Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.55269320G>A | CA2711608090 | HCRTR2 | c.762+5498G>A (n.762+5498G>A) c.567+5498G>A (n.567+5498G>A) | dbSNP |
6 | g.55269320_55269321del | CA2740746023 | HCRTR2 | c.762+5498_762+5499del (n.762+5498_762+5499del) c.567+5498_567+5499del (n.567+5498_567+5499del) | |
6 | g.55269323C>G | CA139610143 | HCRTR2 | c.762+5501C>G (n.762+5501C>G) c.567+5501C>G (n.567+5501C>G) | dbSNP |
6 | g.55269325G>A | CA139610144 | HCRTR2 | c.762+5503G>A (n.762+5503G>A) c.567+5503G>A (n.567+5503G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269328C>T | CA826027469 | HCRTR2 | c.762+5506C>T (n.762+5506C>T) c.567+5506C>T (n.567+5506C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269329_55269330del | CA1089235543 | HCRTR2 | c.762+5507_762+5508del (n.762+5507_762+5508del) c.567+5507_567+5508del (n.567+5507_567+5508del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269330G>A | CA826027472 | HCRTR2 | c.762+5508G>A (n.762+5508G>A) c.567+5508G>A (n.567+5508G>A) | dbSNP |
6 | g.55269331A>C | CA1089235544 | HCRTR2 | c.762+5509A>C (n.762+5509A>C) c.567+5509A>C (n.567+5509A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269331A>G | CA139610145 | HCRTR2 | c.762+5509A>G (n.762+5509A>G) c.567+5509A>G (n.567+5509A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269332T>C | CA2711608097 | HCRTR2 | c.762+5510T>C (n.762+5510T>C) c.567+5510T>C (n.567+5510T>C) | dbSNP |
6 | g.55269334_55269362del | CA1089235547 | HCRTR2 | c.762+5512_762+5540del (n.762+5512_762+5540del) c.567+5512_567+5540del (n.567+5512_567+5540del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269334C>G | CA2711608099 | HCRTR2 | c.762+5512C>G (n.762+5512C>G) c.567+5512C>G (n.567+5512C>G) | dbSNP |
6 | g.55269334C>T | CA2711608098 | HCRTR2 | c.762+5512C>T (n.762+5512C>T) c.567+5512C>T (n.567+5512C>T) | dbSNP |
6 | g.55269340A>C | CA826027474 | HCRTR2 | c.762+5518A>C (n.762+5518A>C) c.567+5518A>C (n.567+5518A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269342G>C | CA1089235551 | HCRTR2 | c.762+5520G>C (n.762+5520G>C) c.567+5520G>C (n.567+5520G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269343G>A | CA1089235555 | HCRTR2 | c.762+5521G>A (n.762+5521G>A) c.567+5521G>A (n.567+5521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269344C>T | CA2529617486 | HCRTR2 | c.762+5522C>T (n.762+5522C>T) c.567+5522C>T (n.567+5522C>T) | |
6 | g.55269345A>G | CA2711608102 | HCRTR2 | c.762+5523A>G (n.762+5523A>G) c.567+5523A>G (n.567+5523A>G) | dbSNP |
6 | g.55269345A>T | CA1089235561 | HCRTR2 | c.762+5523A>T (n.762+5523A>T) c.567+5523A>T (n.567+5523A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269348C>T | CA650346403 | HCRTR2 | c.762+5526C>T (n.762+5526C>T) c.567+5526C>T (n.567+5526C>T) | dbSNP COSMIC |
6 | g.55269350G>A | CA567486695 | HCRTR2 | c.762+5528G>A (n.762+5528G>A) c.567+5528G>A (n.567+5528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269351G>A | CA567486696 | HCRTR2 | c.762+5529G>A (n.762+5529G>A) c.567+5529G>A (n.567+5529G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269352C>G | CA1089235563 | HCRTR2 | c.762+5530C>G (n.762+5530C>G) c.567+5530C>G (n.567+5530C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269354A>C | CA2771135082 | HCRTR2 | c.762+5532A>C (n.762+5532A>C) c.567+5532A>C (n.567+5532A>C) | |
6 | g.55269357G>A | CA2711516818 | HCRTR2 | c.762+5535G>A (n.762+5535G>A) c.567+5535G>A (n.567+5535G>A) | dbSNP |
6 | g.55269357G>T | CA826027476 | HCRTR2 | c.762+5535G>T (n.762+5535G>T) c.567+5535G>T (n.567+5535G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269361A>T | CA826027477 | HCRTR2 | c.762+5539A>T (n.762+5539A>T) c.567+5539A>T (n.567+5539A>T) | dbSNP |
6 | g.55269363A>T | CA2711608104 | HCRTR2 | c.762+5541A>T (n.762+5541A>T) c.567+5541A>T (n.567+5541A>T) | dbSNP |
6 | g.55269367A>C | CA139610146 | HCRTR2 | c.762+5545A>C (n.762+5545A>C) c.567+5545A>C (n.567+5545A>C) | dbSNP |
6 | g.55269368C>A | CA2549883547 | HCRTR2 | c.762+5546C>A (n.762+5546C>A) c.567+5546C>A (n.567+5546C>A) | |
6 | g.55269369A>G | CA2711608107 | HCRTR2 | c.762+5547A>G (n.762+5547A>G) c.567+5547A>G (n.567+5547A>G) | dbSNP |
6 | g.55269374_55269376del | CA826027483 | HCRTR2 | c.762+5552_762+5554del (n.762+5552_762+5554del) c.567+5552_567+5554del (n.567+5552_567+5554del) | dbSNP |
6 | g.55269375A>G | CA2771135083 | HCRTR2 | c.762+5553A>G (n.762+5553A>G) c.567+5553A>G (n.567+5553A>G) | |
6 | g.55269380dup | CA826027487 | HCRTR2 | c.762+5558dup (n.762+5558dup) c.567+5558dup (n.567+5558dup) | dbSNP |
6 | g.55269377A>C | CA139610147 | HCRTR2 | c.762+5555A>C (n.762+5555A>C) c.567+5555A>C (n.567+5555A>C) | dbSNP |
6 | g.55269378A>C | CA2711608108 | HCRTR2 | c.762+5556A>C (n.762+5556A>C) c.567+5556A>C (n.567+5556A>C) | dbSNP |
6 | g.55269381T>C | CA139610148 | HCRTR2 | c.762+5559T>C (n.762+5559T>C) c.567+5559T>C (n.567+5559T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269387G>A | CA1089235567 | HCRTR2 | c.762+5565G>A (n.762+5565G>A) c.567+5565G>A (n.567+5565G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269387G>T | CA2711608109 | HCRTR2 | c.762+5565G>T (n.762+5565G>T) c.567+5565G>T (n.567+5565G>T) | dbSNP |
6 | g.55269388C>T | CA139610149 | HCRTR2 | c.762+5566C>T (n.762+5566C>T) c.567+5566C>T (n.567+5566C>T) | dbSNP |
6 | g.55269389_55269390insCAAAA | CA2711812255 | HCRTR2 | c.762+5567_762+5568insCAAAA (n.762+5567_762+5568insCAAAA) c.567+5567_567+5568insCAAAA (n.567+5567_567+5568insCAAAA) | dbSNP |
6 | g.55269390T>C | CA2711608110 | HCRTR2 | c.762+5568T>C (n.762+5568T>C) c.567+5568T>C (n.567+5568T>C) | dbSNP |
6 | g.55269391del | CA2711812298 | HCRTR2 | c.762+5569del (n.762+5569del) c.567+5569del (n.567+5569del) | dbSNP |
6 | g.55269391G>A | CA2533280730 | HCRTR2 | c.762+5569G>A (n.762+5569G>A) c.567+5569G>A (n.567+5569G>A) | |
6 | g.55269392A>G | CA826027492 | HCRTR2 | c.762+5570A>G (n.762+5570A>G) c.567+5570A>G (n.567+5570A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269393C>A | CA2711484054 | HCRTR2 | c.762+5571C>A (n.762+5571C>A) c.567+5571C>A (n.567+5571C>A) | dbSNP |
6 | g.55269393C>G | CA139610150 | HCRTR2 | c.762+5571C>G (n.762+5571C>G) c.567+5571C>G (n.567+5571C>G) | dbSNP |
6 | g.55269393C>T | CA139610151 | HCRTR2 | c.762+5571C>T (n.762+5571C>T) c.567+5571C>T (n.567+5571C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269394G>A | CA139610152 | HCRTR2 | c.762+5572G>A (n.762+5572G>A) c.567+5572G>A (n.567+5572G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.55269395A>G | CA139610153 | HCRTR2 | c.762+5573A>G (n.762+5573A>G) c.567+5573A>G (n.567+5573A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |