Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5613175A>C | CA362736757 | FARS2 | c.1072A>C (p.Ser358Arg) n.2046A>C n.1535A>C n.1512A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.376A>C (p.Ser126Arg) | |
6 | g.5613175A>G | CA362736758 | FARS2 | c.1072A>G (p.Ser358Gly) n.2046A>G n.1535A>G n.1512A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.376A>G (p.Ser126Gly) | |
6 | g.5613175A>T | CA362736756 | FARS2 | c.1072A>T (p.Ser358Cys) n.2046A>T n.1535A>T n.1512A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.376A>T (p.Ser126Cys) | |
6 | g.5613176G>A | CA362736759 | FARS2 | c.1073G>A (p.Ser358Asn) n.2047G>A n.1536G>A n.1513G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.377G>A (p.Ser126Asn) | |
6 | g.5613176G>C | CA362736760 | FARS2 | c.1073G>C (p.Ser358Thr) n.2047G>C n.1536G>C n.1513G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.377G>C (p.Ser126Thr) | |
6 | g.5613176G>T | CA362736761 | FARS2 | c.1073G>T (p.Ser358Ile) n.2047G>T n.1536G>T n.1513G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.377G>T (p.Ser126Ile) | |
6 | g.5613177C>A | CA362736762 | FARS2 | c.1074C>A (p.Ser358Arg) n.2048C>A n.1537C>A n.1514C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.378C>A (p.Ser126Arg) | |
6 | g.5613177C>G | CA362736763 | FARS2 | c.1074C>G (p.Ser358Arg) n.2048C>G n.1537C>G n.1514C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.378C>G (p.Ser126Arg) | |
6 | g.5613177C>T | CA448633875 | FARS2 | c.1074C>T (p.Ser358=) n.2048C>T n.1537C>T n.1514C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.378C>T (p.Ser126=) | |
6 | g.5613178A>C | CA362736766 | FARS2 | c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.2049A>C n.1538A>C n.1515A>C c.943A>C (p.Lys315Gln) c.379A>C (p.Lys127Gln) | |
6 | g.5613178A>G | CA362736765 | FARS2 | c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.2049A>G n.1538A>G n.1515A>G c.943A>G (p.Lys315Glu) c.379A>G (p.Lys127Glu) | |
6 | g.5613178A>T | CA362736764 | FARS2 | c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.2049A>T n.1538A>T n.1515A>T c.943A>T (p.Lys315Ter) c.379A>T (p.Lys127Ter) | |
6 | g.5613179A= | CA1607705327 | FARS2 | c.1076A= (p.Lys359=) n.2050A= n.1539A= n.1516A= c.944A= (p.Lys315=) c.380A= (p.Lys127=) | |
6 | g.5613179A>C | CA362736767 | FARS2 | c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.2050A>C n.1539A>C n.1516A>C c.944A>C (p.Lys315Thr) c.380A>C (p.Lys127Thr) | |
6 | g.5613179A>G | CA362736768 | FARS2 | c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.2050A>G n.1539A>G n.1516A>G c.944A>G (p.Lys315Arg) c.380A>G (p.Lys127Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613179A>T | CA362736769 | FARS2 | c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.2050A>T n.1539A>T n.1516A>T c.944A>T (p.Lys315Ile) c.380A>T (p.Lys127Ile) | |
6 | g.5613180A= | CA1607705328 | FARS2 | c.1077A= (p.Lys359=) n.2051A= n.1540A= n.1517A= c.945A= (p.Lys315=) c.381A= (p.Lys127=) | |
6 | g.5613180A>C | CA362736770 | FARS2 | c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.2051A>C n.1540A>C n.1517A>C c.945A>C (p.Lys315Asn) c.381A>C (p.Lys127Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.5613180A>G | CA3623882 | FARS2 | c.1077A>G (p.Lys359=) n.2051A>G n.1540A>G n.1517A>G c.945A>G (p.Lys315=) c.381A>G (p.Lys127=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613180A>T | CA362736771 | FARS2 | c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.2051A>T n.1540A>T n.1517A>T c.945A>T (p.Lys315Asn) c.381A>T (p.Lys127Asn) | |
6 | g.5613181T>A | CA362736772 | FARS2 | c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.2052T>A n.1541T>A n.1518T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.382T>A (p.Tyr128Asn) | |
6 | g.5613181T>C | CA362736774 | FARS2 | c.1078T>C (p.Tyr360His) n.2052T>C n.1541T>C n.1518T>C c.946T>C (p.Tyr316His) c.382T>C (p.Tyr128His) | |
6 | g.5613181T>G | CA362736773 | FARS2 | c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.2052T>G n.1541T>G n.1518T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.382T>G (p.Tyr128Asp) | |
6 | g.5613182A>C | CA362736775 | FARS2 | c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.2053A>C n.1542A>C n.1519A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.383A>C (p.Tyr128Ser) | |
6 | g.5613182A>G | CA362736777 | FARS2 | c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.2053A>G n.1542A>G n.1519A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.383A>G (p.Tyr128Cys) | |
6 | g.5613182A>T | CA362736776 | FARS2 | c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.2053A>T n.1542A>T n.1519A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.383A>T (p.Tyr128Phe) | |
6 | g.5613183T>A | CA362736778 | FARS2 | c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.2054T>A n.1543T>A n.1520T>A c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.384T>A (p.Tyr128Ter) | |
6 | g.5613183T>C | CA448633888 | FARS2 | c.1080T>C (p.Tyr360=) n.2054T>C n.1543T>C n.1520T>C c.948T>C (p.Tyr316=) c.384T>C (p.Tyr128=) | |
6 | g.5613183T>G | CA362736779 | FARS2 | c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.2054T>G n.1543T>G n.1520T>G c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.384T>G (p.Tyr128Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.5613184C>A | CA362736780 | FARS2 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.2055C>A n.1544C>A n.1521C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) | |
6 | g.5613184C>G | CA362736782 | FARS2 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.2055C>G n.1544C>G n.1521C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.5613184C>T | CA362736781 | FARS2 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.2055C>T n.1544C>T n.1521C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) | |
6 | g.5613185C>A | CA362736783 | FARS2 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) n.2056C>A n.1545C>A n.1522C>A c.950C>A (p.Pro317Gln) c.386C>A (p.Pro129Gln) | |
6 | g.5613185C= | CA1607705329 | FARS2 | c.1082C= (p.Pro361=) n.2056C= n.1545C= n.1522C= c.950C= (p.Pro317=) c.386C= (p.Pro129=) | |
6 | g.5613185C>G | CA362736784 | FARS2 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.2056C>G n.1545C>G n.1522C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) | |
6 | g.5613185C>T | CA325392 | FARS2 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.2056C>T n.1545C>T n.1522C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613186G>A | CA3623883 | FARS2 | c.1083G>A (p.Pro361=) n.2057G>A n.1546G>A n.1523G>A c.951G>A (p.Pro317=) c.387G>A (p.Pro129=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613186G>C | CA448633893 | FARS2 | c.1083G>C (p.Pro361=) n.2057G>C n.1546G>C n.1523G>C c.951G>C (p.Pro317=) c.387G>C (p.Pro129=) | |
6 | g.5613186G= | CA1607705330 | FARS2 | c.1083G= (p.Pro361=) n.2057G= n.1546G= n.1523G= c.951G= (p.Pro317=) c.387G= (p.Pro129=) | |
6 | g.5613186G>T | CA448633895 | FARS2 | c.1083G>T (p.Pro361=) n.2057G>T n.1546G>T n.1523G>T c.951G>T (p.Pro317=) c.387G>T (p.Pro129=) | |
6 | g.5613187G>A | CA362736787 | FARS2 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.2058G>A n.1547G>A n.1524G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.388G>A (p.Ala130Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613187G>C | CA362736785 | FARS2 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.2058G>C n.1547G>C n.1524G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.388G>C (p.Ala130Pro) | |
6 | g.5613187G= | CA1607705331 | FARS2 | c.1084G= (p.Ala362=) n.2058G= n.1547G= n.1524G= c.952G= (p.Ala318=) c.388G= (p.Ala130=) | |
6 | g.5613187G>T | CA362736786 | FARS2 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.2058G>T n.1547G>T n.1524G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.388G>T (p.Ala130Ser) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5613188C>A | CA362736788 | FARS2 | c.1085C>A (p.Ala362Asp) n.2059C>A n.1548C>A n.1525C>A c.953C>A (p.Ala318Asp) c.389C>A (p.Ala130Asp) | |
6 | g.5613188C= | CA1607705332 | FARS2 | c.1085C= (p.Ala362=) n.2059C= n.1548C= n.1525C= c.953C= (p.Ala318=) c.389C= (p.Ala130=) | |
6 | g.5613188C>G | CA362736789 | FARS2 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.2059C>G n.1548C>G n.1525C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.389C>G (p.Ala130Gly) | |
6 | g.5613188C>T | CA362736790 | FARS2 | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.2059C>T n.1548C>T n.1525C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.389C>T (p.Ala130Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5613189T>A | CA448633901 | FARS2 | c.1086T>A (p.Ala362=) n.2060T>A n.1549T>A n.1526T>A c.954T>A (p.Ala318=) c.390T>A (p.Ala130=) | |
6 | g.5613189T>C | CA448633903 | FARS2 | c.1086T>C (p.Ala362=) n.2060T>C n.1549T>C n.1526T>C c.954T>C (p.Ala318=) c.390T>C (p.Ala130=) |