Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.73482069_73482070delinsTCCA1638154236MTO1c.*421_*422delinsTC (n.*421_*422delinsTC)
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n.1313del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.73482071G>ACA3889610MTO1c.*423G>A (n.*423G>A)
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6g.73482076A>GCA364716954MTO1c.*428A>G (n.*428A>G)
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n.1379A>G
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c.*851A>G (n.*851A>G)
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n.1662A>G
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c.*502-373A>G (n.*502-373A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1261-373A>G (n.1261-373A>G)
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 gnomAD v4
6g.73482076A>TCA364716953MTO1c.*428A>T (n.*428A>T)
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c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.1150A>T (p.Ser384Cys)
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c.886A>T (p.Ser296Cys)
6g.73482077G>ACA364716959MTO1c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.1380G>A
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c.1377C>T (p.Arg459=)
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n.1382A>C
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c.962A>C
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c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*1045-367A>C (n.*1045-367A>C)
c.1282A>C (n.1282A>C)
c.*78-367A>C (n.*78-367A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*854-367A>C (n.*854-367A>C)
n.1742-367A>C
c.*962A>C (n.*962A>C)
c.*391+1277A>C (n.*391+1277A>C)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.1039-367A>C (n.1039-367A>C)
c.1260+1277A>C (n.1260+1277A>C)
c.*105-367A>C (n.*105-367A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
n.1484A>C
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
c.417A>C (n.417A>C)
n.1325A>C
c.204-367A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
6g.73482082A>GCA364716975MTO1c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
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c.*557A>G (n.*557A>G)
c.1296A>G (n.1296A>G)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*608-367A>G (n.*608-367A>G)
n.1668A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.1336-367A>G (n.1336-367A>G)
c.*502-367A>G (n.*502-367A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
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c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*854-367A>G (n.*854-367A>G)
n.1742-367A>G
c.*962A>G (n.*962A>G)
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c.1021A>G (p.Lys341Glu)
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c.*105-367A>G (n.*105-367A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
n.1484A>G
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
c.417A>G (n.417A>G)
n.1325A>G
c.204-367A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
 gnomAD v4
6g.73482082A>TCA364716976MTO1c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.1385A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.1296A>T (n.1296A>T)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*608-367A>T (n.*608-367A>T)
n.1668A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
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c.*347A>T (n.*347A>T)
c.1261-367A>T (n.1261-367A>T)
n.1382A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1500A>T
n.1625+1277A>T
n.1635A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*804-367A>T (n.*804-367A>T)
c.962A>T
n.1679A>T
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*1045-367A>T (n.*1045-367A>T)
c.1282A>T (n.1282A>T)
c.*78-367A>T (n.*78-367A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*854-367A>T (n.*854-367A>T)
n.1742-367A>T
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*391+1277A>T (n.*391+1277A>T)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.1039-367A>T (n.1039-367A>T)
c.1260+1277A>T (n.1260+1277A>T)
c.*105-367A>T (n.*105-367A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
n.1484A>T
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
c.417A>T (n.417A>T)
n.1325A>T
c.204-367A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)

Number of alleles fetched