UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.57190045C>A | CA2581587661 | RAB23 | c.*416G>T (n.*416G>T) n.989G>T n.982G>T | |
| 6 | g.57190045C= | CA1630424335 | RAB23 | c.*416G= (n.*416G=) n.989G= n.982G= | |
| 6 | g.57190045C>G | CA10624468 | RAB23 | c.*416G>C (n.*416G>C) n.989G>C n.982G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190045C>T | CA2581587662 | RAB23 | c.*416G>A (n.*416G>A) n.989G>A n.982G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190046A>T | CA2679243903 | RAB23 | c.*415T>A (n.*415T>A) n.988T>A n.981T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190047A= | CA1630424336 | RAB23 | c.*414T= (n.*414T=) n.987T= n.980T= | |
| 6 | g.57190047A>G | CA826212931 | RAB23 | c.*414T>C (n.*414T>C) n.987T>C n.980T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190050C>A | CA2679243904 | RAB23 | c.*411G>T (n.*411G>T) n.984G>T n.977G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190051T>C | CA2679243905 | RAB23 | c.*410A>G (n.*410A>G) n.983A>G n.976A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190053T>G | CA2679243906 | RAB23 | c.*408A>C (n.*408A>C) n.981A>C n.974A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190054T>C | CA2679243907 | RAB23 | c.*407A>G (n.*407A>G) n.980A>G n.973A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190056C>A | CA2679243908 | RAB23 | c.*405G>T (n.*405G>T) n.978G>T n.971G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190056C= | CA1630424337 | RAB23 | c.*405G= (n.*405G=) n.978G= n.971G= | |
| 6 | g.57190056C>T | CA139736107 | RAB23 | c.*405G>A (n.*405G>A) n.978G>A n.971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190057G>A | CA139736108 | RAB23 | c.*404C>T (n.*404C>T) n.977C>T n.970C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190057G= | CA1630424338 | RAB23 | c.*404C= (n.*404C=) n.977C= n.970C= | |
| 6 | g.57190057G>T | CA2679243909 | RAB23 | c.*404C>A (n.*404C>A) n.977C>A n.970C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190058C>A | CA2679243910 | RAB23 | c.*403G>T (n.*403G>T) n.976G>T n.969G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190058C>T | CA2679243911 | RAB23 | c.*403G>A (n.*403G>A) n.976G>A n.969G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190059A>T | CA2679243912 | RAB23 | c.*402T>A (n.*402T>A) n.975T>A n.968T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190060G>T | CA2679243913 | RAB23 | c.*401C>A (n.*401C>A) n.974C>A n.967C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190060_57190061delinsGA | CA1630424339 | RAB23 | c.*400_*401delinsTC (n.*400_*401delinsTC) n.973_974delinsTC n.966_967delinsTC | |
| 6 | g.57190061A>T | CA2679243914 | RAB23 | c.*400T>A (n.*400T>A) n.973T>A n.966T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064del | CA139736109 | RAB23 | c.*400del (n.*400del) n.973del n.966del | dbSNP |
| 6 | g.57190063A= | CA1630424340 | RAB23 | c.*398T= (n.*398T=) n.971T= n.964T= | |
| 6 | g.57190063A>G | CA567544027 | RAB23 | c.*398T>C (n.*398T>C) n.971T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064A= | CA1630424341 | RAB23 | c.*397T= (n.*397T=) n.970T= n.963T= | |
| 6 | g.57190064A>C | CA2679243916 | RAB23 | c.*397T>G (n.*397T>G) n.970T>G n.963T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064A>G | CA1089349874 | RAB23 | c.*397T>C (n.*397T>C) n.970T>C n.963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57190064A>T | CA2679243915 | RAB23 | c.*397T>A (n.*397T>A) n.970T>A n.963T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190065G>T | CA2679243917 | RAB23 | c.*396C>A (n.*396C>A) n.969C>A n.962C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190066C>A | CA2679243918 | RAB23 | c.*395G>T (n.*395G>T) n.968G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190068A>G | CA2679243919 | RAB23 | c.*393T>C (n.*393T>C) n.966T>C n.959T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190069C>A | CA2679243920 | RAB23 | c.*392G>T (n.*392G>T) n.965G>T n.958G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190069C>T | CA2679243921 | RAB23 | c.*392G>A (n.*392G>A) n.965G>A n.958G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190070A>T | CA2679243922 | RAB23 | c.*391T>A (n.*391T>A) n.964T>A n.957T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190072G>T | CA2679243923 | RAB23 | c.*389C>A (n.*389C>A) n.962C>A n.955C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190074C>A | CA1630424342 | RAB23 | c.*387G>T (n.*387G>T) n.960G>T n.953G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.57190074C= | CA1630424343 | RAB23 | c.*387G= (n.*387G=) n.960G= n.953G= | |
| 6 | g.57190074C>G | CA2679243925 | RAB23 | c.*387G>C (n.*387G>C) n.960G>C n.953G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190074C>T | CA826212936 | RAB23 | c.*387G>A (n.*387G>A) n.960G>A n.953G>A | dbSNP |
| 6 | g.57190075C>A | CA2679243926 | RAB23 | c.*386G>T (n.*386G>T) n.959G>T n.952G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190075C>T | CA2679243927 | RAB23 | c.*386G>A (n.*386G>A) n.959G>A n.952G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190076A>G | CA2679243928 | RAB23 | c.*385T>C (n.*385T>C) n.958T>C n.951T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190078T>C | CA2679243929 | RAB23 | c.*383A>G (n.*383A>G) n.956A>G n.949A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190079T>G | CA2679243930 | RAB23 | c.*382A>C (n.*382A>C) n.955A>C n.948A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190081C>A | CA2679243931 | RAB23 | c.*380G>T (n.*380G>T) n.953G>T n.946G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190082A>G | CA2679243932 | RAB23 | c.*379T>C (n.*379T>C) n.952T>C n.945T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190083G>A | CA2679243933 | RAB23 | c.*378C>T (n.*378C>T) n.951C>T n.944C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.57190084G>A | CA139736110 | RAB23 | c.*377C>T (n.*377C>T) n.950C>T n.943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |