WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.57194670dup | CA567544997 | RAB23 | c.481+106dup (n.481+106dup) n.341-730dup c.399-730dup (n.399-730dup) n.334-730dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194670del | CA2679245024 | RAB23 | c.481+106del (n.481+106del) n.341-730del c.399-730del (n.399-730del) n.334-730del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194668_57194670del | CA139736509 | RAB23 | c.481+104_481+106del (n.481+104_481+106del) n.341-732_341-730del c.399-732_399-730del (n.399-732_399-730del) n.334-732_334-730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194667_57194670del | CA139736508 | RAB23 | c.481+103_481+106del (n.481+103_481+106del) n.341-733_341-730del c.399-733_399-730del (n.399-733_399-730del) n.334-733_334-730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194671del | CA2578658069 | RAB23 | c.481+99del (n.481+99del) n.341-737del c.399-737del (n.399-737del) n.334-737del | |
| 6 | g.57194672C>A | CA2679245025 | RAB23 | c.481+98G>T (n.481+98G>T) n.341-738G>T c.399-738G>T (n.399-738G>T) n.334-738G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194674T>C | CA2679245026 | RAB23 | c.481+96A>G (n.481+96A>G) n.341-740A>G c.399-740A>G (n.399-740A>G) n.334-740A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194674_57194680delinsTGTTCTC | CA1630426189 | RAB23 | c.481+90_481+96delinsGAGAACA (n.481+90_481+96delinsGAGAACA) n.341-746_341-740delinsGAGAACA c.399-746_399-740delinsGAGAACA (n.399-746_399-740delinsGAGAACA) n.334-746_334-740delinsGAGAACA | |
| 6 | g.57194675G>T | CA2578658070 | RAB23 | c.481+95C>A (n.481+95C>A) n.341-741C>A c.399-741C>A (n.399-741C>A) n.334-741C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194678_57194683del | CA567544999 | RAB23 | c.481+90_481+95del (n.481+90_481+95del) n.341-746_341-741del c.399-746_399-741del (n.399-746_399-741del) n.334-746_334-741del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194678C>A | CA2679245027 | RAB23 | c.481+92G>T (n.481+92G>T) n.341-744G>T c.399-744G>T (n.399-744G>T) n.334-744G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194678C>G | CA2679245028 | RAB23 | c.481+92G>C (n.481+92G>C) n.341-744G>C c.399-744G>C (n.399-744G>C) n.334-744G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194679T>C | CA139736510 | RAB23 | c.481+91A>G (n.481+91A>G) n.341-745A>G c.399-745A>G (n.399-745A>G) n.334-745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194679T= | CA1630426190 | RAB23 | c.481+91A= (n.481+91A=) n.341-745A= c.399-745A= (n.399-745A=) n.334-745A= | |
| 6 | g.57194680C>A | CA2679245029 | RAB23 | c.481+90G>T (n.481+90G>T) n.341-746G>T c.399-746G>T (n.399-746G>T) n.334-746G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194680C= | CA1630426191 | RAB23 | c.481+90G= (n.481+90G=) n.341-746G= c.399-746G= (n.399-746G=) n.334-746G= | |
| 6 | g.57194680C>T | CA139736511 | RAB23 | c.481+90G>A (n.481+90G>A) n.341-746G>A c.399-746G>A (n.399-746G>A) n.334-746G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194681G>A | CA139736512 | RAB23 | c.481+89C>T (n.481+89C>T) n.341-747C>T c.399-747C>T (n.399-747C>T) n.334-747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194681G= | CA1630426192 | RAB23 | c.481+89C= (n.481+89C=) n.341-747C= c.399-747C= (n.399-747C=) n.334-747C= | |
| 6 | g.57194681G>T | CA826216185 | RAB23 | c.481+89C>A (n.481+89C>A) n.341-747C>A c.399-747C>A (n.399-747C>A) n.334-747C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194682_57194683insAAGGTTTTCCATTTT | CA2572405026 | RAB23 | c.481+88_481+89insAAATGGAAAACCTTA (n.481+88_481+89insAAATGGAAAACCTTA) n.341-748_341-747insAAATGGAAAACCTTA c.399-748_399-747insAAATGGAAAACCTTA (n.399-748_399-747insAAATGGAAAACCTTA) n.334-748_334-747insAAATGGAAAACCTTA | |
| 6 | g.57194682_57194688delinsTTATAAA | CA1630426193 | RAB23 | c.481+82_481+88delinsTTTATAA (n.481+82_481+88delinsTTTATAA) n.341-754_341-748delinsTTTATAA c.399-754_399-748delinsTTTATAA (n.399-754_399-748delinsTTTATAA) n.334-754_334-748delinsTTTATAA | |
| 6 | g.57194683_57194687delinsTATAA | CA1630426194 | RAB23 | c.481+83_481+87delinsTTATA (n.481+83_481+87delinsTTATA) n.341-753_341-749delinsTTATA c.399-753_399-749delinsTTATA (n.399-753_399-749delinsTTATA) n.334-753_334-749delinsTTATA | |
| 6 | g.57194688_57194693del | CA826216189 | RAB23 | c.481+82_481+87del (n.481+82_481+87del) n.341-754_341-749del c.399-754_399-749del (n.399-754_399-749del) n.334-754_334-749del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194684A= | CA1630426195 | RAB23 | c.481+86T= (n.481+86T=) n.341-750T= c.399-750T= (n.399-750T=) n.334-750T= | |
| 6 | g.57194684A>C | CA567545000 | RAB23 | c.481+86T>G (n.481+86T>G) n.341-750T>G c.399-750T>G (n.399-750T>G) n.334-750T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194687_57194690del | CA139736513 | RAB23 | c.481+83_481+86del (n.481+83_481+86del) n.341-753_341-750del c.399-753_399-750del (n.399-753_399-750del) n.334-753_334-750del | dbSNP |
| 6 | g.57194685T>A | CA2711861091 | RAB23 | c.481+85A>T (n.481+85A>T) n.341-751A>T c.399-751A>T (n.399-751A>T) n.334-751A>T | dbSNP |
| 6 | g.57194686A>T | CA2528716631 | RAB23 | c.481+84T>A (n.481+84T>A) n.341-752T>A c.399-752T>A (n.399-752T>A) n.334-752T>A | |
| 6 | g.57194688del | CA2679245030 | RAB23 | c.481+84del (n.481+84del) n.341-752del c.399-752del (n.399-752del) n.334-752del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194687A>C | CA2679245031 | RAB23 | c.481+83T>G (n.481+83T>G) n.341-753T>G c.399-753T>G (n.399-753T>G) n.334-753T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194688A>T | CA2524138556 | RAB23 | c.481+82T>A (n.481+82T>A) n.341-754T>A c.399-754T>A (n.399-754T>A) n.334-754T>A | |
| 6 | g.57194689T>C | CA139736514 | RAB23 | c.481+81A>G (n.481+81A>G) n.341-755A>G c.399-755A>G (n.399-755A>G) n.334-755A>G | dbSNP |
| 6 | g.57194689T= | CA1630426196 | RAB23 | c.481+81A= (n.481+81A=) n.341-755A= c.399-755A= (n.399-755A=) n.334-755A= | |
| 6 | g.57194690A= | CA1630426197 | RAB23 | c.481+80T= (n.481+80T=) n.341-756T= c.399-756T= (n.399-756T=) n.334-756T= | |
| 6 | g.57194690A>G | CA1630426198 | RAB23 | c.481+80T>C (n.481+80T>C) n.341-756T>C c.399-756T>C (n.399-756T>C) n.334-756T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57194691T>C | CA2679245032 | RAB23 | c.481+79A>G (n.481+79A>G) n.341-757A>G c.399-757A>G (n.399-757A>G) n.334-757A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194692A>C | CA2523384273 | RAB23 | c.481+78T>G (n.481+78T>G) n.341-758T>G c.399-758T>G (n.399-758T>G) n.334-758T>G | |
| 6 | g.57194693A>T | CA2524809479 | RAB23 | c.481+77T>A (n.481+77T>A) n.341-759T>A c.399-759T>A (n.399-759T>A) n.334-759T>A | |
| 6 | g.57194696del | CA2679245033 | RAB23 | c.481+76del (n.481+76del) n.341-760del c.399-760del (n.399-760del) n.334-760del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194695T>A | CA2679245034 | RAB23 | c.481+75A>T (n.481+75A>T) n.341-761A>T c.399-761A>T (n.399-761A>T) n.334-761A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194695T>C | CA2679245035 | RAB23 | c.481+75A>G (n.481+75A>G) n.341-761A>G c.399-761A>G (n.399-761A>G) n.334-761A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194697C>G | CA2679245036 | RAB23 | c.481+73G>C (n.481+73G>C) n.341-763G>C c.399-763G>C (n.399-763G>C) n.334-763G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194698T>C | CA1089351104 | RAB23 | c.481+72A>G (n.481+72A>G) n.341-764A>G c.399-764A>G (n.399-764A>G) n.334-764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194698T= | CA1630426199 | RAB23 | c.481+72A= (n.481+72A=) n.341-764A= c.399-764A= (n.399-764A=) n.334-764A= | |
| 6 | g.57194701del | CA2578658071 | RAB23 | c.481+71del (n.481+71del) n.341-765del c.399-765del (n.399-765del) n.334-765del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194700_57194701del | CA2679245037 | RAB23 | c.481+70_481+71del (n.481+70_481+71del) n.341-766_341-765del c.399-766_399-765del (n.399-766_399-765del) n.334-766_334-765del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57194699_57194702delinsAAAC | CA1630426200 | RAB23 | c.481+68_481+71delinsGTTT (n.481+68_481+71delinsGTTT) n.341-768_341-765delinsGTTT c.399-768_399-765delinsGTTT (n.399-768_399-765delinsGTTT) n.334-768_334-765delinsGTTT | |
| 6 | g.57194704_57194706del | CA139736515 | RAB23 | c.481+68_481+70del (n.481+68_481+70del) n.341-768_341-766del c.399-768_399-766del (n.399-768_399-766del) n.334-768_334-766del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57194702C>A | CA2679245038 | RAB23 | c.481+68G>T (n.481+68G>T) n.341-768G>T c.399-768G>T (n.399-768G>T) n.334-768G>T | gnomAD v4 |