WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.63984363A= | CA1633507911 | EYS | c.7055+20T= (n.7055+20T=) c.369+20T= n.606+16079A= n.129+16079A= n.197+16079A= n.607-1291A= | |
| 6 | g.63984363A>G | CA140266904 | EYS | c.7055+20T>C (n.7055+20T>C) c.369+20T>C n.606+16079A>G n.129+16079A>G n.197+16079A>G n.607-1291A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984364_63984369dup | CA2679282308 | EYS | c.7055+15_7055+20dup (n.7055+15_7055+20dup) c.369+15_369+20dup n.606+16080_606+16085dup n.129+16080_129+16085dup n.197+16080_197+16085dup n.607-1290_607-1285dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984366A= | CA1633507912 | EYS | c.7055+17T= (n.7055+17T=) c.369+17T= n.606+16082A= n.129+16082A= n.197+16082A= n.607-1288A= | |
| 6 | g.63984366A>C | CA568119112 | EYS | c.7055+17T>G (n.7055+17T>G) c.369+17T>G n.606+16082A>C n.129+16082A>C n.197+16082A>C n.607-1288A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984366A>G | CA2679282310 | EYS | c.7055+17T>C (n.7055+17T>C) c.369+17T>C n.606+16082A>G n.129+16082A>G n.197+16082A>G n.607-1288A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984367_63984371del | CA2679282309 | EYS | c.7055+13_7055+17del (n.7055+13_7055+17del) c.369+13_369+17del n.606+16083_606+16087del n.129+16083_129+16087del n.197+16083_197+16087del n.607-1287_607-1283del | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984367G>A | CA568119113 | EYS | c.7055+16C>T (n.7055+16C>T) c.369+16C>T n.606+16083G>A n.129+16083G>A n.197+16083G>A n.607-1287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984367G= | CA1633507913 | EYS | c.7055+16C= (n.7055+16C=) c.369+16C= n.606+16083G= n.129+16083G= n.197+16083G= n.607-1287G= | |
| 6 | g.63984367G>T | CA2679282311 | EYS | c.7055+16C>A (n.7055+16C>A) c.369+16C>A n.606+16083G>T n.129+16083G>T n.197+16083G>T n.607-1287G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984368G>A | CA2578659854 | EYS | c.7055+15C>T (n.7055+15C>T) c.369+15C>T n.606+16084G>A n.129+16084G>A n.197+16084G>A n.607-1286G>A | |
| 6 | g.63984369A>G | CA2679282312 | EYS | c.7055+14T>C (n.7055+14T>C) c.369+14T>C n.606+16085A>G n.129+16085A>G n.197+16085A>G n.607-1285A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984369A>T | CA2679282313 | EYS | c.7055+14T>A (n.7055+14T>A) c.369+14T>A n.606+16085A>T n.129+16085A>T n.197+16085A>T n.607-1285A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984370G>A | CA2679282315 | EYS | c.7055+13C>T (n.7055+13C>T) c.369+13C>T n.606+16086G>A n.129+16086G>A n.197+16086G>A n.607-1284G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984370G>C | CA3876851 | EYS | c.7055+13C>G (n.7055+13C>G) c.369+13C>G n.606+16086G>C n.129+16086G>C n.197+16086G>C n.607-1284G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984370G= | CA1633507914 | EYS | c.7055+13C= (n.7055+13C=) c.369+13C= n.606+16086G= n.129+16086G= n.197+16086G= n.607-1284G= | |
| 6 | g.63984370G>T | CA2679282314 | EYS | c.7055+13C>A (n.7055+13C>A) c.369+13C>A n.606+16086G>T n.129+16086G>T n.197+16086G>T n.607-1284G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984371A= | CA1633507915 | EYS | c.7055+12T= (n.7055+12T=) c.369+12T= n.606+16087A= n.129+16087A= n.197+16087A= n.607-1283A= | |
| 6 | g.63984371A>G | CA140266905 | EYS | c.7055+12T>C (n.7055+12T>C) c.369+12T>C n.606+16087A>G n.129+16087A>G n.197+16087A>G n.607-1283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984371A>T | CA568119114 | EYS | c.7055+12T>A (n.7055+12T>A) c.369+12T>A n.606+16087A>T n.129+16087A>T n.197+16087A>T n.607-1283A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984372C>A | CA2679282316 | EYS | c.7055+11G>T (n.7055+11G>T) c.369+11G>T n.606+16088C>A n.129+16088C>A n.197+16088C>A n.607-1282C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984373T>C | CA827010445 | EYS | c.7055+10A>G (n.7055+10A>G) c.369+10A>G n.606+16089T>C n.129+16089T>C n.197+16089T>C n.607-1281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.63984373T>G | CA568119115 | EYS | c.7055+10A>C (n.7055+10A>C) c.369+10A>C n.606+16089T>G n.129+16089T>G n.197+16089T>G n.607-1281T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984373T= | CA1633507916 | EYS | c.7055+10A= (n.7055+10A=) c.369+10A= n.606+16089T= n.129+16089T= n.197+16089T= n.607-1281T= | |
| 6 | g.63984374A= | CA1633507917 | EYS | c.7055+9T= (n.7055+9T=) c.369+9T= n.606+16090A= n.129+16090A= n.197+16090A= n.607-1280A= | |
| 6 | g.63984374A>C | CA568119116 | EYS | c.7055+9T>G (n.7055+9T>G) c.369+9T>G n.606+16090A>C n.129+16090A>C n.197+16090A>C n.607-1280A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984375A>G | CA2679282317 | EYS | c.7055+8T>C (n.7055+8T>C) c.369+8T>C n.606+16091A>G n.129+16091A>G n.197+16091A>G n.607-1279A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984376T>C | CA1089810410 | EYS | c.7055+7A>G (n.7055+7A>G) c.369+7A>G n.606+16092T>C n.129+16092T>C n.197+16092T>C n.607-1278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984376T= | CA1633507918 | EYS | c.7055+7A= (n.7055+7A=) c.369+7A= n.606+16092T= n.129+16092T= n.197+16092T= n.607-1278T= | |
| 6 | g.63984377A= | CA1633507919 | EYS | c.7055+6T= (n.7055+6T=) c.369+6T= n.606+16093A= n.129+16093A= n.197+16093A= n.607-1277A= | |
| 6 | g.63984377A>G | CA1633507920 | EYS | c.7055+6T>C (n.7055+6T>C) c.369+6T>C n.606+16093A>G n.129+16093A>G n.197+16093A>G n.607-1277A>G | dbSNP |
| 6 | g.63984379T>C | CA2679282318 | EYS | c.7055+4A>G (n.7055+4A>G) c.369+4A>G n.606+16095T>C n.129+16095T>C n.197+16095T>C n.607-1275T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984381A>C | CA364387290 | EYS | c.7055+2T>G (n.7055+2T>G) c.369+2T>G n.606+16097A>C n.129+16097A>C n.197+16097A>C n.607-1273A>C | |
| 6 | g.63984381A>G | CA364387291 | EYS | c.7055+2T>C (n.7055+2T>C) c.369+2T>C n.606+16097A>G n.129+16097A>G n.197+16097A>G n.607-1273A>G | ClinVar |
| 6 | g.63984381A>T | CA364387292 | EYS | c.7055+2T>A (n.7055+2T>A) c.369+2T>A n.606+16097A>T n.129+16097A>T n.197+16097A>T n.607-1273A>T | |
| 6 | g.63984382C>A | CA364387293 | EYS | c.7055+1G>T (n.7055+1G>T) c.369+1G>T n.606+16098C>A n.129+16098C>A n.197+16098C>A n.607-1272C>A | dbSNP |
| 6 | g.63984382C= | CA1633507921 | EYS | c.7055+1G= (n.7055+1G=) c.369+1G= n.606+16098C= n.129+16098C= n.197+16098C= n.607-1272C= | |
| 6 | g.63984382C>G | CA364387294 | EYS | c.7055+1G>C (n.7055+1G>C) c.369+1G>C n.606+16098C>G n.129+16098C>G n.197+16098C>G n.607-1272C>G | |
| 6 | g.63984382C>T | CA364387295 | EYS | c.7055+1G>A (n.7055+1G>A) c.369+1G>A n.606+16098C>T n.129+16098C>T n.197+16098C>T n.607-1272C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.63984383C>A | CA364387297 | EYS | c.7055G>T (p.Ser2352Ile) c.369G>T n.606+16099C>A n.129+16099C>A n.197+16099C>A n.607-1271C>A | |
| 6 | g.63984383C>G | CA364387298 | EYS | c.7055G>C (p.Ser2352Thr) c.369G>C n.606+16099C>G n.129+16099C>G n.197+16099C>G n.607-1271C>G | |
| 6 | g.63984383C>T | CA364387296 | EYS | c.7055G>A (p.Ser2352Asn) c.369G>A n.606+16099C>T n.129+16099C>T n.197+16099C>T n.607-1271C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.63984384T>A | CA364387299 | EYS | c.7054A>T (p.Ser2352Cys) c.368A>T n.606+16100T>A n.129+16100T>A n.197+16100T>A n.607-1270T>A | |
| 6 | g.63984384T>C | CA364387300 | EYS | c.7054A>G (p.Ser2352Gly) c.368A>G n.606+16100T>C n.129+16100T>C n.197+16100T>C n.607-1270T>C | COSMIC |
| 6 | g.63984384T>G | CA364387301 | EYS | c.7054A>C (p.Ser2352Arg) c.368A>C n.606+16100T>G n.129+16100T>G n.197+16100T>G n.607-1270T>G | |
| 6 | g.63984385G>A | CA450744077 | EYS | c.7053C>T (p.Ile2351=) c.367C>T n.606+16101G>A n.129+16101G>A n.197+16101G>A n.607-1269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984385G>C | CA364387302 | EYS | c.7053C>G (p.Ile2351Met) c.367C>G n.606+16101G>C n.129+16101G>C n.197+16101G>C n.607-1269G>C | |
| 6 | g.63984385G= | CA1633507922 | EYS | c.7053C= (p.Ile2351=) c.367C= n.606+16101G= n.129+16101G= n.197+16101G= n.607-1269G= | |
| 6 | g.63984385G>T | CA3876852 | EYS | c.7053C>A (p.Ile2351=) c.367C>A n.606+16101G>T n.129+16101G>T n.197+16101G>T n.607-1269G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.63984386A>C | CA364387305 | EYS | c.7052T>G (p.Ile2351Ser) c.366T>G n.606+16102A>C n.129+16102A>C n.197+16102A>C n.607-1268A>C |