| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5369032del | CA2677181549 | FARS2 | c.462del (p.His155ThrfsTer?) n.793del n.770del c.-84-35510del (n.-84-35510del) c.-340-27601del (n.-340-27601del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369032G>A | CA3623649 | FARS2 | c.462G>A (p.Ala154=) n.793G>A n.770G>A c.-84-35510G>A (n.-84-35510G>A) c.-340-27601G>A (n.-340-27601G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.5369032G>C | CA448721279 | FARS2 | c.462G>C (p.Ala154=) n.793G>C n.770G>C c.-84-35510G>C (n.-84-35510G>C) c.-340-27601G>C (n.-340-27601G>C) | |
| 6 | g.5369032G= | CA1607569256 | FARS2 | c.462G= (p.Ala154=) n.793G= n.770G= c.-84-35510G= (n.-84-35510G=) c.-340-27601G= (n.-340-27601G=) | |
| 6 | g.5369032G>T | CA3623650 | FARS2 | c.462G>T (p.Ala154=) n.793G>T n.770G>T c.-84-35510G>T (n.-84-35510G>T) c.-340-27601G>T (n.-340-27601G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5369033C>A | CA362735339 | FARS2 | c.463C>A (p.His155Asn) n.794C>A n.771C>A c.-84-35509C>A (n.-84-35509C>A) c.-340-27600C>A (n.-340-27600C>A) | |
| 6 | g.5369033C>G | CA362735337 | FARS2 | c.463C>G (p.His155Asp) n.794C>G n.771C>G c.-84-35509C>G (n.-84-35509C>G) c.-340-27600C>G (n.-340-27600C>G) | |
| 6 | g.5369033C>T | CA362735338 | FARS2 | c.463C>T (p.His155Tyr) n.794C>T n.771C>T c.-84-35509C>T (n.-84-35509C>T) c.-340-27600C>T (n.-340-27600C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369034A>C | CA362735340 | FARS2 | c.464A>C (p.His155Pro) n.795A>C n.772A>C c.-84-35508A>C (n.-84-35508A>C) c.-340-27599A>C (n.-340-27599A>C) | |
| 6 | g.5369034A>G | CA362735341 | FARS2 | c.464A>G (p.His155Arg) n.795A>G n.772A>G c.-84-35508A>G (n.-84-35508A>G) c.-340-27599A>G (n.-340-27599A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369034A>T | CA362735342 | FARS2 | c.464A>T (p.His155Leu) n.795A>T n.772A>T c.-84-35508A>T (n.-84-35508A>T) c.-340-27599A>T (n.-340-27599A>T) | |
| 6 | g.5369035C>A | CA362735343 | FARS2 | c.465C>A (p.His155Gln) n.796C>A n.773C>A c.-84-35507C>A (n.-84-35507C>A) c.-340-27598C>A (n.-340-27598C>A) | |
| 6 | g.5369035C>G | CA362735344 | FARS2 | c.465C>G (p.His155Gln) n.796C>G n.773C>G c.-84-35507C>G (n.-84-35507C>G) c.-340-27598C>G (n.-340-27598C>G) | |
| 6 | g.5369035C>T | CA448721280 | FARS2 | c.465C>T (p.His155=) n.796C>T n.773C>T c.-84-35507C>T (n.-84-35507C>T) c.-340-27598C>T (n.-340-27598C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369036A>C | CA362735345 | FARS2 | c.466A>C (p.Thr156Pro) n.797A>C n.774A>C c.-84-35506A>C (n.-84-35506A>C) c.-340-27597A>C (n.-340-27597A>C) | |
| 6 | g.5369036A>G | CA362735347 | FARS2 | c.466A>G (p.Thr156Ala) n.797A>G n.774A>G c.-84-35506A>G (n.-84-35506A>G) c.-340-27597A>G (n.-340-27597A>G) | |
| 6 | g.5369036A>T | CA362735346 | FARS2 | c.466A>T (p.Thr156Ser) n.797A>T n.774A>T c.-84-35506A>T (n.-84-35506A>T) c.-340-27597A>T (n.-340-27597A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369037C>A | CA362735348 | FARS2 | c.467C>A (p.Thr156Lys) n.798C>A n.775C>A c.-84-35505C>A (n.-84-35505C>A) c.-340-27596C>A (n.-340-27596C>A) | dbSNP |
| 6 | g.5369037C= | CA1607569257 | FARS2 | c.467C= (p.Thr156=) n.798C= n.775C= c.-84-35505C= (n.-84-35505C=) c.-340-27596C= (n.-340-27596C=) | |
| 6 | g.5369037C>G | CA362735349 | FARS2 | c.467C>G (p.Thr156Arg) n.798C>G n.775C>G c.-84-35505C>G (n.-84-35505C>G) c.-340-27596C>G (n.-340-27596C>G) | |
| 6 | g.5369037C>T | CA3623651 | FARS2 | c.467C>T (p.Thr156Met) n.798C>T n.775C>T c.-84-35505C>T (n.-84-35505C>T) c.-340-27596C>T (n.-340-27596C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.5369038G>A | CA3623652 | FARS2 | c.468G>A (p.Thr156=) n.799G>A n.776G>A c.-84-35504G>A (n.-84-35504G>A) c.-340-27595G>A (n.-340-27595G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5369038G>C | CA448720577 | FARS2 | c.468G>C (p.Thr156=) n.799G>C n.776G>C c.-84-35504G>C (n.-84-35504G>C) c.-340-27595G>C (n.-340-27595G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369038G= | CA1607569258 | FARS2 | c.468G= (p.Thr156=) n.799G= n.776G= c.-84-35504G= (n.-84-35504G=) c.-340-27595G= (n.-340-27595G=) | |
| 6 | g.5369038G>T | CA448720576 | FARS2 | c.468G>T (p.Thr156=) n.799G>T n.776G>T c.-84-35504G>T (n.-84-35504G>T) c.-340-27595G>T (n.-340-27595G>T) | |
| 6 | g.5369039T>A | CA362735350 | FARS2 | c.469T>A (p.Ser157Thr) n.800T>A n.777T>A c.-84-35503T>A (n.-84-35503T>A) c.-340-27594T>A (n.-340-27594T>A) | |
| 6 | g.5369039T>C | CA362735351 | FARS2 | c.469T>C (p.Ser157Pro) n.800T>C n.777T>C c.-84-35503T>C (n.-84-35503T>C) c.-340-27594T>C (n.-340-27594T>C) | |
| 6 | g.5369039T>G | CA362735352 | FARS2 | c.469T>G (p.Ser157Ala) n.800T>G n.777T>G c.-84-35503T>G (n.-84-35503T>G) c.-340-27594T>G (n.-340-27594T>G) | |
| 6 | g.5369040C>A | CA362735353 | FARS2 | c.470C>A (p.Ser157Tyr) n.801C>A n.778C>A c.-84-35502C>A (n.-84-35502C>A) c.-340-27593C>A (n.-340-27593C>A) | |
| 6 | g.5369040C= | CA1607569259 | FARS2 | c.470C= (p.Ser157=) n.801C= n.778C= c.-84-35502C= (n.-84-35502C=) c.-340-27593C= (n.-340-27593C=) | |
| 6 | g.5369040C>G | CA362735354 | FARS2 | c.470C>G (p.Ser157Cys) n.801C>G n.778C>G c.-84-35502C>G (n.-84-35502C>G) c.-340-27593C>G (n.-340-27593C>G) | |
| 6 | g.5369040C>T | CA362735355 | FARS2 | c.470C>T (p.Ser157Phe) n.801C>T n.778C>T c.-84-35502C>T (n.-84-35502C>T) c.-340-27593C>T (n.-340-27593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5369041T>A | CA448720580 | FARS2 | c.471T>A (p.Ser157=) n.802T>A n.779T>A c.-84-35501T>A (n.-84-35501T>A) c.-340-27592T>A (n.-340-27592T>A) | |
| 6 | g.5369041T>C | CA448720582 | FARS2 | c.471T>C (p.Ser157=) n.802T>C n.779T>C c.-84-35501T>C (n.-84-35501T>C) c.-340-27592T>C (n.-340-27592T>C) | |
| 6 | g.5369041T>G | CA448720583 | FARS2 | c.471T>G (p.Ser157=) n.802T>G n.779T>G c.-84-35501T>G (n.-84-35501T>G) c.-340-27592T>G (n.-340-27592T>G) | |
| 6 | g.5369042G>A | CA362735356 | FARS2 | c.472G>A (p.Ala158Thr) n.803G>A n.780G>A c.-84-35500G>A (n.-84-35500G>A) c.-340-27591G>A (n.-340-27591G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369042G>C | CA362735357 | FARS2 | c.472G>C (p.Ala158Pro) n.803G>C n.780G>C c.-84-35500G>C (n.-84-35500G>C) c.-340-27591G>C (n.-340-27591G>C) | |
| 6 | g.5369042G>T | CA362735358 | FARS2 | c.472G>T (p.Ala158Ser) n.803G>T n.780G>T c.-84-35500G>T (n.-84-35500G>T) c.-340-27591G>T (n.-340-27591G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369043C>A | CA362735359 | FARS2 | c.473C>A (p.Ala158Glu) n.804C>A n.781C>A c.-84-35499C>A (n.-84-35499C>A) c.-340-27590C>A (n.-340-27590C>A) | |
| 6 | g.5369043C>G | CA362735360 | FARS2 | c.473C>G (p.Ala158Gly) n.804C>G n.781C>G c.-84-35499C>G (n.-84-35499C>G) c.-340-27590C>G (n.-340-27590C>G) | |
| 6 | g.5369043C>T | CA362735361 | FARS2 | c.473C>T (p.Ala158Val) n.804C>T n.781C>T c.-84-35499C>T (n.-84-35499C>T) c.-340-27590C>T (n.-340-27590C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5369044A>C | CA448720584 | FARS2 | c.474A>C (p.Ala158=) n.805A>C n.782A>C c.-84-35498A>C (n.-84-35498A>C) c.-340-27589A>C (n.-340-27589A>C) | |
| 6 | g.5369044A>G | CA448720585 | FARS2 | c.474A>G (p.Ala158=) n.805A>G n.782A>G c.-84-35498A>G (n.-84-35498A>G) c.-340-27589A>G (n.-340-27589A>G) | |
| 6 | g.5369044A>T | CA448720587 | FARS2 | c.474A>T (p.Ala158=) n.805A>T n.782A>T c.-84-35498A>T (n.-84-35498A>T) c.-340-27589A>T (n.-340-27589A>T) | ClinVar |
| 6 | g.5369045C>A | CA362735364 | FARS2 | c.475C>A (p.His159Asn) n.806C>A n.783C>A c.-84-35497C>A (n.-84-35497C>A) c.-340-27588C>A (n.-340-27588C>A) | |
| 6 | g.5369045C>G | CA362735363 | FARS2 | c.475C>G (p.His159Asp) n.806C>G n.783C>G c.-84-35497C>G (n.-84-35497C>G) c.-340-27588C>G (n.-340-27588C>G) | |
| 6 | g.5369045C>T | CA362735362 | FARS2 | c.475C>T (p.His159Tyr) n.806C>T n.783C>T c.-84-35497C>T (n.-84-35497C>T) c.-340-27588C>T (n.-340-27588C>T) | ClinVar |
| 6 | g.5369046A= | CA1607569260 | FARS2 | c.476A= (p.His159=) n.807A= n.784A= c.-84-35496A= (n.-84-35496A=) c.-340-27587A= (n.-340-27587A=) | |
| 6 | g.5369046A>C | CA362735365 | FARS2 | c.476A>C (p.His159Pro) n.807A>C n.784A>C c.-84-35496A>C (n.-84-35496A>C) c.-340-27587A>C (n.-340-27587A>C) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.5369046A>G | CA362735366 | FARS2 | c.476A>G (p.His159Arg) n.807A>G n.784A>G c.-84-35496A>G (n.-84-35496A>G) c.-340-27587A>G (n.-340-27587A>G) |