| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5404605C>A | CA362735810 | FARS2 | c.676C>A (p.His226Asn) c.64C>A (p.His22Asn) n.1007C>A n.984C>A c.-21C>A (n.-21C>A) | |
| 6 | g.5404605C= | CA1607611866 | FARS2 | c.676C= (p.His226=) c.64C= (p.His22=) n.1007C= n.984C= c.-21C= (n.-21C=) | |
| 6 | g.5404605C>G | CA362735811 | FARS2 | c.676C>G (p.His226Asp) c.64C>G (p.His22Asp) n.1007C>G n.984C>G c.-21C>G (n.-21C>G) | |
| 6 | g.5404605C>T | CA3623711 | FARS2 | c.676C>T (p.His226Tyr) c.64C>T (p.His22Tyr) n.1007C>T n.984C>T c.-21C>T (n.-21C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404606A= | CA1607611870 | FARS2 | c.677A= (p.His226=) c.65A= (p.His22=) n.1008A= n.985A= c.-20A= (n.-20A=) | |
| 6 | g.5404606A>C | CA362735812 | FARS2 | c.677A>C (p.His226Pro) c.65A>C (p.His22Pro) n.1008A>C n.985A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
| 6 | g.5404606A>G | CA362735814 | FARS2 | c.677A>G (p.His226Arg) c.65A>G (p.His22Arg) n.1008A>G n.985A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404606A>T | CA362735813 | FARS2 | c.677A>T (p.His226Leu) c.65A>T (p.His22Leu) n.1008A>T n.985A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
| 6 | g.5404607T>A | CA362735815 | FARS2 | c.678T>A (p.His226Gln) c.66T>A (p.His22Gln) n.1009T>A n.986T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| 6 | g.5404607T>C | CA448624489 | FARS2 | c.678T>C (p.His226=) c.66T>C (p.His22=) n.1009T>C n.986T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| 6 | g.5404607T>G | CA362735816 | FARS2 | c.678T>G (p.His226Gln) c.66T>G (p.His22Gln) n.1009T>G n.986T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | |
| 6 | g.5404608A>C | CA362735817 | FARS2 | c.679A>C (p.Lys227Gln) c.67A>C (p.Lys23Gln) n.1010A>C n.987A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404608A>G | CA362735818 | FARS2 | c.679A>G (p.Lys227Glu) c.67A>G (p.Lys23Glu) n.1010A>G n.987A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | |
| 6 | g.5404608A>T | CA362735819 | FARS2 | c.679A>T (p.Lys227Ter) c.67A>T (p.Lys23Ter) n.1010A>T n.987A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
| 6 | g.5404609A>C | CA362735820 | FARS2 | c.680A>C (p.Lys227Thr) c.68A>C (p.Lys23Thr) n.1011A>C n.988A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 6 | g.5404609A>G | CA362735821 | FARS2 | c.680A>G (p.Lys227Arg) c.68A>G (p.Lys23Arg) n.1011A>G n.988A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 6 | g.5404609A>T | CA362735822 | FARS2 | c.680A>T (p.Lys227Ile) c.68A>T (p.Lys23Ile) n.1011A>T n.988A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 6 | g.5404610A>C | CA362735823 | FARS2 | c.681A>C (p.Lys227Asn) c.69A>C (p.Lys23Asn) n.1012A>C n.989A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 6 | g.5404610A>G | CA448624490 | FARS2 | c.681A>G (p.Lys227=) c.69A>G (p.Lys23=) n.1012A>G n.989A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| 6 | g.5404610A>T | CA362735824 | FARS2 | c.681A>T (p.Lys227Asn) c.69A>T (p.Lys23Asn) n.1012A>T n.989A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 6 | g.5404611C>A | CA362735825 | FARS2 | c.682C>A (p.Gln228Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) n.1013C>A n.990C>A c.-15C>A (n.-15C>A) | |
| 6 | g.5404611C= | CA1607611876 | FARS2 | c.682C= (p.Gln228=) c.70C= (p.Gln24=) n.1013C= n.990C= c.-15C= (n.-15C=) | |
| 6 | g.5404611C>G | CA362735826 | FARS2 | c.682C>G (p.Gln228Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) n.1013C>G n.990C>G c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404611C>T | CA3623712 | FARS2 | c.682C>T (p.Gln228Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) n.1013C>T n.990C>T c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404612A>C | CA362735827 | FARS2 | c.683A>C (p.Gln228Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) n.1014A>C n.991A>C c.-14A>C (n.-14A>C) | |
| 6 | g.5404612A>G | CA362735829 | FARS2 | c.683A>G (p.Gln228Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) n.1014A>G n.991A>G c.-14A>G (n.-14A>G) | |
| 6 | g.5404612A>T | CA362735828 | FARS2 | c.683A>T (p.Gln228Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) n.1014A>T n.991A>T c.-14A>T (n.-14A>T) | |
| 6 | g.5404612_5404613del | CA565266872 | FARS2 | c.683_684del (p.Gln228ArgfsTer14) c.71_72del (p.Gln24ArgfsTer14) n.1014_1015del n.991_992del c.-14_-13del (n.-14_-13del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404613A>C | CA362735830 | FARS2 | c.684A>C (p.Gln228His) c.72A>C (p.Gln24His) n.1015A>C n.992A>C c.-13A>C (n.-13A>C) | |
| 6 | g.5404613A>G | CA448624491 | FARS2 | c.684A>G (p.Gln228=) c.72A>G (p.Gln24=) n.1015A>G n.992A>G c.-13A>G (n.-13A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404613A>T | CA362735831 | FARS2 | c.684A>T (p.Gln228His) c.72A>T (p.Gln24His) n.1015A>T n.992A>T c.-13A>T (n.-13A>T) | |
| 6 | g.5404614G>A | CA362735832 | FARS2 | c.685G>A (p.Glu229Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) n.1016G>A n.993G>A c.-12G>A (n.-12G>A) | |
| 6 | g.5404614G>C | CA362735833 | FARS2 | c.685G>C (p.Glu229Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) n.1016G>C n.993G>C c.-12G>C (n.-12G>C) | |
| 6 | g.5404614G>T | CA362735834 | FARS2 | c.685G>T (p.Glu229Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) n.1016G>T n.993G>T c.-12G>T (n.-12G>T) | |
| 6 | g.5404615A>C | CA362735835 | FARS2 | c.686A>C (p.Glu229Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) n.1017A>C n.994A>C c.-11A>C (n.-11A>C) | |
| 6 | g.5404615A>G | CA362735836 | FARS2 | c.686A>G (p.Glu229Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) n.1017A>G n.994A>G c.-11A>G (n.-11A>G) | |
| 6 | g.5404615A>T | CA362735837 | FARS2 | c.686A>T (p.Glu229Val) c.74A>T (p.Glu25Val) n.1017A>T n.994A>T c.-11A>T (n.-11A>T) | |
| 6 | g.5404616G>A | CA448624492 | FARS2 | c.687G>A (p.Glu229=) c.75G>A (p.Glu25=) n.1018G>A n.995G>A c.-10G>A (n.-10G>A) | |
| 6 | g.5404616G>C | CA362735838 | FARS2 | c.687G>C (p.Glu229Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) n.1018G>C n.995G>C c.-10G>C (n.-10G>C) | |
| 6 | g.5404616G>T | CA362735839 | FARS2 | c.687G>T (p.Glu229Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) n.1018G>T n.995G>T c.-10G>T (n.-10G>T) | |
| 6 | g.5404617A>C | CA362735842 | FARS2 | c.688A>C (p.Thr230Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) n.1019A>C n.996A>C c.-9A>C (n.-9A>C) | |
| 6 | g.5404617A>G | CA362735841 | FARS2 | c.688A>G (p.Thr230Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) n.1019A>G n.996A>G c.-9A>G (n.-9A>G) | |
| 6 | g.5404617A>T | CA362735840 | FARS2 | c.688A>T (p.Thr230Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) n.1019A>T n.996A>T c.-9A>T (n.-9A>T) | |
| 6 | g.5404623_5404624del | CA2677182458 | FARS2 | c.694_695del (p.Thr232HisfsTer10) c.82_83del (p.Thr28HisfsTer10) n.1025_1026del n.1002_1003del c.-3_-2del (n.-3_-2del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404618C>A | CA362735843 | FARS2 | c.689C>A (p.Thr230Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) n.1020C>A n.997C>A c.-8C>A (n.-8C>A) | |
| 6 | g.5404618C>G | CA362735844 | FARS2 | c.689C>G (p.Thr230Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) n.1020C>G n.997C>G c.-8C>G (n.-8C>G) | |
| 6 | g.5404618C>T | CA362735845 | FARS2 | c.689C>T (p.Thr230Ile) c.77C>T (p.Thr26Ile) n.1020C>T n.997C>T c.-8C>T (n.-8C>T) | |
| 6 | g.5404619A= | CA1607611879 | FARS2 | c.690A= (p.Thr230=) c.78A= (p.Thr26=) n.1021A= n.998A= c.-7A= (n.-7A=) | |
| 6 | g.5404619A>C | CA448624494 | FARS2 | c.690A>C (p.Thr230=) c.78A>C (p.Thr26=) n.1021A>C n.998A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
| 6 | g.5404619A>G | CA448624495 | FARS2 | c.690A>G (p.Thr230=) c.78A>G (p.Thr26=) n.1021A>G n.998A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |