WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5404420A>G | CA2677182370 | FARS2 | c.613-122A>G (n.613-122A>G) n.944-122A>G n.921-122A>G c.-84-122A>G (n.-84-122A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404421T>A | CA2677182371 | FARS2 | c.613-121T>A (n.613-121T>A) n.944-121T>A n.921-121T>A c.-84-121T>A (n.-84-121T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404421T>G | CA2677182372 | FARS2 | c.613-121T>G (n.613-121T>G) n.944-121T>G n.921-121T>G c.-84-121T>G (n.-84-121T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404422G>T | CA2677182373 | FARS2 | c.613-120G>T (n.613-120G>T) n.944-120G>T n.921-120G>T c.-84-120G>T (n.-84-120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404423A>T | CA2677182374 | FARS2 | c.613-119A>T (n.613-119A>T) n.944-119A>T n.921-119A>T c.-84-119A>T (n.-84-119A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404424del | CA2677182375 | FARS2 | c.613-118del (n.613-118del) n.944-118del n.921-118del c.-84-118del (n.-84-118del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404426C>A | CA2677182376 | FARS2 | c.613-116C>A (n.613-116C>A) n.944-116C>A n.921-116C>A c.-84-116C>A (n.-84-116C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404426C= | CA1607605679 | FARS2 | c.613-116C= (n.613-116C=) n.944-116C= n.921-116C= c.-84-116C= (n.-84-116C=) | |
| 6 | g.5404426C>G | CA134315035 | FARS2 | c.613-116C>G (n.613-116C>G) n.944-116C>G n.921-116C>G c.-84-116C>G (n.-84-116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404428T>C | CA2677182377 | FARS2 | c.613-114T>C (n.613-114T>C) n.944-114T>C n.921-114T>C c.-84-114T>C (n.-84-114T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404430T>C | CA2677182378 | FARS2 | c.613-112T>C (n.613-112T>C) n.944-112T>C n.921-112T>C c.-84-112T>C (n.-84-112T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404432C>A | CA2677182381 | FARS2 | c.613-110C>A (n.613-110C>A) n.944-110C>A n.921-110C>A c.-84-110C>A (n.-84-110C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404432C= | CA1607605680 | FARS2 | c.613-110C= (n.613-110C=) n.944-110C= n.921-110C= c.-84-110C= (n.-84-110C=) | |
| 6 | g.5404432C>G | CA134315036 | FARS2 | c.613-110C>G (n.613-110C>G) n.944-110C>G n.921-110C>G c.-84-110C>G (n.-84-110C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404432C>T | CA2677182379 | FARS2 | c.613-110C>T (n.613-110C>T) n.944-110C>T n.921-110C>T c.-84-110C>T (n.-84-110C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404434dup | CA2677182380 | FARS2 | c.613-108dup (n.613-108dup) n.944-108dup n.921-108dup c.-84-108dup (n.-84-108dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404433C= | CA1607605681 | FARS2 | c.613-109C= (n.613-109C=) n.944-109C= n.921-109C= c.-84-109C= (n.-84-109C=) | |
| 6 | g.5404433C>T | CA1607605682 | FARS2 | c.613-109C>T (n.613-109C>T) n.944-109C>T n.921-109C>T c.-84-109C>T (n.-84-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404434C>A | CA2677182382 | FARS2 | c.613-108C>A (n.613-108C>A) n.944-108C>A n.921-108C>A c.-84-108C>A (n.-84-108C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404434C= | CA1607605683 | FARS2 | c.613-108C= (n.613-108C=) n.944-108C= n.921-108C= c.-84-108C= (n.-84-108C=) | |
| 6 | g.5404434C>G | CA565266853 | FARS2 | c.613-108C>G (n.613-108C>G) n.944-108C>G n.921-108C>G c.-84-108C>G (n.-84-108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404436del | CA2677182383 | FARS2 | c.613-106del (n.613-106del) n.944-106del n.921-106del c.-84-106del (n.-84-106del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404436C>A | CA2677182384 | FARS2 | c.613-106C>A (n.613-106C>A) n.944-106C>A n.921-106C>A c.-84-106C>A (n.-84-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404436C= | CA1607605684 | FARS2 | c.613-106C= (n.613-106C=) n.944-106C= n.921-106C= c.-84-106C= (n.-84-106C=) | |
| 6 | g.5404436C>T | CA1607605685 | FARS2 | c.613-106C>T (n.613-106C>T) n.944-106C>T n.921-106C>T c.-84-106C>T (n.-84-106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404437A>G | CA2677182385 | FARS2 | c.613-105A>G (n.613-105A>G) n.944-105A>G n.921-105A>G c.-84-105A>G (n.-84-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404439T>A | CA1607605687 | FARS2 | c.613-103T>A (n.613-103T>A) n.944-103T>A n.921-103T>A c.-84-103T>A (n.-84-103T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.5404439T>C | CA2677182386 | FARS2 | c.613-103T>C (n.613-103T>C) n.944-103T>C n.921-103T>C c.-84-103T>C (n.-84-103T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404439T= | CA1607605686 | FARS2 | c.613-103T= (n.613-103T=) n.944-103T= n.921-103T= c.-84-103T= (n.-84-103T=) | |
| 6 | g.5404440A= | CA1607605688 | FARS2 | c.613-102A= (n.613-102A=) n.944-102A= n.921-102A= c.-84-102A= (n.-84-102A=) | |
| 6 | g.5404440A>G | CA565266854 | FARS2 | c.613-102A>G (n.613-102A>G) n.944-102A>G n.921-102A>G c.-84-102A>G (n.-84-102A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5404443del | CA2578521514 | FARS2 | c.613-99del (n.613-99del) n.944-99del n.921-99del c.-84-99del (n.-84-99del) | |
| 6 | g.5404444C>A | CA2677182387 | FARS2 | c.613-98C>A (n.613-98C>A) n.944-98C>A n.921-98C>A c.-84-98C>A (n.-84-98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404444C>G | CA2677182388 | FARS2 | c.613-98C>G (n.613-98C>G) n.944-98C>G n.921-98C>G c.-84-98C>G (n.-84-98C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404446T>G | CA2677182389 | FARS2 | c.613-96T>G (n.613-96T>G) n.944-96T>G n.921-96T>G c.-84-96T>G (n.-84-96T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404447_5404448insAAT | CA2677182390 | FARS2 | c.613-95_613-94insAAT (n.613-95_613-94insAAT) n.944-95_944-94insAAT n.921-95_921-94insAAT c.-84-95_-84-94insAAT (n.-84-95_-84-94insAAT) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404448T>A | CA2711075405 | FARS2 | c.613-94T>A (n.613-94T>A) n.944-94T>A n.921-94T>A c.-84-94T>A (n.-84-94T>A) | dbSNP |
| 6 | g.5404450A>G | CA2677182391 | FARS2 | c.613-92A>G (n.613-92A>G) n.944-92A>G n.921-92A>G c.-84-92A>G (n.-84-92A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404450A>T | CA2578521515 | FARS2 | c.613-92A>T (n.613-92A>T) n.944-92A>T n.921-92A>T c.-84-92A>T (n.-84-92A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404451G>C | CA2677182392 | FARS2 | c.613-91G>C (n.613-91G>C) n.944-91G>C n.921-91G>C c.-84-91G>C (n.-84-91G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404451G>T | CA2677182393 | FARS2 | c.613-91G>T (n.613-91G>T) n.944-91G>T n.921-91G>T c.-84-91G>T (n.-84-91G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404452A>T | CA2578521516 | FARS2 | c.613-90A>T (n.613-90A>T) n.944-90A>T n.921-90A>T c.-84-90A>T (n.-84-90A>T) | |
| 6 | g.5404453G>A | CA2677182394 | FARS2 | c.613-89G>A (n.613-89G>A) n.944-89G>A n.921-89G>A c.-84-89G>A (n.-84-89G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404453G>T | CA2677182395 | FARS2 | c.613-89G>T (n.613-89G>T) n.944-89G>T n.921-89G>T c.-84-89G>T (n.-84-89G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404454T>C | CA2677182396 | FARS2 | c.613-88T>C (n.613-88T>C) n.944-88T>C n.921-88T>C c.-84-88T>C (n.-84-88T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404455C>A | CA2578521517 | FARS2 | c.613-87C>A (n.613-87C>A) n.944-87C>A n.921-87C>A c.-84-87C>A (n.-84-87C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404455C>T | CA2578521518 | FARS2 | c.613-87C>T (n.613-87C>T) n.944-87C>T n.921-87C>T c.-84-87C>T (n.-84-87C>T) | |
| 6 | g.5404455_5404456delinsCA | CA1607605689 | FARS2 | c.613-87_613-86delinsCA (n.613-87_613-86delinsCA) n.944-87_944-86delinsCA n.921-87_921-86delinsCA c.-84-87_-84-86delinsCA (n.-84-87_-84-86delinsCA) | |
| 6 | g.5404456A>G | CA2677182397 | FARS2 | c.613-86A>G (n.613-86A>G) n.944-86A>G n.921-86A>G c.-84-86A>G (n.-84-86A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5404459del | CA1607605690 | FARS2 | c.613-83del (n.613-83del) n.944-83del n.921-83del c.-84-83del (n.-84-83del) | dbSNP |