Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.73482061G>A | CA129930 | MTO1 | c.*413G>A (n.*413G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) n.1364G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*1077G>A (n.*1077G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*608-388G>A (n.*608-388G>A) n.1647G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.1336-388G>A (n.1336-388G>A) c.*502-388G>A (n.*502-388G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.1261-388G>A (n.1261-388G>A) n.1361G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1479G>A n.1625+1256G>A n.1614G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*804-388G>A (n.*804-388G>A) c.941G>A n.1658G>A c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*1045-388G>A (n.*1045-388G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) c.*78-388G>A (n.*78-388G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*854-388G>A (n.*854-388G>A) n.1742-388G>A c.*941G>A (n.*941G>A) c.*391+1256G>A (n.*391+1256G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.1039-388G>A (n.1039-388G>A) c.1260+1256G>A (n.1260+1256G>A) c.*105-388G>A (n.*105-388G>A) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.1463G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.396G>A (n.396G>A) n.1304G>A c.204-388G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73482061G>C | CA364716902 | MTO1 | c.*413G>C (n.*413G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) n.1364G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) c.*825G>C (n.*825G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*1077G>C (n.*1077G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*608-388G>C (n.*608-388G>C) n.1647G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.1336-388G>C (n.1336-388G>C) c.*502-388G>C (n.*502-388G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.1261-388G>C (n.1261-388G>C) n.1361G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.1479G>C n.1625+1256G>C n.1614G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.*804-388G>C (n.*804-388G>C) c.941G>C n.1658G>C c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*1045-388G>C (n.*1045-388G>C) c.1261G>C (n.1261G>C) c.*78-388G>C (n.*78-388G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.*854-388G>C (n.*854-388G>C) n.1742-388G>C c.*941G>C (n.*941G>C) c.*391+1256G>C (n.*391+1256G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.1039-388G>C (n.1039-388G>C) c.1260+1256G>C (n.1260+1256G>C) c.*105-388G>C (n.*105-388G>C) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.1463G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.396G>C (n.396G>C) n.1304G>C c.204-388G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) | |
6 | g.73482061G= | CA1638154210 | MTO1 | c.*413G= (n.*413G=) c.*424G= (n.*424G=) n.1364G= c.1282G= (p.Ala428=) c.1060G= (p.Ala354=) c.*825G= (n.*825G=) c.*875G= (n.*875G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*1077G= (n.*1077G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*536G= (n.*536G=) c.1275G= (n.1275G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*608-388G= (n.*608-388G=) n.1647G= c.*126G= (n.*126G=) c.1336-388G= (n.1336-388G=) c.*502-388G= (n.*502-388G=) c.*99G= (n.*99G=) c.*326G= (n.*326G=) c.1261-388G= (n.1261-388G=) n.1361G= c.*529G= (n.*529G=) c.*15G= (n.*15G=) n.1479G= n.1625+1256G= n.1614G= c.*239G= (n.*239G=) c.*804-388G= (n.*804-388G=) c.941G= n.1658G= c.*806G= (n.*806G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*1045-388G= (n.*1045-388G=) c.1261G= (n.1261G=) c.*78-388G= (n.*78-388G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*854-388G= (n.*854-388G=) n.1742-388G= c.*941G= (n.*941G=) c.*391+1256G= (n.*391+1256G=) c.1000G= (p.Ala334=) c.1039-388G= (n.1039-388G=) c.1260+1256G= (n.1260+1256G=) c.*105-388G= (n.*105-388G=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*595G= (n.*595G=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1135G= (p.Ala379=) n.1463G= c.1402G= (p.Ala468=) c.396G= (n.396G=) n.1304G= c.204-388G= c.871G= (p.Ala291=) | |
6 | g.73482061G>T | CA364716904 | MTO1 | c.*413G>T (n.*413G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) n.1364G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*608-388G>T (n.*608-388G>T) n.1647G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.1336-388G>T (n.1336-388G>T) c.*502-388G>T (n.*502-388G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.1261-388G>T (n.1261-388G>T) n.1361G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.1479G>T n.1625+1256G>T n.1614G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*804-388G>T (n.*804-388G>T) c.941G>T n.1658G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*1045-388G>T (n.*1045-388G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) c.*78-388G>T (n.*78-388G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*854-388G>T (n.*854-388G>T) n.1742-388G>T c.*941G>T (n.*941G>T) c.*391+1256G>T (n.*391+1256G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.1039-388G>T (n.1039-388G>T) c.1260+1256G>T (n.1260+1256G>T) c.*105-388G>T (n.*105-388G>T) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.1463G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.396G>T (n.396G>T) n.1304G>T c.204-388G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.73482061dup | CA2578669311 | MTO1 | c.*413dup (n.*413dup) c.*424dup (n.*424dup) n.1364dup c.1282dup (p.Ala428GlyfsTer14) c.1060dup (p.Ala354GlyfsTer14) c.*825dup (n.*825dup) c.*875dup (n.*875dup) c.*654dup (n.*654dup) c.*1077dup (n.*1077dup) c.*836dup (n.*836dup) c.*536dup (n.*536dup) c.1275dup (n.1275dup) c.*1096dup (n.*1096dup) c.*608-388dup (n.*608-388dup) n.1647dup c.*126dup (n.*126dup) c.1336-388dup (n.1336-388dup) c.*502-388dup (n.*502-388dup) c.*99dup (n.*99dup) c.*326dup (n.*326dup) c.1261-388dup (n.1261-388dup) n.1361dup c.*529dup (n.*529dup) c.*15dup (n.*15dup) n.1479dup n.1625+1256dup n.1614dup c.*239dup (n.*239dup) c.*804-388dup (n.*804-388dup) c.941dup n.1658dup c.*806dup (n.*806dup) c.*1047dup (n.*1047dup) c.*660dup (n.*660dup) c.*1045-388dup (n.*1045-388dup) c.1261dup (n.1261dup) c.*78-388dup (n.*78-388dup) c.*253dup (n.*253dup) c.*854-388dup (n.*854-388dup) n.1742-388dup c.*941dup (n.*941dup) c.*391+1256dup (n.*391+1256dup) c.1000dup (p.Ala334GlyfsTer14) c.1039-388dup (n.1039-388dup) c.1260+1256dup (n.1260+1256dup) c.*105-388dup (n.*105-388dup) c.*1049dup (n.*1049dup) c.*595dup (n.*595dup) c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer14) c.1135dup (p.Ala379GlyfsTer14) n.1463dup c.1402dup (p.Ala468GlyfsTer14) c.396dup (n.396dup) n.1304dup c.204-388dup c.871dup (p.Ala291GlyfsTer14) | |
6 | g.73482062C>A | CA364716908 | MTO1 | c.*414C>A (n.*414C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) n.1365C>A c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) c.1276C>A (n.1276C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*608-387C>A (n.*608-387C>A) n.1648C>A c.*127C>A (n.*127C>A) c.1336-387C>A (n.1336-387C>A) c.*502-387C>A (n.*502-387C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.1261-387C>A (n.1261-387C>A) n.1362C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.1480C>A n.1625+1257C>A n.1615C>A c.*240C>A (n.*240C>A) c.*804-387C>A (n.*804-387C>A) c.942C>A n.1659C>A c.*807C>A (n.*807C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*661C>A (n.*661C>A) c.*1045-387C>A (n.*1045-387C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.*78-387C>A (n.*78-387C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.*854-387C>A (n.*854-387C>A) n.1742-387C>A c.*942C>A (n.*942C>A) c.*391+1257C>A (n.*391+1257C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.1039-387C>A (n.1039-387C>A) c.1260+1257C>A (n.1260+1257C>A) c.*105-387C>A (n.*105-387C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1136C>A (p.Ala379Asp) n.1464C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.397C>A (n.397C>A) n.1305C>A c.204-387C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) | |
6 | g.73482062C= | CA1638154213 | MTO1 | c.*414C= (n.*414C=) c.*425C= (n.*425C=) n.1365C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1061C= (p.Ala354=) c.*826C= (n.*826C=) c.*876C= (n.*876C=) c.*655C= (n.*655C=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.*837C= (n.*837C=) c.*537C= (n.*537C=) c.1276C= (n.1276C=) c.*1097C= (n.*1097C=) c.*608-387C= (n.*608-387C=) n.1648C= c.*127C= (n.*127C=) c.1336-387C= (n.1336-387C=) c.*502-387C= (n.*502-387C=) c.*100C= (n.*100C=) c.*327C= (n.*327C=) c.1261-387C= (n.1261-387C=) n.1362C= c.*530C= (n.*530C=) c.*16C= (n.*16C=) n.1480C= n.1625+1257C= n.1615C= c.*240C= (n.*240C=) c.*804-387C= (n.*804-387C=) c.942C= n.1659C= c.*807C= (n.*807C=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*661C= (n.*661C=) c.*1045-387C= (n.*1045-387C=) c.1262C= (n.1262C=) c.*78-387C= (n.*78-387C=) c.*254C= (n.*254C=) c.*854-387C= (n.*854-387C=) n.1742-387C= c.*942C= (n.*942C=) c.*391+1257C= (n.*391+1257C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.1039-387C= (n.1039-387C=) c.1260+1257C= (n.1260+1257C=) c.*105-387C= (n.*105-387C=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*596C= (n.*596C=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1136C= (p.Ala379=) n.1464C= c.1403C= (p.Ala468=) c.397C= (n.397C=) n.1305C= c.204-387C= c.872C= (p.Ala291=) | |
6 | g.73482062C>G | CA364716907 | MTO1 | c.*414C>G (n.*414C>G) c.*425C>G (n.*425C>G) n.1365C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.*608-387C>G (n.*608-387C>G) n.1648C>G c.*127C>G (n.*127C>G) c.1336-387C>G (n.1336-387C>G) c.*502-387C>G (n.*502-387C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.1261-387C>G (n.1261-387C>G) n.1362C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.1480C>G n.1625+1257C>G n.1615C>G c.*240C>G (n.*240C>G) c.*804-387C>G (n.*804-387C>G) c.942C>G n.1659C>G c.*807C>G (n.*807C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*661C>G (n.*661C>G) c.*1045-387C>G (n.*1045-387C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.*78-387C>G (n.*78-387C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.*854-387C>G (n.*854-387C>G) n.1742-387C>G c.*942C>G (n.*942C>G) c.*391+1257C>G (n.*391+1257C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.1039-387C>G (n.1039-387C>G) c.1260+1257C>G (n.1260+1257C>G) c.*105-387C>G (n.*105-387C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.1464C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.397C>G (n.397C>G) n.1305C>G c.204-387C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) | |
6 | g.73482062C>T | CA364716906 | MTO1 | c.*414C>T (n.*414C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) n.1365C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.*608-387C>T (n.*608-387C>T) n.1648C>T c.*127C>T (n.*127C>T) c.1336-387C>T (n.1336-387C>T) c.*502-387C>T (n.*502-387C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.1261-387C>T (n.1261-387C>T) n.1362C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.1480C>T n.1625+1257C>T n.1615C>T c.*240C>T (n.*240C>T) c.*804-387C>T (n.*804-387C>T) c.942C>T n.1659C>T c.*807C>T (n.*807C>T) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*661C>T (n.*661C>T) c.*1045-387C>T (n.*1045-387C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.*78-387C>T (n.*78-387C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.*854-387C>T (n.*854-387C>T) n.1742-387C>T c.*942C>T (n.*942C>T) c.*391+1257C>T (n.*391+1257C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.1039-387C>T (n.1039-387C>T) c.1260+1257C>T (n.1260+1257C>T) c.*105-387C>T (n.*105-387C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.1464C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.397C>T (n.397C>T) n.1305C>T c.204-387C>T c.872C>T (p.Ala291Val) | dbSNP |
6 | g.73482063C>A | CA450893210 | MTO1 | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1366C>A c.1284C>A (p.Ala428=) c.1062C>A (p.Ala354=) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*608-386C>A (n.*608-386C>A) n.1649C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.1336-386C>A (n.1336-386C>A) c.*502-386C>A (n.*502-386C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.1261-386C>A (n.1261-386C>A) n.1363C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1481C>A n.1625+1258C>A n.1616C>A c.*241C>A (n.*241C>A) c.*804-386C>A (n.*804-386C>A) c.943C>A n.1660C>A c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1045-386C>A (n.*1045-386C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.*78-386C>A (n.*78-386C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*854-386C>A (n.*854-386C>A) n.1742-386C>A c.*943C>A (n.*943C>A) c.*391+1258C>A (n.*391+1258C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.1039-386C>A (n.1039-386C>A) c.1260+1258C>A (n.1260+1258C>A) c.*105-386C>A (n.*105-386C>A) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.1359C>A (p.Ala453=) c.1137C>A (p.Ala379=) n.1465C>A c.1404C>A (p.Ala468=) c.398C>A (n.398C>A) n.1306C>A c.204-386C>A c.873C>A (p.Ala291=) | |
6 | g.73482063C= | CA1638154216 | MTO1 | c.*415C= (n.*415C=) c.*426C= (n.*426C=) n.1366C= c.1284C= (p.Ala428=) c.1062C= (p.Ala354=) c.*827C= (n.*827C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*656C= (n.*656C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*538C= (n.*538C=) c.1277C= (n.1277C=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*608-386C= (n.*608-386C=) n.1649C= c.*128C= (n.*128C=) c.1336-386C= (n.1336-386C=) c.*502-386C= (n.*502-386C=) c.*101C= (n.*101C=) c.*328C= (n.*328C=) c.1261-386C= (n.1261-386C=) n.1363C= c.*531C= (n.*531C=) c.*17C= (n.*17C=) n.1481C= n.1625+1258C= n.1616C= c.*241C= (n.*241C=) c.*804-386C= (n.*804-386C=) c.943C= n.1660C= c.*808C= (n.*808C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.*662C= (n.*662C=) c.*1045-386C= (n.*1045-386C=) c.1263C= (n.1263C=) c.*78-386C= (n.*78-386C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*854-386C= (n.*854-386C=) n.1742-386C= c.*943C= (n.*943C=) c.*391+1258C= (n.*391+1258C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.1039-386C= (n.1039-386C=) c.1260+1258C= (n.1260+1258C=) c.*105-386C= (n.*105-386C=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*597C= (n.*597C=) c.1359C= (p.Ala453=) c.1137C= (p.Ala379=) n.1465C= c.1404C= (p.Ala468=) c.398C= (n.398C=) n.1306C= c.204-386C= c.873C= (p.Ala291=) | |
6 | g.73482063C>G | CA450893218 | MTO1 | c.*415C>G (n.*415C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1366C>G c.1284C>G (p.Ala428=) c.1062C>G (p.Ala354=) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*608-386C>G (n.*608-386C>G) n.1649C>G c.*128C>G (n.*128C>G) c.1336-386C>G (n.1336-386C>G) c.*502-386C>G (n.*502-386C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.1261-386C>G (n.1261-386C>G) n.1363C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1481C>G n.1625+1258C>G n.1616C>G c.*241C>G (n.*241C>G) c.*804-386C>G (n.*804-386C>G) c.943C>G n.1660C>G c.*808C>G (n.*808C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1045-386C>G (n.*1045-386C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.*78-386C>G (n.*78-386C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*854-386C>G (n.*854-386C>G) n.1742-386C>G c.*943C>G (n.*943C>G) c.*391+1258C>G (n.*391+1258C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.1039-386C>G (n.1039-386C>G) c.1260+1258C>G (n.1260+1258C>G) c.*105-386C>G (n.*105-386C>G) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.1359C>G (p.Ala453=) c.1137C>G (p.Ala379=) n.1465C>G c.1404C>G (p.Ala468=) c.398C>G (n.398C>G) n.1306C>G c.204-386C>G c.873C>G (p.Ala291=) | |
6 | g.73482063C>T | CA450893214 | MTO1 | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1366C>T c.1284C>T (p.Ala428=) c.1062C>T (p.Ala354=) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*608-386C>T (n.*608-386C>T) n.1649C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.1336-386C>T (n.1336-386C>T) c.*502-386C>T (n.*502-386C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.1261-386C>T (n.1261-386C>T) n.1363C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1481C>T n.1625+1258C>T n.1616C>T c.*241C>T (n.*241C>T) c.*804-386C>T (n.*804-386C>T) c.943C>T n.1660C>T c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1045-386C>T (n.*1045-386C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.*78-386C>T (n.*78-386C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*854-386C>T (n.*854-386C>T) n.1742-386C>T c.*943C>T (n.*943C>T) c.*391+1258C>T (n.*391+1258C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.1039-386C>T (n.1039-386C>T) c.1260+1258C>T (n.1260+1258C>T) c.*105-386C>T (n.*105-386C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.1359C>T (p.Ala453=) c.1137C>T (p.Ala379=) n.1465C>T c.1404C>T (p.Ala468=) c.398C>T (n.398C>T) n.1306C>T c.204-386C>T c.873C>T (p.Ala291=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73482064A>C | CA364716910 | MTO1 | c.*416A>C (n.*416A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.1367A>C c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.*608-385A>C (n.*608-385A>C) n.1650A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.1336-385A>C (n.1336-385A>C) c.*502-385A>C (n.*502-385A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.1261-385A>C (n.1261-385A>C) n.1364A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.1482A>C n.1625+1259A>C n.1617A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.*804-385A>C (n.*804-385A>C) c.944A>C n.1661A>C c.*809A>C (n.*809A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.*1045-385A>C (n.*1045-385A>C) c.1264A>C (n.1264A>C) c.*78-385A>C (n.*78-385A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.*854-385A>C (n.*854-385A>C) n.1742-385A>C c.*944A>C (n.*944A>C) c.*391+1259A>C (n.*391+1259A>C) c.1003A>C (p.Ser335Arg) c.1039-385A>C (n.1039-385A>C) c.1260+1259A>C (n.1260+1259A>C) c.*105-385A>C (n.*105-385A>C) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) n.1466A>C c.1405A>C (p.Ser469Arg) c.399A>C (n.399A>C) n.1307A>C c.204-385A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) | |
6 | g.73482064A>G | CA364716911 | MTO1 | c.*416A>G (n.*416A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.1367A>G c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*608-385A>G (n.*608-385A>G) n.1650A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.1336-385A>G (n.1336-385A>G) c.*502-385A>G (n.*502-385A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.1261-385A>G (n.1261-385A>G) n.1364A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.1482A>G n.1625+1259A>G n.1617A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*804-385A>G (n.*804-385A>G) c.944A>G n.1661A>G c.*809A>G (n.*809A>G) c.*1050A>G (n.*1050A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*1045-385A>G (n.*1045-385A>G) c.1264A>G (n.1264A>G) c.*78-385A>G (n.*78-385A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*854-385A>G (n.*854-385A>G) n.1742-385A>G c.*944A>G (n.*944A>G) c.*391+1259A>G (n.*391+1259A>G) c.1003A>G (p.Ser335Gly) c.1039-385A>G (n.1039-385A>G) c.1260+1259A>G (n.1260+1259A>G) c.*105-385A>G (n.*105-385A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) n.1466A>G c.1405A>G (p.Ser469Gly) c.399A>G (n.399A>G) n.1307A>G c.204-385A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) | gnomAD v4 |
6 | g.73482064A>T | CA364716914 | MTO1 | c.*416A>T (n.*416A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.1367A>T c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.*608-385A>T (n.*608-385A>T) n.1650A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.1336-385A>T (n.1336-385A>T) c.*502-385A>T (n.*502-385A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.1261-385A>T (n.1261-385A>T) n.1364A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) n.1482A>T n.1625+1259A>T n.1617A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*804-385A>T (n.*804-385A>T) c.944A>T n.1661A>T c.*809A>T (n.*809A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*1045-385A>T (n.*1045-385A>T) c.1264A>T (n.1264A>T) c.*78-385A>T (n.*78-385A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*854-385A>T (n.*854-385A>T) n.1742-385A>T c.*944A>T (n.*944A>T) c.*391+1259A>T (n.*391+1259A>T) c.1003A>T (p.Ser335Cys) c.1039-385A>T (n.1039-385A>T) c.1260+1259A>T (n.1260+1259A>T) c.*105-385A>T (n.*105-385A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) n.1466A>T c.1405A>T (p.Ser469Cys) c.399A>T (n.399A>T) n.1307A>T c.204-385A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) | |
6 | g.73482065del | CA2578669317 | MTO1 | c.*417del (n.*417del) c.*428del (n.*428del) n.1368del c.1286del (p.Ser429IlefsTer19) c.1064del (p.Ser355IlefsTer19) c.*829del (n.*829del) c.*879del (n.*879del) c.*658del (n.*658del) c.*1081del (n.*1081del) c.*840del (n.*840del) c.*540del (n.*540del) c.1279del (n.1279del) c.*1100del (n.*1100del) c.*608-384del (n.*608-384del) n.1651del c.*130del (n.*130del) c.1336-384del (n.1336-384del) c.*502-384del (n.*502-384del) c.*103del (n.*103del) c.*330del (n.*330del) c.1261-384del (n.1261-384del) n.1365del c.*533del (n.*533del) c.*19del (n.*19del) n.1483del n.1625+1260del n.1618del c.*243del (n.*243del) c.*804-384del (n.*804-384del) c.945del n.1662del c.*810del (n.*810del) c.*1051del (n.*1051del) c.*664del (n.*664del) c.*1045-384del (n.*1045-384del) c.1265del (n.1265del) c.*78-384del (n.*78-384del) c.*257del (n.*257del) c.*854-384del (n.*854-384del) n.1742-384del c.*945del (n.*945del) c.*391+1260del (n.*391+1260del) c.1004del (p.Ser335IlefsTer19) c.1039-384del (n.1039-384del) c.1260+1260del (n.1260+1260del) c.*105-384del (n.*105-384del) c.*1053del (n.*1053del) c.*599del (n.*599del) c.1361del (p.Ser454IlefsTer19) c.1139del (p.Ser380IlefsTer19) n.1467del c.1406del (p.Ser469IlefsTer19) c.400del (n.400del) n.1308del c.204-384del c.875del (p.Ser292IlefsTer19) | |
6 | g.73482065G>A | CA364716915 | MTO1 | c.*417G>A (n.*417G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.1368G>A c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.1279G>A (n.1279G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*608-384G>A (n.*608-384G>A) n.1651G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.1336-384G>A (n.1336-384G>A) c.*502-384G>A (n.*502-384G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.1261-384G>A (n.1261-384G>A) n.1365G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) n.1483G>A n.1625+1260G>A n.1618G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.*804-384G>A (n.*804-384G>A) c.945G>A n.1662G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1045-384G>A (n.*1045-384G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.*78-384G>A (n.*78-384G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*854-384G>A (n.*854-384G>A) n.1742-384G>A c.*945G>A (n.*945G>A) c.*391+1260G>A (n.*391+1260G>A) c.1004G>A (p.Ser335Asn) c.1039-384G>A (n.1039-384G>A) c.1260+1260G>A (n.1260+1260G>A) c.*105-384G>A (n.*105-384G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) n.1467G>A c.1406G>A (p.Ser469Asn) c.400G>A (n.400G>A) n.1308G>A c.204-384G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) | dbSNP |
6 | g.73482065G>C | CA364716917 | MTO1 | c.*417G>C (n.*417G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1368G>C c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.1279G>C (n.1279G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*608-384G>C (n.*608-384G>C) n.1651G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.1336-384G>C (n.1336-384G>C) c.*502-384G>C (n.*502-384G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.1261-384G>C (n.1261-384G>C) n.1365G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) n.1483G>C n.1625+1260G>C n.1618G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.*804-384G>C (n.*804-384G>C) c.945G>C n.1662G>C c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1045-384G>C (n.*1045-384G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.*78-384G>C (n.*78-384G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.*854-384G>C (n.*854-384G>C) n.1742-384G>C c.*945G>C (n.*945G>C) c.*391+1260G>C (n.*391+1260G>C) c.1004G>C (p.Ser335Thr) c.1039-384G>C (n.1039-384G>C) c.1260+1260G>C (n.1260+1260G>C) c.*105-384G>C (n.*105-384G>C) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*599G>C (n.*599G>C) c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) n.1467G>C c.1406G>C (p.Ser469Thr) c.400G>C (n.400G>C) n.1308G>C c.204-384G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) | |
6 | g.73482065G= | CA1638154223 | MTO1 | c.*417G= (n.*417G=) c.*428G= (n.*428G=) n.1368G= c.1286G= (p.Ser429=) c.1064G= (p.Ser355=) c.*829G= (n.*829G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*540G= (n.*540G=) c.1279G= (n.1279G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*608-384G= (n.*608-384G=) n.1651G= c.*130G= (n.*130G=) c.1336-384G= (n.1336-384G=) c.*502-384G= (n.*502-384G=) c.*103G= (n.*103G=) c.*330G= (n.*330G=) c.1261-384G= (n.1261-384G=) n.1365G= c.*533G= (n.*533G=) c.*19G= (n.*19G=) n.1483G= n.1625+1260G= n.1618G= c.*243G= (n.*243G=) c.*804-384G= (n.*804-384G=) c.945G= n.1662G= c.*810G= (n.*810G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*1045-384G= (n.*1045-384G=) c.1265G= (n.1265G=) c.*78-384G= (n.*78-384G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*854-384G= (n.*854-384G=) n.1742-384G= c.*945G= (n.*945G=) c.*391+1260G= (n.*391+1260G=) c.1004G= (p.Ser335=) c.1039-384G= (n.1039-384G=) c.1260+1260G= (n.1260+1260G=) c.*105-384G= (n.*105-384G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*599G= (n.*599G=) c.1361G= (p.Ser454=) c.1139G= (p.Ser380=) n.1467G= c.1406G= (p.Ser469=) c.400G= (n.400G=) n.1308G= c.204-384G= c.875G= (p.Ser292=) | |
6 | g.73482065G>T | CA364716920 | MTO1 | c.*417G>T (n.*417G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.1368G>T c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.1279G>T (n.1279G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*608-384G>T (n.*608-384G>T) n.1651G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.1336-384G>T (n.1336-384G>T) c.*502-384G>T (n.*502-384G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.1261-384G>T (n.1261-384G>T) n.1365G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.1483G>T n.1625+1260G>T n.1618G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.*804-384G>T (n.*804-384G>T) c.945G>T n.1662G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1045-384G>T (n.*1045-384G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.*78-384G>T (n.*78-384G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*854-384G>T (n.*854-384G>T) n.1742-384G>T c.*945G>T (n.*945G>T) c.*391+1260G>T (n.*391+1260G>T) c.1004G>T (p.Ser335Ile) c.1039-384G>T (n.1039-384G>T) c.1260+1260G>T (n.1260+1260G>T) c.*105-384G>T (n.*105-384G>T) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*599G>T (n.*599G>T) c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) n.1467G>T c.1406G>T (p.Ser469Ile) c.400G>T (n.400G>T) n.1308G>T c.204-384G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) | |
6 | g.73482066T>A | CA364716922 | MTO1 | c.*418T>A (n.*418T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.1369T>A c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.1065T>A (p.Ser355Arg) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.*608-383T>A (n.*608-383T>A) n.1652T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.1336-383T>A (n.1336-383T>A) c.*502-383T>A (n.*502-383T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1261-383T>A (n.1261-383T>A) n.1366T>A c.*534T>A (n.*534T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1484T>A n.1625+1261T>A n.1619T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.*804-383T>A (n.*804-383T>A) c.946T>A n.1663T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1045-383T>A (n.*1045-383T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.*78-383T>A (n.*78-383T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*854-383T>A (n.*854-383T>A) n.1742-383T>A c.*946T>A (n.*946T>A) c.*391+1261T>A (n.*391+1261T>A) c.1005T>A (p.Ser335Arg) c.1039-383T>A (n.1039-383T>A) c.1260+1261T>A (n.1260+1261T>A) c.*105-383T>A (n.*105-383T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1362T>A (p.Ser454Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) n.1468T>A c.1407T>A (p.Ser469Arg) c.401T>A (n.401T>A) n.1309T>A c.204-383T>A c.876T>A (p.Ser292Arg) | |
6 | g.73482066T>C | CA140962886 | MTO1 | c.*418T>C (n.*418T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.1369T>C c.1287T>C (p.Ser429=) c.1065T>C (p.Ser355=) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*608-383T>C (n.*608-383T>C) n.1652T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.1336-383T>C (n.1336-383T>C) c.*502-383T>C (n.*502-383T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1261-383T>C (n.1261-383T>C) n.1366T>C c.*534T>C (n.*534T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1484T>C n.1625+1261T>C n.1619T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.*804-383T>C (n.*804-383T>C) c.946T>C n.1663T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1045-383T>C (n.*1045-383T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.*78-383T>C (n.*78-383T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*854-383T>C (n.*854-383T>C) n.1742-383T>C c.*946T>C (n.*946T>C) c.*391+1261T>C (n.*391+1261T>C) c.1005T>C (p.Ser335=) c.1039-383T>C (n.1039-383T>C) c.1260+1261T>C (n.1260+1261T>C) c.*105-383T>C (n.*105-383T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1362T>C (p.Ser454=) c.1140T>C (p.Ser380=) n.1468T>C c.1407T>C (p.Ser469=) c.401T>C (n.401T>C) n.1309T>C c.204-383T>C c.876T>C (p.Ser292=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73482066T>G | CA364716925 | MTO1 | c.*418T>G (n.*418T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1369T>G c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.1065T>G (p.Ser355Arg) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.*608-383T>G (n.*608-383T>G) n.1652T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.1336-383T>G (n.1336-383T>G) c.*502-383T>G (n.*502-383T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.1261-383T>G (n.1261-383T>G) n.1366T>G c.*534T>G (n.*534T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1484T>G n.1625+1261T>G n.1619T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.*804-383T>G (n.*804-383T>G) c.946T>G n.1663T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1045-383T>G (n.*1045-383T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.*78-383T>G (n.*78-383T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*854-383T>G (n.*854-383T>G) n.1742-383T>G c.*946T>G (n.*946T>G) c.*391+1261T>G (n.*391+1261T>G) c.1005T>G (p.Ser335Arg) c.1039-383T>G (n.1039-383T>G) c.1260+1261T>G (n.1260+1261T>G) c.*105-383T>G (n.*105-383T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1362T>G (p.Ser454Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) n.1468T>G c.1407T>G (p.Ser469Arg) c.401T>G (n.401T>G) n.1309T>G c.204-383T>G c.876T>G (p.Ser292Arg) | |
6 | g.73482066T= | CA1638154227 | MTO1 | c.*418T= (n.*418T=) c.*429T= (n.*429T=) n.1369T= c.1287T= (p.Ser429=) c.1065T= (p.Ser355=) c.*830T= (n.*830T=) c.*880T= (n.*880T=) c.*659T= (n.*659T=) c.*1082T= (n.*1082T=) c.*841T= (n.*841T=) c.*541T= (n.*541T=) c.1280T= (n.1280T=) c.*1101T= (n.*1101T=) c.*608-383T= (n.*608-383T=) n.1652T= c.*131T= (n.*131T=) c.1336-383T= (n.1336-383T=) c.*502-383T= (n.*502-383T=) c.*104T= (n.*104T=) c.*331T= (n.*331T=) c.1261-383T= (n.1261-383T=) n.1366T= c.*534T= (n.*534T=) c.*20T= (n.*20T=) n.1484T= n.1625+1261T= n.1619T= c.*244T= (n.*244T=) c.*804-383T= (n.*804-383T=) c.946T= n.1663T= c.*811T= (n.*811T=) c.*1052T= (n.*1052T=) c.*665T= (n.*665T=) c.*1045-383T= (n.*1045-383T=) c.1266T= (n.1266T=) c.*78-383T= (n.*78-383T=) c.*258T= (n.*258T=) c.*854-383T= (n.*854-383T=) n.1742-383T= c.*946T= (n.*946T=) c.*391+1261T= (n.*391+1261T=) c.1005T= (p.Ser335=) c.1039-383T= (n.1039-383T=) c.1260+1261T= (n.1260+1261T=) c.*105-383T= (n.*105-383T=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*600T= (n.*600T=) c.1362T= (p.Ser454=) c.1140T= (p.Ser380=) n.1468T= c.1407T= (p.Ser469=) c.401T= (n.401T=) n.1309T= c.204-383T= c.876T= (p.Ser292=) | |
6 | g.73482067C>A | CA364716927 | MTO1 | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.1370C>A c.1288C>A (p.Leu430Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.*608-382C>A (n.*608-382C>A) n.1653C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.1336-382C>A (n.1336-382C>A) c.*502-382C>A (n.*502-382C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.1261-382C>A (n.1261-382C>A) n.1367C>A c.*535C>A (n.*535C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) n.1485C>A n.1625+1262C>A n.1620C>A c.*245C>A (n.*245C>A) c.*804-382C>A (n.*804-382C>A) c.947C>A n.1664C>A c.*812C>A (n.*812C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*1045-382C>A (n.*1045-382C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.*78-382C>A (n.*78-382C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.*854-382C>A (n.*854-382C>A) n.1742-382C>A c.*947C>A (n.*947C>A) c.*391+1262C>A (n.*391+1262C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.1039-382C>A (n.1039-382C>A) c.1260+1262C>A (n.1260+1262C>A) c.*105-382C>A (n.*105-382C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.1141C>A (p.Leu381Ile) n.1469C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) c.402C>A (n.402C>A) n.1310C>A c.204-382C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) | |
6 | g.73482067C>G | CA364716929 | MTO1 | c.*419C>G (n.*419C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.1370C>G c.1288C>G (p.Leu430Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.*608-382C>G (n.*608-382C>G) n.1653C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.1336-382C>G (n.1336-382C>G) c.*502-382C>G (n.*502-382C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.1261-382C>G (n.1261-382C>G) n.1367C>G c.*535C>G (n.*535C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) n.1485C>G n.1625+1262C>G n.1620C>G c.*245C>G (n.*245C>G) c.*804-382C>G (n.*804-382C>G) c.947C>G n.1664C>G c.*812C>G (n.*812C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*1045-382C>G (n.*1045-382C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.*78-382C>G (n.*78-382C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.*854-382C>G (n.*854-382C>G) n.1742-382C>G c.*947C>G (n.*947C>G) c.*391+1262C>G (n.*391+1262C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1039-382C>G (n.1039-382C>G) c.1260+1262C>G (n.1260+1262C>G) c.*105-382C>G (n.*105-382C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1469C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) c.402C>G (n.402C>G) n.1310C>G c.204-382C>G c.877C>G (p.Leu293Val) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73482067C>T | CA364716930 | MTO1 | c.*419C>T (n.*419C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.1370C>T c.1288C>T (p.Leu430Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.*608-382C>T (n.*608-382C>T) n.1653C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.1336-382C>T (n.1336-382C>T) c.*502-382C>T (n.*502-382C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.1261-382C>T (n.1261-382C>T) n.1367C>T c.*535C>T (n.*535C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) n.1485C>T n.1625+1262C>T n.1620C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.*804-382C>T (n.*804-382C>T) c.947C>T n.1664C>T c.*812C>T (n.*812C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*1045-382C>T (n.*1045-382C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.*78-382C>T (n.*78-382C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.*854-382C>T (n.*854-382C>T) n.1742-382C>T c.*947C>T (n.*947C>T) c.*391+1262C>T (n.*391+1262C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1039-382C>T (n.1039-382C>T) c.1260+1262C>T (n.1260+1262C>T) c.*105-382C>T (n.*105-382C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.1363C>T (p.Leu455Phe) c.1141C>T (p.Leu381Phe) n.1469C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) c.402C>T (n.402C>T) n.1310C>T c.204-382C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) | COSMIC |
6 | g.73482068T>A | CA364716935 | MTO1 | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1371T>A c.1289T>A (p.Leu430His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*608-381T>A (n.*608-381T>A) n.1654T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.1336-381T>A (n.1336-381T>A) c.*502-381T>A (n.*502-381T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.1261-381T>A (n.1261-381T>A) n.1368T>A c.*536T>A (n.*536T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) n.1486T>A n.1625+1263T>A n.1621T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*804-381T>A (n.*804-381T>A) c.948T>A n.1665T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.*1054T>A (n.*1054T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1045-381T>A (n.*1045-381T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.*78-381T>A (n.*78-381T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*854-381T>A (n.*854-381T>A) n.1742-381T>A c.*948T>A (n.*948T>A) c.*391+1263T>A (n.*391+1263T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1039-381T>A (n.1039-381T>A) c.1260+1263T>A (n.1260+1263T>A) c.*105-381T>A (n.*105-381T>A) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.1364T>A (p.Leu455His) c.1142T>A (p.Leu381His) n.1470T>A c.1409T>A (p.Leu470His) c.403T>A (n.403T>A) n.1311T>A c.204-381T>A c.878T>A (p.Leu293His) | |
6 | g.73482068T>C | CA364716934 | MTO1 | c.*420T>C (n.*420T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1371T>C c.1289T>C (p.Leu430Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*608-381T>C (n.*608-381T>C) n.1654T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.1336-381T>C (n.1336-381T>C) c.*502-381T>C (n.*502-381T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.1261-381T>C (n.1261-381T>C) n.1368T>C c.*536T>C (n.*536T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1486T>C n.1625+1263T>C n.1621T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*804-381T>C (n.*804-381T>C) c.948T>C n.1665T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*1054T>C (n.*1054T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1045-381T>C (n.*1045-381T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.*78-381T>C (n.*78-381T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*854-381T>C (n.*854-381T>C) n.1742-381T>C c.*948T>C (n.*948T>C) c.*391+1263T>C (n.*391+1263T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1039-381T>C (n.1039-381T>C) c.1260+1263T>C (n.1260+1263T>C) c.*105-381T>C (n.*105-381T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1470T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.403T>C (n.403T>C) n.1311T>C c.204-381T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.73482068T>G | CA3889607 | MTO1 | c.*420T>G (n.*420T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1371T>G c.1289T>G (p.Leu430Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*608-381T>G (n.*608-381T>G) n.1654T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.1336-381T>G (n.1336-381T>G) c.*502-381T>G (n.*502-381T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.1261-381T>G (n.1261-381T>G) n.1368T>G c.*536T>G (n.*536T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) n.1486T>G n.1625+1263T>G n.1621T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*804-381T>G (n.*804-381T>G) c.948T>G n.1665T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.*1054T>G (n.*1054T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*1045-381T>G (n.*1045-381T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.*78-381T>G (n.*78-381T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*854-381T>G (n.*854-381T>G) n.1742-381T>G c.*948T>G (n.*948T>G) c.*391+1263T>G (n.*391+1263T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1039-381T>G (n.1039-381T>G) c.1260+1263T>G (n.1260+1263T>G) c.*105-381T>G (n.*105-381T>G) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1470T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.403T>G (n.403T>G) n.1311T>G c.204-381T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73482068T= | CA1638154232 | MTO1 | c.*420T= (n.*420T=) c.*431T= (n.*431T=) n.1371T= c.1289T= (p.Leu430=) c.1067T= (p.Leu356=) c.*832T= (n.*832T=) c.*882T= (n.*882T=) c.*661T= (n.*661T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*543T= (n.*543T=) c.1282T= (n.1282T=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.*608-381T= (n.*608-381T=) n.1654T= c.*133T= (n.*133T=) c.1336-381T= (n.1336-381T=) c.*502-381T= (n.*502-381T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*333T= (n.*333T=) c.1261-381T= (n.1261-381T=) n.1368T= c.*536T= (n.*536T=) c.*22T= (n.*22T=) n.1486T= n.1625+1263T= n.1621T= c.*246T= (n.*246T=) c.*804-381T= (n.*804-381T=) c.948T= n.1665T= c.*813T= (n.*813T=) c.*1054T= (n.*1054T=) c.*667T= (n.*667T=) c.*1045-381T= (n.*1045-381T=) c.1268T= (n.1268T=) c.*78-381T= (n.*78-381T=) c.*260T= (n.*260T=) c.*854-381T= (n.*854-381T=) n.1742-381T= c.*948T= (n.*948T=) c.*391+1263T= (n.*391+1263T=) c.1007T= (p.Leu336=) c.1039-381T= (n.1039-381T=) c.1260+1263T= (n.1260+1263T=) c.*105-381T= (n.*105-381T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*602T= (n.*602T=) c.1364T= (p.Leu455=) c.1142T= (p.Leu381=) n.1470T= c.1409T= (p.Leu470=) c.403T= (n.403T=) n.1311T= c.204-381T= c.878T= (p.Leu293=) | |
6 | g.73482069T>A | CA450893279 | MTO1 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1372T>A c.1290T>A (p.Leu430=) c.1068T>A (p.Leu356=) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.1283T>A (n.1283T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*608-380T>A (n.*608-380T>A) n.1655T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.1336-380T>A (n.1336-380T>A) c.*502-380T>A (n.*502-380T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.1261-380T>A (n.1261-380T>A) n.1369T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) n.1487T>A n.1625+1264T>A n.1622T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.*804-380T>A (n.*804-380T>A) c.949T>A n.1666T>A c.*814T>A (n.*814T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.*1045-380T>A (n.*1045-380T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.*78-380T>A (n.*78-380T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*854-380T>A (n.*854-380T>A) n.1742-380T>A c.*949T>A (n.*949T>A) c.*391+1264T>A (n.*391+1264T>A) c.1008T>A (p.Leu336=) c.1039-380T>A (n.1039-380T>A) c.1260+1264T>A (n.1260+1264T>A) c.*105-380T>A (n.*105-380T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.1365T>A (p.Leu455=) c.1143T>A (p.Leu381=) n.1471T>A c.1410T>A (p.Leu470=) c.404T>A (n.404T>A) n.1312T>A c.204-380T>A c.879T>A (p.Leu293=) | |
6 | g.73482069T>C | CA3889609 | MTO1 | c.*421T>C (n.*421T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1372T>C c.1290T>C (p.Leu430=) c.1068T>C (p.Leu356=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.1283T>C (n.1283T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*608-380T>C (n.*608-380T>C) n.1655T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.1336-380T>C (n.1336-380T>C) c.*502-380T>C (n.*502-380T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.1261-380T>C (n.1261-380T>C) n.1369T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) n.1487T>C n.1625+1264T>C n.1622T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.*804-380T>C (n.*804-380T>C) c.949T>C n.1666T>C c.*814T>C (n.*814T>C) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1045-380T>C (n.*1045-380T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.*78-380T>C (n.*78-380T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*854-380T>C (n.*854-380T>C) n.1742-380T>C c.*949T>C (n.*949T>C) c.*391+1264T>C (n.*391+1264T>C) c.1008T>C (p.Leu336=) c.1039-380T>C (n.1039-380T>C) c.1260+1264T>C (n.1260+1264T>C) c.*105-380T>C (n.*105-380T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.1365T>C (p.Leu455=) c.1143T>C (p.Leu381=) n.1471T>C c.1410T>C (p.Leu470=) c.404T>C (n.404T>C) n.1312T>C c.204-380T>C c.879T>C (p.Leu293=) | ClinVar dbSNP ExAC |
6 | g.73482069T>G | CA450893282 | MTO1 | c.*421T>G (n.*421T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1372T>G c.1290T>G (p.Leu430=) c.1068T>G (p.Leu356=) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.1283T>G (n.1283T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*608-380T>G (n.*608-380T>G) n.1655T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.1336-380T>G (n.1336-380T>G) c.*502-380T>G (n.*502-380T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.1261-380T>G (n.1261-380T>G) n.1369T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) n.1487T>G n.1625+1264T>G n.1622T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.*804-380T>G (n.*804-380T>G) c.949T>G n.1666T>G c.*814T>G (n.*814T>G) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.*1045-380T>G (n.*1045-380T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.*78-380T>G (n.*78-380T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*854-380T>G (n.*854-380T>G) n.1742-380T>G c.*949T>G (n.*949T>G) c.*391+1264T>G (n.*391+1264T>G) c.1008T>G (p.Leu336=) c.1039-380T>G (n.1039-380T>G) c.1260+1264T>G (n.1260+1264T>G) c.*105-380T>G (n.*105-380T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.1365T>G (p.Leu455=) c.1143T>G (p.Leu381=) n.1471T>G c.1410T>G (p.Leu470=) c.404T>G (n.404T>G) n.1312T>G c.204-380T>G c.879T>G (p.Leu293=) | |
6 | g.73482069T= | CA1638154234 | MTO1 | c.*421T= (n.*421T=) c.*432T= (n.*432T=) n.1372T= c.1290T= (p.Leu430=) c.1068T= (p.Leu356=) c.*833T= (n.*833T=) c.*883T= (n.*883T=) c.*662T= (n.*662T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*544T= (n.*544T=) c.1283T= (n.1283T=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.*608-380T= (n.*608-380T=) n.1655T= c.*134T= (n.*134T=) c.1336-380T= (n.1336-380T=) c.*502-380T= (n.*502-380T=) c.*107T= (n.*107T=) c.*334T= (n.*334T=) c.1261-380T= (n.1261-380T=) n.1369T= c.*537T= (n.*537T=) c.*23T= (n.*23T=) n.1487T= n.1625+1264T= n.1622T= c.*247T= (n.*247T=) c.*804-380T= (n.*804-380T=) c.949T= n.1666T= c.*814T= (n.*814T=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.*668T= (n.*668T=) c.*1045-380T= (n.*1045-380T=) c.1269T= (n.1269T=) c.*78-380T= (n.*78-380T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*854-380T= (n.*854-380T=) n.1742-380T= c.*949T= (n.*949T=) c.*391+1264T= (n.*391+1264T=) c.1008T= (p.Leu336=) c.1039-380T= (n.1039-380T=) c.1260+1264T= (n.1260+1264T=) c.*105-380T= (n.*105-380T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.*603T= (n.*603T=) c.1365T= (p.Leu455=) c.1143T= (p.Leu381=) n.1471T= c.1410T= (p.Leu470=) c.404T= (n.404T=) n.1312T= c.204-380T= c.879T= (p.Leu293=) | |
6 | g.73482069_73482070delinsTC | CA1638154236 | MTO1 | c.*421_*422delinsTC (n.*421_*422delinsTC) c.*432_*433delinsTC (n.*432_*433delinsTC) n.1372_1373delinsTC c.1290_1291delinsTC (p.Leu430=) c.1068_1069delinsTC (p.Leu356=) c.*833_*834delinsTC (n.*833_*834delinsTC) c.*883_*884delinsTC (n.*883_*884delinsTC) c.*662_*663delinsTC (n.*662_*663delinsTC) c.*1085_*1086delinsTC (n.*1085_*1086delinsTC) c.*844_*845delinsTC (n.*844_*845delinsTC) c.*544_*545delinsTC (n.*544_*545delinsTC) c.1283_1284delinsTC (n.1283_1284delinsTC) c.*1104_*1105delinsTC (n.*1104_*1105delinsTC) c.*608-380_*608-379delinsTC (n.*608-380_*608-379delinsTC) n.1655_1656delinsTC c.*134_*135delinsTC (n.*134_*135delinsTC) c.1336-380_1336-379delinsTC (n.1336-380_1336-379delinsTC) c.*502-380_*502-379delinsTC (n.*502-380_*502-379delinsTC) c.*107_*108delinsTC (n.*107_*108delinsTC) c.*334_*335delinsTC (n.*334_*335delinsTC) c.1261-380_1261-379delinsTC (n.1261-380_1261-379delinsTC) n.1369_1370delinsTC c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.*23_*24delinsTC (n.*23_*24delinsTC) n.1487_1488delinsTC n.1625+1264_1625+1265delinsTC n.1622_1623delinsTC c.*247_*248delinsTC (n.*247_*248delinsTC) c.*804-380_*804-379delinsTC (n.*804-380_*804-379delinsTC) c.949_950delinsTC n.1666_1667delinsTC c.*814_*815delinsTC (n.*814_*815delinsTC) c.*1055_*1056delinsTC (n.*1055_*1056delinsTC) c.*668_*669delinsTC (n.*668_*669delinsTC) c.*1045-380_*1045-379delinsTC (n.*1045-380_*1045-379delinsTC) c.1269_1270delinsTC (n.1269_1270delinsTC) c.*78-380_*78-379delinsTC (n.*78-380_*78-379delinsTC) c.*261_*262delinsTC (n.*261_*262delinsTC) c.*854-380_*854-379delinsTC (n.*854-380_*854-379delinsTC) n.1742-380_1742-379delinsTC c.*949_*950delinsTC (n.*949_*950delinsTC) c.*391+1264_*391+1265delinsTC (n.*391+1264_*391+1265delinsTC) c.1008_1009delinsTC (p.Leu336=) c.1039-380_1039-379delinsTC (n.1039-380_1039-379delinsTC) c.1260+1264_1260+1265delinsTC (n.1260+1264_1260+1265delinsTC) c.*105-380_*105-379delinsTC (n.*105-380_*105-379delinsTC) c.*1057_*1058delinsTC (n.*1057_*1058delinsTC) c.*603_*604delinsTC (n.*603_*604delinsTC) c.1365_1366delinsTC (p.Leu455=) c.1143_1144delinsTC (p.Leu381=) n.1471_1472delinsTC c.1410_1411delinsTC (p.Leu470=) c.404_405delinsTC (n.404_405delinsTC) n.1312_1313delinsTC c.204-380_204-379delinsTC c.879_880delinsTC (p.Leu293=) | |
6 | g.73482070del | CA3889608 | MTO1 | c.*422del (n.*422del) c.*433del (n.*433del) n.1373del c.1291del (p.Arg431GlyfsTer17) c.1069del (p.Arg357GlyfsTer17) c.*834del (n.*834del) c.*884del (n.*884del) c.*663del (n.*663del) c.*1086del (n.*1086del) c.*845del (n.*845del) c.*545del (n.*545del) c.1284del (n.1284del) c.*1105del (n.*1105del) c.*608-379del (n.*608-379del) n.1656del c.*135del (n.*135del) c.1336-379del (n.1336-379del) c.*502-379del (n.*502-379del) c.*108del (n.*108del) c.*335del (n.*335del) c.1261-379del (n.1261-379del) n.1370del c.*538del (n.*538del) c.*24del (n.*24del) n.1488del n.1625+1265del n.1623del c.*248del (n.*248del) c.*804-379del (n.*804-379del) c.950del n.1667del c.*815del (n.*815del) c.*1056del (n.*1056del) c.*669del (n.*669del) c.*1045-379del (n.*1045-379del) c.1270del (n.1270del) c.*78-379del (n.*78-379del) c.*262del (n.*262del) c.*854-379del (n.*854-379del) n.1742-379del c.*950del (n.*950del) c.*391+1265del (n.*391+1265del) c.1009del (p.Arg337GlyfsTer17) c.1039-379del (n.1039-379del) c.1260+1265del (n.1260+1265del) c.*105-379del (n.*105-379del) c.*1058del (n.*1058del) c.*604del (n.*604del) c.1366del (p.Arg456GlyfsTer17) c.1144del (p.Arg382GlyfsTer17) n.1472del c.1411del (p.Arg471GlyfsTer17) c.405del (n.405del) n.1313del c.204-379del c.880del (p.Arg294GlyfsTer17) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73482070C>A | CA450893286 | MTO1 | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1373C>A c.1291C>A (p.Arg431=) c.1069C>A (p.Arg357=) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1284C>A (n.1284C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*608-379C>A (n.*608-379C>A) n.1656C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.1336-379C>A (n.1336-379C>A) c.*502-379C>A (n.*502-379C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1261-379C>A (n.1261-379C>A) n.1370C>A c.*538C>A (n.*538C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.1488C>A n.1625+1265C>A n.1623C>A c.*248C>A (n.*248C>A) c.*804-379C>A (n.*804-379C>A) c.950C>A n.1667C>A c.*815C>A (n.*815C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*1045-379C>A (n.*1045-379C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) c.*78-379C>A (n.*78-379C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*854-379C>A (n.*854-379C>A) n.1742-379C>A c.*950C>A (n.*950C>A) c.*391+1265C>A (n.*391+1265C>A) c.1009C>A (p.Arg337=) c.1039-379C>A (n.1039-379C>A) c.1260+1265C>A (n.1260+1265C>A) c.*105-379C>A (n.*105-379C>A) c.*1058C>A (n.*1058C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1144C>A (p.Arg382=) n.1472C>A c.1411C>A (p.Arg471=) c.405C>A (n.405C>A) n.1313C>A c.204-379C>A c.880C>A (p.Arg294=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73482070C= | CA1638154242 | MTO1 | c.*422C= (n.*422C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1373C= c.1291C= (p.Arg431=) c.1069C= (p.Arg357=) c.*834C= (n.*834C=) c.*884C= (n.*884C=) c.*663C= (n.*663C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*545C= (n.*545C=) c.1284C= (n.1284C=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.*608-379C= (n.*608-379C=) n.1656C= c.*135C= (n.*135C=) c.1336-379C= (n.1336-379C=) c.*502-379C= (n.*502-379C=) c.*108C= (n.*108C=) c.*335C= (n.*335C=) c.1261-379C= (n.1261-379C=) n.1370C= c.*538C= (n.*538C=) c.*24C= (n.*24C=) n.1488C= n.1625+1265C= n.1623C= c.*248C= (n.*248C=) c.*804-379C= (n.*804-379C=) c.950C= n.1667C= c.*815C= (n.*815C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*1045-379C= (n.*1045-379C=) c.1270C= (n.1270C=) c.*78-379C= (n.*78-379C=) c.*262C= (n.*262C=) c.*854-379C= (n.*854-379C=) n.1742-379C= c.*950C= (n.*950C=) c.*391+1265C= (n.*391+1265C=) c.1009C= (p.Arg337=) c.1039-379C= (n.1039-379C=) c.1260+1265C= (n.1260+1265C=) c.*105-379C= (n.*105-379C=) c.*1058C= (n.*1058C=) c.*604C= (n.*604C=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1144C= (p.Arg382=) n.1472C= c.1411C= (p.Arg471=) c.405C= (n.405C=) n.1313C= c.204-379C= c.880C= (p.Arg294=) | |
6 | g.73482070C>G | CA364716937 | MTO1 | c.*422C>G (n.*422C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1373C>G c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.1069C>G (p.Arg357Gly) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1284C>G (n.1284C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*608-379C>G (n.*608-379C>G) n.1656C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.1336-379C>G (n.1336-379C>G) c.*502-379C>G (n.*502-379C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.1261-379C>G (n.1261-379C>G) n.1370C>G c.*538C>G (n.*538C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) n.1488C>G n.1625+1265C>G n.1623C>G c.*248C>G (n.*248C>G) c.*804-379C>G (n.*804-379C>G) c.950C>G n.1667C>G c.*815C>G (n.*815C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*1045-379C>G (n.*1045-379C>G) c.1270C>G (n.1270C>G) c.*78-379C>G (n.*78-379C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*854-379C>G (n.*854-379C>G) n.1742-379C>G c.*950C>G (n.*950C>G) c.*391+1265C>G (n.*391+1265C>G) c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1039-379C>G (n.1039-379C>G) c.1260+1265C>G (n.1260+1265C>G) c.*105-379C>G (n.*105-379C>G) c.*1058C>G (n.*1058C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.1472C>G c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.405C>G (n.405C>G) n.1313C>G c.204-379C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) | |
6 | g.73482070C>T | CA500007 | MTO1 | c.*422C>T (n.*422C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1373C>T c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.1069C>T (p.Arg357Trp) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1284C>T (n.1284C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*608-379C>T (n.*608-379C>T) n.1656C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.1336-379C>T (n.1336-379C>T) c.*502-379C>T (n.*502-379C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1261-379C>T (n.1261-379C>T) n.1370C>T c.*538C>T (n.*538C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) n.1488C>T n.1625+1265C>T n.1623C>T c.*248C>T (n.*248C>T) c.*804-379C>T (n.*804-379C>T) c.950C>T n.1667C>T c.*815C>T (n.*815C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*1045-379C>T (n.*1045-379C>T) c.1270C>T (n.1270C>T) c.*78-379C>T (n.*78-379C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*854-379C>T (n.*854-379C>T) n.1742-379C>T c.*950C>T (n.*950C>T) c.*391+1265C>T (n.*391+1265C>T) c.1009C>T (p.Arg337Trp) c.1039-379C>T (n.1039-379C>T) c.1260+1265C>T (n.1260+1265C>T) c.*105-379C>T (n.*105-379C>T) c.*1058C>T (n.*1058C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.1366C>T (p.Arg456Trp) c.1144C>T (p.Arg382Trp) n.1472C>T c.1411C>T (p.Arg471Trp) c.405C>T (n.405C>T) n.1313C>T c.204-379C>T c.880C>T (p.Arg294Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.73482071G>A | CA3889610 | MTO1 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1374G>A c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.1070G>A (p.Arg357Gln) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.*608-378G>A (n.*608-378G>A) n.1657G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.1336-378G>A (n.1336-378G>A) c.*502-378G>A (n.*502-378G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.1261-378G>A (n.1261-378G>A) n.1371G>A c.*539G>A (n.*539G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1489G>A n.1625+1266G>A n.1624G>A c.*249G>A (n.*249G>A) c.*804-378G>A (n.*804-378G>A) c.951G>A n.1668G>A c.*816G>A (n.*816G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*1045-378G>A (n.*1045-378G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.*78-378G>A (n.*78-378G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*854-378G>A (n.*854-378G>A) n.1742-378G>A c.*951G>A (n.*951G>A) c.*391+1266G>A (n.*391+1266G>A) c.1010G>A (p.Arg337Gln) c.1039-378G>A (n.1039-378G>A) c.1260+1266G>A (n.1260+1266G>A) c.*105-378G>A (n.*105-378G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) n.1473G>A c.1412G>A (p.Arg471Gln) c.406G>A (n.406G>A) n.1314G>A c.204-378G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.73482071G>C | CA364716938 | MTO1 | c.*423G>C (n.*423G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1374G>C c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.1070G>C (p.Arg357Pro) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.*608-378G>C (n.*608-378G>C) n.1657G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.1336-378G>C (n.1336-378G>C) c.*502-378G>C (n.*502-378G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.1261-378G>C (n.1261-378G>C) n.1371G>C c.*539G>C (n.*539G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1489G>C n.1625+1266G>C n.1624G>C c.*249G>C (n.*249G>C) c.*804-378G>C (n.*804-378G>C) c.951G>C n.1668G>C c.*816G>C (n.*816G>C) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*1045-378G>C (n.*1045-378G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.*78-378G>C (n.*78-378G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*854-378G>C (n.*854-378G>C) n.1742-378G>C c.*951G>C (n.*951G>C) c.*391+1266G>C (n.*391+1266G>C) c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1039-378G>C (n.1039-378G>C) c.1260+1266G>C (n.1260+1266G>C) c.*105-378G>C (n.*105-378G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.1473G>C c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.406G>C (n.406G>C) n.1314G>C c.204-378G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) | |
6 | g.73482071G= | CA1638154254 | MTO1 | c.*423G= (n.*423G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1374G= c.1292G= (p.Arg431=) c.1070G= (p.Arg357=) c.*835G= (n.*835G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*664G= (n.*664G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*846G= (n.*846G=) c.*546G= (n.*546G=) c.1285G= (n.1285G=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.*608-378G= (n.*608-378G=) n.1657G= c.*136G= (n.*136G=) c.1336-378G= (n.1336-378G=) c.*502-378G= (n.*502-378G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*336G= (n.*336G=) c.1261-378G= (n.1261-378G=) n.1371G= c.*539G= (n.*539G=) c.*25G= (n.*25G=) n.1489G= n.1625+1266G= n.1624G= c.*249G= (n.*249G=) c.*804-378G= (n.*804-378G=) c.951G= n.1668G= c.*816G= (n.*816G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*670G= (n.*670G=) c.*1045-378G= (n.*1045-378G=) c.1271G= (n.1271G=) c.*78-378G= (n.*78-378G=) c.*263G= (n.*263G=) c.*854-378G= (n.*854-378G=) n.1742-378G= c.*951G= (n.*951G=) c.*391+1266G= (n.*391+1266G=) c.1010G= (p.Arg337=) c.1039-378G= (n.1039-378G=) c.1260+1266G= (n.1260+1266G=) c.*105-378G= (n.*105-378G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*605G= (n.*605G=) c.1367G= (p.Arg456=) c.1145G= (p.Arg382=) n.1473G= c.1412G= (p.Arg471=) c.406G= (n.406G=) n.1314G= c.204-378G= c.881G= (p.Arg294=) | |
6 | g.73482071G>T | CA364716939 | MTO1 | c.*423G>T (n.*423G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1374G>T c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.1070G>T (p.Arg357Leu) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.*608-378G>T (n.*608-378G>T) n.1657G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.1336-378G>T (n.1336-378G>T) c.*502-378G>T (n.*502-378G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.1261-378G>T (n.1261-378G>T) n.1371G>T c.*539G>T (n.*539G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1489G>T n.1625+1266G>T n.1624G>T c.*249G>T (n.*249G>T) c.*804-378G>T (n.*804-378G>T) c.951G>T n.1668G>T c.*816G>T (n.*816G>T) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*1045-378G>T (n.*1045-378G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) c.*78-378G>T (n.*78-378G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*854-378G>T (n.*854-378G>T) n.1742-378G>T c.*951G>T (n.*951G>T) c.*391+1266G>T (n.*391+1266G>T) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1039-378G>T (n.1039-378G>T) c.1260+1266G>T (n.1260+1266G>T) c.*105-378G>T (n.*105-378G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.1473G>T c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.406G>T (n.406G>T) n.1314G>T c.204-378G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) | |
6 | g.73482072G>A | CA450893309 | MTO1 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1375G>A c.1293G>A (p.Arg431=) c.1071G>A (p.Arg357=) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1286G>A (n.1286G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*608-377G>A (n.*608-377G>A) n.1658G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.1336-377G>A (n.1336-377G>A) c.*502-377G>A (n.*502-377G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.1261-377G>A (n.1261-377G>A) n.1372G>A c.*540G>A (n.*540G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.1490G>A n.1625+1267G>A n.1625G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.*804-377G>A (n.*804-377G>A) c.952G>A n.1669G>A c.*817G>A (n.*817G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.*1045-377G>A (n.*1045-377G>A) c.1272G>A (n.1272G>A) c.*78-377G>A (n.*78-377G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*854-377G>A (n.*854-377G>A) n.1742-377G>A c.*952G>A (n.*952G>A) c.*391+1267G>A (n.*391+1267G>A) c.1011G>A (p.Arg337=) c.1039-377G>A (n.1039-377G>A) c.1260+1267G>A (n.1260+1267G>A) c.*105-377G>A (n.*105-377G>A) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.1368G>A (p.Arg456=) c.1146G>A (p.Arg382=) n.1474G>A c.1413G>A (p.Arg471=) c.407G>A (n.407G>A) n.1315G>A c.204-377G>A c.882G>A (p.Arg294=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.73482072G>C | CA450893303 | MTO1 | c.*424G>C (n.*424G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1375G>C c.1293G>C (p.Arg431=) c.1071G>C (p.Arg357=) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1286G>C (n.1286G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*608-377G>C (n.*608-377G>C) n.1658G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.1336-377G>C (n.1336-377G>C) c.*502-377G>C (n.*502-377G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.1261-377G>C (n.1261-377G>C) n.1372G>C c.*540G>C (n.*540G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.1490G>C n.1625+1267G>C n.1625G>C c.*250G>C (n.*250G>C) c.*804-377G>C (n.*804-377G>C) c.952G>C n.1669G>C c.*817G>C (n.*817G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.*1045-377G>C (n.*1045-377G>C) c.1272G>C (n.1272G>C) c.*78-377G>C (n.*78-377G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*854-377G>C (n.*854-377G>C) n.1742-377G>C c.*952G>C (n.*952G>C) c.*391+1267G>C (n.*391+1267G>C) c.1011G>C (p.Arg337=) c.1039-377G>C (n.1039-377G>C) c.1260+1267G>C (n.1260+1267G>C) c.*105-377G>C (n.*105-377G>C) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.1368G>C (p.Arg456=) c.1146G>C (p.Arg382=) n.1474G>C c.1413G>C (p.Arg471=) c.407G>C (n.407G>C) n.1315G>C c.204-377G>C c.882G>C (p.Arg294=) | |
6 | g.73482072G= | CA1638154257 | MTO1 | c.*424G= (n.*424G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1375G= c.1293G= (p.Arg431=) c.1071G= (p.Arg357=) c.*836G= (n.*836G=) c.*886G= (n.*886G=) c.*665G= (n.*665G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*547G= (n.*547G=) c.1286G= (n.1286G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.*608-377G= (n.*608-377G=) n.1658G= c.*137G= (n.*137G=) c.1336-377G= (n.1336-377G=) c.*502-377G= (n.*502-377G=) c.*110G= (n.*110G=) c.*337G= (n.*337G=) c.1261-377G= (n.1261-377G=) n.1372G= c.*540G= (n.*540G=) c.*26G= (n.*26G=) n.1490G= n.1625+1267G= n.1625G= c.*250G= (n.*250G=) c.*804-377G= (n.*804-377G=) c.952G= n.1669G= c.*817G= (n.*817G=) c.*1058G= (n.*1058G=) c.*671G= (n.*671G=) c.*1045-377G= (n.*1045-377G=) c.1272G= (n.1272G=) c.*78-377G= (n.*78-377G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*854-377G= (n.*854-377G=) n.1742-377G= c.*952G= (n.*952G=) c.*391+1267G= (n.*391+1267G=) c.1011G= (p.Arg337=) c.1039-377G= (n.1039-377G=) c.1260+1267G= (n.1260+1267G=) c.*105-377G= (n.*105-377G=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*606G= (n.*606G=) c.1368G= (p.Arg456=) c.1146G= (p.Arg382=) n.1474G= c.1413G= (p.Arg471=) c.407G= (n.407G=) n.1315G= c.204-377G= c.882G= (p.Arg294=) | |
6 | g.73482072G>T | CA450893301 | MTO1 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1375G>T c.1293G>T (p.Arg431=) c.1071G>T (p.Arg357=) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1286G>T (n.1286G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*608-377G>T (n.*608-377G>T) n.1658G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.1336-377G>T (n.1336-377G>T) c.*502-377G>T (n.*502-377G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.1261-377G>T (n.1261-377G>T) n.1372G>T c.*540G>T (n.*540G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.1490G>T n.1625+1267G>T n.1625G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.*804-377G>T (n.*804-377G>T) c.952G>T n.1669G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.*1045-377G>T (n.*1045-377G>T) c.1272G>T (n.1272G>T) c.*78-377G>T (n.*78-377G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*854-377G>T (n.*854-377G>T) n.1742-377G>T c.*952G>T (n.*952G>T) c.*391+1267G>T (n.*391+1267G>T) c.1011G>T (p.Arg337=) c.1039-377G>T (n.1039-377G>T) c.1260+1267G>T (n.1260+1267G>T) c.*105-377G>T (n.*105-377G>T) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.1368G>T (p.Arg456=) c.1146G>T (p.Arg382=) n.1474G>T c.1413G>T (p.Arg471=) c.407G>T (n.407G>T) n.1315G>T c.204-377G>T c.882G>T (p.Arg294=) | dbSNP |