WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.61987839_61987841delinsCTA | CA1632459105 | KHDRBS2 | c.337-9629_337-9627delinsTAG (n.337-9629_337-9627delinsTAG) n.579-9629_579-9627delinsTAG n.616-9629_616-9627delinsTAG c.336+60037_336+60039delinsTAG (n.336+60037_336+60039delinsTAG) c.43-9629_43-9627delinsTAG (n.43-9629_43-9627delinsTAG) n.578+60037_578+60039delinsTAG n.614-9629_614-9627delinsTAG | |
| 6 | g.61987841_61987842del | CA140053965 | KHDRBS2 | c.337-9629_337-9628del (n.337-9629_337-9628del) n.579-9629_579-9628del n.616-9629_616-9628del c.336+60037_336+60038del (n.336+60037_336+60038del) c.43-9629_43-9628del (n.43-9629_43-9628del) n.578+60037_578+60038del n.614-9629_614-9628del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987841A= | CA1632459106 | KHDRBS2 | c.337-9629T= (n.337-9629T=) n.579-9629T= n.616-9629T= c.336+60037T= (n.336+60037T=) c.43-9629T= (n.43-9629T=) n.578+60037T= n.614-9629T= | |
| 6 | g.61987841A>C | CA15469518 | KHDRBS2 | c.337-9629T>G (n.337-9629T>G) n.579-9629T>G n.616-9629T>G c.336+60037T>G (n.336+60037T>G) c.43-9629T>G (n.43-9629T>G) n.578+60037T>G n.614-9629T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987841A>G | CA2581588510 | KHDRBS2 | c.337-9629T>C (n.337-9629T>C) n.579-9629T>C n.616-9629T>C c.336+60037T>C (n.336+60037T>C) c.43-9629T>C (n.43-9629T>C) n.578+60037T>C n.614-9629T>C | |
| 6 | g.61987841A>T | CA2581588509 | KHDRBS2 | c.337-9629T>A (n.337-9629T>A) n.579-9629T>A n.616-9629T>A c.336+60037T>A (n.336+60037T>A) c.43-9629T>A (n.43-9629T>A) n.578+60037T>A n.614-9629T>A | |
| 6 | g.61987843C= | CA1632459108 | KHDRBS2 | c.337-9631G= (n.337-9631G=) n.579-9631G= n.616-9631G= c.336+60035G= (n.336+60035G=) c.43-9631G= (n.43-9631G=) n.578+60035G= n.614-9631G= | |
| 6 | g.61987843C>G | CA567190931 | KHDRBS2 | c.337-9631G>C (n.337-9631G>C) n.579-9631G>C n.616-9631G>C c.336+60035G>C (n.336+60035G>C) c.43-9631G>C (n.43-9631G>C) n.578+60035G>C n.614-9631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987843C>T | CA1632459107 | KHDRBS2 | c.337-9631G>A (n.337-9631G>A) n.579-9631G>A n.616-9631G>A c.336+60035G>A (n.336+60035G>A) c.43-9631G>A (n.43-9631G>A) n.578+60035G>A n.614-9631G>A | dbSNP |
| 6 | g.61987845T>A | CA140053966 | KHDRBS2 | c.337-9633A>T (n.337-9633A>T) n.579-9633A>T n.616-9633A>T c.336+60033A>T (n.336+60033A>T) c.43-9633A>T (n.43-9633A>T) n.578+60033A>T n.614-9633A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987845T= | CA1632459109 | KHDRBS2 | c.337-9633A= (n.337-9633A=) n.579-9633A= n.616-9633A= c.336+60033A= (n.336+60033A=) c.43-9633A= (n.43-9633A=) n.578+60033A= n.614-9633A= | |
| 6 | g.61987852A>G | CA2511863771 | KHDRBS2 | c.337-9640T>C (n.337-9640T>C) n.579-9640T>C n.616-9640T>C c.336+60026T>C (n.336+60026T>C) c.43-9640T>C (n.43-9640T>C) n.578+60026T>C n.614-9640T>C | |
| 6 | g.61987854A= | CA1632459110 | KHDRBS2 | c.337-9642T= (n.337-9642T=) n.579-9642T= n.616-9642T= c.336+60024T= (n.336+60024T=) c.43-9642T= (n.43-9642T=) n.578+60024T= n.614-9642T= | |
| 6 | g.61987857_61987858dup | CA826833340 | KHDRBS2 | c.337-9644_337-9643dup (n.337-9644_337-9643dup) n.579-9644_579-9643dup n.616-9644_616-9643dup c.336+60022_336+60023dup (n.336+60022_336+60023dup) c.43-9644_43-9643dup (n.43-9644_43-9643dup) n.578+60022_578+60023dup n.614-9644_614-9643dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987858G>A | CA2598199729 | KHDRBS2 | c.337-9646C>T (n.337-9646C>T) n.579-9646C>T n.616-9646C>T c.336+60020C>T (n.336+60020C>T) c.43-9646C>T (n.43-9646C>T) n.578+60020C>T n.614-9646C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987860C= | CA1632459112 | KHDRBS2 | c.337-9648G= (n.337-9648G=) n.579-9648G= n.616-9648G= c.336+60018G= (n.336+60018G=) c.43-9648G= (n.43-9648G=) n.578+60018G= n.614-9648G= | |
| 6 | g.61987860C>G | CA140053967 | KHDRBS2 | c.337-9648G>C (n.337-9648G>C) n.579-9648G>C n.616-9648G>C c.336+60018G>C (n.336+60018G>C) c.43-9648G>C (n.43-9648G>C) n.578+60018G>C n.614-9648G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987860C>T | CA1632459111 | KHDRBS2 | c.337-9648G>A (n.337-9648G>A) n.579-9648G>A n.616-9648G>A c.336+60018G>A (n.336+60018G>A) c.43-9648G>A (n.43-9648G>A) n.578+60018G>A n.614-9648G>A | dbSNP |
| 6 | g.61987863G>A | CA1632459114 | KHDRBS2 | c.337-9651C>T (n.337-9651C>T) n.579-9651C>T n.616-9651C>T c.336+60015C>T (n.336+60015C>T) c.43-9651C>T (n.43-9651C>T) n.578+60015C>T n.614-9651C>T | dbSNP |
| 6 | g.61987863G= | CA1632459113 | KHDRBS2 | c.337-9651C= (n.337-9651C=) n.579-9651C= n.616-9651C= c.336+60015C= (n.336+60015C=) c.43-9651C= (n.43-9651C=) n.578+60015C= n.614-9651C= | |
| 6 | g.61987863_61987864delinsGA | CA1632459115 | KHDRBS2 | c.337-9652_337-9651delinsTC (n.337-9652_337-9651delinsTC) n.579-9652_579-9651delinsTC n.616-9652_616-9651delinsTC c.336+60014_336+60015delinsTC (n.336+60014_336+60015delinsTC) c.43-9652_43-9651delinsTC (n.43-9652_43-9651delinsTC) n.578+60014_578+60015delinsTC n.614-9652_614-9651delinsTC | |
| 6 | g.61987865del | CA1089655127 | KHDRBS2 | c.337-9652del (n.337-9652del) n.579-9652del n.616-9652del c.336+60014del (n.336+60014del) c.43-9652del (n.43-9652del) n.578+60014del n.614-9652del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987868C>A | CA2740748578 | KHDRBS2 | c.337-9656G>T (n.337-9656G>T) n.579-9656G>T n.616-9656G>T c.336+60010G>T (n.336+60010G>T) c.43-9656G>T (n.43-9656G>T) n.578+60010G>T n.614-9656G>T | |
| 6 | g.61987868C= | CA1632459116 | KHDRBS2 | c.337-9656G= (n.337-9656G=) n.579-9656G= n.616-9656G= c.336+60010G= (n.336+60010G=) c.43-9656G= (n.43-9656G=) n.578+60010G= n.614-9656G= | |
| 6 | g.61987868C>T | CA567190932 | KHDRBS2 | c.337-9656G>A (n.337-9656G>A) n.579-9656G>A n.616-9656G>A c.336+60010G>A (n.336+60010G>A) c.43-9656G>A (n.43-9656G>A) n.578+60010G>A n.614-9656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987872C>A | CA2533280781 | KHDRBS2 | c.337-9660G>T (n.337-9660G>T) n.579-9660G>T n.616-9660G>T c.336+60006G>T (n.336+60006G>T) c.43-9660G>T (n.43-9660G>T) n.578+60006G>T n.614-9660G>T | |
| 6 | g.61987872C>G | CA2541144208 | KHDRBS2 | c.337-9660G>C (n.337-9660G>C) n.579-9660G>C n.616-9660G>C c.336+60006G>C (n.336+60006G>C) c.43-9660G>C (n.43-9660G>C) n.578+60006G>C n.614-9660G>C | |
| 6 | g.61987874G>C | CA2524739228 | KHDRBS2 | c.337-9662C>G (n.337-9662C>G) n.579-9662C>G n.616-9662C>G c.336+60004C>G (n.336+60004C>G) c.43-9662C>G (n.43-9662C>G) n.578+60004C>G n.614-9662C>G | |
| 6 | g.61987876A= | CA1632459117 | KHDRBS2 | c.337-9664T= (n.337-9664T=) n.579-9664T= n.616-9664T= c.336+60002T= (n.336+60002T=) c.43-9664T= (n.43-9664T=) n.578+60002T= n.614-9664T= | |
| 6 | g.61987876A>T | CA826833352 | KHDRBS2 | c.337-9664T>A (n.337-9664T>A) n.579-9664T>A n.616-9664T>A c.336+60002T>A (n.336+60002T>A) c.43-9664T>A (n.43-9664T>A) n.578+60002T>A n.614-9664T>A | dbSNP |
| 6 | g.61987877T>C | CA2598199730 | KHDRBS2 | c.337-9665A>G (n.337-9665A>G) n.579-9665A>G n.616-9665A>G c.336+60001A>G (n.336+60001A>G) c.43-9665A>G (n.43-9665A>G) n.578+60001A>G n.614-9665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987878C>A | CA2571790791 | KHDRBS2 | c.337-9666G>T (n.337-9666G>T) n.579-9666G>T n.616-9666G>T c.336+60000G>T (n.336+60000G>T) c.43-9666G>T (n.43-9666G>T) n.578+60000G>T n.614-9666G>T | |
| 6 | g.61987878C= | CA1632459118 | KHDRBS2 | c.337-9666G= (n.337-9666G=) n.579-9666G= n.616-9666G= c.336+60000G= (n.336+60000G=) c.43-9666G= (n.43-9666G=) n.578+60000G= n.614-9666G= | |
| 6 | g.61987878C>T | CA1089655133 | KHDRBS2 | c.337-9666G>A (n.337-9666G>A) n.579-9666G>A n.616-9666G>A c.336+60000G>A (n.336+60000G>A) c.43-9666G>A (n.43-9666G>A) n.578+60000G>A n.614-9666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987879A= | CA1632459119 | KHDRBS2 | c.337-9667T= (n.337-9667T=) n.579-9667T= n.616-9667T= c.336+59999T= (n.336+59999T=) c.43-9667T= (n.43-9667T=) n.578+59999T= n.614-9667T= | |
| 6 | g.61987879A>T | CA567190933 | KHDRBS2 | c.337-9667T>A (n.337-9667T>A) n.579-9667T>A n.616-9667T>A c.336+59999T>A (n.336+59999T>A) c.43-9667T>A (n.43-9667T>A) n.578+59999T>A n.614-9667T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987885T>A | CA1632459121 | KHDRBS2 | c.337-9673A>T (n.337-9673A>T) n.579-9673A>T n.616-9673A>T c.336+59993A>T (n.336+59993A>T) c.43-9673A>T (n.43-9673A>T) n.578+59993A>T n.614-9673A>T | dbSNP |
| 6 | g.61987885T= | CA1632459120 | KHDRBS2 | c.337-9673A= (n.337-9673A=) n.579-9673A= n.616-9673A= c.336+59993A= (n.336+59993A=) c.43-9673A= (n.43-9673A=) n.578+59993A= n.614-9673A= | |
| 6 | g.61987887C= | CA1632459122 | KHDRBS2 | c.337-9675G= (n.337-9675G=) n.579-9675G= n.616-9675G= c.336+59991G= (n.336+59991G=) c.43-9675G= (n.43-9675G=) n.578+59991G= n.614-9675G= | |
| 6 | g.61987887C>T | CA1089655135 | KHDRBS2 | c.337-9675G>A (n.337-9675G>A) n.579-9675G>A n.616-9675G>A c.336+59991G>A (n.336+59991G>A) c.43-9675G>A (n.43-9675G>A) n.578+59991G>A n.614-9675G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987887_61987888delinsCA | CA1632459123 | KHDRBS2 | c.337-9676_337-9675delinsTG (n.337-9676_337-9675delinsTG) n.579-9676_579-9675delinsTG n.616-9676_616-9675delinsTG c.336+59990_336+59991delinsTG (n.336+59990_336+59991delinsTG) c.43-9676_43-9675delinsTG (n.43-9676_43-9675delinsTG) n.578+59990_578+59991delinsTG n.614-9676_614-9675delinsTG | |
| 6 | g.61987888del | CA1089655137 | KHDRBS2 | c.337-9676del (n.337-9676del) n.579-9676del n.616-9676del c.336+59990del (n.336+59990del) c.43-9676del (n.43-9676del) n.578+59990del n.614-9676del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987889T>C | CA826833358 | KHDRBS2 | c.337-9677A>G (n.337-9677A>G) n.579-9677A>G n.616-9677A>G c.336+59989A>G (n.336+59989A>G) c.43-9677A>G (n.43-9677A>G) n.578+59989A>G n.614-9677A>G | dbSNP |
| 6 | g.61987889T= | CA1632459124 | KHDRBS2 | c.337-9677A= (n.337-9677A=) n.579-9677A= n.616-9677A= c.336+59989A= (n.336+59989A=) c.43-9677A= (n.43-9677A=) n.578+59989A= n.614-9677A= | |
| 6 | g.61987890A= | CA1632459125 | KHDRBS2 | c.337-9678T= (n.337-9678T=) n.579-9678T= n.616-9678T= c.336+59988T= (n.336+59988T=) c.43-9678T= (n.43-9678T=) n.578+59988T= n.614-9678T= | |
| 6 | g.61987890A>G | CA1089655139 | KHDRBS2 | c.337-9678T>C (n.337-9678T>C) n.579-9678T>C n.616-9678T>C c.336+59988T>C (n.336+59988T>C) c.43-9678T>C (n.43-9678T>C) n.578+59988T>C n.614-9678T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987891C>A | CA826833361 | KHDRBS2 | c.337-9679G>T (n.337-9679G>T) n.579-9679G>T n.616-9679G>T c.336+59987G>T (n.336+59987G>T) c.43-9679G>T (n.43-9679G>T) n.578+59987G>T n.614-9679G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987891C= | CA1632459126 | KHDRBS2 | c.337-9679G= (n.337-9679G=) n.579-9679G= n.616-9679G= c.336+59987G= (n.336+59987G=) c.43-9679G= (n.43-9679G=) n.578+59987G= n.614-9679G= | |
| 6 | g.61987892T>G | CA826833367 | KHDRBS2 | c.337-9680A>C (n.337-9680A>C) n.579-9680A>C n.616-9680A>C c.336+59986A>C (n.336+59986A>C) c.43-9680A>C (n.43-9680A>C) n.578+59986A>C n.614-9680A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987892T= | CA1632459127 | KHDRBS2 | c.337-9680A= (n.337-9680A=) n.579-9680A= n.616-9680A= c.336+59986A= (n.336+59986A=) c.43-9680A= (n.43-9680A=) n.578+59986A= n.614-9680A= |