Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5368982A>C | CA448721217 | FARS2 | c.412A>C (p.Arg138=) n.743A>C n.720A>C c.-84-35560A>C (n.-84-35560A>C) c.-340-27651A>C (n.-340-27651A>C) | |
6 | g.5368982A>G | CA362735224 | FARS2 | c.412A>G (p.Arg138Gly) n.743A>G n.720A>G c.-84-35560A>G (n.-84-35560A>G) c.-340-27651A>G (n.-340-27651A>G) | |
6 | g.5368982A>T | CA362735225 | FARS2 | c.412A>T (p.Arg138Trp) n.743A>T n.720A>T c.-84-35560A>T (n.-84-35560A>T) c.-340-27651A>T (n.-340-27651A>T) | |
6 | g.5368983G>A | CA362735226 | FARS2 | c.413G>A (p.Arg138Lys) n.744G>A n.721G>A c.-84-35559G>A (n.-84-35559G>A) c.-340-27650G>A (n.-340-27650G>A) | |
6 | g.5368983G>C | CA362735227 | FARS2 | c.413G>C (p.Arg138Thr) n.744G>C n.721G>C c.-84-35559G>C (n.-84-35559G>C) c.-340-27650G>C (n.-340-27650G>C) | |
6 | g.5368983G>T | CA362735228 | FARS2 | c.413G>T (p.Arg138Met) n.744G>T n.721G>T c.-84-35559G>T (n.-84-35559G>T) c.-340-27650G>T (n.-340-27650G>T) | |
6 | g.5368984G>A | CA448721219 | FARS2 | c.414G>A (p.Arg138=) n.745G>A n.722G>A c.-84-35558G>A (n.-84-35558G>A) c.-340-27649G>A (n.-340-27649G>A) | |
6 | g.5368984G>C | CA362735229 | FARS2 | c.414G>C (p.Arg138Ser) n.745G>C n.722G>C c.-84-35558G>C (n.-84-35558G>C) c.-340-27649G>C (n.-340-27649G>C) | |
6 | g.5368984G>T | CA362735230 | FARS2 | c.414G>T (p.Arg138Ser) n.745G>T n.722G>T c.-84-35558G>T (n.-84-35558G>T) c.-340-27649G>T (n.-340-27649G>T) | |
6 | g.5368985A>C | CA362735231 | FARS2 | c.415A>C (p.Lys139Gln) n.746A>C n.723A>C c.-84-35557A>C (n.-84-35557A>C) c.-340-27648A>C (n.-340-27648A>C) | |
6 | g.5368985A>G | CA362735232 | FARS2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) n.746A>G n.723A>G c.-84-35557A>G (n.-84-35557A>G) c.-340-27648A>G (n.-340-27648A>G) | |
6 | g.5368985A>T | CA362735233 | FARS2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) n.746A>T n.723A>T c.-84-35557A>T (n.-84-35557A>T) c.-340-27648A>T (n.-340-27648A>T) | |
6 | g.5368986A>C | CA362735234 | FARS2 | c.416A>C (p.Lys139Thr) n.747A>C n.724A>C c.-84-35556A>C (n.-84-35556A>C) c.-340-27647A>C (n.-340-27647A>C) | |
6 | g.5368986A>G | CA362735235 | FARS2 | c.416A>G (p.Lys139Arg) n.747A>G n.724A>G c.-84-35556A>G (n.-84-35556A>G) c.-340-27647A>G (n.-340-27647A>G) | |
6 | g.5368986A>T | CA362735236 | FARS2 | c.416A>T (p.Lys139Met) n.747A>T n.724A>T c.-84-35556A>T (n.-84-35556A>T) c.-340-27647A>T (n.-340-27647A>T) | |
6 | g.5368987G>A | CA448721225 | FARS2 | c.417G>A (p.Lys139=) n.748G>A n.725G>A c.-84-35555G>A (n.-84-35555G>A) c.-340-27646G>A (n.-340-27646G>A) | |
6 | g.5368987G>C | CA362735237 | FARS2 | c.417G>C (p.Lys139Asn) n.748G>C n.725G>C c.-84-35555G>C (n.-84-35555G>C) c.-340-27646G>C (n.-340-27646G>C) | |
6 | g.5368987G>T | CA362735238 | FARS2 | c.417G>T (p.Lys139Asn) n.748G>T n.725G>T c.-84-35555G>T (n.-84-35555G>T) c.-340-27646G>T (n.-340-27646G>T) | |
6 | g.5368988A>C | CA362735239 | FARS2 | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.749A>C n.726A>C c.-84-35554A>C (n.-84-35554A>C) c.-340-27645A>C (n.-340-27645A>C) | |
6 | g.5368988A>G | CA362735240 | FARS2 | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.749A>G n.726A>G c.-84-35554A>G (n.-84-35554A>G) c.-340-27645A>G (n.-340-27645A>G) | |
6 | g.5368988A>T | CA362735241 | FARS2 | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.749A>T n.726A>T c.-84-35554A>T (n.-84-35554A>T) c.-340-27645A>T (n.-340-27645A>T) | |
6 | g.5368989A= | CA1607569237 | FARS2 | c.419A= (p.Lys140=) n.750A= n.727A= c.-84-35553A= (n.-84-35553A=) c.-340-27644A= (n.-340-27644A=) | |
6 | g.5368989A>C | CA362735242 | FARS2 | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.750A>C n.727A>C c.-84-35553A>C (n.-84-35553A>C) c.-340-27644A>C (n.-340-27644A>C) | |
6 | g.5368989A>G | CA362735243 | FARS2 | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.750A>G n.727A>G c.-84-35553A>G (n.-84-35553A>G) c.-340-27644A>G (n.-340-27644A>G) | |
6 | g.5368989A>T | CA362735244 | FARS2 | c.419A>T (p.Lys140Met) n.750A>T n.727A>T c.-84-35553A>T (n.-84-35553A>T) c.-340-27644A>T (n.-340-27644A>T) | dbSNP |
6 | g.5368990G>A | CA3623642 | FARS2 | c.420G>A (p.Lys140=) n.751G>A n.728G>A c.-84-35552G>A (n.-84-35552G>A) c.-340-27643G>A (n.-340-27643G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368990G>C | CA362735246 | FARS2 | c.420G>C (p.Lys140Asn) n.751G>C n.728G>C c.-84-35552G>C (n.-84-35552G>C) c.-340-27643G>C (n.-340-27643G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368990G= | CA1607569238 | FARS2 | c.420G= (p.Lys140=) n.751G= n.728G= c.-84-35552G= (n.-84-35552G=) c.-340-27643G= (n.-340-27643G=) | |
6 | g.5368990G>T | CA362735245 | FARS2 | c.420G>T (p.Lys140Asn) n.751G>T n.728G>T c.-84-35552G>T (n.-84-35552G>T) c.-340-27643G>T (n.-340-27643G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368991G>A | CA362735247 | FARS2 | c.421G>A (p.Gly141Arg) n.752G>A n.729G>A c.-84-35551G>A (n.-84-35551G>A) c.-340-27642G>A (n.-340-27642G>A) | |
6 | g.5368991G>C | CA362735248 | FARS2 | c.421G>C (p.Gly141Arg) n.752G>C n.729G>C c.-84-35551G>C (n.-84-35551G>C) c.-340-27642G>C (n.-340-27642G>C) | |
6 | g.5368991G>T | CA362735249 | FARS2 | c.421G>T (p.Gly141Trp) n.752G>T n.729G>T c.-84-35551G>T (n.-84-35551G>T) c.-340-27642G>T (n.-340-27642G>T) | |
6 | g.5368992G>A | CA3623643 | FARS2 | c.422G>A (p.Gly141Glu) n.753G>A n.730G>A c.-84-35550G>A (n.-84-35550G>A) c.-340-27641G>A (n.-340-27641G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.5368992G>C | CA362735250 | FARS2 | c.422G>C (p.Gly141Ala) n.753G>C n.730G>C c.-84-35550G>C (n.-84-35550G>C) c.-340-27641G>C (n.-340-27641G>C) | |
6 | g.5368992G= | CA1607569239 | FARS2 | c.422G= (p.Gly141=) n.753G= n.730G= c.-84-35550G= (n.-84-35550G=) c.-340-27641G= (n.-340-27641G=) | |
6 | g.5368992G>T | CA362735251 | FARS2 | c.422G>T (p.Gly141Val) n.753G>T n.730G>T c.-84-35550G>T (n.-84-35550G>T) c.-340-27641G>T (n.-340-27641G>T) | |
6 | g.5368993G>A | CA448721234 | FARS2 | c.423G>A (p.Gly141=) n.754G>A n.731G>A c.-84-35549G>A (n.-84-35549G>A) c.-340-27640G>A (n.-340-27640G>A) | |
6 | g.5368993G>C | CA448721236 | FARS2 | c.423G>C (p.Gly141=) n.754G>C n.731G>C c.-84-35549G>C (n.-84-35549G>C) c.-340-27640G>C (n.-340-27640G>C) | |
6 | g.5368993G>T | CA448721235 | FARS2 | c.423G>T (p.Gly141=) n.754G>T n.731G>T c.-84-35549G>T (n.-84-35549G>T) c.-340-27640G>T (n.-340-27640G>T) | |
6 | g.5368994G>A | CA3623644 | FARS2 | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.755G>A n.732G>A c.-84-35548G>A (n.-84-35548G>A) c.-340-27639G>A (n.-340-27639G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368994G>C | CA362735252 | FARS2 | c.424G>C (p.Asp142His) n.755G>C n.732G>C c.-84-35548G>C (n.-84-35548G>C) c.-340-27639G>C (n.-340-27639G>C) | |
6 | g.5368994G= | CA1607569240 | FARS2 | c.424G= (p.Asp142=) n.755G= n.732G= c.-84-35548G= (n.-84-35548G=) c.-340-27639G= (n.-340-27639G=) | |
6 | g.5368994G>T | CA10586223 | FARS2 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.755G>T n.732G>T c.-84-35548G>T (n.-84-35548G>T) c.-340-27639G>T (n.-340-27639G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368995del | CA2573140834 | FARS2 | c.425del (p.Asp142AlafsTer5) n.756del n.733del c.-84-35547del (n.-84-35547del) c.-340-27638del (n.-340-27638del) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368995A>C | CA362735253 | FARS2 | c.425A>C (p.Asp142Ala) n.756A>C n.733A>C c.-84-35547A>C (n.-84-35547A>C) c.-340-27638A>C (n.-340-27638A>C) | |
6 | g.5368995A>G | CA362735254 | FARS2 | c.425A>G (p.Asp142Gly) n.756A>G n.733A>G c.-84-35547A>G (n.-84-35547A>G) c.-340-27638A>G (n.-340-27638A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.5368995A>T | CA362735255 | FARS2 | c.425A>T (p.Asp142Val) n.756A>T n.733A>T c.-84-35547A>T (n.-84-35547A>T) c.-340-27638A>T (n.-340-27638A>T) | |
6 | g.5368996C>A | CA362735256 | FARS2 | c.426C>A (p.Asp142Glu) n.757C>A n.734C>A c.-84-35546C>A (n.-84-35546C>A) c.-340-27637C>A (n.-340-27637C>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.5368996C= | CA1607569241 | FARS2 | c.426C= (p.Asp142=) n.757C= n.734C= c.-84-35546C= (n.-84-35546C=) c.-340-27637C= (n.-340-27637C=) | |
6 | g.5368996C>G | CA362735257 | FARS2 | c.426C>G (p.Asp142Glu) n.757C>G n.734C>G c.-84-35546C>G (n.-84-35546C>G) c.-340-27637C>G (n.-340-27637C>G) |