UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.55283266G>A | CA1089213355 | HCRTR2 | c.1331+816G>A (n.1331+816G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283266G>T | CA139611702 | HCRTR2 | c.1331+816G>T (n.1331+816G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283268T>C | CA915304083 | HCRTR2 | c.1331+818T>C (n.1331+818T>C) | gnomAD v2 |
| 6 | g.55283268T>G | CA2711611227 | HCRTR2 | c.1331+818T>G (n.1331+818T>G) | dbSNP |
| 6 | g.55283271A>C | CA826034943 | HCRTR2 | c.1331+821A>C (n.1331+821A>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283273A>C | CA139611703 | HCRTR2 | c.1331+823A>C (n.1331+823A>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283274C>T | CA826034958 | HCRTR2 | c.1331+824C>T (n.1331+824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283275A>G | CA139611704 | HCRTR2 | c.1331+825A>G (n.1331+825A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283276T>A | CA2711611228 | HCRTR2 | c.1331+826T>A (n.1331+826T>A) | dbSNP |
| 6 | g.55283276T>C | CA2711611229 | HCRTR2 | c.1331+826T>C (n.1331+826T>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283277G>C | CA567490914 | HCRTR2 | c.1331+827G>C (n.1331+827G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283277G>T | CA2711521518 | HCRTR2 | c.1331+827G>T (n.1331+827G>T) | dbSNP |
| 6 | g.55283278C>G | CA2711808873 | HCRTR2 | c.1331+828C>G (n.1331+828C>G) | dbSNP |
| 6 | g.55283279C>T | CA139611705 | HCRTR2 | c.1331+829C>T (n.1331+829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283280T>C | CA826034970 | HCRTR2 | c.1331+830T>C (n.1331+830T>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283283A>C | CA2771135379 | HCRTR2 | c.1331+833A>C (n.1331+833A>C) | |
| 6 | g.55283293C>T | CA139611706 | HCRTR2 | c.1331+843C>T (n.1331+843C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283294A>G | CA826034977 | HCRTR2 | c.1331+844A>G (n.1331+844A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283297C>A | CA139611707 | HCRTR2 | c.1331+847C>A (n.1331+847C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283297C>T | CA2711479407 | HCRTR2 | c.1331+847C>T (n.1331+847C>T) | dbSNP |
| 6 | g.55283298T>C | CA2711549945 | HCRTR2 | c.1331+848T>C (n.1331+848T>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283300G>C | CA2546796402 | HCRTR2 | c.1331+850G>C (n.1331+850G>C) | |
| 6 | g.55283301T>C | CA2711540832 | HCRTR2 | c.1331+851T>C (n.1331+851T>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283302G>A | CA139611708 | HCRTR2 | c.1331+852G>A (n.1331+852G>A) | dbSNP |
| 6 | g.55283303A>G | CA139611709 | HCRTR2 | c.1331+853A>G (n.1331+853A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283304G>A | CA139611710 | HCRTR2 | c.1331+854G>A (n.1331+854G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283305G>A | CA139611711 | HCRTR2 | c.1331+855G>A (n.1331+855G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283305G>C | CA2581586470 | HCRTR2 | c.1331+855G>C (n.1331+855G>C) | |
| 6 | g.55283305G= | CA2581586472 | HCRTR2 | c.1331+855G= (n.1331+855G=) | |
| 6 | g.55283305G>T | CA2581586471 | HCRTR2 | c.1331+855G>T (n.1331+855G>T) | dbSNP |
| 6 | g.55283310del | CA826034981 | HCRTR2 | c.1331+860del (n.1331+860del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283310C>A | CA2539806283 | HCRTR2 | c.1331+860C>A (n.1331+860C>A) | |
| 6 | g.55283311A>G | CA826034982 | HCRTR2 | c.1331+861A>G (n.1331+861A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283316G>T | CA2711611230 | HCRTR2 | c.1331+866G>T (n.1331+866G>T) | dbSNP |
| 6 | g.55283317A>C | CA2711495538 | HCRTR2 | c.1331+867A>C (n.1331+867A>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283317A>G | CA139611712 | HCRTR2 | c.1331+867A>G (n.1331+867A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283319A>G | CA139611713 | HCRTR2 | c.1331+869A>G (n.1331+869A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283320G>T | CA139611714 | HCRTR2 | c.1331+870G>T (n.1331+870G>T) | dbSNP |
| 6 | g.55283321A>G | CA1089213365 | HCRTR2 | c.1331+871A>G (n.1331+871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283326A>T | CA2711611231 | HCRTR2 | c.1331+876A>T (n.1331+876A>T) | dbSNP |
| 6 | g.55283329G>C | CA2771135380 | HCRTR2 | c.1331+879G>C (n.1331+879G>C) | |
| 6 | g.55283334A>G | CA2711611232 | HCRTR2 | c.1331+884A>G (n.1331+884A>G) | dbSNP |
| 6 | g.55283336A>G | CA139611715 | HCRTR2 | c.1331+886A>G (n.1331+886A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283340_55283346dup | CA1089213373 | HCRTR2 | c.1331+890_1331+896dup (n.1331+890_1331+896dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.55283344G>A | CA2771135381 | HCRTR2 | c.1331+894G>A (n.1331+894G>A) | |
| 6 | g.55283344G>T | CA2711611233 | HCRTR2 | c.1331+894G>T (n.1331+894G>T) | dbSNP |
| 6 | g.55283345G>A | CA2711611239 | HCRTR2 | c.1331+895G>A (n.1331+895G>A) | dbSNP |
| 6 | g.55283347G>A | CA650346931 | HCRTR2 | c.1331+897G>A (n.1331+897G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.55283347G>C | CA2711611247 | HCRTR2 | c.1331+897G>C (n.1331+897G>C) | dbSNP |
| 6 | g.55283349C>A | CA139611716 | HCRTR2 | c.1331+899C>A (n.1331+899C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |