Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.55269391del | CA2711812298 | HCRTR2 | c.762+5569del (n.762+5569del) c.567+5569del (n.567+5569del) | dbSNP |
6 | g.55269391G>A | CA2533280730 | HCRTR2 | c.762+5569G>A (n.762+5569G>A) c.567+5569G>A (n.567+5569G>A) | |
6 | g.55269392A>G | CA826027492 | HCRTR2 | c.762+5570A>G (n.762+5570A>G) c.567+5570A>G (n.567+5570A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269393C>A | CA2711484054 | HCRTR2 | c.762+5571C>A (n.762+5571C>A) c.567+5571C>A (n.567+5571C>A) | dbSNP |
6 | g.55269393C>G | CA139610150 | HCRTR2 | c.762+5571C>G (n.762+5571C>G) c.567+5571C>G (n.567+5571C>G) | dbSNP |
6 | g.55269393C>T | CA139610151 | HCRTR2 | c.762+5571C>T (n.762+5571C>T) c.567+5571C>T (n.567+5571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269394G>A | CA139610152 | HCRTR2 | c.762+5572G>A (n.762+5572G>A) c.567+5572G>A (n.567+5572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269395A>G | CA139610153 | HCRTR2 | c.762+5573A>G (n.762+5573A>G) c.567+5573A>G (n.567+5573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269397C>T | CA139610154 | HCRTR2 | c.762+5575C>T (n.762+5575C>T) c.567+5575C>T (n.567+5575C>T) | dbSNP |
6 | g.55269398A>G | CA2711812300 | HCRTR2 | c.762+5576A>G (n.762+5576A>G) c.567+5576A>G (n.567+5576A>G) | dbSNP |
6 | g.55269399C>G | CA2711485215 | HCRTR2 | c.762+5577C>G (n.762+5577C>G) c.567+5577C>G (n.567+5577C>G) | dbSNP |
6 | g.55269399C>T | CA139610155 | HCRTR2 | c.762+5577C>T (n.762+5577C>T) c.567+5577C>T (n.567+5577C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269404_55269411del | CA2502614831 | HCRTR2 | c.762+5582_762+5589del (n.762+5582_762+5589del) c.567+5582_567+5589del (n.567+5582_567+5589del) | |
6 | g.55269407G>A | CA139610156 | HCRTR2 | c.762+5585G>A (n.762+5585G>A) c.567+5585G>A (n.567+5585G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269408A>C | CA2711608111 | HCRTR2 | c.762+5586A>C (n.762+5586A>C) c.567+5586A>C (n.567+5586A>C) | dbSNP |
6 | g.55269410_55269411insAAG | CA2497154576 | HCRTR2 | c.762+5588_762+5589insAAG (n.762+5588_762+5589insAAG) c.567+5588_567+5589insAAG (n.567+5588_567+5589insAAG) | dbSNP |
6 | g.55269411_55269412insC | CA2497154577 | HCRTR2 | c.762+5589_762+5590insC (n.762+5589_762+5590insC) c.567+5589_567+5590insC (n.567+5589_567+5590insC) | dbSNP |
6 | g.55269412A>G | CA2771135084 | HCRTR2 | c.762+5590A>G (n.762+5590A>G) c.567+5590A>G (n.567+5590A>G) | |
6 | g.55269413A>G | CA139610157 | HCRTR2 | c.762+5591A>G (n.762+5591A>G) c.567+5591A>G (n.567+5591A>G) | dbSNP |
6 | g.55269414A>T | CA2711608114 | HCRTR2 | c.762+5592A>T (n.762+5592A>T) c.567+5592A>T (n.567+5592A>T) | dbSNP |
6 | g.55269415C>T | CA2711608116 | HCRTR2 | c.762+5593C>T (n.762+5593C>T) c.567+5593C>T (n.567+5593C>T) | dbSNP |
6 | g.55269417_55269418del | CA826027501 | HCRTR2 | c.762+5595_762+5596del (n.762+5595_762+5596del) c.567+5595_567+5596del (n.567+5595_567+5596del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269417A>G | CA2711608118 | HCRTR2 | c.762+5595A>G (n.762+5595A>G) c.567+5595A>G (n.567+5595A>G) | dbSNP |
6 | g.55269420T>C | CA2711608121 | HCRTR2 | c.762+5598T>C (n.762+5598T>C) c.567+5598T>C (n.567+5598T>C) | dbSNP |
6 | g.55269423A>G | CA650346407 | HCRTR2 | c.762+5601A>G (n.762+5601A>G) c.567+5601A>G (n.567+5601A>G) | dbSNP COSMIC |
6 | g.55269424C>G | CA139610158 | HCRTR2 | c.762+5602C>G (n.762+5602C>G) c.567+5602C>G (n.567+5602C>G) | dbSNP |
6 | g.55269424C>T | CA826027508 | HCRTR2 | c.762+5602C>T (n.762+5602C>T) c.567+5602C>T (n.567+5602C>T) | dbSNP |
6 | g.55269425T>A | CA1089235578 | HCRTR2 | c.762+5603T>A (n.762+5603T>A) c.567+5603T>A (n.567+5603T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269428T>C | CA139610159 | HCRTR2 | c.762+5606T>C (n.762+5606T>C) c.567+5606T>C (n.567+5606T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269428T>G | CA826027511 | HCRTR2 | c.762+5606T>G (n.762+5606T>G) c.567+5606T>G (n.567+5606T>G) | dbSNP |
6 | g.55269430G>A | CA2771135085 | HCRTR2 | c.762+5608G>A (n.762+5608G>A) c.567+5608G>A (n.567+5608G>A) | |
6 | g.55269431_55269433del | CA2497154578 | HCRTR2 | c.762+5609_762+5611del (n.762+5609_762+5611del) c.567+5609_567+5611del (n.567+5609_567+5611del) | dbSNP |
6 | g.55269432T>A | CA139610160 | HCRTR2 | c.762+5610T>A (n.762+5610T>A) c.567+5610T>A (n.567+5610T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269434A>T | CA826027513 | HCRTR2 | c.762+5612A>T (n.762+5612A>T) c.567+5612A>T (n.567+5612A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269436_55269437insACA | CA2497154579 | HCRTR2 | c.762+5614_762+5615insACA (n.762+5614_762+5615insACA) c.567+5614_567+5615insACA (n.567+5614_567+5615insACA) | dbSNP |
6 | g.55269437T>C | CA826027515 | HCRTR2 | c.762+5615T>C (n.762+5615T>C) c.567+5615T>C (n.567+5615T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269438G>A | CA826027516 | HCRTR2 | c.762+5616G>A (n.762+5616G>A) c.567+5616G>A (n.567+5616G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269439A>G | CA139610161 | HCRTR2 | c.762+5617A>G (n.762+5617A>G) c.567+5617A>G (n.567+5617A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269440T>C | CA2711608130 | HCRTR2 | c.762+5618T>C (n.762+5618T>C) c.567+5618T>C (n.567+5618T>C) | dbSNP |
6 | g.55269442T>A | CA2556078582 | HCRTR2 | c.762+5620T>A (n.762+5620T>A) c.567+5620T>A (n.567+5620T>A) | |
6 | g.55269444T>A | CA650346412 | HCRTR2 | c.762+5622T>A (n.762+5622T>A) c.567+5622T>A (n.567+5622T>A) | COSMIC |
6 | g.55269448A>T | CA2711608131 | HCRTR2 | c.762+5626A>T (n.762+5626A>T) c.567+5626A>T (n.567+5626A>T) | dbSNP |
6 | g.55269449T>A | CA2581586457 | HCRTR2 | c.762+5627T>A (n.762+5627T>A) c.567+5627T>A (n.567+5627T>A) | |
6 | g.55269449T>C | CA12388350 | HCRTR2 | c.762+5627T>C (n.762+5627T>C) c.567+5627T>C (n.567+5627T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269449T>G | CA2581586458 | HCRTR2 | c.762+5627T>G (n.762+5627T>G) c.567+5627T>G (n.567+5627T>G) | dbSNP |
6 | g.55269449T= | CA2581586459 | HCRTR2 | c.762+5627T= (n.762+5627T=) c.567+5627T= (n.567+5627T=) | |
6 | g.55269454A>T | CA139610162 | HCRTR2 | c.762+5632A>T (n.762+5632A>T) c.567+5632A>T (n.567+5632A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269455A>G | CA139610163 | HCRTR2 | c.762+5633A>G (n.762+5633A>G) c.567+5633A>G (n.567+5633A>G) | dbSNP |
6 | g.55269458C>T | CA2711608135 | HCRTR2 | c.762+5636C>T (n.762+5636C>T) c.567+5636C>T (n.567+5636C>T) | dbSNP |
6 | g.55269460A>G | CA826027519 | HCRTR2 | c.762+5638A>G (n.762+5638A>G) c.567+5638A>G (n.567+5638A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |