Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.57189477C>A | CA2679243723 | BAG2,RAB23 | c.*984G>T (n.*984G>T) c.*5287C>A (n.*5287C>A) n.1557G>T n.1550G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189477C= | CA1630424057 | BAG2,RAB23 | c.*984G= (n.*984G=) c.*5287C= (n.*5287C=) n.1557G= n.1550G= | |
6 | g.57189477C>T | CA10622544 | BAG2,RAB23 | c.*984G>A (n.*984G>A) c.*5287C>T (n.*5287C>T) n.1557G>A n.1550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189478A= | CA1630424058 | BAG2,RAB23 | c.*983T= (n.*983T=) c.*5288A= (n.*5288A=) n.1556T= n.1549T= | |
6 | g.57189478A>G | CA2679243724 | BAG2,RAB23 | c.*983T>C (n.*983T>C) c.*5288A>G (n.*5288A>G) n.1556T>C n.1549T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57189478A>T | CA826212463 | BAG2,RAB23 | c.*983T>A (n.*983T>A) c.*5288A>T (n.*5288A>T) n.1556T>A n.1549T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.57189481A>G | CA2679243725 | BAG2,RAB23 | c.*980T>C (n.*980T>C) c.*5291A>G (n.*5291A>G) n.1553T>C n.1546T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57189483C>A | CA2679243726 | BAG2,RAB23 | c.*978G>T (n.*978G>T) c.*5293C>A (n.*5293C>A) n.1551G>T n.1544G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189483C>T | CA2771180888 | BAG2,RAB23 | c.*978G>A (n.*978G>A) c.*5293C>T (n.*5293C>T) n.1551G>A n.1544G>A | |
6 | g.57189484T>C | CA2679243727 | BAG2,RAB23 | c.*977A>G (n.*977A>G) c.*5294T>C (n.*5294T>C) n.1550A>G n.1543A>G | gnomAD v4 |
6 | g.57189484_57189485delinsTC | CA1630424059 | BAG2,RAB23 | c.*976_*977delinsGA (n.*976_*977delinsGA) c.*5294_*5295delinsTC (n.*5294_*5295delinsTC) n.1549_1550delinsGA n.1542_1543delinsGA | |
6 | g.57189486del | CA1089349693 | BAG2,RAB23 | c.*976del (n.*976del) c.*5296del (n.*5296del) n.1549del n.1542del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189486C>A | CA2679243728 | BAG2,RAB23 | c.*975G>T (n.*975G>T) c.*5296C>A (n.*5296C>A) n.1548G>T n.1541G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189486C= | CA1630424060 | BAG2,RAB23 | c.*975G= (n.*975G=) c.*5296C= (n.*5296C=) n.1548G= n.1541G= | |
6 | g.57189486C>T | CA826212470 | BAG2,RAB23 | c.*975G>A (n.*975G>A) c.*5296C>T (n.*5296C>T) n.1548G>A n.1541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189487T>C | CA2711858326 | BAG2,RAB23 | c.*974A>G (n.*974A>G) c.*5297T>C (n.*5297T>C) n.1547A>G n.1540A>G | dbSNP |
6 | g.57189488G>A | CA1089349695 | BAG2,RAB23 | c.*973C>T (n.*973C>T) c.*5298G>A (n.*5298G>A) n.1546C>T n.1539C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189488G= | CA1630424061 | BAG2,RAB23 | c.*973C= (n.*973C=) c.*5298G= (n.*5298G=) n.1546C= n.1539C= | |
6 | g.57189488G>T | CA2679243729 | BAG2,RAB23 | c.*973C>A (n.*973C>A) c.*5298G>T (n.*5298G>T) n.1546C>A n.1539C>A | gnomAD v4 |
6 | g.57189490A= | CA1630424062 | BAG2,RAB23 | c.*971T= (n.*971T=) c.*5300A= (n.*5300A=) n.1544T= n.1537T= | |
6 | g.57189490A>G | CA2679243730 | BAG2,RAB23 | c.*971T>C (n.*971T>C) c.*5300A>G (n.*5300A>G) n.1544T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
6 | g.57189493_57189496dup | CA826212473 | BAG2,RAB23 | c.*967_*970dup (n.*967_*970dup) c.*5303_*5306dup (n.*5303_*5306dup) n.1540_1543dup n.1533_1536dup | dbSNP |
6 | g.57189492G= | CA1630424063 | BAG2,RAB23 | c.*969C= (n.*969C=) c.*5302G= (n.*5302G=) n.1542C= n.1535C= | |
6 | g.57189492G>T | CA567543849 | BAG2,RAB23 | c.*969C>A (n.*969C>A) c.*5302G>T (n.*5302G>T) n.1542C>A n.1535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189494C>A | CA2679243731 | BAG2,RAB23 | c.*967G>T (n.*967G>T) c.*5304C>A (n.*5304C>A) n.1540G>T n.1533G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189495T>C | CA139736065 | BAG2,RAB23 | c.*966A>G (n.*966A>G) c.*5305T>C (n.*5305T>C) n.1539A>G n.1532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189495T= | CA1630424064 | BAG2,RAB23 | c.*966A= (n.*966A=) c.*5305T= (n.*5305T=) n.1539A= n.1532A= | |
6 | g.57189497C>A | CA2679243732 | BAG2,RAB23 | c.*964G>T (n.*964G>T) c.*5307C>A (n.*5307C>A) n.1537G>T n.1530G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189497C>T | CA2679243733 | BAG2,RAB23 | c.*964G>A (n.*964G>A) c.*5307C>T (n.*5307C>T) n.1537G>A n.1530G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57189498A>T | CA2679243734 | BAG2,RAB23 | c.*963T>A (n.*963T>A) c.*5308A>T (n.*5308A>T) n.1536T>A n.1529T>A | gnomAD v4 |
6 | g.57189499G>A | CA2711533992 | BAG2,RAB23 | c.*962C>T (n.*962C>T) c.*5309G>A (n.*5309G>A) n.1535C>T n.1528C>T | dbSNP |
6 | g.57189499G>C | CA826212483 | BAG2,RAB23 | c.*962C>G (n.*962C>G) c.*5309G>C (n.*5309G>C) n.1535C>G n.1528C>G | dbSNP |
6 | g.57189499G= | CA1630424065 | BAG2,RAB23 | c.*962C= (n.*962C=) c.*5309G= (n.*5309G=) n.1535C= n.1528C= | |
6 | g.57189503_57189504insATTAAA | CA2771180889 | BAG2,RAB23 | c.*957_*958insTTTAAT (n.*957_*958insTTTAAT) c.*5313_*5314insATTAAA (n.*5313_*5314insATTAAA) n.1530_1531insTTTAAT n.1523_1524insTTTAAT | |
6 | g.57189504G>A | CA2679243735 | BAG2,RAB23 | c.*957C>T (n.*957C>T) c.*5314G>A (n.*5314G>A) n.1530C>T n.1523C>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189505C>A | CA2711858329 | BAG2,RAB23 | c.*956G>T (n.*956G>T) c.*5315C>A (n.*5315C>A) n.1529G>T n.1522G>T | dbSNP |
6 | g.57189505C>T | CA2679243736 | BAG2,RAB23 | c.*956G>A (n.*956G>A) c.*5315C>T (n.*5315C>T) n.1529G>A n.1522G>A | gnomAD v4 |
6 | g.57189506T>C | CA1089349698 | BAG2,RAB23 | c.*955A>G (n.*955A>G) c.*5316T>C (n.*5316T>C) n.1528A>G n.1521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189506T= | CA1630424066 | BAG2,RAB23 | c.*955A= (n.*955A=) c.*5316T= (n.*5316T=) n.1528A= n.1521A= | |
6 | g.57189509G>A | CA1089349699 | BAG2,RAB23 | c.*952C>T (n.*952C>T) c.*5319G>A (n.*5319G>A) n.1525C>T n.1518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189509G= | CA1630424067 | BAG2,RAB23 | c.*952C= (n.*952C=) c.*5319G= (n.*5319G=) n.1525C= n.1518C= | |
6 | g.57189512C>A | CA2679243737 | BAG2,RAB23 | c.*949G>T (n.*949G>T) c.*5322C>A (n.*5322C>A) n.1522G>T n.1515G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189512_57189515delinsCCTT | CA1630424068 | BAG2,RAB23 | c.*946_*949delinsAAGG (n.*946_*949delinsAAGG) c.*5322_*5325delinsCCTT (n.*5322_*5325delinsCCTT) n.1519_1522delinsAAGG n.1512_1515delinsAAGG | |
6 | g.57189513C>A | CA2679243738 | BAG2,RAB23 | c.*948G>T (n.*948G>T) c.*5323C>A (n.*5323C>A) n.1521G>T n.1514G>T | gnomAD v4 |
6 | g.57189513C= | CA1630424069 | BAG2,RAB23 | c.*948G= (n.*948G=) c.*5323C= (n.*5323C=) n.1521G= n.1514G= | |
6 | g.57189513C>T | CA826212491 | BAG2,RAB23 | c.*948G>A (n.*948G>A) c.*5323C>T (n.*5323C>T) n.1521G>A n.1514G>A | dbSNP |
6 | g.57189516_57189518del | CA139736066 | BAG2,RAB23 | c.*946_*948del (n.*946_*948del) c.*5326_*5328del (n.*5326_*5328del) n.1519_1521del n.1512_1514del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189515T>A | CA1630424071 | BAG2,RAB23 | c.*946A>T (n.*946A>T) c.*5325T>A (n.*5325T>A) n.1519A>T n.1512A>T | dbSNP |
6 | g.57189515T>C | CA567543850 | BAG2,RAB23 | c.*946A>G (n.*946A>G) c.*5325T>C (n.*5325T>C) n.1519A>G n.1512A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.57189515T= | CA1630424070 | BAG2,RAB23 | c.*946A= (n.*946A=) c.*5325T= (n.*5325T=) n.1519A= n.1512A= |