Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.55269449T>A | CA2581586457 | HCRTR2 | c.762+5627T>A (n.762+5627T>A) c.567+5627T>A (n.567+5627T>A) | |
6 | g.55269449T>C | CA12388350 | HCRTR2 | c.762+5627T>C (n.762+5627T>C) c.567+5627T>C (n.567+5627T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269449T>G | CA2581586458 | HCRTR2 | c.762+5627T>G (n.762+5627T>G) c.567+5627T>G (n.567+5627T>G) | dbSNP |
6 | g.55269449T= | CA2581586459 | HCRTR2 | c.762+5627T= (n.762+5627T=) c.567+5627T= (n.567+5627T=) | |
6 | g.55269454A>T | CA139610162 | HCRTR2 | c.762+5632A>T (n.762+5632A>T) c.567+5632A>T (n.567+5632A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269455A>G | CA139610163 | HCRTR2 | c.762+5633A>G (n.762+5633A>G) c.567+5633A>G (n.567+5633A>G) | dbSNP |
6 | g.55269458C>T | CA2711608135 | HCRTR2 | c.762+5636C>T (n.762+5636C>T) c.567+5636C>T (n.567+5636C>T) | dbSNP |
6 | g.55269460A>G | CA826027519 | HCRTR2 | c.762+5638A>G (n.762+5638A>G) c.567+5638A>G (n.567+5638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269461A>G | CA2711608137 | HCRTR2 | c.762+5639A>G (n.762+5639A>G) c.567+5639A>G (n.567+5639A>G) | dbSNP |
6 | g.55269462C>T | CA139610164 | HCRTR2 | c.762+5640C>T (n.762+5640C>T) c.567+5640C>T (n.567+5640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269463G>A | CA567486699 | HCRTR2 | c.762+5641G>A (n.762+5641G>A) c.567+5641G>A (n.567+5641G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269465A>C | CA139610165 | HCRTR2 | c.762+5643A>C (n.762+5643A>C) c.567+5643A>C (n.567+5643A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269465A>T | CA826027525 | HCRTR2 | c.762+5643A>T (n.762+5643A>T) c.567+5643A>T (n.567+5643A>T) | dbSNP |
6 | g.55269471T>C | CA2499981706 | HCRTR2 | c.762+5649T>C (n.762+5649T>C) c.567+5649T>C (n.567+5649T>C) | |
6 | g.55269473G>A | CA2711547692 | HCRTR2 | c.762+5651G>A (n.762+5651G>A) c.567+5651G>A (n.567+5651G>A) | dbSNP |
6 | g.55269481dup | CA139610166 | HCRTR2 | c.762+5659dup (n.762+5659dup) c.567+5659dup (n.567+5659dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269481del | CA567486700 | HCRTR2 | c.762+5659del (n.762+5659del) c.567+5659del (n.567+5659del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269479A>C | CA826027532 | HCRTR2 | c.762+5657A>C (n.762+5657A>C) c.567+5657A>C (n.567+5657A>C) | dbSNP |
6 | g.55269482del | CA567486701 | HCRTR2 | c.762+5660del (n.762+5660del) c.567+5660del (n.567+5660del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269482T>A | CA2711608138 | HCRTR2 | c.762+5660T>A (n.762+5660T>A) c.567+5660T>A (n.567+5660T>A) | dbSNP |
6 | g.55269484C>A | CA1089235593 | HCRTR2 | c.762+5662C>A (n.762+5662C>A) c.567+5662C>A (n.567+5662C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269485A>G | CA139610167 | HCRTR2 | c.762+5663A>G (n.762+5663A>G) c.567+5663A>G (n.567+5663A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269492C>A | CA2711504004 | HCRTR2 | c.762+5670C>A (n.762+5670C>A) c.567+5670C>A (n.567+5670C>A) | dbSNP |
6 | g.55269492C>T | CA567486702 | HCRTR2 | c.762+5670C>T (n.762+5670C>T) c.567+5670C>T (n.567+5670C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269495A>G | CA826027536 | HCRTR2 | c.762+5673A>G (n.762+5673A>G) c.567+5673A>G (n.567+5673A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269496T>C | CA1089235596 | HCRTR2 | c.762+5674T>C (n.762+5674T>C) c.567+5674T>C (n.567+5674T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269497A>C | CA2597583716 | HCRTR2 | c.762+5675A>C (n.762+5675A>C) c.567+5675A>C (n.567+5675A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269498A>T | CA567486703 | HCRTR2 | c.762+5676A>T (n.762+5676A>T) c.567+5676A>T (n.567+5676A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269501G>A | CA139610168 | HCRTR2 | c.762+5679G>A (n.762+5679G>A) c.567+5679G>A (n.567+5679G>A) | dbSNP |
6 | g.55269503G>T | CA139610169 | HCRTR2 | c.762+5681G>T (n.762+5681G>T) c.567+5681G>T (n.567+5681G>T) | dbSNP |
6 | g.55269504T>C | CA2597583718 | HCRTR2 | c.762+5682T>C (n.762+5682T>C) c.567+5682T>C (n.567+5682T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269506C>T | CA2711812308 | HCRTR2 | c.762+5684C>T (n.762+5684C>T) c.567+5684C>T (n.567+5684C>T) | dbSNP |
6 | g.55269508del | CA1089235598 | HCRTR2 | c.762+5686del (n.762+5686del) c.567+5686del (n.567+5686del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269511A>G | CA567486704 | HCRTR2 | c.762+5689A>G (n.762+5689A>G) c.567+5689A>G (n.567+5689A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269512G>T | CA1089235600 | HCRTR2 | c.762+5690G>T (n.762+5690G>T) c.567+5690G>T (n.567+5690G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269520G>A | CA567486705 | HCRTR2 | c.762+5698G>A (n.762+5698G>A) c.567+5698G>A (n.567+5698G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269520G>T | CA567486706 | HCRTR2 | c.762+5698G>T (n.762+5698G>T) c.567+5698G>T (n.567+5698G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269522T>A | CA139610170 | HCRTR2 | c.762+5700T>A (n.762+5700T>A) c.567+5700T>A (n.567+5700T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269527G>A | CA1089235603 | HCRTR2 | c.762+5705G>A (n.762+5705G>A) c.567+5705G>A (n.567+5705G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269527_55269530del | CA826027543 | HCRTR2 | c.762+5705_762+5708del (n.762+5705_762+5708del) c.567+5705_567+5708del (n.567+5705_567+5708del) | dbSNP |
6 | g.55269530T>A | CA826027544 | HCRTR2 | c.762+5708T>A (n.762+5708T>A) c.567+5708T>A (n.567+5708T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269530T>C | CA1089235606 | HCRTR2 | c.762+5708T>C (n.762+5708T>C) c.567+5708T>C (n.567+5708T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269531A>T | CA826027545 | HCRTR2 | c.762+5709A>T (n.762+5709A>T) c.567+5709A>T (n.567+5709A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269532A>C | CA826027547 | HCRTR2 | c.762+5710A>C (n.762+5710A>C) c.567+5710A>C (n.567+5710A>C) | dbSNP |
6 | g.55269532A>T | CA567486708 | HCRTR2 | c.762+5710A>T (n.762+5710A>T) c.567+5710A>T (n.567+5710A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269539_55269540dup | CA567486707 | HCRTR2 | c.762+5717_762+5718dup (n.762+5717_762+5718dup) c.567+5717_567+5718dup (n.567+5717_567+5718dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269533T>C | CA139610171 | HCRTR2 | c.762+5711T>C (n.762+5711T>C) c.567+5711T>C (n.567+5711T>C) | dbSNP |
6 | g.55269534A>G | CA826027548 | HCRTR2 | c.762+5712A>G (n.762+5712A>G) c.567+5712A>G (n.567+5712A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269535T>G | CA2711608139 | HCRTR2 | c.762+5713T>G (n.762+5713T>G) c.567+5713T>G (n.567+5713T>G) | dbSNP |
6 | g.55269537T>C | CA1089235614 | HCRTR2 | c.762+5715T>C (n.762+5715T>C) c.567+5715T>C (n.567+5715T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |