UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.57189377_57189379dup | CA826212385 | BAG2,RAB23 | c.*1090_*1092dup (n.*1090_*1092dup) c.*5187_*5189dup (n.*5187_*5189dup) n.1663_1665dup n.1656_1658dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189377_57189379del | CA567543828 | BAG2,RAB23 | c.*1090_*1092del (n.*1090_*1092del) c.*5187_*5189del (n.*5187_*5189del) n.1663_1665del n.1656_1658del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189376_57189379dup | CA1089349657 | BAG2,RAB23 | c.*1082_*1085dup (n.*1082_*1085dup) c.*5186_*5189dup (n.*5186_*5189dup) n.1655_1658dup n.1648_1651dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189377A= | CA1630424016 | BAG2,RAB23 | c.*1084T= (n.*1084T=) c.*5187A= (n.*5187A=) n.1657T= n.1650T= | |
| 6 | g.57189377A>C | CA1089349658 | BAG2,RAB23 | c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*5187A>C (n.*5187A>C) n.1657T>G n.1650T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189377A>G | CA2537687071 | BAG2,RAB23 | c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*5187A>G (n.*5187A>G) n.1657T>C n.1650T>C | |
| 6 | g.57189379_57189381dup | CA1630424017 | BAG2,RAB23 | c.*1081_*1083dup (n.*1081_*1083dup) c.*5189_*5191dup (n.*5189_*5191dup) n.1654_1656dup n.1647_1649dup | dbSNP |
| 6 | g.57189380T>A | CA826212395 | BAG2,RAB23 | c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*5190T>A (n.*5190T>A) n.1654A>T n.1647A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189380T= | CA1630424018 | BAG2,RAB23 | c.*1081A= (n.*1081A=) c.*5190T= (n.*5190T=) n.1654A= n.1647A= | |
| 6 | g.57189384T>C | CA2771180884 | BAG2,RAB23 | c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*5194T>C (n.*5194T>C) n.1650A>G n.1643A>G | |
| 6 | g.57189388C>T | CA2679243697 | BAG2,RAB23 | c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*5198C>T (n.*5198C>T) n.1646G>A n.1639G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189391T>C | CA2771180885 | BAG2,RAB23 | c.*1070A>G (n.*1070A>G) c.*5201T>C (n.*5201T>C) n.1643A>G n.1636A>G | |
| 6 | g.57189391T= | CA1630424019 | BAG2,RAB23 | c.*1070A= (n.*1070A=) c.*5201T= (n.*5201T=) n.1643A= n.1636A= | |
| 6 | g.57189392_57189395dup | CA567543831 | BAG2,RAB23 | c.*1066_*1069dup (n.*1066_*1069dup) c.*5202_*5205dup (n.*5202_*5205dup) n.1639_1642dup n.1632_1635dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189398del | CA2679243698 | BAG2,RAB23 | c.*1067del (n.*1067del) c.*5208del (n.*5208del) n.1640del n.1633del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189401G>A | CA1630424021 | BAG2,RAB23 | c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*5211G>A (n.*5211G>A) n.1633C>T n.1626C>T | dbSNP |
| 6 | g.57189401G= | CA1630424020 | BAG2,RAB23 | c.*1060C= (n.*1060C=) c.*5211G= (n.*5211G=) n.1633C= n.1626C= | |
| 6 | g.57189405G>C | CA139736057 | BAG2,RAB23 | c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.*5215G>C (n.*5215G>C) n.1629C>G n.1622C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189405G= | CA1630424022 | BAG2,RAB23 | c.*1056C= (n.*1056C=) c.*5215G= (n.*5215G=) n.1629C= n.1622C= | |
| 6 | g.57189407G>A | CA139736058 | BAG2,RAB23 | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*5217G>A (n.*5217G>A) n.1627C>T n.1620C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189407G= | CA1630424023 | BAG2,RAB23 | c.*1054C= (n.*1054C=) c.*5217G= (n.*5217G=) n.1627C= n.1620C= | |
| 6 | g.57189407G>T | CA2711486672 | BAG2,RAB23 | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*5217G>T (n.*5217G>T) n.1627C>A n.1620C>A | dbSNP |
| 6 | g.57189409A= | CA1630424024 | BAG2,RAB23 | c.*1052T= (n.*1052T=) c.*5219A= (n.*5219A=) n.1625T= n.1618T= | |
| 6 | g.57189409A>G | CA1139659635 | BAG2,RAB23 | c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*5219A>G (n.*5219A>G) n.1625T>C n.1618T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.57189410del | CA2679243699 | BAG2,RAB23 | c.*1052del (n.*1052del) c.*5220del (n.*5220del) n.1625del n.1618del | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189410A= | CA1630424025 | BAG2,RAB23 | c.*1051T= (n.*1051T=) c.*5220A= (n.*5220A=) n.1624T= n.1617T= | |
| 6 | g.57189411_57189414dup | CA1630424026 | BAG2,RAB23 | c.*1047_*1050dup (n.*1047_*1050dup) c.*5221_*5224dup (n.*5221_*5224dup) n.1620_1623dup n.1613_1616dup | dbSNP |
| 6 | g.57189412C= | CA1630424027 | BAG2,RAB23 | c.*1049G= (n.*1049G=) c.*5222C= (n.*5222C=) n.1622G= n.1615G= | |
| 6 | g.57189412C>T | CA1630424028 | BAG2,RAB23 | c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.*5222C>T (n.*5222C>T) n.1622G>A n.1615G>A | dbSNP |
| 6 | g.57189413T>C | CA1089349663 | BAG2,RAB23 | c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.*5223T>C (n.*5223T>C) n.1621A>G n.1614A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189413T= | CA1630424029 | BAG2,RAB23 | c.*1048A= (n.*1048A=) c.*5223T= (n.*5223T=) n.1621A= n.1614A= | |
| 6 | g.57189413_57189414dup | CA567543834 | BAG2,RAB23 | c.*1047_*1048dup (n.*1047_*1048dup) c.*5223_*5224dup (n.*5223_*5224dup) n.1620_1621dup n.1613_1614dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189413_57189414insC | CA2679243700 | BAG2,RAB23 | c.*1047_*1048insG (n.*1047_*1048insG) c.*5223_*5224insC (n.*5223_*5224insC) n.1620_1621insG n.1613_1614insG | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189414T= | CA1630424030 | BAG2,RAB23 | c.*1047A= (n.*1047A=) c.*5224T= (n.*5224T=) n.1620A= n.1613A= | |
| 6 | g.57189414_57189415delinsTG | CA1630424031 | BAG2,RAB23 | c.*1046_*1047delinsCA (n.*1046_*1047delinsCA) c.*5224_*5225delinsTG (n.*5224_*5225delinsTG) n.1619_1620delinsCA n.1612_1613delinsCA | |
| 6 | g.57189415del | CA1630424032 | BAG2,RAB23 | c.*1046del (n.*1046del) c.*5225del (n.*5225del) n.1619del n.1612del | dbSNP |
| 6 | g.57189415G>C | CA139736059 | BAG2,RAB23 | c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.*5225G>C (n.*5225G>C) n.1619C>G n.1612C>G | dbSNP |
| 6 | g.57189415G= | CA1630424033 | BAG2,RAB23 | c.*1046C= (n.*1046C=) c.*5225G= (n.*5225G=) n.1619C= n.1612C= | |
| 6 | g.57189415G>T | CA1089349668 | BAG2,RAB23 | c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*5225G>T (n.*5225G>T) n.1619C>A n.1612C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189417_57189420dup | CA826212403 | BAG2,RAB23 | c.*1043_*1046dup (n.*1043_*1046dup) c.*5227_*5230dup (n.*5227_*5230dup) n.1616_1619dup n.1609_1612dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189416T>C | CA567543837 | BAG2,RAB23 | c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*5226T>C (n.*5226T>C) n.1618A>G n.1611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189416T= | CA1630424035 | BAG2,RAB23 | c.*1045A= (n.*1045A=) c.*5226T= (n.*5226T=) n.1618A= n.1611A= | |
| 6 | g.57189416dup | CA1630424034 | BAG2,RAB23 | c.*1045dup (n.*1045dup) c.*5226dup (n.*5226dup) n.1618dup n.1611dup | dbSNP |
| 6 | g.57189419G>T | CA2679243701 | BAG2,RAB23 | c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.*5229G>T (n.*5229G>T) n.1615C>A n.1608C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189425A>G | CA2679243702 | BAG2,RAB23 | c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.*5235A>G (n.*5235A>G) n.1609T>C n.1602T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189426G>A | CA1089349680 | BAG2,RAB23 | c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*5236G>A (n.*5236G>A) n.1608C>T n.1601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.57189426G= | CA1630424036 | BAG2,RAB23 | c.*1035C= (n.*1035C=) c.*5236G= (n.*5236G=) n.1608C= n.1601C= | |
| 6 | g.57189426G>T | CA2679243703 | BAG2,RAB23 | c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*5236G>T (n.*5236G>T) n.1608C>A n.1601C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.57189427C>A | CA2771180886 | BAG2,RAB23 | c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*5237C>A (n.*5237C>A) n.1607G>T n.1600G>T | |
| 6 | g.57189428T>C | CA2679243704 | BAG2,RAB23 | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*5238T>C (n.*5238T>C) n.1606A>G n.1599A>G | gnomAD v4 |