Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5613270_5613276delinsAGGAGAC | CA1607705365 | FARS2 | c.1167_1173delinsAGGAGAC (p.Gly389=) n.2141_2147delinsAGGAGAC n.1630_1636delinsAGGAGAC n.1607_1613delinsAGGAGAC c.1035_1041delinsAGGAGAC (p.Gly345=) c.471_477delinsAGGAGAC (p.Gly157=) | |
6 | g.5613271_5613276del | CA3623899 | FARS2 | c.1168_1173del (p.Gly390_Asp391del) n.2142_2147del n.1631_1636del n.1608_1613del c.1036_1041del (p.Gly346_Asp347del) c.472_477del (p.Gly158_Asp159del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613272_5613277del | CA362736977 | FARS2 | c.1169_1174del (p.Gly390_Leu392delinsVal) n.2143_2148del n.1632_1637del n.1609_1614del c.1037_1042del (p.Gly346_Leu348delinsVal) c.473_478del (p.Gly158_Leu160delinsVal) | |
6 | g.5613273_5613279delinsAGACCTG | CA1607705367 | FARS2 | c.1170_1176delinsAGACCTG (p.Gly390=) n.2144_2150delinsAGACCTG n.1633_1639delinsAGACCTG n.1610_1616delinsAGACCTG c.1038_1044delinsAGACCTG (p.Gly346=) c.474_480delinsAGACCTG (p.Gly158=) | |
6 | g.5613275_5613280del | CA1607705368 | FARS2 | c.1172_1177del (p.Asp391_Leu392del) n.2146_2151del n.1635_1640del n.1612_1617del c.1040_1045del (p.Asp347_Leu348del) c.476_481del (p.Asp159_Leu160del) | dbSNP |
6 | g.5613275A= | CA1607705370 | FARS2 | c.1172A= (p.Asp391=) n.2146A= n.1635A= n.1612A= c.1040A= (p.Asp347=) c.476A= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613275A>C | CA362736981 | FARS2 | c.1172A>C (p.Asp391Ala) n.2146A>C n.1635A>C n.1612A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
6 | g.5613275A>G | CA362736982 | FARS2 | c.1172A>G (p.Asp391Gly) n.2146A>G n.1635A>G n.1612A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
6 | g.5613275A>T | CA130598 | FARS2 | c.1172A>T (p.Asp391Val) n.2146A>T n.1635A>T n.1612A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613276C>A | CA362736983 | FARS2 | c.1173C>A (p.Asp391Glu) n.2147C>A n.1636C>A n.1613C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.5613276C= | CA1607705371 | FARS2 | c.1173C= (p.Asp391=) n.2147C= n.1636C= n.1613C= c.1041C= (p.Asp347=) c.477C= (p.Asp159=) | |
6 | g.5613276C>G | CA362736984 | FARS2 | c.1173C>G (p.Asp391Glu) n.2147C>G n.1636C>G n.1613C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613276C>T | CA448634116 | FARS2 | c.1173C>T (p.Asp391=) n.2147C>T n.1636C>T n.1613C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.477C>T (p.Asp159=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613277C>A | CA362736985 | FARS2 | c.1174C>A (p.Leu392Met) n.2148C>A n.1637C>A n.1614C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) c.478C>A (p.Leu160Met) | |
6 | g.5613277C>G | CA362736986 | FARS2 | c.1174C>G (p.Leu392Val) n.2148C>G n.1637C>G n.1614C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
6 | g.5613277C>T | CA448634117 | FARS2 | c.1174C>T (p.Leu392=) n.2148C>T n.1637C>T n.1614C>T c.1042C>T (p.Leu348=) c.478C>T (p.Leu160=) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613278T>A | CA362736987 | FARS2 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.2149T>A n.1638T>A n.1615T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
6 | g.5613278T>C | CA362736988 | FARS2 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.2149T>C n.1638T>C n.1615T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613278T>G | CA362736989 | FARS2 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.2149T>G n.1638T>G n.1615T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
6 | g.5613278T= | CA1607705372 | FARS2 | c.1175T= (p.Leu392=) n.2149T= n.1638T= n.1615T= c.1043T= (p.Leu348=) c.479T= (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>A | CA448634118 | FARS2 | c.1176G>A (p.Leu392=) n.2150G>A n.1639G>A n.1616G>A c.1044G>A (p.Leu348=) c.480G>A (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>C | CA448634119 | FARS2 | c.1176G>C (p.Leu392=) n.2150G>C n.1639G>C n.1616G>C c.1044G>C (p.Leu348=) c.480G>C (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G= | CA1607705373 | FARS2 | c.1176G= (p.Leu392=) n.2150G= n.1639G= n.1616G= c.1044G= (p.Leu348=) c.480G= (p.Leu160=) | |
6 | g.5613279G>T | CA448634120 | FARS2 | c.1176G>T (p.Leu392=) n.2150G>T n.1639G>T n.1616G>T c.1044G>T (p.Leu348=) c.480G>T (p.Leu160=) | dbSNP |
6 | g.5613280G>A | CA362736990 | FARS2 | c.1177G>A (p.Val393Met) n.2151G>A n.1640G>A n.1617G>A c.1045G>A (p.Val349Met) c.481G>A (p.Val161Met) | |
6 | g.5613280G>C | CA362736991 | FARS2 | c.1177G>C (p.Val393Leu) n.2151G>C n.1640G>C n.1617G>C c.1045G>C (p.Val349Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) | |
6 | g.5613280G>T | CA362736992 | FARS2 | c.1177G>T (p.Val393Leu) n.2151G>T n.1640G>T n.1617G>T c.1045G>T (p.Val349Leu) c.481G>T (p.Val161Leu) | |
6 | g.5613281T>A | CA362736994 | FARS2 | c.1178T>A (p.Val393Glu) n.2152T>A n.1641T>A n.1618T>A c.1046T>A (p.Val349Glu) c.482T>A (p.Val161Glu) | |
6 | g.5613281T>C | CA3623901 | FARS2 | c.1178T>C (p.Val393Ala) n.2152T>C n.1641T>C n.1618T>C c.1046T>C (p.Val349Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613281T>G | CA362736993 | FARS2 | c.1178T>G (p.Val393Gly) n.2152T>G n.1641T>G n.1618T>G c.1046T>G (p.Val349Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) | |
6 | g.5613281T= | CA1607705374 | FARS2 | c.1178T= (p.Val393=) n.2152T= n.1641T= n.1618T= c.1046T= (p.Val349=) c.482T= (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G>A | CA3623902 | FARS2 | c.1179G>A (p.Val393=) n.2153G>A n.1642G>A n.1619G>A c.1047G>A (p.Val349=) c.483G>A (p.Val161=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5613282G>C | CA448634122 | FARS2 | c.1179G>C (p.Val393=) n.2153G>C n.1642G>C n.1619G>C c.1047G>C (p.Val349=) c.483G>C (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G= | CA1607705375 | FARS2 | c.1179G= (p.Val393=) n.2153G= n.1642G= n.1619G= c.1047G= (p.Val349=) c.483G= (p.Val161=) | |
6 | g.5613282G>T | CA448634121 | FARS2 | c.1179G>T (p.Val393=) n.2153G>T n.1642G>T n.1619G>T c.1047G>T (p.Val349=) c.483G>T (p.Val161=) | |
6 | g.5613283G>A | CA362736995 | FARS2 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.2154G>A n.1643G>A n.1620G>A c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) | |
6 | g.5613283G>C | CA362736996 | FARS2 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.2154G>C n.1643G>C n.1620G>C c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) | |
6 | g.5613283G>T | CA362736997 | FARS2 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.2154G>T n.1643G>T n.1620G>T c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) | |
6 | g.5613284A>C | CA362736998 | FARS2 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.2155A>C n.1644A>C n.1621A>C c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.5613284A>G | CA362736999 | FARS2 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.2155A>G n.1644A>G n.1621A>G c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613284A>T | CA362737000 | FARS2 | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.2155A>T n.1644A>T n.1621A>T c.1049A>T (p.Glu350Val) c.485A>T (p.Glu162Val) | |
6 | g.5613287del | CA2677183434 | FARS2 | c.1184del (p.Lys395ArgfsTer5) n.2158del n.1647del n.1624del c.1052del (p.Lys351ArgfsTer5) c.488del (p.Lys163ArgfsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.5613285A>C | CA362737001 | FARS2 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.2156A>C n.1645A>C n.1622A>C c.1050A>C (p.Glu350Asp) c.486A>C (p.Glu162Asp) | |
6 | g.5613285A>G | CA448634123 | FARS2 | c.1182A>G (p.Glu394=) n.2156A>G n.1645A>G n.1622A>G c.1050A>G (p.Glu350=) c.486A>G (p.Glu162=) | |
6 | g.5613285A>T | CA362737002 | FARS2 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.2156A>T n.1645A>T n.1622A>T c.1050A>T (p.Glu350Asp) c.486A>T (p.Glu162Asp) | |
6 | g.5613286A= | CA1607705376 | FARS2 | c.1183A= (p.Lys395=) n.2157A= n.1646A= n.1623A= c.1051A= (p.Lys351=) c.487A= (p.Lys163=) | |
6 | g.5613286A>C | CA362737003 | FARS2 | c.1183A>C (p.Lys395Gln) n.2157A>C n.1646A>C n.1623A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5613286A>G | CA362737004 | FARS2 | c.1183A>G (p.Lys395Glu) n.2157A>G n.1646A>G n.1623A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) | |
6 | g.5613286A>T | CA362737005 | FARS2 | c.1183A>T (p.Lys395Ter) n.2157A>T n.1646A>T n.1623A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) | |
6 | g.5613287A>C | CA362737007 | FARS2 | c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.2158A>C n.1647A>C n.1624A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) |