.1191+95T= (n.1191+95T=) c.1347+95T= (n.1347+95T=) c.1032+95T= (n.1032+95T=) | |
| 6 | g.73600256A>G | CA1638223696 | SLC17A5 | c.1350+95T>C (n.1350+95T>C) c.1299+95T>C (n.1299+95T>C) c.1152+95T>C (n.1152+95T>C) c.*8+95T>C (n.*8+95T>C) c.1119+95T>C (n.1119+95T>C) c.1260-5042T>C (n.1260-5042T>C) c.1371+95T>C (n.1371+95T>C) c.1263+95T>C (n.1263+95T>C) c.1191+95T>C (n.1191+95T>C) c.1347+95T>C (n.1347+95T>C) c.1032+95T>C (n.1032+95T>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600257T>C | CA2679403279 | SLC17A5 | c.1350+94A>G (n.1350+94A>G) c.1299+94A>G (n.1299+94A>G) c.1152+94A>G (n.1152+94A>G) c.*8+94A>G (n.*8+94A>G) c.1119+94A>G (n.1119+94A>G) c.1260-5043A>G (n.1260-5043A>G) c.1371+94A>G (n.1371+94A>G) c.1263+94A>G (n.1263+94A>G) c.1191+94A>G (n.1191+94A>G) c.1347+94A>G (n.1347+94A>G) c.1032+94A>G (n.1032+94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600258T>C | CA2679403280 | SLC17A5 | c.1350+93A>G (n.1350+93A>G) c.1299+93A>G (n.1299+93A>G) c.1152+93A>G (n.1152+93A>G) c.*8+93A>G (n.*8+93A>G) c.1119+93A>G (n.1119+93A>G) c.1260-5044A>G (n.1260-5044A>G) c.1371+93A>G (n.1371+93A>G) c.1263+93A>G (n.1263+93A>G) c.1191+93A>G (n.1191+93A>G) c.1347+93A>G (n.1347+93A>G) c.1032+93A>G (n.1032+93A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600258T>G | CA2679403281 | SLC17A5 | c.1350+93A>C (n.1350+93A>C) c.1299+93A>C (n.1299+93A>C) c.1152+93A>C (n.1152+93A>C) c.*8+93A>C (n.*8+93A>C) c.1119+93A>C (n.1119+93A>C) c.1260-5044A>C (n.1260-5044A>C) c.1371+93A>C (n.1371+93A>C) c.1263+93A>C (n.1263+93A>C) c.1191+93A>C (n.1191+93A>C) c.1347+93A>C (n.1347+93A>C) c.1032+93A>C (n.1032+93A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600258T= | CA1638223697 | SLC17A5 | c.1350+93A= (n.1350+93A=) c.1299+93A= (n.1299+93A=) c.1152+93A= (n.1152+93A=) c.*8+93A= (n.*8+93A=) c.1119+93A= (n.1119+93A=) c.1260-5044A= (n.1260-5044A=) c.1371+93A= (n.1371+93A=) c.1263+93A= (n.1263+93A=) c.1191+93A= (n.1191+93A=) c.1347+93A= (n.1347+93A=) c.1032+93A= (n.1032+93A=) | |
| 6 | g.73600259T>C | CA140972011 | SLC17A5 | c.1350+92A>G (n.1350+92A>G) c.1299+92A>G (n.1299+92A>G) c.1152+92A>G (n.1152+92A>G) c.*8+92A>G (n.*8+92A>G) c.1119+92A>G (n.1119+92A>G) c.1260-5045A>G (n.1260-5045A>G) c.1371+92A>G (n.1371+92A>G) c.1263+92A>G (n.1263+92A>G) c.1191+92A>G (n.1191+92A>G) c.1347+92A>G (n.1347+92A>G) c.1032+92A>G (n.1032+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600259T= | CA1638223703 | SLC17A5 | c.1350+92A= (n.1350+92A=) c.1299+92A= (n.1299+92A=) c.1152+92A= (n.1152+92A=) c.*8+92A= (n.*8+92A=) c.1119+92A= (n.1119+92A=) c.1260-5045A= (n.1260-5045A=) c.1371+92A= (n.1371+92A=) c.1263+92A= (n.1263+92A=) c.1191+92A= (n.1191+92A=) c.1347+92A= (n.1347+92A=) c.1032+92A= (n.1032+92A=) | |
| 6 | g.73600259_73600260insCAT | CA1638223702 | SLC17A5 | c.1350+92_1350+93insTGA (n.1350+92_1350+93insTGA) c.1299+92_1299+93insTGA (n.1299+92_1299+93insTGA) c.1152+92_1152+93insTGA (n.1152+92_1152+93insTGA) c.*8+92_*8+93insTGA (n.*8+92_*8+93insTGA) c.1119+92_1119+93insTGA (n.1119+92_1119+93insTGA) c.1260-5045_1260-5044insTGA (n.1260-5045_1260-5044insTGA) c.1371+92_1371+93insTGA (n.1371+92_1371+93insTGA) c.1263+92_1263+93insTGA (n.1263+92_1263+93insTGA) c.1191+92_1191+93insTGA (n.1191+92_1191+93insTGA) c.1347+92_1347+93insTGA (n.1347+92_1347+93insTGA) c.1032+92_1032+93insTGA (n.1032+92_1032+93insTGA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600260A>T | CA2679403282 | SLC17A5 | c.1350+91T>A (n.1350+91T>A) c.1299+91T>A (n.1299+91T>A) c.1152+91T>A (n.1152+91T>A) c.*8+91T>A (n.*8+91T>A) c.1119+91T>A (n.1119+91T>A) c.1260-5046T>A (n.1260-5046T>A) c.1371+91T>A (n.1371+91T>A) c.1263+91T>A (n.1263+91T>A) c.1191+91T>A (n.1191+91T>A) c.1347+91T>A (n.1347+91T>A) c.1032+91T>A (n.1032+91T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600261G>T | CA2508894646 | SLC17A5 | c.1350+90C>A (n.1350+90C>A) c.1299+90C>A (n.1299+90C>A) c.1152+90C>A (n.1152+90C>A) c.*8+90C>A (n.*8+90C>A) c.1119+90C>A (n.1119+90C>A) c.1260-5047C>A (n.1260-5047C>A) c.1371+90C>A (n.1371+90C>A) c.1263+90C>A (n.1263+90C>A) c.1191+90C>A (n.1191+90C>A) c.1347+90C>A (n.1347+90C>A) c.1032+90C>A (n.1032+90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600262A>T | CA2578669492 | SLC17A5 | c.1350+89T>A (n.1350+89T>A) c.1299+89T>A (n.1299+89T>A) c.1152+89T>A (n.1152+89T>A) c.*8+89T>A (n.*8+89T>A) c.1119+89T>A (n.1119+89T>A) c.1260-5048T>A (n.1260-5048T>A) c.1371+89T>A (n.1371+89T>A) c.1263+89T>A (n.1263+89T>A) c.1191+89T>A (n.1191+89T>A) c.1347+89T>A (n.1347+89T>A) c.1032+89T>A (n.1032+89T>A) | |
| 6 | g.73600263A>G | CA2679403283 | SLC17A5 | c.1350+88T>C (n.1350+88T>C) c.1299+88T>C (n.1299+88T>C) c.1152+88T>C (n.1152+88T>C) c.*8+88T>C (n.*8+88T>C) c.1119+88T>C (n.1119+88T>C) c.1260-5049T>C (n.1260-5049T>C) c.1371+88T>C (n.1371+88T>C) c.1263+88T>C (n.1263+88T>C) c.1191+88T>C (n.1191+88T>C) c.1347+88T>C (n.1347+88T>C) c.1032+88T>C (n.1032+88T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600265T>G | CA2679403284 | SLC17A5 | c.1350+86A>C (n.1350+86A>C) c.1299+86A>C (n.1299+86A>C) c.1152+86A>C (n.1152+86A>C) c.*8+86A>C (n.*8+86A>C) c.1119+86A>C (n.1119+86A>C) c.1260-5051A>C (n.1260-5051A>C) c.1371+86A>C (n.1371+86A>C) c.1263+86A>C (n.1263+86A>C) c.1191+86A>C (n.1191+86A>C) c.1347+86A>C (n.1347+86A>C) c.1032+86A>C (n.1032+86A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600266T>C | CA2679403285 | SLC17A5 | c.1350+85A>G (n.1350+85A>G) c.1299+85A>G (n.1299+85A>G) c.1152+85A>G (n.1152+85A>G) c.*8+85A>G (n.*8+85A>G) c.1119+85A>G (n.1119+85A>G) c.1260-5052A>G (n.1260-5052A>G) c.1371+85A>G (n.1371+85A>G) c.1263+85A>G (n.1263+85A>G) c.1191+85A>G (n.1191+85A>G) c.1347+85A>G (n.1347+85A>G) c.1032+85A>G (n.1032+85A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600268A>C | CA2679403286 | SLC17A5 | c.1350+83T>G (n.1350+83T>G) c.1299+83T>G (n.1299+83T>G) c.1152+83T>G (n.1152+83T>G) c.*8+83T>G (n.*8+83T>G) c.1119+83T>G (n.1119+83T>G) c.1260-5054T>G (n.1260-5054T>G) c.1371+83T>G (n.1371+83T>G) c.1263+83T>G (n.1263+83T>G) c.1191+83T>G (n.1191+83T>G) c.1347+83T>G (n.1347+83T>G) c.1032+83T>G (n.1032+83T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600268A>T | CA2578669493 | SLC17A5 | c.1350+83T>A (n.1350+83T>A) c.1299+83T>A (n.1299+83T>A) c.1152+83T>A (n.1152+83T>A) c.*8+83T>A (n.*8+83T>A) c.1119+83T>A (n.1119+83T>A) c.1260-5054T>A (n.1260-5054T>A) c.1371+83T>A (n.1371+83T>A) c.1263+83T>A (n.1263+83T>A) c.1191+83T>A (n.1191+83T>A) c.1347+83T>A (n.1347+83T>A) c.1032+83T>A (n.1032+83T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600269A>T | CA2679403287 | SLC17A5 | c.1350+82T>A (n.1350+82T>A) c.1299+82T>A (n.1299+82T>A) c.1152+82T>A (n.1152+82T>A) c.*8+82T>A (n.*8+82T>A) c.1119+82T>A (n.1119+82T>A) c.1260-5055T>A (n.1260-5055T>A) c.1371+82T>A (n.1371+82T>A) c.1263+82T>A (n.1263+82T>A) c.1191+82T>A (n.1191+82T>A) c.1347+82T>A (n.1347+82T>A) c.1032+82T>A (n.1032+82T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600270A>T | CA2679403288 | SLC17A5 | c.1350+81T>A (n.1350+81T>A) c.1299+81T>A (n.1299+81T>A) c.1152+81T>A (n.1152+81T>A) c.*8+81T>A (n.*8+81T>A) c.1119+81T>A (n.1119+81T>A) c.1260-5056T>A (n.1260-5056T>A) c.1371+81T>A (n.1371+81T>A) c.1263+81T>A (n.1263+81T>A) c.1191+81T>A (n.1191+81T>A) c.1347+81T>A (n.1347+81T>A) c.1032+81T>A (n.1032+81T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600271C= | CA1638223705 | SLC17A5 | c.1350+80G= (n.1350+80G=) c.1299+80G= (n.1299+80G=) c.1152+80G= (n.1152+80G=) c.*8+80G= (n.*8+80G=) c.1119+80G= (n.1119+80G=) c.1260-5057G= (n.1260-5057G=) c.1371+80G= (n.1371+80G=) c.1263+80G= (n.1263+80G=) c.1191+80G= (n.1191+80G=) c.1347+80G= (n.1347+80G=) c.1032+80G= (n.1032+80G=) | |
| 6 | g.73600271C>G | CA1638223706 | SLC17A5 | c.1350+80G>C (n.1350+80G>C) c.1299+80G>C (n.1299+80G>C) c.1152+80G>C (n.1152+80G>C) c.*8+80G>C (n.*8+80G>C) c.1119+80G>C (n.1119+80G>C) c.1260-5057G>C (n.1260-5057G>C) c.1371+80G>C (n.1371+80G>C) c.1263+80G>C (n.1263+80G>C) c.1191+80G>C (n.1191+80G>C) c.1347+80G>C (n.1347+80G>C) c.1032+80G>C (n.1032+80G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600271C>T | CA827949175 | SLC17A5 | c.1350+80G>A (n.1350+80G>A) c.1299+80G>A (n.1299+80G>A) c.1152+80G>A (n.1152+80G>A) c.*8+80G>A (n.*8+80G>A) c.1119+80G>A (n.1119+80G>A) c.1260-5057G>A (n.1260-5057G>A) c.1371+80G>A (n.1371+80G>A) c.1263+80G>A (n.1263+80G>A) c.1191+80G>A (n.1191+80G>A) c.1347+80G>A (n.1347+80G>A) c.1032+80G>A (n.1032+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600272T>G | CA2505005348 | SLC17A5 | c.1350+79A>C (n.1350+79A>C) c.1299+79A>C (n.1299+79A>C) c.1152+79A>C (n.1152+79A>C) c.*8+79A>C (n.*8+79A>C) c.1119+79A>C (n.1119+79A>C) c.1260-5058A>C (n.1260-5058A>C) c.1371+79A>C (n.1371+79A>C) c.1263+79A>C (n.1263+79A>C) c.1191+79A>C (n.1191+79A>C) c.1347+79A>C (n.1347+79A>C) c.1032+79A>C (n.1032+79A>C) | |
| 6 | g.73600274A>T | CA2578669495 | SLC17A5 | c.1350+77T>A (n.1350+77T>A) c.1299+77T>A (n.1299+77T>A) c.1152+77T>A (n.1152+77T>A) c.*8+77T>A (n.*8+77T>A) c.1119+77T>A (n.1119+77T>A) c.1260-5060T>A (n.1260-5060T>A) c.1371+77T>A (n.1371+77T>A) c.1263+77T>A (n.1263+77T>A) c.1191+77T>A (n.1191+77T>A) c.1347+77T>A (n.1347+77T>A) c.1032+77T>A (n.1032+77T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600277_73600282del | CA2578669494 | SLC17A5 | c.1350+72_1350+77del (n.1350+72_1350+77del) c.1299+72_1299+77del (n.1299+72_1299+77del) c.1152+72_1152+77del (n.1152+72_1152+77del) c.*8+72_*8+77del (n.*8+72_*8+77del) c.1119+72_1119+77del (n.1119+72_1119+77del) c.1260-5065_1260-5060del (n.1260-5065_1260-5060del) c.1371+72_1371+77del (n.1371+72_1371+77del) c.1263+72_1263+77del (n.1263+72_1263+77del) c.1191+72_1191+77del (n.1191+72_1191+77del) c.1347+72_1347+77del (n.1347+72_1347+77del) c.1032+72_1032+77del (n.1032+72_1032+77del) | |
| 6 | g.73600276T>A | CA1638223709 | SLC17A5 | c.1350+75A>T (n.1350+75A>T) c.1299+75A>T (n.1299+75A>T) c.1152+75A>T (n.1152+75A>T) c.*8+75A>T (n.*8+75A>T) c.1119+75A>T (n.1119+75A>T) c.1260-5062A>T (n.1260-5062A>T) c.1371+75A>T (n.1371+75A>T) c.1263+75A>T (n.1263+75A>T) c.1191+75A>T (n.1191+75A>T) c.1347+75A>T (n.1347+75A>T) c.1032+75A>T (n.1032+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600276T= | CA1638223708 | SLC17A5 | c.1350+75A= (n.1350+75A=) c.1299+75A= (n.1299+75A=) c.1152+75A= (n.1152+75A=) c.*8+75A= (n.*8+75A=) c.1119+75A= (n.1119+75A=) c.1260-5062A= (n.1260-5062A=) c.1371+75A= (n.1371+75A=) c.1263+75A= (n.1263+75A=) c.1191+75A= (n.1191+75A=) c.1347+75A= (n.1347+75A=) c.1032+75A= (n.1032+75A=) | |
| 6 | g.73600277T>G | CA827949182 | SLC17A5 | c.1350+74A>C (n.1350+74A>C) c.1299+74A>C (n.1299+74A>C) c.1152+74A>C (n.1152+74A>C) c.*8+74A>C (n.*8+74A>C) c.1119+74A>C (n.1119+74A>C) c.1260-5063A>C (n.1260-5063A>C) c.1371+74A>C (n.1371+74A>C) c.1263+74A>C (n.1263+74A>C) c.1191+74A>C (n.1191+74A>C) c.1347+74A>C (n.1347+74A>C) c.1032+74A>C (n.1032+74A>C) | dbSNP |
| 6 | g.73600277T= | CA1638223711 | SLC17A5 | c.1350+74A= (n.1350+74A=) c.1299+74A= (n.1299+74A=) c.1152+74A= (n.1152+74A=) c.*8+74A= (n.*8+74A=) c.1119+74A= (n.1119+74A=) c.1260-5063A= (n.1260-5063A=) c.1371+74A= (n.1371+74A=) c.1263+74A= (n.1263+74A=) c.1191+74A= (n.1191+74A=) c.1347+74A= (n.1347+74A=) c.1032+74A= (n.1032+74A=) | |
| 6 | g.73600278A>T | CA2578669496 | SLC17A5 | c.1350+73T>A (n.1350+73T>A) c.1299+73T>A (n.1299+73T>A) c.1152+73T>A (n.1152+73T>A) c.*8+73T>A (n.*8+73T>A) c.1119+73T>A (n.1119+73T>A) c.1260-5064T>A (n.1260-5064T>A) c.1371+73T>A (n.1371+73T>A) c.1263+73T>A (n.1263+73T>A) c.1191+73T>A (n.1191+73T>A) c.1347+73T>A (n.1347+73T>A) c.1032+73T>A (n.1032+73T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600281del | CA2679403289 | SLC17A5 | c.1350+73del (n.1350+73del) c.1299+73del (n.1299+73del) c.1152+73del (n.1152+73del) c.*8+73del (n.*8+73del) c.1119+73del (n.1119+73del) c.1260-5064del (n.1260-5064del) c.1371+73del (n.1371+73del) c.1263+73del (n.1263+73del) c.1191+73del (n.1191+73del) c.1347+73del (n.1347+73del) c.1032+73del (n.1032+73del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.73600280A= | CA1638223715 | SLC17A5 | c.1350+71T= (n.1350+71T=) c.1299+71T= (n.1299+71T=) c.1152+71T= (n.1152+71T=) c.*8+71T= (n.*8+71T=) c.1119+71T= (n.1119+71T=) c.1260-5066T= (n.1260-5066T=) c.1371+71T= (n.1371+71T=) c.1263+71T= (n.1263+71T=) c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.1347+71T= (n.1347+71T=) c.1032+71T= (n.1032+71T=) | |
| 6 | g.73600280A>T | CA140972019 | SLC17A5 | c.1350+71T>A (n.1350+71T>A) c.1299+71T>A (n.1299+71T>A) c.1152+71T>A (n.1152+71T>A) c.*8+71T>A (n.*8+71T>A) c.1119+71T>A (n.1119+71T>A) c.1260-5066T>A (n.1260-5066T>A) c.1371+71T>A (n.1371+71T>A) c.1263+71T>A (n.1263+71T>A) c.1191+71T>A (n.1191+71T>A) c.1347+71T>A (n.1347+71T>A) c.1032+71T>A (n.1032+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600281A= | CA1638223717 | SLC17A5 | c.1350+70T= (n.1350+70T=) c.1299+70T= (n.1299+70T=) c.1152+70T= (n.1152+70T=) c.*8+70T= (n.*8+70T=) c.1119+70T= (n.1119+70T=) c.1260-5067T= (n.1260-5067T=) c.1371+70T= (n.1371+70T=) c.1263+70T= (n.1263+70T=) c.1191+70T= (n.1191+70T=) c.1347+70T= (n.1347+70T=) c.1032+70T= (n.1032+70T=) | |
| 6 | g.73600281A>G | CA1090523230 | SLC17A5 | c.1350+70T>C (n.1350+70T>C) c.1299+70T>C (n.1299+70T>C) c.1152+70T>C (n.1152+70T>C) c.*8+70T>C (n.*8+70T>C) c.1119+70T>C (n.1119+70T>C) c.1260-5067T>C (n.1260-5067T>C) c.1371+70T>C (n.1371+70T>C) c.1263+70T>C (n.1263+70T>C) c.1191+70T>C (n.1191+70T>C) c.1347+70T>C (n.1347+70T>C) c.1032+70T>C (n.1032+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T>C | CA827949184 | SLC17A5 | c.1350+69A>G (n.1350+69A>G) c.1299+69A>G (n.1299+69A>G) c.1152+69A>G (n.1152+69A>G) c.*8+69A>G (n.*8+69A>G) c.1119+69A>G (n.1119+69A>G) c.1260-5068A>G (n.1260-5068A>G) c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) c.1263+69A>G (n.1263+69A>G) c.1191+69A>G (n.1191+69A>G) c.1347+69A>G (n.1347+69A>G) c.1032+69A>G (n.1032+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T>G | CA2679403290 | SLC17A5 | c.1350+69A>C (n.1350+69A>C) c.1299+69A>C (n.1299+69A>C) c.1152+69A>C (n.1152+69A>C) c.*8+69A>C (n.*8+69A>C) c.1119+69A>C (n.1119+69A>C) c.1260-5068A>C (n.1260-5068A>C) c.1371+69A>C (n.1371+69A>C) c.1263+69A>C (n.1263+69A>C) c.1191+69A>C (n.1191+69A>C) c.1347+69A>C (n.1347+69A>C) c.1032+69A>C (n.1032+69A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.73600282T= | CA1638223719 | SLC17A5 | c.1350+69A= (n.1350+69A=) c.1299+69A= (n.1299+69A=) c.1152+69A= (n.1152+69A=) c.*8+69A= (n.*8+69A=) c.1119+69A= (n.1119+69A=) c.1260-5068A= (n.1260-5068A=) c.1371+69A= (n.1371+69A=) c.1263+69A= (n.1263+69A=) c.1191+69A= (n.1191+69A=) c.1347+69A= (n.1347+69A=) c.1032+69A= (n.1032+69A=) |