WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.61987745G>A | CA826833249 | KHDRBS2 | c.337-9533C>T (n.337-9533C>T) n.579-9533C>T n.616-9533C>T c.336+60133C>T (n.336+60133C>T) c.43-9533C>T (n.43-9533C>T) n.578+60133C>T n.614-9533C>T | dbSNP |
| 6 | g.61987745G= | CA1632459063 | KHDRBS2 | c.337-9533C= (n.337-9533C=) n.579-9533C= n.616-9533C= c.336+60133C= (n.336+60133C=) c.43-9533C= (n.43-9533C=) n.578+60133C= n.614-9533C= | |
| 6 | g.61987749A= | CA1632459064 | KHDRBS2 | c.337-9537T= (n.337-9537T=) n.579-9537T= n.616-9537T= c.336+60129T= (n.336+60129T=) c.43-9537T= (n.43-9537T=) n.578+60129T= n.614-9537T= | |
| 6 | g.61987749A>G | CA1632459065 | KHDRBS2 | c.337-9537T>C (n.337-9537T>C) n.579-9537T>C n.616-9537T>C c.336+60129T>C (n.336+60129T>C) c.43-9537T>C (n.43-9537T>C) n.578+60129T>C n.614-9537T>C | dbSNP |
| 6 | g.61987754G>A | CA140053959 | KHDRBS2 | c.337-9542C>T (n.337-9542C>T) n.579-9542C>T n.616-9542C>T c.336+60124C>T (n.336+60124C>T) c.43-9542C>T (n.43-9542C>T) n.578+60124C>T n.614-9542C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987754G= | CA1632459066 | KHDRBS2 | c.337-9542C= (n.337-9542C=) n.579-9542C= n.616-9542C= c.336+60124C= (n.336+60124C=) c.43-9542C= (n.43-9542C=) n.578+60124C= n.614-9542C= | |
| 6 | g.61987756T>C | CA826833255 | KHDRBS2 | c.337-9544A>G (n.337-9544A>G) n.579-9544A>G n.616-9544A>G c.336+60122A>G (n.336+60122A>G) c.43-9544A>G (n.43-9544A>G) n.578+60122A>G n.614-9544A>G | dbSNP |
| 6 | g.61987756T= | CA1632459067 | KHDRBS2 | c.337-9544A= (n.337-9544A=) n.579-9544A= n.616-9544A= c.336+60122A= (n.336+60122A=) c.43-9544A= (n.43-9544A=) n.578+60122A= n.614-9544A= | |
| 6 | g.61987757G>A | CA826833259 | KHDRBS2 | c.337-9545C>T (n.337-9545C>T) n.579-9545C>T n.616-9545C>T c.336+60121C>T (n.336+60121C>T) c.43-9545C>T (n.43-9545C>T) n.578+60121C>T n.614-9545C>T | dbSNP |
| 6 | g.61987757G= | CA1632459068 | KHDRBS2 | c.337-9545C= (n.337-9545C=) n.579-9545C= n.616-9545C= c.336+60121C= (n.336+60121C=) c.43-9545C= (n.43-9545C=) n.578+60121C= n.614-9545C= | |
| 6 | g.61987758C= | CA1632459069 | KHDRBS2 | c.337-9546G= (n.337-9546G=) n.579-9546G= n.616-9546G= c.336+60120G= (n.336+60120G=) c.43-9546G= (n.43-9546G=) n.578+60120G= n.614-9546G= | |
| 6 | g.61987758C>T | CA826833277 | KHDRBS2 | c.337-9546G>A (n.337-9546G>A) n.579-9546G>A n.616-9546G>A c.336+60120G>A (n.336+60120G>A) c.43-9546G>A (n.43-9546G>A) n.578+60120G>A n.614-9546G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987761A= | CA1632459070 | KHDRBS2 | c.337-9549T= (n.337-9549T=) n.579-9549T= n.616-9549T= c.336+60117T= (n.336+60117T=) c.43-9549T= (n.43-9549T=) n.578+60117T= n.614-9549T= | |
| 6 | g.61987761A>G | CA140053960 | KHDRBS2 | c.337-9549T>C (n.337-9549T>C) n.579-9549T>C n.616-9549T>C c.336+60117T>C (n.336+60117T>C) c.43-9549T>C (n.43-9549T>C) n.578+60117T>C n.614-9549T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987761A>T | CA1089655087 | KHDRBS2 | c.337-9549T>A (n.337-9549T>A) n.579-9549T>A n.616-9549T>A c.336+60117T>A (n.336+60117T>A) c.43-9549T>A (n.43-9549T>A) n.578+60117T>A n.614-9549T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987765G>A | CA1089655088 | KHDRBS2 | c.337-9553C>T (n.337-9553C>T) n.579-9553C>T n.616-9553C>T c.336+60113C>T (n.336+60113C>T) c.43-9553C>T (n.43-9553C>T) n.578+60113C>T n.614-9553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987765G= | CA1632459071 | KHDRBS2 | c.337-9553C= (n.337-9553C=) n.579-9553C= n.616-9553C= c.336+60113C= (n.336+60113C=) c.43-9553C= (n.43-9553C=) n.578+60113C= n.614-9553C= | |
| 6 | g.61987766T>A | CA1632459073 | KHDRBS2 | c.337-9554A>T (n.337-9554A>T) n.579-9554A>T n.616-9554A>T c.336+60112A>T (n.336+60112A>T) c.43-9554A>T (n.43-9554A>T) n.578+60112A>T n.614-9554A>T | dbSNP |
| 6 | g.61987766T>G | CA826833281 | KHDRBS2 | c.337-9554A>C (n.337-9554A>C) n.579-9554A>C n.616-9554A>C c.336+60112A>C (n.336+60112A>C) c.43-9554A>C (n.43-9554A>C) n.578+60112A>C n.614-9554A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987766T= | CA1632459072 | KHDRBS2 | c.337-9554A= (n.337-9554A=) n.579-9554A= n.616-9554A= c.336+60112A= (n.336+60112A=) c.43-9554A= (n.43-9554A=) n.578+60112A= n.614-9554A= | |
| 6 | g.61987767G= | CA1632459074 | KHDRBS2 | c.337-9555C= (n.337-9555C=) n.579-9555C= n.616-9555C= c.336+60111C= (n.336+60111C=) c.43-9555C= (n.43-9555C=) n.578+60111C= n.614-9555C= | |
| 6 | g.61987767G>T | CA567190927 | KHDRBS2 | c.337-9555C>A (n.337-9555C>A) n.579-9555C>A n.616-9555C>A c.336+60111C>A (n.336+60111C>A) c.43-9555C>A (n.43-9555C>A) n.578+60111C>A n.614-9555C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987769A= | CA1632459075 | KHDRBS2 | c.337-9557T= (n.337-9557T=) n.579-9557T= n.616-9557T= c.336+60109T= (n.336+60109T=) c.43-9557T= (n.43-9557T=) n.578+60109T= n.614-9557T= | |
| 6 | g.61987769A>C | CA1632459076 | KHDRBS2 | c.337-9557T>G (n.337-9557T>G) n.579-9557T>G n.616-9557T>G c.336+60109T>G (n.336+60109T>G) c.43-9557T>G (n.43-9557T>G) n.578+60109T>G n.614-9557T>G | dbSNP |
| 6 | g.61987771G>C | CA1089655094 | KHDRBS2 | c.337-9559C>G (n.337-9559C>G) n.579-9559C>G n.616-9559C>G c.336+60107C>G (n.336+60107C>G) c.43-9559C>G (n.43-9559C>G) n.578+60107C>G n.614-9559C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987771G= | CA1632459077 | KHDRBS2 | c.337-9559C= (n.337-9559C=) n.579-9559C= n.616-9559C= c.336+60107C= (n.336+60107C=) c.43-9559C= (n.43-9559C=) n.578+60107C= n.614-9559C= | |
| 6 | g.61987773T>G | CA1632459079 | KHDRBS2 | c.337-9561A>C (n.337-9561A>C) n.579-9561A>C n.616-9561A>C c.336+60105A>C (n.336+60105A>C) c.43-9561A>C (n.43-9561A>C) n.578+60105A>C n.614-9561A>C | dbSNP |
| 6 | g.61987773T= | CA1632459078 | KHDRBS2 | c.337-9561A= (n.337-9561A=) n.579-9561A= n.616-9561A= c.336+60105A= (n.336+60105A=) c.43-9561A= (n.43-9561A=) n.578+60105A= n.614-9561A= | |
| 6 | g.61987775G>A | CA140053961 | KHDRBS2 | c.337-9563C>T (n.337-9563C>T) n.579-9563C>T n.616-9563C>T c.336+60103C>T (n.336+60103C>T) c.43-9563C>T (n.43-9563C>T) n.578+60103C>T n.614-9563C>T | dbSNP |
| 6 | g.61987775G= | CA1632459080 | KHDRBS2 | c.337-9563C= (n.337-9563C=) n.579-9563C= n.616-9563C= c.336+60103C= (n.336+60103C=) c.43-9563C= (n.43-9563C=) n.578+60103C= n.614-9563C= | |
| 6 | g.61987776A= | CA1632459081 | KHDRBS2 | c.337-9564T= (n.337-9564T=) n.579-9564T= n.616-9564T= c.336+60102T= (n.336+60102T=) c.43-9564T= (n.43-9564T=) n.578+60102T= n.614-9564T= | |
| 6 | g.61987776A>G | CA1632459082 | KHDRBS2 | c.337-9564T>C (n.337-9564T>C) n.579-9564T>C n.616-9564T>C c.336+60102T>C (n.336+60102T>C) c.43-9564T>C (n.43-9564T>C) n.578+60102T>C n.614-9564T>C | dbSNP |
| 6 | g.61987777G>C | CA826833298 | KHDRBS2 | c.337-9565C>G (n.337-9565C>G) n.579-9565C>G n.616-9565C>G c.336+60101C>G (n.336+60101C>G) c.43-9565C>G (n.43-9565C>G) n.578+60101C>G n.614-9565C>G | dbSNP |
| 6 | g.61987777G= | CA1632459083 | KHDRBS2 | c.337-9565C= (n.337-9565C=) n.579-9565C= n.616-9565C= c.336+60101C= (n.336+60101C=) c.43-9565C= (n.43-9565C=) n.578+60101C= n.614-9565C= | |
| 6 | g.61987779A= | CA1632459084 | KHDRBS2 | c.337-9567T= (n.337-9567T=) n.579-9567T= n.616-9567T= c.336+60099T= (n.336+60099T=) c.43-9567T= (n.43-9567T=) n.578+60099T= n.614-9567T= | |
| 6 | g.61987779A>C | CA1632459085 | KHDRBS2 | c.337-9567T>G (n.337-9567T>G) n.579-9567T>G n.616-9567T>G c.336+60099T>G (n.336+60099T>G) c.43-9567T>G (n.43-9567T>G) n.578+60099T>G n.614-9567T>G | dbSNP |
| 6 | g.61987779A>G | CA2598199727 | KHDRBS2 | c.337-9567T>C (n.337-9567T>C) n.579-9567T>C n.616-9567T>C c.336+60099T>C (n.336+60099T>C) c.43-9567T>C (n.43-9567T>C) n.578+60099T>C n.614-9567T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987780G>A | CA567190928 | KHDRBS2 | c.337-9568C>T (n.337-9568C>T) n.579-9568C>T n.616-9568C>T c.336+60098C>T (n.336+60098C>T) c.43-9568C>T (n.43-9568C>T) n.578+60098C>T n.614-9568C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987780G= | CA1632459086 | KHDRBS2 | c.337-9568C= (n.337-9568C=) n.579-9568C= n.616-9568C= c.336+60098C= (n.336+60098C=) c.43-9568C= (n.43-9568C=) n.578+60098C= n.614-9568C= | |
| 6 | g.61987781C= | CA1632459087 | KHDRBS2 | c.337-9569G= (n.337-9569G=) n.579-9569G= n.616-9569G= c.336+60097G= (n.336+60097G=) c.43-9569G= (n.43-9569G=) n.578+60097G= n.614-9569G= | |
| 6 | g.61987781C>T | CA567190929 | KHDRBS2 | c.337-9569G>A (n.337-9569G>A) n.579-9569G>A n.616-9569G>A c.336+60097G>A (n.336+60097G>A) c.43-9569G>A (n.43-9569G>A) n.578+60097G>A n.614-9569G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.61987783A= | CA1632459088 | KHDRBS2 | c.337-9571T= (n.337-9571T=) n.579-9571T= n.616-9571T= c.336+60095T= (n.336+60095T=) c.43-9571T= (n.43-9571T=) n.578+60095T= n.614-9571T= | |
| 6 | g.61987783A>G | CA826833305 | KHDRBS2 | c.337-9571T>C (n.337-9571T>C) n.579-9571T>C n.616-9571T>C c.336+60095T>C (n.336+60095T>C) c.43-9571T>C (n.43-9571T>C) n.578+60095T>C n.614-9571T>C | dbSNP |
| 6 | g.61987785A= | CA1632459089 | KHDRBS2 | c.337-9573T= (n.337-9573T=) n.579-9573T= n.616-9573T= c.336+60093T= (n.336+60093T=) c.43-9573T= (n.43-9573T=) n.578+60093T= n.614-9573T= | |
| 6 | g.61987785A>G | CA1632459090 | KHDRBS2 | c.337-9573T>C (n.337-9573T>C) n.579-9573T>C n.616-9573T>C c.336+60093T>C (n.336+60093T>C) c.43-9573T>C (n.43-9573T>C) n.578+60093T>C n.614-9573T>C | dbSNP |
| 6 | g.61987790G>C | CA826833309 | KHDRBS2 | c.337-9578C>G (n.337-9578C>G) n.579-9578C>G n.616-9578C>G c.336+60088C>G (n.336+60088C>G) c.43-9578C>G (n.43-9578C>G) n.578+60088C>G n.614-9578C>G | dbSNP |
| 6 | g.61987790G= | CA1632459091 | KHDRBS2 | c.337-9578C= (n.337-9578C=) n.579-9578C= n.616-9578C= c.336+60088C= (n.336+60088C=) c.43-9578C= (n.43-9578C=) n.578+60088C= n.614-9578C= | |
| 6 | g.61987790G>T | CA650363815 | KHDRBS2 | c.337-9578C>A (n.337-9578C>A) n.579-9578C>A n.616-9578C>A c.336+60088C>A (n.336+60088C>A) c.43-9578C>A (n.43-9578C>A) n.578+60088C>A n.614-9578C>A | COSMIC |
| 6 | g.61987791A= | CA1632459092 | KHDRBS2 | c.337-9579T= (n.337-9579T=) n.579-9579T= n.616-9579T= c.336+60087T= (n.336+60087T=) c.43-9579T= (n.43-9579T=) n.578+60087T= n.614-9579T= | |
| 6 | g.61987791A>T | CA1089655099 | KHDRBS2 | c.337-9579T>A (n.337-9579T>A) n.579-9579T>A n.616-9579T>A c.336+60087T>A (n.336+60087T>A) c.43-9579T>A (n.43-9579T>A) n.578+60087T>A n.614-9579T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |