Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5368889A>C | CA362735030 | FARS2 | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.650A>C n.627A>C c.-84-35653A>C (n.-84-35653A>C) c.-340-27744A>C (n.-340-27744A>C) | |
6 | g.5368889A>G | CA362735031 | FARS2 | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.650A>G n.627A>G c.-84-35653A>G (n.-84-35653A>G) c.-340-27744A>G (n.-340-27744A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368889A>T | CA362735032 | FARS2 | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.650A>T n.627A>T c.-84-35653A>T (n.-84-35653A>T) c.-340-27744A>T (n.-340-27744A>T) | |
6 | g.5368890C>A | CA362735033 | FARS2 | c.320C>A (p.Thr107Asn) n.651C>A n.628C>A c.-84-35652C>A (n.-84-35652C>A) c.-340-27743C>A (n.-340-27743C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.5368890C>G | CA362735034 | FARS2 | c.320C>G (p.Thr107Ser) n.651C>G n.628C>G c.-84-35652C>G (n.-84-35652C>G) c.-340-27743C>G (n.-340-27743C>G) | |
6 | g.5368890C>T | CA362735035 | FARS2 | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.651C>T n.628C>T c.-84-35652C>T (n.-84-35652C>T) c.-340-27743C>T (n.-340-27743C>T) | |
6 | g.5368893del | CA2677181548 | FARS2 | c.323del (p.Pro108ArgfsTer?) n.654del n.631del c.-84-35649del (n.-84-35649del) c.-340-27740del (n.-340-27740del) | gnomAD v4 |
6 | g.5368891C>A | CA448720911 | FARS2 | c.321C>A (p.Thr107=) n.652C>A n.629C>A c.-84-35651C>A (n.-84-35651C>A) c.-340-27742C>A (n.-340-27742C>A) | |
6 | g.5368891C= | CA1607569193 | FARS2 | c.321C= (p.Thr107=) n.652C= n.629C= c.-84-35651C= (n.-84-35651C=) c.-340-27742C= (n.-340-27742C=) | |
6 | g.5368891C>G | CA448720912 | FARS2 | c.321C>G (p.Thr107=) n.652C>G n.629C>G c.-84-35651C>G (n.-84-35651C>G) c.-340-27742C>G (n.-340-27742C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368891C>T | CA448720916 | FARS2 | c.321C>T (p.Thr107=) n.652C>T n.629C>T c.-84-35651C>T (n.-84-35651C>T) c.-340-27742C>T (n.-340-27742C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.5368892C>A | CA362735036 | FARS2 | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.653C>A n.630C>A c.-84-35650C>A (n.-84-35650C>A) c.-340-27741C>A (n.-340-27741C>A) | |
6 | g.5368892C>G | CA362735038 | FARS2 | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.653C>G n.630C>G c.-84-35650C>G (n.-84-35650C>G) c.-340-27741C>G (n.-340-27741C>G) | |
6 | g.5368892C>T | CA362735037 | FARS2 | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.653C>T n.630C>T c.-84-35650C>T (n.-84-35650C>T) c.-340-27741C>T (n.-340-27741C>T) | |
6 | g.5368893C>A | CA362735039 | FARS2 | c.323C>A (p.Pro108Gln) n.654C>A n.631C>A c.-84-35649C>A (n.-84-35649C>A) c.-340-27740C>A (n.-340-27740C>A) | |
6 | g.5368893C= | CA1607569194 | FARS2 | c.323C= (p.Pro108=) n.654C= n.631C= c.-84-35649C= (n.-84-35649C=) c.-340-27740C= (n.-340-27740C=) | |
6 | g.5368893C>G | CA3623625 | FARS2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.654C>G n.631C>G c.-84-35649C>G (n.-84-35649C>G) c.-340-27740C>G (n.-340-27740C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.5368893C>T | CA324381 | FARS2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.654C>T n.631C>T c.-84-35649C>T (n.-84-35649C>T) c.-340-27740C>T (n.-340-27740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368894G>A | CA3623626 | FARS2 | c.324G>A (p.Pro108=) n.655G>A n.632G>A c.-84-35648G>A (n.-84-35648G>A) c.-340-27739G>A (n.-340-27739G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368894G>C | CA448720931 | FARS2 | c.324G>C (p.Pro108=) n.655G>C n.632G>C c.-84-35648G>C (n.-84-35648G>C) c.-340-27739G>C (n.-340-27739G>C) | |
6 | g.5368894G= | CA1607569195 | FARS2 | c.324G= (p.Pro108=) n.655G= n.632G= c.-84-35648G= (n.-84-35648G=) c.-340-27739G= (n.-340-27739G=) | |
6 | g.5368894G>T | CA448720932 | FARS2 | c.324G>T (p.Pro108=) n.655G>T n.632G>T c.-84-35648G>T (n.-84-35648G>T) c.-340-27739G>T (n.-340-27739G>T) | |
6 | g.5368895T>A | CA362735040 | FARS2 | c.325T>A (p.Leu109Met) n.656T>A n.633T>A c.-84-35647T>A (n.-84-35647T>A) c.-340-27738T>A (n.-340-27738T>A) | |
6 | g.5368895T>C | CA448720933 | FARS2 | c.325T>C (p.Leu109=) n.656T>C n.633T>C c.-84-35647T>C (n.-84-35647T>C) c.-340-27738T>C (n.-340-27738T>C) | |
6 | g.5368895T>G | CA362735041 | FARS2 | c.325T>G (p.Leu109Val) n.656T>G n.633T>G c.-84-35647T>G (n.-84-35647T>G) c.-340-27738T>G (n.-340-27738T>G) | |
6 | g.5368896T>A | CA362735042 | FARS2 | c.326T>A (p.Leu109Ter) n.657T>A n.634T>A c.-84-35646T>A (n.-84-35646T>A) c.-340-27737T>A (n.-340-27737T>A) | |
6 | g.5368896T>C | CA362735043 | FARS2 | c.326T>C (p.Leu109Ser) n.657T>C n.634T>C c.-84-35646T>C (n.-84-35646T>C) c.-340-27737T>C (n.-340-27737T>C) | |
6 | g.5368896T>G | CA362735044 | FARS2 | c.326T>G (p.Leu109Trp) n.657T>G n.634T>G c.-84-35646T>G (n.-84-35646T>G) c.-340-27737T>G (n.-340-27737T>G) | |
6 | g.5368897G>A | CA134301555 | FARS2 | c.327G>A (p.Leu109=) n.658G>A n.635G>A c.-84-35645G>A (n.-84-35645G>A) c.-340-27736G>A (n.-340-27736G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368897G>C | CA362735045 | FARS2 | c.327G>C (p.Leu109Phe) n.658G>C n.635G>C c.-84-35645G>C (n.-84-35645G>C) c.-340-27736G>C (n.-340-27736G>C) | |
6 | g.5368897G= | CA1607569196 | FARS2 | c.327G= (p.Leu109=) n.658G= n.635G= c.-84-35645G= (n.-84-35645G=) c.-340-27736G= (n.-340-27736G=) | |
6 | g.5368897G>T | CA362735046 | FARS2 | c.327G>T (p.Leu109Phe) n.658G>T n.635G>T c.-84-35645G>T (n.-84-35645G>T) c.-340-27736G>T (n.-340-27736G>T) | |
6 | g.5368898T>A | CA362735049 | FARS2 | c.328T>A (p.Phe110Ile) n.659T>A n.636T>A c.-84-35644T>A (n.-84-35644T>A) c.-340-27735T>A (n.-340-27735T>A) | |
6 | g.5368898T>C | CA362735048 | FARS2 | c.328T>C (p.Phe110Leu) n.659T>C n.636T>C c.-84-35644T>C (n.-84-35644T>C) c.-340-27735T>C (n.-340-27735T>C) | |
6 | g.5368898T>G | CA362735047 | FARS2 | c.328T>G (p.Phe110Val) n.659T>G n.636T>G c.-84-35644T>G (n.-84-35644T>G) c.-340-27735T>G (n.-340-27735T>G) | |
6 | g.5368899T>A | CA362735050 | FARS2 | c.329T>A (p.Phe110Tyr) n.660T>A n.637T>A c.-84-35643T>A (n.-84-35643T>A) c.-340-27734T>A (n.-340-27734T>A) | |
6 | g.5368899T>C | CA362735051 | FARS2 | c.329T>C (p.Phe110Ser) n.660T>C n.637T>C c.-84-35643T>C (n.-84-35643T>C) c.-340-27734T>C (n.-340-27734T>C) | |
6 | g.5368899T>G | CA362735052 | FARS2 | c.329T>G (p.Phe110Cys) n.660T>G n.637T>G c.-84-35643T>G (n.-84-35643T>G) c.-340-27734T>G (n.-340-27734T>G) | |
6 | g.5368900C>A | CA362735053 | FARS2 | c.330C>A (p.Phe110Leu) n.661C>A n.638C>A c.-84-35642C>A (n.-84-35642C>A) c.-340-27733C>A (n.-340-27733C>A) | |
6 | g.5368900C>G | CA362735054 | FARS2 | c.330C>G (p.Phe110Leu) n.661C>G n.638C>G c.-84-35642C>G (n.-84-35642C>G) c.-340-27733C>G (n.-340-27733C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.5368900C>T | CA448720953 | FARS2 | c.330C>T (p.Phe110=) n.661C>T n.638C>T c.-84-35642C>T (n.-84-35642C>T) c.-340-27733C>T (n.-340-27733C>T) | |
6 | g.5368901T>A | CA362735055 | FARS2 | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.662T>A n.639T>A c.-84-35641T>A (n.-84-35641T>A) c.-340-27732T>A (n.-340-27732T>A) | |
6 | g.5368901T>C | CA362735056 | FARS2 | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.662T>C n.639T>C c.-84-35641T>C (n.-84-35641T>C) c.-340-27732T>C (n.-340-27732T>C) | |
6 | g.5368901T>G | CA362735057 | FARS2 | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.662T>G n.639T>G c.-84-35641T>G (n.-84-35641T>G) c.-340-27732T>G (n.-340-27732T>G) | |
6 | g.5368902C>A | CA362735058 | FARS2 | c.332C>A (p.Ser111Ter) n.663C>A n.640C>A c.-84-35640C>A (n.-84-35640C>A) c.-340-27731C>A (n.-340-27731C>A) | |
6 | g.5368902C= | CA1607569197 | FARS2 | c.332C= (p.Ser111=) n.663C= n.640C= c.-84-35640C= (n.-84-35640C=) c.-340-27731C= (n.-340-27731C=) | |
6 | g.5368902C>G | CA362735059 | FARS2 | c.332C>G (p.Ser111Trp) n.663C>G n.640C>G c.-84-35640C>G (n.-84-35640C>G) c.-340-27731C>G (n.-340-27731C>G) | |
6 | g.5368902C>T | CA3623627 | FARS2 | c.332C>T (p.Ser111Leu) n.663C>T n.640C>T c.-84-35640C>T (n.-84-35640C>T) c.-340-27731C>T (n.-340-27731C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.5368903G>A | CA3623628 | FARS2 | c.333G>A (p.Ser111=) n.664G>A n.641G>A c.-84-35639G>A (n.-84-35639G>A) c.-340-27730G>A (n.-340-27730G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368903G>C | CA448720962 | FARS2 | c.333G>C (p.Ser111=) n.664G>C n.641G>C c.-84-35639G>C (n.-84-35639G>C) c.-340-27730G>C (n.-340-27730G>C) | ClinVar |