| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.56615924G>A | CA16604973 | DST | c.4297-1440C>T (n.4297-1440C>T) c.4831-1440C>T (n.4831-1440C>T) c.4417-1440C>T (n.4417-1440C>T) c.7543C>T (p.Gln2515Ter) c.4645-1440C>T (n.4645-1440C>T) c.4930-1440C>T (n.4930-1440C>T) c.3319-1440C>T (n.3319-1440C>T) c.4516-1440C>T (n.4516-1440C>T) c.4396-1440C>T (n.4396-1440C>T) c.4375-1440C>T (n.4375-1440C>T) c.4858-1440C>T (n.4858-1440C>T) c.4957-1440C>T (n.4957-1440C>T) c.4894-1440C>T (n.4894-1440C>T) c.4333-1440C>T (n.4333-1440C>T) c.9181C>T (p.Gln3061Ter) c.4276-1440C>T (n.4276-1440C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.56615924G>C | CA364562779 | DST | c.4297-1440C>G (n.4297-1440C>G) c.4831-1440C>G (n.4831-1440C>G) c.4417-1440C>G (n.4417-1440C>G) c.7543C>G (p.Gln2515Glu) c.4645-1440C>G (n.4645-1440C>G) c.4930-1440C>G (n.4930-1440C>G) c.3319-1440C>G (n.3319-1440C>G) c.4516-1440C>G (n.4516-1440C>G) c.4396-1440C>G (n.4396-1440C>G) c.4375-1440C>G (n.4375-1440C>G) c.4858-1440C>G (n.4858-1440C>G) c.4957-1440C>G (n.4957-1440C>G) c.4894-1440C>G (n.4894-1440C>G) c.4333-1440C>G (n.4333-1440C>G) c.9181C>G (p.Gln3061Glu) c.4276-1440C>G (n.4276-1440C>G) | |
| 6 | g.56615924G= | CA1630174863 | DST | c.4297-1440C= (n.4297-1440C=) c.4831-1440C= (n.4831-1440C=) c.4417-1440C= (n.4417-1440C=) c.7543C= (p.Gln2515=) c.4645-1440C= (n.4645-1440C=) c.4930-1440C= (n.4930-1440C=) c.3319-1440C= (n.3319-1440C=) c.4516-1440C= (n.4516-1440C=) c.4396-1440C= (n.4396-1440C=) c.4375-1440C= (n.4375-1440C=) c.4858-1440C= (n.4858-1440C=) c.4957-1440C= (n.4957-1440C=) c.4894-1440C= (n.4894-1440C=) c.4333-1440C= (n.4333-1440C=) c.9181C= (p.Gln3061=) c.4276-1440C= (n.4276-1440C=) | |
| 6 | g.56615924G>T | CA364562780 | DST | c.4297-1440C>A (n.4297-1440C>A) c.4831-1440C>A (n.4831-1440C>A) c.4417-1440C>A (n.4417-1440C>A) c.7543C>A (p.Gln2515Lys) c.4645-1440C>A (n.4645-1440C>A) c.4930-1440C>A (n.4930-1440C>A) c.3319-1440C>A (n.3319-1440C>A) c.4516-1440C>A (n.4516-1440C>A) c.4396-1440C>A (n.4396-1440C>A) c.4375-1440C>A (n.4375-1440C>A) c.4858-1440C>A (n.4858-1440C>A) c.4957-1440C>A (n.4957-1440C>A) c.4894-1440C>A (n.4894-1440C>A) c.4333-1440C>A (n.4333-1440C>A) c.9181C>A (p.Gln3061Lys) c.4276-1440C>A (n.4276-1440C>A) | |
| 6 | g.56615925G>A | CA2679214739 | DST | c.4297-1441C>T (n.4297-1441C>T) c.4831-1441C>T (n.4831-1441C>T) c.4417-1441C>T (n.4417-1441C>T) c.7542C>T (p.Ala2514=) c.4645-1441C>T (n.4645-1441C>T) c.4930-1441C>T (n.4930-1441C>T) c.3319-1441C>T (n.3319-1441C>T) c.4516-1441C>T (n.4516-1441C>T) c.4396-1441C>T (n.4396-1441C>T) c.4375-1441C>T (n.4375-1441C>T) c.4858-1441C>T (n.4858-1441C>T) c.4957-1441C>T (n.4957-1441C>T) c.4894-1441C>T (n.4894-1441C>T) c.4333-1441C>T (n.4333-1441C>T) c.9180C>T (p.Ala3060=) c.4276-1441C>T (n.4276-1441C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.56615925G>T | CA2679214740 | DST | c.4297-1441C>A (n.4297-1441C>A) c.4831-1441C>A (n.4831-1441C>A) c.4417-1441C>A (n.4417-1441C>A) c.7542C>A (p.Ala2514=) c.4645-1441C>A (n.4645-1441C>A) c.4930-1441C>A (n.4930-1441C>A) c.3319-1441C>A (n.3319-1441C>A) c.4516-1441C>A (n.4516-1441C>A) c.4396-1441C>A (n.4396-1441C>A) c.4375-1441C>A (n.4375-1441C>A) c.4858-1441C>A (n.4858-1441C>A) c.4957-1441C>A (n.4957-1441C>A) c.4894-1441C>A (n.4894-1441C>A) c.4333-1441C>A (n.4333-1441C>A) c.9180C>A (p.Ala3060=) c.4276-1441C>A (n.4276-1441C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.56615926G>A | CA364562781 | DST | c.4297-1442C>T (n.4297-1442C>T) c.4831-1442C>T (n.4831-1442C>T) c.4417-1442C>T (n.4417-1442C>T) c.7541C>T (p.Ala2514Val) c.4645-1442C>T (n.4645-1442C>T) c.4930-1442C>T (n.4930-1442C>T) c.3319-1442C>T (n.3319-1442C>T) c.4516-1442C>T (n.4516-1442C>T) c.4396-1442C>T (n.4396-1442C>T) c.4375-1442C>T (n.4375-1442C>T) c.4858-1442C>T (n.4858-1442C>T) c.4957-1442C>T (n.4957-1442C>T) c.4894-1442C>T (n.4894-1442C>T) c.4333-1442C>T (n.4333-1442C>T) c.9179C>T (p.Ala3060Val) c.4276-1442C>T (n.4276-1442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56615926G>C | CA364562782 | DST | c.4297-1442C>G (n.4297-1442C>G) c.4831-1442C>G (n.4831-1442C>G) c.4417-1442C>G (n.4417-1442C>G) c.7541C>G (p.Ala2514Gly) c.4645-1442C>G (n.4645-1442C>G) c.4930-1442C>G (n.4930-1442C>G) c.3319-1442C>G (n.3319-1442C>G) c.4516-1442C>G (n.4516-1442C>G) c.4396-1442C>G (n.4396-1442C>G) c.4375-1442C>G (n.4375-1442C>G) c.4858-1442C>G (n.4858-1442C>G) c.4957-1442C>G (n.4957-1442C>G) c.4894-1442C>G (n.4894-1442C>G) c.4333-1442C>G (n.4333-1442C>G) c.9179C>G (p.Ala3060Gly) c.4276-1442C>G (n.4276-1442C>G) | |
| 6 | g.56615926G= | CA1630174864 | DST | c.4297-1442C= (n.4297-1442C=) c.4831-1442C= (n.4831-1442C=) c.4417-1442C= (n.4417-1442C=) c.7541C= (p.Ala2514=) c.4645-1442C= (n.4645-1442C=) c.4930-1442C= (n.4930-1442C=) c.3319-1442C= (n.3319-1442C=) c.4516-1442C= (n.4516-1442C=) c.4396-1442C= (n.4396-1442C=) c.4375-1442C= (n.4375-1442C=) c.4858-1442C= (n.4858-1442C=) c.4957-1442C= (n.4957-1442C=) c.4894-1442C= (n.4894-1442C=) c.4333-1442C= (n.4333-1442C=) c.9179C= (p.Ala3060=) c.4276-1442C= (n.4276-1442C=) | |
| 6 | g.56615926G>T | CA364562783 | DST | c.4297-1442C>A (n.4297-1442C>A) c.4831-1442C>A (n.4831-1442C>A) c.4417-1442C>A (n.4417-1442C>A) c.7541C>A (p.Ala2514Asp) c.4645-1442C>A (n.4645-1442C>A) c.4930-1442C>A (n.4930-1442C>A) c.3319-1442C>A (n.3319-1442C>A) c.4516-1442C>A (n.4516-1442C>A) c.4396-1442C>A (n.4396-1442C>A) c.4375-1442C>A (n.4375-1442C>A) c.4858-1442C>A (n.4858-1442C>A) c.4957-1442C>A (n.4957-1442C>A) c.4894-1442C>A (n.4894-1442C>A) c.4333-1442C>A (n.4333-1442C>A) c.9179C>A (p.Ala3060Asp) c.4276-1442C>A (n.4276-1442C>A) | |
| 6 | g.56615927C>A | CA364562785 | DST | c.4297-1443G>T (n.4297-1443G>T) c.4831-1443G>T (n.4831-1443G>T) c.4417-1443G>T (n.4417-1443G>T) c.7540G>T (p.Ala2514Ser) c.4645-1443G>T (n.4645-1443G>T) c.4930-1443G>T (n.4930-1443G>T) c.3319-1443G>T (n.3319-1443G>T) c.4516-1443G>T (n.4516-1443G>T) c.4396-1443G>T (n.4396-1443G>T) c.4375-1443G>T (n.4375-1443G>T) c.4858-1443G>T (n.4858-1443G>T) c.4957-1443G>T (n.4957-1443G>T) c.4894-1443G>T (n.4894-1443G>T) c.4333-1443G>T (n.4333-1443G>T) c.9178G>T (p.Ala3060Ser) c.4276-1443G>T (n.4276-1443G>T) | |
| 6 | g.56615927C>G | CA364562786 | DST | c.4297-1443G>C (n.4297-1443G>C) c.4831-1443G>C (n.4831-1443G>C) c.4417-1443G>C (n.4417-1443G>C) c.7540G>C (p.Ala2514Pro) c.4645-1443G>C (n.4645-1443G>C) c.4930-1443G>C (n.4930-1443G>C) c.3319-1443G>C (n.3319-1443G>C) c.4516-1443G>C (n.4516-1443G>C) c.4396-1443G>C (n.4396-1443G>C) c.4375-1443G>C (n.4375-1443G>C) c.4858-1443G>C (n.4858-1443G>C) c.4957-1443G>C (n.4957-1443G>C) c.4894-1443G>C (n.4894-1443G>C) c.4333-1443G>C (n.4333-1443G>C) c.9178G>C (p.Ala3060Pro) c.4276-1443G>C (n.4276-1443G>C) | |
| 6 | g.56615927C>T | CA364562784 | DST | c.4297-1443G>A (n.4297-1443G>A) c.4831-1443G>A (n.4831-1443G>A) c.4417-1443G>A (n.4417-1443G>A) c.7540G>A (p.Ala2514Thr) c.4645-1443G>A (n.4645-1443G>A) c.4930-1443G>A (n.4930-1443G>A) c.3319-1443G>A (n.3319-1443G>A) c.4516-1443G>A (n.4516-1443G>A) c.4396-1443G>A (n.4396-1443G>A) c.4375-1443G>A (n.4375-1443G>A) c.4858-1443G>A (n.4858-1443G>A) c.4957-1443G>A (n.4957-1443G>A) c.4894-1443G>A (n.4894-1443G>A) c.4333-1443G>A (n.4333-1443G>A) c.9178G>A (p.Ala3060Thr) c.4276-1443G>A (n.4276-1443G>A) | |
| 6 | g.56615928A>C | CA364562787 | DST | c.4297-1444T>G (n.4297-1444T>G) c.4831-1444T>G (n.4831-1444T>G) c.4417-1444T>G (n.4417-1444T>G) c.7539T>G (p.Phe2513Leu) c.4645-1444T>G (n.4645-1444T>G) c.4930-1444T>G (n.4930-1444T>G) c.3319-1444T>G (n.3319-1444T>G) c.4516-1444T>G (n.4516-1444T>G) c.4396-1444T>G (n.4396-1444T>G) c.4375-1444T>G (n.4375-1444T>G) c.4858-1444T>G (n.4858-1444T>G) c.4957-1444T>G (n.4957-1444T>G) c.4894-1444T>G (n.4894-1444T>G) c.4333-1444T>G (n.4333-1444T>G) c.9177T>G (p.Phe3059Leu) c.4276-1444T>G (n.4276-1444T>G) | |
| 6 | g.56615928A>T | CA364562788 | DST | c.4297-1444T>A (n.4297-1444T>A) c.4831-1444T>A (n.4831-1444T>A) c.4417-1444T>A (n.4417-1444T>A) c.7539T>A (p.Phe2513Leu) c.4645-1444T>A (n.4645-1444T>A) c.4930-1444T>A (n.4930-1444T>A) c.3319-1444T>A (n.3319-1444T>A) c.4516-1444T>A (n.4516-1444T>A) c.4396-1444T>A (n.4396-1444T>A) c.4375-1444T>A (n.4375-1444T>A) c.4858-1444T>A (n.4858-1444T>A) c.4957-1444T>A (n.4957-1444T>A) c.4894-1444T>A (n.4894-1444T>A) c.4333-1444T>A (n.4333-1444T>A) c.9177T>A (p.Phe3059Leu) c.4276-1444T>A (n.4276-1444T>A) | |
| 6 | g.56615929A= | CA1630174865 | DST | c.4297-1445T= (n.4297-1445T=) c.4831-1445T= (n.4831-1445T=) c.4417-1445T= (n.4417-1445T=) c.7538T= (p.Phe2513=) c.4645-1445T= (n.4645-1445T=) c.4930-1445T= (n.4930-1445T=) c.3319-1445T= (n.3319-1445T=) c.4516-1445T= (n.4516-1445T=) c.4396-1445T= (n.4396-1445T=) c.4375-1445T= (n.4375-1445T=) c.4858-1445T= (n.4858-1445T=) c.4957-1445T= (n.4957-1445T=) c.4894-1445T= (n.4894-1445T=) c.4333-1445T= (n.4333-1445T=) c.9176T= (p.Phe3059=) c.4276-1445T= (n.4276-1445T=) | |
| 6 | g.56615929A>C | CA364562789 | DST | c.4297-1445T>G (n.4297-1445T>G) c.4831-1445T>G (n.4831-1445T>G) c.4417-1445T>G (n.4417-1445T>G) c.7538T>G (p.Phe2513Cys) c.4645-1445T>G (n.4645-1445T>G) c.4930-1445T>G (n.4930-1445T>G) c.3319-1445T>G (n.3319-1445T>G) c.4516-1445T>G (n.4516-1445T>G) c.4396-1445T>G (n.4396-1445T>G) c.4375-1445T>G (n.4375-1445T>G) c.4858-1445T>G (n.4858-1445T>G) c.4957-1445T>G (n.4957-1445T>G) c.4894-1445T>G (n.4894-1445T>G) c.4333-1445T>G (n.4333-1445T>G) c.9176T>G (p.Phe3059Cys) c.4276-1445T>G (n.4276-1445T>G) | |
| 6 | g.56615929A>G | CA364562790 | DST | c.4297-1445T>C (n.4297-1445T>C) c.4831-1445T>C (n.4831-1445T>C) c.4417-1445T>C (n.4417-1445T>C) c.7538T>C (p.Phe2513Ser) c.4645-1445T>C (n.4645-1445T>C) c.4930-1445T>C (n.4930-1445T>C) c.3319-1445T>C (n.3319-1445T>C) c.4516-1445T>C (n.4516-1445T>C) c.4396-1445T>C (n.4396-1445T>C) c.4375-1445T>C (n.4375-1445T>C) c.4858-1445T>C (n.4858-1445T>C) c.4957-1445T>C (n.4957-1445T>C) c.4894-1445T>C (n.4894-1445T>C) c.4333-1445T>C (n.4333-1445T>C) c.9176T>C (p.Phe3059Ser) c.4276-1445T>C (n.4276-1445T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.56615929A>T | CA364562791 | DST | c.4297-1445T>A (n.4297-1445T>A) c.4831-1445T>A (n.4831-1445T>A) c.4417-1445T>A (n.4417-1445T>A) c.7538T>A (p.Phe2513Tyr) c.4645-1445T>A (n.4645-1445T>A) c.4930-1445T>A (n.4930-1445T>A) c.3319-1445T>A (n.3319-1445T>A) c.4516-1445T>A (n.4516-1445T>A) c.4396-1445T>A (n.4396-1445T>A) c.4375-1445T>A (n.4375-1445T>A) c.4858-1445T>A (n.4858-1445T>A) c.4957-1445T>A (n.4957-1445T>A) c.4894-1445T>A (n.4894-1445T>A) c.4333-1445T>A (n.4333-1445T>A) c.9176T>A (p.Phe3059Tyr) c.4276-1445T>A (n.4276-1445T>A) | |
| 6 | g.56615930A>C | CA364562792 | DST | c.4297-1446T>G (n.4297-1446T>G) c.4831-1446T>G (n.4831-1446T>G) c.4417-1446T>G (n.4417-1446T>G) c.7537T>G (p.Phe2513Val) c.4645-1446T>G (n.4645-1446T>G) c.4930-1446T>G (n.4930-1446T>G) c.3319-1446T>G (n.3319-1446T>G) c.4516-1446T>G (n.4516-1446T>G) c.4396-1446T>G (n.4396-1446T>G) c.4375-1446T>G (n.4375-1446T>G) c.4858-1446T>G (n.4858-1446T>G) c.4957-1446T>G (n.4957-1446T>G) c.4894-1446T>G (n.4894-1446T>G) c.4333-1446T>G (n.4333-1446T>G) c.9175T>G (p.Phe3059Val) c.4276-1446T>G (n.4276-1446T>G) | |
| 6 | g.56615930A>G | CA364562793 | DST | c.4297-1446T>C (n.4297-1446T>C) c.4831-1446T>C (n.4831-1446T>C) c.4417-1446T>C (n.4417-1446T>C) c.7537T>C (p.Phe2513Leu) c.4645-1446T>C (n.4645-1446T>C) c.4930-1446T>C (n.4930-1446T>C) c.3319-1446T>C (n.3319-1446T>C) c.4516-1446T>C (n.4516-1446T>C) c.4396-1446T>C (n.4396-1446T>C) c.4375-1446T>C (n.4375-1446T>C) c.4858-1446T>C (n.4858-1446T>C) c.4957-1446T>C (n.4957-1446T>C) c.4894-1446T>C (n.4894-1446T>C) c.4333-1446T>C (n.4333-1446T>C) c.9175T>C (p.Phe3059Leu) c.4276-1446T>C (n.4276-1446T>C) | |
| 6 | g.56615930A>T | CA364562794 | DST | c.4297-1446T>A (n.4297-1446T>A) c.4831-1446T>A (n.4831-1446T>A) c.4417-1446T>A (n.4417-1446T>A) c.7537T>A (p.Phe2513Ile) c.4645-1446T>A (n.4645-1446T>A) c.4930-1446T>A (n.4930-1446T>A) c.3319-1446T>A (n.3319-1446T>A) c.4516-1446T>A (n.4516-1446T>A) c.4396-1446T>A (n.4396-1446T>A) c.4375-1446T>A (n.4375-1446T>A) c.4858-1446T>A (n.4858-1446T>A) c.4957-1446T>A (n.4957-1446T>A) c.4894-1446T>A (n.4894-1446T>A) c.4333-1446T>A (n.4333-1446T>A) c.9175T>A (p.Phe3059Ile) c.4276-1446T>A (n.4276-1446T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.56615931C= | CA1630174866 | DST | c.4297-1447G= (n.4297-1447G=) c.4831-1447G= (n.4831-1447G=) c.4417-1447G= (n.4417-1447G=) c.7536G= (p.Gly2512=) c.4645-1447G= (n.4645-1447G=) c.4930-1447G= (n.4930-1447G=) c.3319-1447G= (n.3319-1447G=) c.4516-1447G= (n.4516-1447G=) c.4396-1447G= (n.4396-1447G=) c.4375-1447G= (n.4375-1447G=) c.4858-1447G= (n.4858-1447G=) c.4957-1447G= (n.4957-1447G=) c.4894-1447G= (n.4894-1447G=) c.4333-1447G= (n.4333-1447G=) c.9174G= (p.Gly3058=) c.4276-1447G= (n.4276-1447G=) | |
| 6 | g.56615931C>G | CA915944299 | DST | c.4297-1447G>C (n.4297-1447G>C) c.4831-1447G>C (n.4831-1447G>C) c.4417-1447G>C (n.4417-1447G>C) c.7536G>C (p.Gly2512=) c.4645-1447G>C (n.4645-1447G>C) c.4930-1447G>C (n.4930-1447G>C) c.3319-1447G>C (n.3319-1447G>C) c.4516-1447G>C (n.4516-1447G>C) c.4396-1447G>C (n.4396-1447G>C) c.4375-1447G>C (n.4375-1447G>C) c.4858-1447G>C (n.4858-1447G>C) c.4957-1447G>C (n.4957-1447G>C) c.4894-1447G>C (n.4894-1447G>C) c.4333-1447G>C (n.4333-1447G>C) c.9174G>C (p.Gly3058=) c.4276-1447G>C (n.4276-1447G>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.56615931C>T | CA2499218408 | DST | c.4297-1447G>A (n.4297-1447G>A) c.4831-1447G>A (n.4831-1447G>A) c.4417-1447G>A (n.4417-1447G>A) c.7536G>A (p.Gly2512=) c.4645-1447G>A (n.4645-1447G>A) c.4930-1447G>A (n.4930-1447G>A) c.3319-1447G>A (n.3319-1447G>A) c.4516-1447G>A (n.4516-1447G>A) c.4396-1447G>A (n.4396-1447G>A) c.4375-1447G>A (n.4375-1447G>A) c.4858-1447G>A (n.4858-1447G>A) c.4957-1447G>A (n.4957-1447G>A) c.4894-1447G>A (n.4894-1447G>A) c.4333-1447G>A (n.4333-1447G>A) c.9174G>A (p.Gly3058=) c.4276-1447G>A (n.4276-1447G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.56615932C>A | CA364562795 | DST | c.4297-1448G>T (n.4297-1448G>T) c.4831-1448G>T (n.4831-1448G>T) c.4417-1448G>T (n.4417-1448G>T) c.7535G>T (p.Gly2512Val) c.4645-1448G>T (n.4645-1448G>T) c.4930-1448G>T (n.4930-1448G>T) c.3319-1448G>T (n.3319-1448G>T) c.4516-1448G>T (n.4516-1448G>T) c.4396-1448G>T (n.4396-1448G>T) c.4375-1448G>T (n.4375-1448G>T) c.4858-1448G>T (n.4858-1448G>T) c.4957-1448G>T (n.4957-1448G>T) c.4894-1448G>T (n.4894-1448G>T) c.4333-1448G>T (n.4333-1448G>T) c.9173G>T (p.Gly3058Val) c.4276-1448G>T (n.4276-1448G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.56615932C= | CA1630174867 | DST | c.4297-1448G= (n.4297-1448G=) c.4831-1448G= (n.4831-1448G=) c.4417-1448G= (n.4417-1448G=) c.7535G= (p.Gly2512=) c.4645-1448G= (n.4645-1448G=) c.4930-1448G= (n.4930-1448G=) c.3319-1448G= (n.3319-1448G=) c.4516-1448G= (n.4516-1448G=) c.4396-1448G= (n.4396-1448G=) c.4375-1448G= (n.4375-1448G=) c.4858-1448G= (n.4858-1448G=) c.4957-1448G= (n.4957-1448G=) c.4894-1448G= (n.4894-1448G=) c.4333-1448G= (n.4333-1448G=) c.9173G= (p.Gly3058=) c.4276-1448G= (n.4276-1448G=) | |
| 6 | g.56615932C>G | CA364562796 | DST | c.4297-1448G>C (n.4297-1448G>C) c.4831-1448G>C (n.4831-1448G>C) c.4417-1448G>C (n.4417-1448G>C) c.7535G>C (p.Gly2512Ala) c.4645-1448G>C (n.4645-1448G>C) c.4930-1448G>C (n.4930-1448G>C) c.3319-1448G>C (n.3319-1448G>C) c.4516-1448G>C (n.4516-1448G>C) c.4396-1448G>C (n.4396-1448G>C) c.4375-1448G>C (n.4375-1448G>C) c.4858-1448G>C (n.4858-1448G>C) c.4957-1448G>C (n.4957-1448G>C) c.4894-1448G>C (n.4894-1448G>C) c.4333-1448G>C (n.4333-1448G>C) c.9173G>C (p.Gly3058Ala) c.4276-1448G>C (n.4276-1448G>C) | |
| 6 | g.56615932C>T | CA364562797 | DST | c.4297-1448G>A (n.4297-1448G>A) c.4831-1448G>A (n.4831-1448G>A) c.4417-1448G>A (n.4417-1448G>A) c.7535G>A (p.Gly2512Glu) c.4645-1448G>A (n.4645-1448G>A) c.4930-1448G>A (n.4930-1448G>A) c.3319-1448G>A (n.3319-1448G>A) c.4516-1448G>A (n.4516-1448G>A) c.4396-1448G>A (n.4396-1448G>A) c.4375-1448G>A (n.4375-1448G>A) c.4858-1448G>A (n.4858-1448G>A) c.4957-1448G>A (n.4957-1448G>A) c.4894-1448G>A (n.4894-1448G>A) c.4333-1448G>A (n.4333-1448G>A) c.9173G>A (p.Gly3058Glu) c.4276-1448G>A (n.4276-1448G>A) | |
| 6 | g.56615932_56615933insTTT | CA3869941 | DST | c.4297-1449_4297-1448insAAA (n.4297-1449_4297-1448insAAA) c.4831-1449_4831-1448insAAA (n.4831-1449_4831-1448insAAA) c.4417-1449_4417-1448insAAA (n.4417-1449_4417-1448insAAA) c.7534_7535insAAA (p.Gly2512delinsGluArg) c.4645-1449_4645-1448insAAA (n.4645-1449_4645-1448insAAA) c.4930-1449_4930-1448insAAA (n.4930-1449_4930-1448insAAA) c.3319-1449_3319-1448insAAA (n.3319-1449_3319-1448insAAA) c.4516-1449_4516-1448insAAA (n.4516-1449_4516-1448insAAA) c.4396-1449_4396-1448insAAA (n.4396-1449_4396-1448insAAA) c.4375-1449_4375-1448insAAA (n.4375-1449_4375-1448insAAA) c.4858-1449_4858-1448insAAA (n.4858-1449_4858-1448insAAA) c.4957-1449_4957-1448insAAA (n.4957-1449_4957-1448insAAA) c.4894-1449_4894-1448insAAA (n.4894-1449_4894-1448insAAA) c.4333-1449_4333-1448insAAA (n.4333-1449_4333-1448insAAA) c.9172_9173insAAA (p.Gly3058delinsGluArg) c.4276-1449_4276-1448insAAA (n.4276-1449_4276-1448insAAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.56615933C>A | CA364562798 | DST | c.4297-1449G>T (n.4297-1449G>T) c.4831-1449G>T (n.4831-1449G>T) c.4417-1449G>T (n.4417-1449G>T) c.7534G>T (p.Gly2512Trp) c.4645-1449G>T (n.4645-1449G>T) c.4930-1449G>T (n.4930-1449G>T) c.3319-1449G>T (n.3319-1449G>T) c.4516-1449G>T (n.4516-1449G>T) c.4396-1449G>T (n.4396-1449G>T) c.4375-1449G>T (n.4375-1449G>T) c.4858-1449G>T (n.4858-1449G>T) c.4957-1449G>T (n.4957-1449G>T) c.4894-1449G>T (n.4894-1449G>T) c.4333-1449G>T (n.4333-1449G>T) c.9172G>T (p.Gly3058Trp) c.4276-1449G>T (n.4276-1449G>T) | |
| 6 | g.56615933C= | CA1630174868 | DST | c.4297-1449G= (n.4297-1449G=) c.4831-1449G= (n.4831-1449G=) c.4417-1449G= (n.4417-1449G=) c.7534G= (p.Gly2512=) c.4645-1449G= (n.4645-1449G=) c.4930-1449G= (n.4930-1449G=) c.3319-1449G= (n.3319-1449G=) c.4516-1449G= (n.4516-1449G=) c.4396-1449G= (n.4396-1449G=) c.4375-1449G= (n.4375-1449G=) c.4858-1449G= (n.4858-1449G=) c.4957-1449G= (n.4957-1449G=) c.4894-1449G= (n.4894-1449G=) c.4333-1449G= (n.4333-1449G=) c.9172G= (p.Gly3058=) c.4276-1449G= (n.4276-1449G=) | |
| 6 | g.56615933C>G | CA3869943 | DST | c.4297-1449G>C (n.4297-1449G>C) c.4831-1449G>C (n.4831-1449G>C) c.4417-1449G>C (n.4417-1449G>C) c.7534G>C (p.Gly2512Arg) c.4645-1449G>C (n.4645-1449G>C) c.4930-1449G>C (n.4930-1449G>C) c.3319-1449G>C (n.3319-1449G>C) c.4516-1449G>C (n.4516-1449G>C) c.4396-1449G>C (n.4396-1449G>C) c.4375-1449G>C (n.4375-1449G>C) c.4858-1449G>C (n.4858-1449G>C) c.4957-1449G>C (n.4957-1449G>C) c.4894-1449G>C (n.4894-1449G>C) c.4333-1449G>C (n.4333-1449G>C) c.9172G>C (p.Gly3058Arg) c.4276-1449G>C (n.4276-1449G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.56615933C>T | CA3869942 | DST | c.4297-1449G>A (n.4297-1449G>A) c.4831-1449G>A (n.4831-1449G>A) c.4417-1449G>A (n.4417-1449G>A) c.7534G>A (p.Gly2512Arg) c.4645-1449G>A (n.4645-1449G>A) c.4930-1449G>A (n.4930-1449G>A) c.3319-1449G>A (n.3319-1449G>A) c.4516-1449G>A (n.4516-1449G>A) c.4396-1449G>A (n.4396-1449G>A) c.4375-1449G>A (n.4375-1449G>A) c.4858-1449G>A (n.4858-1449G>A) c.4957-1449G>A (n.4957-1449G>A) c.4894-1449G>A (n.4894-1449G>A) c.4333-1449G>A (n.4333-1449G>A) c.9172G>A (p.Gly3058Arg) c.4276-1449G>A (n.4276-1449G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56615934C>A | CA364562799 | DST | c.4297-1450G>T (n.4297-1450G>T) c.4831-1450G>T (n.4831-1450G>T) c.4417-1450G>T (n.4417-1450G>T) c.7533G>T (p.Glu2511Asp) c.4645-1450G>T (n.4645-1450G>T) c.4930-1450G>T (n.4930-1450G>T) c.3319-1450G>T (n.3319-1450G>T) c.4516-1450G>T (n.4516-1450G>T) c.4396-1450G>T (n.4396-1450G>T) c.4375-1450G>T (n.4375-1450G>T) c.4858-1450G>T (n.4858-1450G>T) c.4957-1450G>T (n.4957-1450G>T) c.4894-1450G>T (n.4894-1450G>T) c.4333-1450G>T (n.4333-1450G>T) c.9171G>T (p.Glu3057Asp) c.4276-1450G>T (n.4276-1450G>T) | |
| 6 | g.56615934C= | CA1630174869 | DST | c.4297-1450G= (n.4297-1450G=) c.4831-1450G= (n.4831-1450G=) c.4417-1450G= (n.4417-1450G=) c.7533G= (p.Glu2511=) c.4645-1450G= (n.4645-1450G=) c.4930-1450G= (n.4930-1450G=) c.3319-1450G= (n.3319-1450G=) c.4516-1450G= (n.4516-1450G=) c.4396-1450G= (n.4396-1450G=) c.4375-1450G= (n.4375-1450G=) c.4858-1450G= (n.4858-1450G=) c.4957-1450G= (n.4957-1450G=) c.4894-1450G= (n.4894-1450G=) c.4333-1450G= (n.4333-1450G=) c.9171G= (p.Glu3057=) c.4276-1450G= (n.4276-1450G=) | |
| 6 | g.56615934C>G | CA364562800 | DST | c.4297-1450G>C (n.4297-1450G>C) c.4831-1450G>C (n.4831-1450G>C) c.4417-1450G>C (n.4417-1450G>C) c.7533G>C (p.Glu2511Asp) c.4645-1450G>C (n.4645-1450G>C) c.4930-1450G>C (n.4930-1450G>C) c.3319-1450G>C (n.3319-1450G>C) c.4516-1450G>C (n.4516-1450G>C) c.4396-1450G>C (n.4396-1450G>C) c.4375-1450G>C (n.4375-1450G>C) c.4858-1450G>C (n.4858-1450G>C) c.4957-1450G>C (n.4957-1450G>C) c.4894-1450G>C (n.4894-1450G>C) c.4333-1450G>C (n.4333-1450G>C) c.9171G>C (p.Glu3057Asp) c.4276-1450G>C (n.4276-1450G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.56615934C>T | CA915944300 | DST | c.4297-1450G>A (n.4297-1450G>A) c.4831-1450G>A (n.4831-1450G>A) c.4417-1450G>A (n.4417-1450G>A) c.7533G>A (p.Glu2511=) c.4645-1450G>A (n.4645-1450G>A) c.4930-1450G>A (n.4930-1450G>A) c.3319-1450G>A (n.3319-1450G>A) c.4516-1450G>A (n.4516-1450G>A) c.4396-1450G>A (n.4396-1450G>A) c.4375-1450G>A (n.4375-1450G>A) c.4858-1450G>A (n.4858-1450G>A) c.4957-1450G>A (n.4957-1450G>A) c.4894-1450G>A (n.4894-1450G>A) c.4333-1450G>A (n.4333-1450G>A) c.9171G>A (p.Glu3057=) c.4276-1450G>A (n.4276-1450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.56615935T>A | CA364562801 | DST | c.4297-1451A>T (n.4297-1451A>T) c.4831-1451A>T (n.4831-1451A>T) c.4417-1451A>T (n.4417-1451A>T) c.7532A>T (p.Glu2511Val) c.4645-1451A>T (n.4645-1451A>T) c.4930-1451A>T (n.4930-1451A>T) c.3319-1451A>T (n.3319-1451A>T) c.4516-1451A>T (n.4516-1451A>T) c.4396-1451A>T (n.4396-1451A>T) c.4375-1451A>T (n.4375-1451A>T) c.4858-1451A>T (n.4858-1451A>T) c.4957-1451A>T (n.4957-1451A>T) c.4894-1451A>T (n.4894-1451A>T) c.4333-1451A>T (n.4333-1451A>T) c.9170A>T (p.Glu3057Val) c.4276-1451A>T (n.4276-1451A>T) | |
| 6 | g.56615935T>C | CA364562802 | DST | c.4297-1451A>G (n.4297-1451A>G) c.4831-1451A>G (n.4831-1451A>G) c.4417-1451A>G (n.4417-1451A>G) c.7532A>G (p.Glu2511Gly) c.4645-1451A>G (n.4645-1451A>G) c.4930-1451A>G (n.4930-1451A>G) c.3319-1451A>G (n.3319-1451A>G) c.4516-1451A>G (n.4516-1451A>G) c.4396-1451A>G (n.4396-1451A>G) c.4375-1451A>G (n.4375-1451A>G) c.4858-1451A>G (n.4858-1451A>G) c.4957-1451A>G (n.4957-1451A>G) c.4894-1451A>G (n.4894-1451A>G) c.4333-1451A>G (n.4333-1451A>G) c.9170A>G (p.Glu3057Gly) c.4276-1451A>G (n.4276-1451A>G) | |
| 6 | g.56615935T>G | CA364562803 | DST | c.4297-1451A>C (n.4297-1451A>C) c.4831-1451A>C (n.4831-1451A>C) c.4417-1451A>C (n.4417-1451A>C) c.7532A>C (p.Glu2511Ala) c.4645-1451A>C (n.4645-1451A>C) c.4930-1451A>C (n.4930-1451A>C) c.3319-1451A>C (n.3319-1451A>C) c.4516-1451A>C (n.4516-1451A>C) c.4396-1451A>C (n.4396-1451A>C) c.4375-1451A>C (n.4375-1451A>C) c.4858-1451A>C (n.4858-1451A>C) c.4957-1451A>C (n.4957-1451A>C) c.4894-1451A>C (n.4894-1451A>C) c.4333-1451A>C (n.4333-1451A>C) c.9170A>C (p.Glu3057Ala) c.4276-1451A>C (n.4276-1451A>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.56615935T= | CA1630174870 | DST | c.4297-1451A= (n.4297-1451A=) c.4831-1451A= (n.4831-1451A=) c.4417-1451A= (n.4417-1451A=) c.7532A= (p.Glu2511=) c.4645-1451A= (n.4645-1451A=) c.4930-1451A= (n.4930-1451A=) c.3319-1451A= (n.3319-1451A=) c.4516-1451A= (n.4516-1451A=) c.4396-1451A= (n.4396-1451A=) c.4375-1451A= (n.4375-1451A=) c.4858-1451A= (n.4858-1451A=) c.4957-1451A= (n.4957-1451A=) c.4894-1451A= (n.4894-1451A=) c.4333-1451A= (n.4333-1451A=) c.9170A= (p.Glu3057=) c.4276-1451A= (n.4276-1451A=) | |
| 6 | g.56615936C>A | CA364562804 | DST | c.4297-1452G>T (n.4297-1452G>T) c.4831-1452G>T (n.4831-1452G>T) c.4417-1452G>T (n.4417-1452G>T) c.7531G>T (p.Glu2511Ter) c.4645-1452G>T (n.4645-1452G>T) c.4930-1452G>T (n.4930-1452G>T) c.3319-1452G>T (n.3319-1452G>T) c.4516-1452G>T (n.4516-1452G>T) c.4396-1452G>T (n.4396-1452G>T) c.4375-1452G>T (n.4375-1452G>T) c.4858-1452G>T (n.4858-1452G>T) c.4957-1452G>T (n.4957-1452G>T) c.4894-1452G>T (n.4894-1452G>T) c.4333-1452G>T (n.4333-1452G>T) c.9169G>T (p.Glu3057Ter) c.4276-1452G>T (n.4276-1452G>T) | |
| 6 | g.56615936C= | CA1630174871 | DST | c.4297-1452G= (n.4297-1452G=) c.4831-1452G= (n.4831-1452G=) c.4417-1452G= (n.4417-1452G=) c.7531G= (p.Glu2511=) c.4645-1452G= (n.4645-1452G=) c.4930-1452G= (n.4930-1452G=) c.3319-1452G= (n.3319-1452G=) c.4516-1452G= (n.4516-1452G=) c.4396-1452G= (n.4396-1452G=) c.4375-1452G= (n.4375-1452G=) c.4858-1452G= (n.4858-1452G=) c.4957-1452G= (n.4957-1452G=) c.4894-1452G= (n.4894-1452G=) c.4333-1452G= (n.4333-1452G=) c.9169G= (p.Glu3057=) c.4276-1452G= (n.4276-1452G=) | |
| 6 | g.56615936C>G | CA364562805 | DST | c.4297-1452G>C (n.4297-1452G>C) c.4831-1452G>C (n.4831-1452G>C) c.4417-1452G>C (n.4417-1452G>C) c.7531G>C (p.Glu2511Gln) c.4645-1452G>C (n.4645-1452G>C) c.4930-1452G>C (n.4930-1452G>C) c.3319-1452G>C (n.3319-1452G>C) c.4516-1452G>C (n.4516-1452G>C) c.4396-1452G>C (n.4396-1452G>C) c.4375-1452G>C (n.4375-1452G>C) c.4858-1452G>C (n.4858-1452G>C) c.4957-1452G>C (n.4957-1452G>C) c.4894-1452G>C (n.4894-1452G>C) c.4333-1452G>C (n.4333-1452G>C) c.9169G>C (p.Glu3057Gln) c.4276-1452G>C (n.4276-1452G>C) | |
| 6 | g.56615936C>T | CA364562806 | DST | c.4297-1452G>A (n.4297-1452G>A) c.4831-1452G>A (n.4831-1452G>A) c.4417-1452G>A (n.4417-1452G>A) c.7531G>A (p.Glu2511Lys) c.4645-1452G>A (n.4645-1452G>A) c.4930-1452G>A (n.4930-1452G>A) c.3319-1452G>A (n.3319-1452G>A) c.4516-1452G>A (n.4516-1452G>A) c.4396-1452G>A (n.4396-1452G>A) c.4375-1452G>A (n.4375-1452G>A) c.4858-1452G>A (n.4858-1452G>A) c.4957-1452G>A (n.4957-1452G>A) c.4894-1452G>A (n.4894-1452G>A) c.4333-1452G>A (n.4333-1452G>A) c.9169G>A (p.Glu3057Lys) c.4276-1452G>A (n.4276-1452G>A) | dbSNP |
| 6 | g.56615937A= | CA1630174872 | DST | c.4297-1453T= (n.4297-1453T=) c.4831-1453T= (n.4831-1453T=) c.4417-1453T= (n.4417-1453T=) c.7530T= (p.Asp2510=) c.4645-1453T= (n.4645-1453T=) c.4930-1453T= (n.4930-1453T=) c.3319-1453T= (n.3319-1453T=) c.4516-1453T= (n.4516-1453T=) c.4396-1453T= (n.4396-1453T=) c.4375-1453T= (n.4375-1453T=) c.4858-1453T= (n.4858-1453T=) c.4957-1453T= (n.4957-1453T=) c.4894-1453T= (n.4894-1453T=) c.4333-1453T= (n.4333-1453T=) c.9168T= (p.Asp3056=) c.4276-1453T= (n.4276-1453T=) | |
| 6 | g.56615937A>C | CA3869944 | DST | c.4297-1453T>G (n.4297-1453T>G) c.4831-1453T>G (n.4831-1453T>G) c.4417-1453T>G (n.4417-1453T>G) c.7530T>G (p.Asp2510Glu) c.4645-1453T>G (n.4645-1453T>G) c.4930-1453T>G (n.4930-1453T>G) c.3319-1453T>G (n.3319-1453T>G) c.4516-1453T>G (n.4516-1453T>G) c.4396-1453T>G (n.4396-1453T>G) c.4375-1453T>G (n.4375-1453T>G) c.4858-1453T>G (n.4858-1453T>G) c.4957-1453T>G (n.4957-1453T>G) c.4894-1453T>G (n.4894-1453T>G) c.4333-1453T>G (n.4333-1453T>G) c.9168T>G (p.Asp3056Glu) c.4276-1453T>G (n.4276-1453T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.56615937A>T | CA364562807 | DST | c.4297-1453T>A (n.4297-1453T>A) c.4831-1453T>A (n.4831-1453T>A) c.4417-1453T>A (n.4417-1453T>A) c.7530T>A (p.Asp2510Glu) c.4645-1453T>A (n.4645-1453T>A) c.4930-1453T>A (n.4930-1453T>A) c.3319-1453T>A (n.3319-1453T>A) c.4516-1453T>A (n.4516-1453T>A) c.4396-1453T>A (n.4396-1453T>A) c.4375-1453T>A (n.4375-1453T>A) c.4858-1453T>A (n.4858-1453T>A) c.4957-1453T>A (n.4957-1453T>A) c.4894-1453T>A (n.4894-1453T>A) c.4333-1453T>A (n.4333-1453T>A) c.9168T>A (p.Asp3056Glu) c.4276-1453T>A (n.4276-1453T>A) | |
| 6 | g.56615938T>A | CA364562808 | DST | c.4297-1454A>T (n.4297-1454A>T) c.4831-1454A>T (n.4831-1454A>T) c.4417-1454A>T (n.4417-1454A>T) c.7529A>T (p.Asp2510Val) c.4645-1454A>T (n.4645-1454A>T) c.4930-1454A>T (n.4930-1454A>T) c.3319-1454A>T (n.3319-1454A>T) c.4516-1454A>T (n.4516-1454A>T) c.4396-1454A>T (n.4396-1454A>T) c.4375-1454A>T (n.4375-1454A>T) c.4858-1454A>T (n.4858-1454A>T) c.4957-1454A>T (n.4957-1454A>T) c.4894-1454A>T (n.4894-1454A>T) c.4333-1454A>T (n.4333-1454A>T) c.9167A>T (p.Asp3056Val) c.4276-1454A>T (n.4276-1454A>T) |