WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5404518_5404521del | CA2677182437 | FARS2 | c.613-24_613-21del (n.613-24_613-21del) n.944-24_944-21del n.921-24_921-21del c.-84-24_-84-21del (n.-84-24_-84-21del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404516A= | CA1607605713 | FARS2 | c.613-26A= (n.613-26A=) n.944-26A= n.921-26A= c.-84-26A= (n.-84-26A=) | |
| 6 | g.5404516A>C | CA3623697 | FARS2 | c.613-26A>C (n.613-26A>C) n.944-26A>C n.921-26A>C c.-84-26A>C (n.-84-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404516A>G | CA2677182439 | FARS2 | c.613-26A>G (n.613-26A>G) n.944-26A>G n.921-26A>G c.-84-26A>G (n.-84-26A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404517T= | CA1607605714 | FARS2 | c.613-25T= (n.613-25T=) n.944-25T= n.921-25T= c.-84-25T= (n.-84-25T=) | |
| 6 | g.5404517_5404518insAACAGAAAG | CA1607605715 | FARS2 | c.613-25_613-24insAACAGAAAG (n.613-25_613-24insAACAGAAAG) n.944-25_944-24insAACAGAAAG n.921-25_921-24insAACAGAAAG c.-84-25_-84-24insAACAGAAAG (n.-84-25_-84-24insAACAGAAAG) | dbSNP |
| 6 | g.5404518T>C | CA2677182440 | FARS2 | c.613-24T>C (n.613-24T>C) n.944-24T>C n.921-24T>C c.-84-24T>C (n.-84-24T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404519T>C | CA2677182441 | FARS2 | c.613-23T>C (n.613-23T>C) n.944-23T>C n.921-23T>C c.-84-23T>C (n.-84-23T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404520A>G | CA2677182442 | FARS2 | c.613-22A>G (n.613-22A>G) n.944-22A>G n.921-22A>G c.-84-22A>G (n.-84-22A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404521T>C | CA134315040 | FARS2 | c.613-21T>C (n.613-21T>C) n.944-21T>C n.921-21T>C c.-84-21T>C (n.-84-21T>C) | dbSNP |
| 6 | g.5404521T= | CA1607605716 | FARS2 | c.613-21T= (n.613-21T=) n.944-21T= n.921-21T= c.-84-21T= (n.-84-21T=) | |
| 6 | g.5404523C>A | CA2677182443 | FARS2 | c.613-19C>A (n.613-19C>A) n.944-19C>A n.921-19C>A c.-84-19C>A (n.-84-19C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404523C>T | CA650524795 | FARS2 | c.613-19C>T (n.613-19C>T) n.944-19C>T n.921-19C>T c.-84-19C>T (n.-84-19C>T) | COSMIC |
| 6 | g.5404524T>C | CA2740094220 | FARS2 | c.613-18T>C (n.613-18T>C) n.944-18T>C n.921-18T>C c.-84-18T>C (n.-84-18T>C) | ClinVar |
| 6 | g.5404524T>G | CA2578521525 | FARS2 | c.613-18T>G (n.613-18T>G) n.944-18T>G n.921-18T>G c.-84-18T>G (n.-84-18T>G) | |
| 6 | g.5404526del | CA2578521526 | FARS2 | c.613-16del (n.613-16del) n.944-16del n.921-16del c.-84-16del (n.-84-16del) | |
| 6 | g.5404525T>C | CA2677182444 | FARS2 | c.613-17T>C (n.613-17T>C) n.944-17T>C n.921-17T>C c.-84-17T>C (n.-84-17T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404526T>C | CA2677182445 | FARS2 | c.613-16T>C (n.613-16T>C) n.944-16T>C n.921-16T>C c.-84-16T>C (n.-84-16T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404527C>A | CA2739272834 | FARS2 | c.613-15C>A (n.613-15C>A) n.944-15C>A n.921-15C>A c.-84-15C>A (n.-84-15C>A) | ClinVar |
| 6 | g.5404527C>G | CA2677182446 | FARS2 | c.613-15C>G (n.613-15C>G) n.944-15C>G n.921-15C>G c.-84-15C>G (n.-84-15C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404528C>A | CA2677182447 | FARS2 | c.613-14C>A (n.613-14C>A) n.944-14C>A n.921-14C>A c.-84-14C>A (n.-84-14C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404528C>G | CA2677182448 | FARS2 | c.613-14C>G (n.613-14C>G) n.944-14C>G n.921-14C>G c.-84-14C>G (n.-84-14C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404528C>T | CA2677182449 | FARS2 | c.613-14C>T (n.613-14C>T) n.944-14C>T n.921-14C>T c.-84-14C>T (n.-84-14C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404529T>C | CA2677182450 | FARS2 | c.613-13T>C (n.613-13T>C) n.944-13T>C n.921-13T>C c.-84-13T>C (n.-84-13T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.5404531T>C | CA891843198 | FARS2 | c.613-11T>C (n.613-11T>C) n.944-11T>C n.921-11T>C c.-84-11T>C (n.-84-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404531T= | CA1607605717 | FARS2 | c.613-11T= (n.613-11T=) n.944-11T= n.921-11T= c.-84-11T= (n.-84-11T=) | |
| 6 | g.5404532T>C | CA2677182451 | FARS2 | c.613-10T>C (n.613-10T>C) n.944-10T>C n.921-10T>C c.-84-10T>C (n.-84-10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404532T>G | CA2697546614 | FARS2 | c.613-10T>G (n.613-10T>G) n.944-10T>G n.921-10T>G c.-84-10T>G (n.-84-10T>G) | ClinVar |
| 6 | g.5404533G>C | CA3623698 | FARS2 | c.613-9G>C (n.613-9G>C) n.944-9G>C n.921-9G>C c.-84-9G>C (n.-84-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404533G= | CA1607605718 | FARS2 | c.613-9G= (n.613-9G=) n.944-9G= n.921-9G= c.-84-9G= (n.-84-9G=) | |
| 6 | g.5404533G>T | CA2710735344 | FARS2 | c.613-9G>T (n.613-9G>T) n.944-9G>T n.921-9G>T c.-84-9G>T (n.-84-9G>T) | dbSNP |
| 6 | g.5404534G>A | CA2677182452 | FARS2 | c.613-8G>A (n.613-8G>A) n.944-8G>A n.921-8G>A c.-84-8G>A (n.-84-8G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404534G>T | CA2677182453 | FARS2 | c.613-8G>T (n.613-8G>T) n.944-8G>T n.921-8G>T c.-84-8G>T (n.-84-8G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404537T>C | CA2677182454 | FARS2 | c.613-5T>C (n.613-5T>C) n.944-5T>C n.921-5T>C c.-84-5T>C (n.-84-5T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404538A= | CA1607605719 | FARS2 | c.613-4A= (n.613-4A=) n.944-4A= n.921-4A= c.-84-4A= (n.-84-4A=) | |
| 6 | g.5404538A>G | CA658657573 | FARS2 | c.613-4A>G (n.613-4A>G) n.944-4A>G n.921-4A>G c.-84-4A>G (n.-84-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404539C>A | CA2677182455 | FARS2 | c.613-3C>A (n.613-3C>A) n.944-3C>A n.921-3C>A c.-84-3C>A (n.-84-3C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404539C>T | CA2578521527 | FARS2 | c.613-3C>T (n.613-3C>T) n.944-3C>T n.921-3C>T c.-84-3C>T (n.-84-3C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404540A= | CA1607605720 | FARS2 | c.613-2A= (n.613-2A=) n.944-2A= n.921-2A= c.-84-2A= (n.-84-2A=) | |
| 6 | g.5404540A>C | CA362735668 | FARS2 | c.613-2A>C (n.613-2A>C) n.944-2A>C n.921-2A>C c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) | |
| 6 | g.5404540A>G | CA362735669 | FARS2 | c.613-2A>G (n.613-2A>G) n.944-2A>G n.921-2A>G c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404540A>T | CA362735670 | FARS2 | c.613-2A>T (n.613-2A>T) n.944-2A>T n.921-2A>T c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) | |
| 6 | g.5404541G>A | CA362735671 | FARS2 | c.613-1G>A (n.613-1G>A) n.944-1G>A n.921-1G>A c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404541G>C | CA362735673 | FARS2 | c.613-1G>C (n.613-1G>C) n.944-1G>C n.921-1G>C c.-84-1G>C (n.-84-1G>C) | |
| 6 | g.5404541G= | CA1607605721 | FARS2 | c.613-1G= (n.613-1G=) n.944-1G= n.921-1G= c.-84-1G= (n.-84-1G=) | |
| 6 | g.5404541G>T | CA362735672 | FARS2 | c.613-1G>T (n.613-1G>T) n.944-1G>T n.921-1G>T c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) | |
| 6 | g.5404542T>A | CA362735674 | FARS2 | c.613T>A (p.Leu205Ile) c.1T>A (p.Leu1Ile) n.944T>A n.921T>A c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 6 | g.5404542T>C | CA448624454 | FARS2 | c.613T>C (p.Leu205=) c.1T>C (p.Leu1=) n.944T>C n.921T>C c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.5404542T>G | CA362735675 | FARS2 | c.613T>G (p.Leu205Val) c.1T>G (p.Leu1Val) n.944T>G n.921T>G c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 6 | g.5404543T>A | CA362735676 | FARS2 | c.614T>A (p.Leu205Ter) c.2T>A (p.Leu1Ter) n.945T>A n.922T>A c.-83T>A (n.-83T>A) |