WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.63984462G>A | CA16609553 | EYS | c.6976C>T (p.Arg2326Ter) c.290C>T n.606+16178G>A n.129+16178G>A n.197+16178G>A n.607-1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.63984462G>C | CA364388487 | EYS | c.6976C>G (p.Arg2326Gly) c.290C>G n.606+16178G>C n.129+16178G>C n.197+16178G>C n.607-1192G>C | |
| 6 | g.63984462G= | CA1633507963 | EYS | c.6976C= (p.Arg2326=) c.290C= n.606+16178G= n.129+16178G= n.197+16178G= n.607-1192G= | |
| 6 | g.63984462G>T | CA450744206 | EYS | c.6976C>A (p.Arg2326=) c.290C>A n.606+16178G>T n.129+16178G>T n.197+16178G>T n.607-1192G>T | |
| 6 | g.63984463T>A | CA450744207 | EYS | c.6975A>T (p.Ala2325=) c.289A>T n.606+16179T>A n.129+16179T>A n.197+16179T>A n.607-1191T>A | |
| 6 | g.63984463T>C | CA450744208 | EYS | c.6975A>G (p.Ala2325=) c.289A>G n.606+16179T>C n.129+16179T>C n.197+16179T>C n.607-1191T>C | |
| 6 | g.63984463T>G | CA450744210 | EYS | c.6975A>C (p.Ala2325=) c.289A>C n.606+16179T>G n.129+16179T>G n.197+16179T>G n.607-1191T>G | |
| 6 | g.63984464G>A | CA364388492 | EYS | c.6974C>T (p.Ala2325Val) c.288C>T n.606+16180G>A n.129+16180G>A n.197+16180G>A n.607-1190G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984464G>C | CA364388494 | EYS | c.6974C>G (p.Ala2325Gly) c.288C>G n.606+16180G>C n.129+16180G>C n.197+16180G>C n.607-1190G>C | |
| 6 | g.63984464G>T | CA364388511 | EYS | c.6974C>A (p.Ala2325Glu) c.288C>A n.606+16180G>T n.129+16180G>T n.197+16180G>T n.607-1190G>T | |
| 6 | g.63984465C>A | CA364388517 | EYS | c.6973G>T (p.Ala2325Ser) c.287G>T n.606+16181C>A n.129+16181C>A n.197+16181C>A n.607-1189C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984465C>G | CA364388520 | EYS | c.6973G>C (p.Ala2325Pro) c.287G>C n.606+16181C>G n.129+16181C>G n.197+16181C>G n.607-1189C>G | |
| 6 | g.63984465C>T | CA364388522 | EYS | c.6973G>A (p.Ala2325Thr) c.287G>A n.606+16181C>T n.129+16181C>T n.197+16181C>T n.607-1189C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.63984466T>A | CA364388530 | EYS | c.6972A>T (p.Glu2324Asp) c.286A>T n.606+16182T>A n.129+16182T>A n.197+16182T>A n.607-1188T>A | |
| 6 | g.63984466T>C | CA450744213 | EYS | c.6972A>G (p.Glu2324=) c.286A>G n.606+16182T>C n.129+16182T>C n.197+16182T>C n.607-1188T>C | |
| 6 | g.63984466T>G | CA364388526 | EYS | c.6972A>C (p.Glu2324Asp) c.286A>C n.606+16182T>G n.129+16182T>G n.197+16182T>G n.607-1188T>G | |
| 6 | g.63984467T>A | CA364388531 | EYS | c.6971A>T (p.Glu2324Val) c.285A>T n.606+16183T>A n.129+16183T>A n.197+16183T>A n.607-1187T>A | |
| 6 | g.63984467T>C | CA364388532 | EYS | c.6971A>G (p.Glu2324Gly) c.285A>G n.606+16183T>C n.129+16183T>C n.197+16183T>C n.607-1187T>C | |
| 6 | g.63984467T>G | CA364388533 | EYS | c.6971A>C (p.Glu2324Ala) c.285A>C n.606+16183T>G n.129+16183T>G n.197+16183T>G n.607-1187T>G | |
| 6 | g.63984469_63984471dup | CA2679282319 | EYS | c.6969_6971dup (p.Asp2323_Glu2324insAsp) c.283_285dup n.606+16185_606+16187dup n.129+16185_129+16187dup n.197+16185_197+16187dup n.607-1185_607-1183dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984468C>A | CA364388537 | EYS | c.6970G>T (p.Glu2324Ter) c.284G>T n.606+16184C>A n.129+16184C>A n.197+16184C>A n.607-1186C>A | |
| 6 | g.63984468C>G | CA364388539 | EYS | c.6970G>C (p.Glu2324Gln) c.284G>C n.606+16184C>G n.129+16184C>G n.197+16184C>G n.607-1186C>G | |
| 6 | g.63984468C>T | CA364388541 | EYS | c.6970G>A (p.Glu2324Lys) c.284G>A n.606+16184C>T n.129+16184C>T n.197+16184C>T n.607-1186C>T | |
| 6 | g.63984469A= | CA1633507964 | EYS | c.6969T= (p.Asp2323=) c.283T= n.606+16185A= n.129+16185A= n.197+16185A= n.607-1185A= | |
| 6 | g.63984469A>C | CA364388544 | EYS | c.6969T>G (p.Asp2323Glu) c.283T>G n.606+16185A>C n.129+16185A>C n.197+16185A>C n.607-1185A>C | |
| 6 | g.63984469A>G | CA450744217 | EYS | c.6969T>C (p.Asp2323=) c.283T>C n.606+16185A>G n.129+16185A>G n.197+16185A>G n.607-1185A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984469A>T | CA364388549 | EYS | c.6969T>A (p.Asp2323Glu) c.283T>A n.606+16185A>T n.129+16185A>T n.197+16185A>T n.607-1185A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984470T>A | CA364388553 | EYS | c.6968A>T (p.Asp2323Val) c.282A>T n.606+16186T>A n.129+16186T>A n.197+16186T>A n.607-1184T>A | |
| 6 | g.63984470T>C | CA364388559 | EYS | c.6968A>G (p.Asp2323Gly) c.282A>G n.606+16186T>C n.129+16186T>C n.197+16186T>C n.607-1184T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984470T>G | CA364388556 | EYS | c.6968A>C (p.Asp2323Ala) c.282A>C n.606+16186T>G n.129+16186T>G n.197+16186T>G n.607-1184T>G | |
| 6 | g.63984471C>A | CA364388562 | EYS | c.6967G>T (p.Asp2323Tyr) c.281G>T n.606+16187C>A n.129+16187C>A n.197+16187C>A n.607-1183C>A | |
| 6 | g.63984471C= | CA1633507965 | EYS | c.6967G= (p.Asp2323=) c.281G= n.606+16187C= n.129+16187C= n.197+16187C= n.607-1183C= | |
| 6 | g.63984471C>G | CA364388566 | EYS | c.6967G>C (p.Asp2323His) c.281G>C n.606+16187C>G n.129+16187C>G n.197+16187C>G n.607-1183C>G | |
| 6 | g.63984471C>T | CA3876863 | EYS | c.6967G>A (p.Asp2323Asn) c.281G>A n.606+16187C>T n.129+16187C>T n.197+16187C>T n.607-1183C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984472G>A | CA140266909 | EYS | c.6966C>T (p.Ile2322=) c.280C>T n.606+16188G>A n.129+16188G>A n.197+16188G>A n.607-1182G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.63984472G>C | CA364388570 | EYS | c.6966C>G (p.Ile2322Met) c.280C>G n.606+16188G>C n.129+16188G>C n.197+16188G>C n.607-1182G>C | |
| 6 | g.63984472G= | CA1633507966 | EYS | c.6966C= (p.Ile2322=) c.280C= n.606+16188G= n.129+16188G= n.197+16188G= n.607-1182G= | |
| 6 | g.63984472G>T | CA450744222 | EYS | c.6966C>A (p.Ile2322=) c.280C>A n.606+16188G>T n.129+16188G>T n.197+16188G>T n.607-1182G>T | |
| 6 | g.63984477_63984479del | CA2580617276 | EYS | c.6964_6966del (p.Ile2322del) c.278_280del n.606+16193_606+16195del n.129+16193_129+16195del n.197+16193_197+16195del n.607-1177_607-1175del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63984473A>C | CA364388575 | EYS | c.6965T>G (p.Ile2322Ser) c.279T>G n.606+16189A>C n.129+16189A>C n.197+16189A>C n.607-1181A>C | |
| 6 | g.63984473A>G | CA364388580 | EYS | c.6965T>C (p.Ile2322Thr) c.279T>C n.606+16189A>G n.129+16189A>G n.197+16189A>G n.607-1181A>G | |
| 6 | g.63984473A>T | CA364388578 | EYS | c.6965T>A (p.Ile2322Asn) c.279T>A n.606+16189A>T n.129+16189A>T n.197+16189A>T n.607-1181A>T | |
| 6 | g.63984474T>A | CA364388585 | EYS | c.6964A>T (p.Ile2322Phe) c.278A>T n.606+16190T>A n.129+16190T>A n.197+16190T>A n.607-1180T>A | |
| 6 | g.63984474T>C | CA364388588 | EYS | c.6964A>G (p.Ile2322Val) c.278A>G n.606+16190T>C n.129+16190T>C n.197+16190T>C n.607-1180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984474T>G | CA364388591 | EYS | c.6964A>C (p.Ile2322Leu) c.278A>C n.606+16190T>G n.129+16190T>G n.197+16190T>G n.607-1180T>G | |
| 6 | g.63984474T= | CA1633507967 | EYS | c.6964A= (p.Ile2322=) c.278A= n.606+16190T= n.129+16190T= n.197+16190T= n.607-1180T= | |
| 6 | g.63984475G>A | CA450744226 | EYS | c.6963C>T (p.Ile2321=) c.277C>T n.606+16191G>A n.129+16191G>A n.197+16191G>A n.607-1179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63984475G>C | CA364388594 | EYS | c.6963C>G (p.Ile2321Met) c.277C>G n.606+16191G>C n.129+16191G>C n.197+16191G>C n.607-1179G>C | |
| 6 | g.63984475G= | CA1633507968 | EYS | c.6963C= (p.Ile2321=) c.277C= n.606+16191G= n.129+16191G= n.197+16191G= n.607-1179G= | |
| 6 | g.63984475G>T | CA450744228 | EYS | c.6963C>A (p.Ile2321=) c.277C>A n.606+16191G>T n.129+16191G>T n.197+16191G>T n.607-1179G>T |