Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.63720526T>ACA2679279821EYS,PHF3c.*6818T>A (n.*6818T>A)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.363+9164T>A
 gnomAD v4
6g.63720526T>CCA2557904212EYS,PHF3c.*6818T>C (n.*6818T>C)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.363+9164T>C
6g.63720527G>ACA2679279822EYS,PHF3c.*6819G>A (n.*6819G>A)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.363+9165G>A
 gnomAD v4
6g.63720527G>TCA2679279823EYS,PHF3c.*6819G>T (n.*6819G>T)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.363+9165G>T
 gnomAD v4
6g.63720529A>GCA2578659625EYS,PHF3c.*6821A>G (n.*6821A>G)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.363+9167A>G
6g.63720531C>ACA2679279824EYS,PHF3c.*6823C>A (n.*6823C>A)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.363+9169C>A
 gnomAD v4
6g.63720531C=CA1633380461EYS,PHF3c.*6823C= (n.*6823C=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.363+9169C=
6g.63720531C>GCA140236762EYS,PHF3c.*6823C>G (n.*6823C>G)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.363+9169C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720531_63720535delinsCAAAGCA1633380462EYS,PHF3c.*6823_*6827delinsCAAAG (n.*6823_*6827delinsCAAAG)
c.*61_*65delinsCTTTG (n.*61_*65delinsCTTTG)
c.363+9169_363+9173delinsCAAAG
6g.63720532A=CA1633380465EYS,PHF3c.*6824A= (n.*6824A=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.363+9170A=
6g.63720532A>GCA826968250EYS,PHF3c.*6824A>G (n.*6824A>G)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.363+9170A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720533_63720534dupCA2679279825EYS,PHF3c.*6825_*6826dup (n.*6825_*6826dup)
c.*63_*64dup (n.*63_*64dup)
c.363+9171_363+9172dup
 gnomAD v4
6g.63720535_63720538delCA1089788160EYS,PHF3c.*6827_*6830del (n.*6827_*6830del)
c.*61_*64del (n.*61_*64del)
c.363+9173_363+9176del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720533A>CCA2679279826EYS,PHF3c.*6825A>C (n.*6825A>C)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.363+9171A>C
 gnomAD v4
6g.63720535G>ACA826968255EYS,PHF3c.*6827G>A (n.*6827G>A)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.363+9173G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720535G=CA1633380466EYS,PHF3c.*6827G= (n.*6827G=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.363+9173G=
6g.63720535G>TCA2679279827EYS,PHF3c.*6827G>T (n.*6827G>T)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.363+9173G>T
 gnomAD v4
6g.63720538_63720541delCA2679279828EYS,PHF3c.*6830_*6833del (n.*6830_*6833del)
c.*57_*60del (n.*57_*60del)
c.363+9176_363+9179del
 gnomAD v4
6g.63720537A=CA1633380467EYS,PHF3c.*6829A= (n.*6829A=)
c.*59T= (n.*59T=)
c.363+9175A=
6g.63720537A>GCA140236763EYS,PHF3c.*6829A>G (n.*6829A>G)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.363+9175A>G
 dbSNP
6g.63720538A>CCA2679279829EYS,PHF3c.*6830A>C (n.*6830A>C)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.363+9176A>C
 gnomAD v4
6g.63720538A>GCA2679279830EYS,PHF3c.*6830A>G (n.*6830A>G)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.363+9176A>G
 gnomAD v4
6g.63720539T>CCA2679279831EYS,PHF3c.*6831T>C (n.*6831T>C)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.363+9177T>C
 gnomAD v4
6g.63720541A=CA1633380468EYS,PHF3c.*6833A= (n.*6833A=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.363+9179A=
6g.63720541A>GCA2679279832EYS,PHF3c.*6833A>G (n.*6833A>G)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.363+9179A>G
 gnomAD v4
6g.63720541A>TCA140236764EYS,PHF3c.*6833A>T (n.*6833A>T)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.363+9179A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720542C>ACA2679279834EYS,PHF3c.*6834C>A (n.*6834C>A)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.363+9180C>A
 gnomAD v4
6g.63720542C=CA1633380470EYS,PHF3c.*6834C= (n.*6834C=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.363+9180C=
6g.63720542C>GCA2771457308EYS,PHF3c.*6834C>G (n.*6834C>G)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.363+9180C>G
6g.63720542C>TCA2679279833EYS,PHF3c.*6834C>T (n.*6834C>T)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.363+9180C>T
 gnomAD v4
6g.63720542_63720554delCA2578659626EYS,PHF3c.*6834_*6846del (n.*6834_*6846del)
c.*42_*54del (n.*42_*54del)
c.363+9180_363+9192del
6g.63720543T>CCA2679279836EYS,PHF3c.*6835T>C (n.*6835T>C)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.363+9181T>C
 gnomAD v4
6g.63720543T>GCA568118956EYS,PHF3c.*6835T>G (n.*6835T>G)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.363+9181T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720543T=CA1633380473EYS,PHF3c.*6835T= (n.*6835T=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.363+9181T=
6g.63720543dupCA140236765EYS,PHF3c.*6835dup (n.*6835dup)
c.*53dup (n.*53dup)
c.363+9181dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720544_63720545delCA2679279835EYS,PHF3c.*6836_*6837del (n.*6836_*6837del)
c.*52_*53del (n.*52_*53del)
c.363+9182_363+9183del
 gnomAD v4
6g.63720544A>GCA2598416085EYS,PHF3c.*6836A>G (n.*6836A>G)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.363+9182A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720545T>CCA2679279837EYS,PHF3c.*6837T>C (n.*6837T>C)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.363+9183T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.63720546C>ACA2679279838EYS,PHF3c.*6838C>A (n.*6838C>A)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.363+9184C>A
 gnomAD v4
6g.63720549_63720553delCA2679279839EYS,PHF3c.*6841_*6845del (n.*6841_*6845del)
c.*45_*49del (n.*45_*49del)
c.363+9187_363+9191del
 gnomAD v4
6g.63720548A=CA1633380474EYS,PHF3c.*6840A= (n.*6840A=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.363+9186A=
6g.63720548A>CCA568118958EYS,PHF3c.*6840A>C (n.*6840A>C)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.363+9186A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.63720552A=CA1633380476EYS,PHF3c.*6844A= (n.*6844A=)
c.*44T= (n.*44T=)
c.363+9190A=
6g.63720552A>CCA568118959EYS,PHF3c.*6844A>C (n.*6844A>C)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.363+9190A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720554C>TCA2578659627EYS,PHF3c.*6846C>T (n.*6846C>T)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.363+9192C>T
6g.63720555T>ACA2578659628EYS,PHF3c.*6847T>A (n.*6847T>A)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.363+9193T>A
6g.63720555T>CCA1089788163EYS,PHF3c.*6847T>C (n.*6847T>C)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.363+9193T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.63720555T=CA1633380478EYS,PHF3c.*6847T= (n.*6847T=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.363+9193T=
6g.63720556G>ACA2679279840EYS,PHF3c.*6848G>A (n.*6848G>A)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.363+9194G>A
 gnomAD v4
6g.63720556G>TCA2679279841EYS,PHF3c.*6848G>T (n.*6848G>T)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.363+9194G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched