Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.72402419C= | CA1637657574 | RIMS1 | c.*1705C= (n.*1705C=) c.6331C= (n.6331C=) | |
6 | g.72402419C>T | CA10627498 | RIMS1 | c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.6331C>T (n.6331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402422A= | CA1637657575 | RIMS1 | c.*1708A= (n.*1708A=) c.6334A= (n.6334A=) | |
6 | g.72402422A>C | CA141427152 | RIMS1 | c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.6334A>C (n.6334A>C) | dbSNP |
6 | g.72402422A>G | CA568047241 | RIMS1 | c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.6334A>G (n.6334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402423A= | CA1637657576 | RIMS1 | c.*1709A= (n.*1709A=) c.6335A= (n.6335A=) | |
6 | g.72402423A>T | CA568047242 | RIMS1 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.6335A>T (n.6335A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402429del | CA2679366979 | RIMS1 | c.*1715del (n.*1715del) c.6341del (n.6341del) | gnomAD v4 |
6 | g.72402428_72402435delinsTTCTAATA | CA1637657577 | RIMS1 | c.*1714_*1721delinsTTCTAATA (n.*1714_*1721delinsTTCTAATA) c.6340_6347delinsTTCTAATA (n.6340_6347delinsTTCTAATA) | |
6 | g.72402429T>C | CA1637657579 | RIMS1 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.6341T>C (n.6341T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.72402429T= | CA1637657578 | RIMS1 | c.*1715T= (n.*1715T=) c.6341T= (n.6341T=) | |
6 | g.72402429_72402435del | CA827846732 | RIMS1 | c.*1715_*1721del (n.*1715_*1721del) c.6341_6347del (n.6341_6347del) | dbSNP |
6 | g.72402433A= | CA1637657580 | RIMS1 | c.*1719A= (n.*1719A=) c.6345A= (n.6345A=) | |
6 | g.72402433A>G | CA1637657581 | RIMS1 | c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.6345A>G (n.6345A>G) | dbSNP |
6 | g.72402434T>C | CA1637657583 | RIMS1 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.6346T>C (n.6346T>C) | dbSNP |
6 | g.72402434T>G | CA1637657584 | RIMS1 | c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.6346T>G (n.6346T>G) | dbSNP |
6 | g.72402434T= | CA1637657582 | RIMS1 | c.*1720T= (n.*1720T=) c.6346T= (n.6346T=) | |
6 | g.72402435A= | CA1637657585 | RIMS1 | c.*1721A= (n.*1721A=) c.6347A= (n.6347A=) | |
6 | g.72402435A>G | CA141427153 | RIMS1 | c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.6347A>G (n.6347A>G) | dbSNP |
6 | g.72402436A= | CA1637657586 | RIMS1 | c.*1722A= (n.*1722A=) c.6348A= (n.6348A=) | |
6 | g.72402436A>C | CA827846735 | RIMS1 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.6348A>C (n.6348A>C) | dbSNP |
6 | g.72402440T>A | CA141427154 | RIMS1 | c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.6352T>A (n.6352T>A) | dbSNP |
6 | g.72402440T= | CA1637657587 | RIMS1 | c.*1726T= (n.*1726T=) c.6352T= (n.6352T=) | |
6 | g.72402445G= | CA1637657588 | RIMS1 | c.*1731G= (n.*1731G=) c.6357G= (n.6357G=) | |
6 | g.72402445G>T | CA1637657589 | RIMS1 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.6357G>T (n.6357G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402446T>G | CA1637657591 | RIMS1 | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.6358T>G (n.6358T>G) | dbSNP |
6 | g.72402446T= | CA1637657590 | RIMS1 | c.*1732T= (n.*1732T=) c.6358T= (n.6358T=) | |
6 | g.72402447G>A | CA1637657593 | RIMS1 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.6359G>A (n.6359G>A) | dbSNP |
6 | g.72402447G= | CA1637657592 | RIMS1 | c.*1733G= (n.*1733G=) c.6359G= (n.6359G=) | |
6 | g.72402451A>T | CA2712326760 | RIMS1 | c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.6363A>T (n.6363A>T) | dbSNP |
6 | g.72402453_72402454del | CA1090427140 | RIMS1 | c.*1739_*1740del (n.*1739_*1740del) c.6365_6366del (n.6365_6366del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402457del | CA1090427142 | RIMS1 | c.*1743del (n.*1743del) c.6369del (n.6369del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402458C= | CA1637657594 | RIMS1 | c.*1744C= (n.*1744C=) c.6370C= (n.6370C=) | |
6 | g.72402458C>T | CA141427155 | RIMS1 | c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.6370C>T (n.6370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402459T>C | CA1090427147 | RIMS1 | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.6371T>C (n.6371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402459T>G | CA1090427157 | RIMS1 | c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.6371T>G (n.6371T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402459T= | CA1637657595 | RIMS1 | c.*1745T= (n.*1745T=) c.6371T= (n.6371T=) | |
6 | g.72402460G>C | CA568047243 | RIMS1 | c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.6372G>C (n.6372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402460G= | CA1637657596 | RIMS1 | c.*1746G= (n.*1746G=) c.6372G= (n.6372G=) | |
6 | g.72402460G>T | CA2679366980 | RIMS1 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.6372G>T (n.6372G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402462G>T | CA2679366981 | RIMS1 | c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.6374G>T (n.6374G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.72402463G= | CA1637657597 | RIMS1 | c.*1749G= (n.*1749G=) c.6375G= (n.6375G=) | |
6 | g.72402463G>T | CA1090427164 | RIMS1 | c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.6375G>T (n.6375G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402463_72402464insT | CA1090427167 | RIMS1 | c.*1749_*1750insT (n.*1749_*1750insT) c.6375_6376insT (n.6375_6376insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402464G>C | CA1090427170 | RIMS1 | c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.6376G>C (n.6376G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402464G= | CA1637657598 | RIMS1 | c.*1750G= (n.*1750G=) c.6376G= (n.6376G=) | |
6 | g.72402464G>T | CA568047244 | RIMS1 | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.6376G>T (n.6376G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402465G= | CA1637657599 | RIMS1 | c.*1751G= (n.*1751G=) c.6377G= (n.6377G=) | |
6 | g.72402465G>T | CA1090427173 | RIMS1 | c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.6377G>T (n.6377G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.72402466C>T | CA2537090420 | RIMS1 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.6378C>T (n.6378C>T) | gnomAD v4 |