WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.72402161_72402176del | CA2557372617 | RIMS1 | c.*1447_*1462del (n.*1447_*1462del) c.6073_6088del (n.6073_6088del) | |
| 6 | g.72402171_72402172delinsTA | CA1637657475 | RIMS1 | c.*1457_*1458delinsTA (n.*1457_*1458delinsTA) c.6083_6084delinsTA (n.6083_6084delinsTA) | |
| 6 | g.72402172A= | CA1637657476 | RIMS1 | c.*1458A= (n.*1458A=) c.6084A= (n.6084A=) | |
| 6 | g.72402172A>C | CA1637657477 | RIMS1 | c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.6084A>C (n.6084A>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402172A>T | CA10627497 | RIMS1 | c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.6084A>T (n.6084A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402176del | CA917778920 | RIMS1 | c.*1462del (n.*1462del) c.6088del (n.6088del) | dbSNP |
| 6 | g.72402175A= | CA1637657478 | RIMS1 | c.*1461A= (n.*1461A=) c.6087A= (n.6087A=) | |
| 6 | g.72402175A>G | CA1637657479 | RIMS1 | c.*1461A>G (n.*1461A>G) c.6087A>G (n.6087A>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402179A>G | CA2513786974 | RIMS1 | c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.6091A>G (n.6091A>G) | |
| 6 | g.72402181A>T | CA2550729371 | RIMS1 | c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.6093A>T (n.6093A>T) | |
| 6 | g.72402182G>A | CA1637657481 | RIMS1 | c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.6094G>A (n.6094G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402182G= | CA1637657480 | RIMS1 | c.*1468G= (n.*1468G=) c.6094G= (n.6094G=) | |
| 6 | g.72402182G>T | CA1090427045 | RIMS1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.6094G>T (n.6094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402186_72402188del | CA2554364847 | RIMS1 | c.*1472_*1474del (n.*1472_*1474del) c.6098_6100del (n.6098_6100del) | |
| 6 | g.72402186C>A | CA2679366944 | RIMS1 | c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.6098C>A (n.6098C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402191G= | CA1637657482 | RIMS1 | c.*1477G= (n.*1477G=) c.6103G= (n.6103G=) | |
| 6 | g.72402191G>T | CA141427125 | RIMS1 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.6103G>T (n.6103G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402192G>A | CA141427126 | RIMS1 | c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.6104G>A (n.6104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402192G= | CA1637657483 | RIMS1 | c.*1478G= (n.*1478G=) c.6104G= (n.6104G=) | |
| 6 | g.72402192G>T | CA141427127 | RIMS1 | c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.6104G>T (n.6104G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.72402202_72402206delinsAATGT | CA1637657484 | RIMS1 | c.*1488_*1492delinsAATGT (n.*1488_*1492delinsAATGT) c.6114_6118delinsAATGT (n.6114_6118delinsAATGT) | |
| 6 | g.72402202_72402209delinsAATGTATG | CA1637657485 | RIMS1 | c.*1488_*1495delinsAATGTATG (n.*1488_*1495delinsAATGTATG) c.6114_6121delinsAATGTATG (n.6114_6121delinsAATGTATG) | |
| 6 | g.72402203_72402209del | CA1090427063 | RIMS1 | c.*1489_*1495del (n.*1489_*1495del) c.6115_6121del (n.6115_6121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402207_72402210del | CA141427128 | RIMS1 | c.*1493_*1496del (n.*1493_*1496del) c.6119_6122del (n.6119_6122del) | dbSNP |
| 6 | g.72402205G>A | CA141427129 | RIMS1 | c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.6117G>A (n.6117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402205G= | CA1637657486 | RIMS1 | c.*1491G= (n.*1491G=) c.6117G= (n.6117G=) | |
| 6 | g.72402206T>C | CA141427130 | RIMS1 | c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.6118T>C (n.6118T>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402206T= | CA1637657487 | RIMS1 | c.*1492T= (n.*1492T=) c.6118T= (n.6118T=) | |
| 6 | g.72402208T>A | CA2581591418 | RIMS1 | c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.6120T>A (n.6120T>A) | |
| 6 | g.72402208T>C | CA10627510 | RIMS1 | c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.6120T>C (n.6120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402208T>G | CA2581591417 | RIMS1 | c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.6120T>G (n.6120T>G) | |
| 6 | g.72402208T= | CA1637657488 | RIMS1 | c.*1494T= (n.*1494T=) c.6120T= (n.6120T=) | |
| 6 | g.72402208_72402212delinsTGTTA | CA1637657489 | RIMS1 | c.*1494_*1498delinsTGTTA (n.*1494_*1498delinsTGTTA) c.6120_6124delinsTGTTA (n.6120_6124delinsTGTTA) | |
| 6 | g.72402209G>A | CA568046894 | RIMS1 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.6121G>A (n.6121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402209G= | CA1637657490 | RIMS1 | c.*1495G= (n.*1495G=) c.6121G= (n.6121G=) | |
| 6 | g.72402212_72402215del | CA827846632 | RIMS1 | c.*1498_*1501del (n.*1498_*1501del) c.6124_6127del (n.6124_6127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402213G>A | CA1637657492 | RIMS1 | c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.6125G>A (n.6125G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402213G= | CA1637657491 | RIMS1 | c.*1499G= (n.*1499G=) c.6125G= (n.6125G=) | |
| 6 | g.72402213G>T | CA2679366945 | RIMS1 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.6125G>T (n.6125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402214T>C | CA2679366946 | RIMS1 | c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.6126T>C (n.6126T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402224G>A | CA2679366947 | RIMS1 | c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.6136G>A (n.6136G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402224G>T | CA2679366948 | RIMS1 | c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.6136G>T (n.6136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402227A= | CA1637657493 | RIMS1 | c.*1513A= (n.*1513A=) c.6139A= (n.6139A=) | |
| 6 | g.72402227A>C | CA1637657494 | RIMS1 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.6139A>C (n.6139A>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402228G>A | CA827846635 | RIMS1 | c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.6140G>A (n.6140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402228G= | CA1637657495 | RIMS1 | c.*1514G= (n.*1514G=) c.6140G= (n.6140G=) | |
| 6 | g.72402229C>A | CA2679366949 | RIMS1 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.6141C>A (n.6141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402229C= | CA1637657496 | RIMS1 | c.*1515C= (n.*1515C=) c.6141C= (n.6141C=) | |
| 6 | g.72402231dup | CA1637657497 | RIMS1 | c.*1517dup (n.*1517dup) c.6143dup (n.6143dup) | dbSNP |
| 6 | g.72402231T>G | CA1090427068 | RIMS1 | c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.6143T>G (n.6143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |