WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.57194770C>A | CA364626064 | RAB23 | c.481G>T (p.Val161Phe) n.341-836G>T c.399-836G>T (n.399-836G>T) n.334-836G>T | |
| 6 | g.57194770C= | CA1630426231 | RAB23 | c.481G= (p.Val161=) n.341-836G= c.399-836G= (n.399-836G=) n.334-836G= | |
| 6 | g.57194770C>G | CA16616858 | RAB23 | c.481G>C (p.Val161Leu) n.341-836G>C c.399-836G>C (n.399-836G>C) n.334-836G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194770C>T | CA364626065 | RAB23 | c.481G>A (p.Val161Ile) n.341-836G>A c.399-836G>A (n.399-836G>A) n.334-836G>A | |
| 6 | g.57194771_57194773dup | CA2679245080 | RAB23 | c.479_481dup (p.Glu160_Val161insGlu) n.341-838_341-836dup c.399-838_399-836dup (n.399-838_399-836dup) n.334-838_334-836dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194771T>A | CA364626066 | RAB23 | c.480A>T (p.Glu160Asp) n.341-837A>T c.399-837A>T (n.399-837A>T) n.334-837A>T | |
| 6 | g.57194771T>C | CA450630957 | RAB23 | c.480A>G (p.Glu160=) n.341-837A>G c.399-837A>G (n.399-837A>G) n.334-837A>G | |
| 6 | g.57194771T>G | CA364626067 | RAB23 | c.480A>C (p.Glu160Asp) n.341-837A>C c.399-837A>C (n.399-837A>C) n.334-837A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194772T>A | CA364626069 | RAB23 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.341-838A>T c.399-838A>T (n.399-838A>T) n.334-838A>T | |
| 6 | g.57194772T>C | CA364626070 | RAB23 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.341-838A>G c.399-838A>G (n.399-838A>G) n.334-838A>G | |
| 6 | g.57194772T>G | CA364626068 | RAB23 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.341-838A>C c.399-838A>C (n.399-838A>C) n.334-838A>C | |
| 6 | g.57194773C>A | CA364626072 | RAB23 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.341-839G>T c.399-839G>T (n.399-839G>T) n.334-839G>T | |
| 6 | g.57194773C= | CA1630426232 | RAB23 | c.478G= (p.Glu160=) n.341-839G= c.399-839G= (n.399-839G=) n.334-839G= | |
| 6 | g.57194773C>G | CA364626071 | RAB23 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.341-839G>C c.399-839G>C (n.399-839G>C) n.334-839G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194773C>T | CA364626073 | RAB23 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.341-839G>A c.399-839G>A (n.399-839G>A) n.334-839G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194774A>C | CA364626074 | RAB23 | c.477T>G (p.Asn159Lys) n.341-840T>G c.399-840T>G (n.399-840T>G) n.334-840T>G | |
| 6 | g.57194774A>G | CA450630959 | RAB23 | c.477T>C (p.Asn159=) n.341-840T>C c.399-840T>C (n.399-840T>C) n.334-840T>C | |
| 6 | g.57194774A>T | CA364626075 | RAB23 | c.477T>A (p.Asn159Lys) n.341-840T>A c.399-840T>A (n.399-840T>A) n.334-840T>A | |
| 6 | g.57194775T>A | CA364626076 | RAB23 | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.341-841A>T c.399-841A>T (n.399-841A>T) n.334-841A>T | |
| 6 | g.57194775T>C | CA3873809 | RAB23 | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.341-841A>G c.399-841A>G (n.399-841A>G) n.334-841A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194775T>G | CA364626077 | RAB23 | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.341-841A>C c.399-841A>C (n.399-841A>C) n.334-841A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194775T= | CA1630426233 | RAB23 | c.476A= (p.Asn159=) n.341-841A= c.399-841A= (n.399-841A=) n.334-841A= | |
| 6 | g.57194776T>A | CA364626078 | RAB23 | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.341-842A>T c.399-842A>T (n.399-842A>T) n.334-842A>T | |
| 6 | g.57194776T>C | CA364626079 | RAB23 | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.341-842A>G c.399-842A>G (n.399-842A>G) n.334-842A>G | |
| 6 | g.57194776T>G | CA364626080 | RAB23 | c.475A>C (p.Asn159His) n.341-842A>C c.399-842A>C (n.399-842A>C) n.334-842A>C | |
| 6 | g.57194777C>A | CA450630960 | RAB23 | c.474G>T (p.Val158=) n.341-843G>T c.399-843G>T (n.399-843G>T) n.334-843G>T | |
| 6 | g.57194777C>G | CA450630962 | RAB23 | c.474G>C (p.Val158=) n.341-843G>C c.399-843G>C (n.399-843G>C) n.334-843G>C | |
| 6 | g.57194777C>T | CA450630961 | RAB23 | c.474G>A (p.Val158=) n.341-843G>A c.399-843G>A (n.399-843G>A) n.334-843G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.57194778A>C | CA364626081 | RAB23 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.341-844T>G c.399-844T>G (n.399-844T>G) n.334-844T>G | |
| 6 | g.57194778A>G | CA364626082 | RAB23 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.341-844T>C c.399-844T>C (n.399-844T>C) n.334-844T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194778A>T | CA364626083 | RAB23 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.341-844T>A c.399-844T>A (n.399-844T>A) n.334-844T>A | |
| 6 | g.57194779C>A | CA364626084 | RAB23 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.341-845G>T c.399-845G>T (n.399-845G>T) n.334-845G>T | |
| 6 | g.57194779C>G | CA364626085 | RAB23 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.341-845G>C c.399-845G>C (n.399-845G>C) n.334-845G>C | |
| 6 | g.57194779C>T | CA364626086 | RAB23 | c.472G>A (p.Val158Met) n.341-845G>A c.399-845G>A (n.399-845G>A) n.334-845G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194780A= | CA1630426234 | RAB23 | c.471T= (p.Asn157=) n.341-846T= c.399-846T= (n.399-846T=) n.334-846T= | |
| 6 | g.57194780A>C | CA364626087 | RAB23 | c.471T>G (p.Asn157Lys) n.341-846T>G c.399-846T>G (n.399-846T>G) n.334-846T>G | |
| 6 | g.57194780A>G | CA450630963 | RAB23 | c.471T>C (p.Asn157=) n.341-846T>C c.399-846T>C (n.399-846T>C) n.334-846T>C | |
| 6 | g.57194780A>T | CA139736523 | RAB23 | c.471T>A (p.Asn157Lys) n.341-846T>A c.399-846T>A (n.399-846T>A) n.334-846T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194781T>A | CA364626088 | RAB23 | c.470A>T (p.Asn157Ile) n.341-847A>T c.399-847A>T (n.399-847A>T) n.334-847A>T | |
| 6 | g.57194781T>C | CA364626089 | RAB23 | c.470A>G (p.Asn157Ser) n.341-847A>G c.399-847A>G (n.399-847A>G) n.334-847A>G | |
| 6 | g.57194781T>G | CA364626090 | RAB23 | c.470A>C (p.Asn157Thr) n.341-847A>C c.399-847A>C (n.399-847A>C) n.334-847A>C | |
| 6 | g.57194782T>A | CA364626091 | RAB23 | c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.341-848A>T c.399-848A>T (n.399-848A>T) n.334-848A>T | |
| 6 | g.57194782T>C | CA364626092 | RAB23 | c.469A>G (p.Asn157Asp) n.341-848A>G c.399-848A>G (n.399-848A>G) n.334-848A>G | |
| 6 | g.57194782T>G | CA364626093 | RAB23 | c.469A>C (p.Asn157His) n.341-848A>C c.399-848A>C (n.399-848A>C) n.334-848A>C | |
| 6 | g.57194783T>A | CA450630965 | RAB23 | c.468A>T (p.Leu156=) n.341-849A>T c.399-849A>T (n.399-849A>T) n.334-849A>T | |
| 6 | g.57194783T>C | CA450630966 | RAB23 | c.468A>G (p.Leu156=) n.341-849A>G c.399-849A>G (n.399-849A>G) n.334-849A>G | |
| 6 | g.57194783T>G | CA450630967 | RAB23 | c.468A>C (p.Leu156=) n.341-849A>C c.399-849A>C (n.399-849A>C) n.334-849A>C | |
| 6 | g.57194784del | CA2697553593 | RAB23 | c.467del (p.Leu156GlnfsTer3) n.341-850del c.399-850del (n.399-850del) n.334-850del | ClinVar |
| 6 | g.57194784A>C | CA364626094 | RAB23 | c.467T>G (p.Leu156Arg) n.341-850T>G c.399-850T>G (n.399-850T>G) n.334-850T>G | |
| 6 | g.57194784A>G | CA364626095 | RAB23 | c.467T>C (p.Leu156Pro) n.341-850T>C c.399-850T>C (n.399-850T>C) n.334-850T>C |