WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5404534G>A | CA2677182452 | FARS2 | c.613-8G>A (n.613-8G>A) n.944-8G>A n.921-8G>A c.-84-8G>A (n.-84-8G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404534G>T | CA2677182453 | FARS2 | c.613-8G>T (n.613-8G>T) n.944-8G>T n.921-8G>T c.-84-8G>T (n.-84-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404537T>C | CA2677182454 | FARS2 | c.613-5T>C (n.613-5T>C) n.944-5T>C n.921-5T>C c.-84-5T>C (n.-84-5T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404538A= | CA1607605719 | FARS2 | c.613-4A= (n.613-4A=) n.944-4A= n.921-4A= c.-84-4A= (n.-84-4A=) | |
| 6 | g.5404538A>G | CA658657573 | FARS2 | c.613-4A>G (n.613-4A>G) n.944-4A>G n.921-4A>G c.-84-4A>G (n.-84-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404539C>A | CA2677182455 | FARS2 | c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.944-3C>A n.921-3C>A c.-84-3C>A (n.-84-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404539C>T | CA2578521527 | FARS2 | c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.944-3C>T n.921-3C>T c.-84-3C>T (n.-84-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404540A= | CA1607605720 | FARS2 | c.613-2A= (n.613-2A=) n.944-2A= n.921-2A= c.-84-2A= (n.-84-2A=) | |
| 6 | g.5404540A>C | CA362735668 | FARS2 | c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.944-2A>C n.921-2A>C c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) | |
| 6 | g.5404540A>G | CA362735669 | FARS2 | c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.944-2A>G n.921-2A>G c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404540A>T | CA362735670 | FARS2 | c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.944-2A>T n.921-2A>T c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) | |
| 6 | g.5404541G>A | CA362735671 | FARS2 | c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.944-1G>A n.921-1G>A c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404541G>C | CA362735673 | FARS2 | c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.944-1G>C n.921-1G>C c.-84-1G>C (n.-84-1G>C) | |
| 6 | g.5404541G= | CA1607605721 | FARS2 | c.613-1G= (n.613-1G=) n.944-1G= n.921-1G= c.-84-1G= (n.-84-1G=) | |
| 6 | g.5404541G>T | CA362735672 | FARS2 | c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.944-1G>T n.921-1G>T c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) | |
| 6 | g.5404542T>A | CA362735674 | FARS2 | c.613T>A (p.Leu205Ile) c.1T>A (p.Leu1Ile) n.944T>A n.921T>A c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 6 | g.5404542T>C | CA448624454 | FARS2 | c.613T>C (p.Leu205=) c.1T>C (p.Leu1=) n.944T>C n.921T>C c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.5404542T>G | CA362735675 | FARS2 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.1T>G (p.Leu1Val) n.944T>G n.921T>G c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 6 | g.5404543T>A | CA362735676 | FARS2 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.2T>A (p.Leu1Ter) n.945T>A n.922T>A c.-83T>A (n.-83T>A) | |
| 6 | g.5404543T>C | CA362735677 | FARS2 | c.614T>C (p.Leu205Ser) c.2T>C (p.Leu1Ser) n.945T>C n.922T>C c.-83T>C (n.-83T>C) | |
| 6 | g.5404543T>G | CA362735678 | FARS2 | c.614T>G (p.Leu205Ter) c.2T>G (p.Leu1Ter) n.945T>G n.922T>G c.-83T>G (n.-83T>G) | |
| 6 | g.5404544A>C | CA362735679 | FARS2 | c.615A>C (p.Leu205Phe) c.3A>C (p.Leu1Phe) n.946A>C n.923A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| 6 | g.5404544A>G | CA448624455 | FARS2 | c.615A>G (p.Leu205=) c.3A>G (p.Leu1=) n.946A>G n.923A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404544A>T | CA362735680 | FARS2 | c.615A>T (p.Leu205Phe) c.3A>T (p.Leu1Phe) n.946A>T n.923A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| 6 | g.5404545T>A | CA362735681 | FARS2 | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.4T>A (p.Phe2Ile) n.947T>A n.924T>A c.-81T>A (n.-81T>A) | |
| 6 | g.5404545T>C | CA362735682 | FARS2 | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.4T>C (p.Phe2Leu) n.947T>C n.924T>C c.-81T>C (n.-81T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404545T>G | CA362735683 | FARS2 | c.616T>G (p.Phe206Val) c.4T>G (p.Phe2Val) n.947T>G n.924T>G c.-81T>G (n.-81T>G) | |
| 6 | g.5404546T>A | CA362735686 | FARS2 | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.5T>A (p.Phe2Tyr) n.948T>A n.925T>A c.-80T>A (n.-80T>A) | |
| 6 | g.5404546T>C | CA362735685 | FARS2 | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.5T>C (p.Phe2Ser) n.948T>C n.925T>C c.-80T>C (n.-80T>C) | |
| 6 | g.5404546T>G | CA362735684 | FARS2 | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.5T>G (p.Phe2Cys) n.948T>G n.925T>G c.-80T>G (n.-80T>G) | |
| 6 | g.5404547T>A | CA362735687 | FARS2 | c.618T>A (p.Phe206Leu) c.6T>A (p.Phe2Leu) n.949T>A n.926T>A c.-79T>A (n.-79T>A) | |
| 6 | g.5404547T>C | CA448624456 | FARS2 | c.618T>C (p.Phe206=) c.6T>C (p.Phe2=) n.949T>C n.926T>C c.-79T>C (n.-79T>C) | |
| 6 | g.5404547T>G | CA362735688 | FARS2 | c.618T>G (p.Phe206Leu) c.6T>G (p.Phe2Leu) n.949T>G n.926T>G c.-79T>G (n.-79T>G) | |
| 6 | g.5404548G>A | CA362735689 | FARS2 | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) n.950G>A n.927G>A c.-78G>A (n.-78G>A) | |
| 6 | g.5404548G>C | CA362735690 | FARS2 | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) n.950G>C n.927G>C c.-78G>C (n.-78G>C) | |
| 6 | g.5404548G= | CA1607605722 | FARS2 | c.619G= (p.Ala207=) c.7G= (p.Ala3=) n.950G= n.927G= c.-78G= (n.-78G=) | |
| 6 | g.5404548G>T | CA3623699 | FARS2 | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) n.950G>T n.927G>T c.-78G>T (n.-78G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404549C>A | CA362735691 | FARS2 | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.8C>A (p.Ala3Asp) n.951C>A n.928C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404549C>G | CA362735692 | FARS2 | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) n.951C>G n.928C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | |
| 6 | g.5404549C>T | CA362735693 | FARS2 | c.620C>T (p.Ala207Val) c.8C>T (p.Ala3Val) n.951C>T n.928C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404550T>A | CA448624457 | FARS2 | c.621T>A (p.Ala207=) c.9T>A (p.Ala3=) n.952T>A n.929T>A c.-76T>A (n.-76T>A) | |
| 6 | g.5404550T>C | CA448624458 | FARS2 | c.621T>C (p.Ala207=) c.9T>C (p.Ala3=) n.952T>C n.929T>C c.-76T>C (n.-76T>C) | |
| 6 | g.5404550T>G | CA134315041 | FARS2 | c.621T>G (p.Ala207=) c.9T>G (p.Ala3=) n.952T>G n.929T>G c.-76T>G (n.-76T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404550T= | CA1607605723 | FARS2 | c.621T= (p.Ala207=) c.9T= (p.Ala3=) n.952T= n.929T= c.-76T= (n.-76T=) | |
| 6 | g.5404551G>A | CA362735694 | FARS2 | c.622G>A (p.Gly208Ser) c.10G>A (p.Gly4Ser) n.953G>A n.930G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404551G>C | CA362735695 | FARS2 | c.622G>C (p.Gly208Arg) c.10G>C (p.Gly4Arg) n.953G>C n.930G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| 6 | g.5404551G>T | CA362735696 | FARS2 | c.622G>T (p.Gly208Cys) c.10G>T (p.Gly4Cys) n.953G>T n.930G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404552del | CA2677182456 | FARS2 | c.623del (p.Gly208ValfsTer2) c.11del (p.Gly4ValfsTer2) n.954del n.931del c.-74del (n.-74del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404552G>A | CA362735698 | FARS2 | c.623G>A (p.Gly208Asp) c.11G>A (p.Gly4Asp) n.954G>A n.931G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 6 | g.5404552G>C | CA362735697 | FARS2 | c.623G>C (p.Gly208Ala) c.11G>C (p.Gly4Ala) n.954G>C n.931G>C c.-74G>C (n.-74G>C) |