UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.5368882C>A | CA3623622 | FARS2 | c.312C>A (p.Arg104=) n.643C>A n.620C>A c.-84-35660C>A (n.-84-35660C>A) c.-340-27751C>A (n.-340-27751C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368882C= | CA1607569190 | FARS2 | c.312C= (p.Arg104=) n.643C= n.620C= c.-84-35660C= (n.-84-35660C=) c.-340-27751C= (n.-340-27751C=) | |
| 6 | g.5368882C>G | CA448720886 | FARS2 | c.312C>G (p.Arg104=) n.643C>G n.620C>G c.-84-35660C>G (n.-84-35660C>G) c.-340-27751C>G (n.-340-27751C>G) | |
| 6 | g.5368882C>T | CA448720885 | FARS2 | c.312C>T (p.Arg104=) n.643C>T n.620C>T c.-84-35660C>T (n.-84-35660C>T) c.-340-27751C>T (n.-340-27751C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368883T>A | CA362735018 | FARS2 | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.644T>A n.621T>A c.-84-35659T>A (n.-84-35659T>A) c.-340-27750T>A (n.-340-27750T>A) | |
| 6 | g.5368883T>C | CA362735016 | FARS2 | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.644T>C n.621T>C c.-84-35659T>C (n.-84-35659T>C) c.-340-27750T>C (n.-340-27750T>C) | |
| 6 | g.5368883T>G | CA362735017 | FARS2 | c.313T>G (p.Phe105Val) n.644T>G n.621T>G c.-84-35659T>G (n.-84-35659T>G) c.-340-27750T>G (n.-340-27750T>G) | |
| 6 | g.5368884T>A | CA362735019 | FARS2 | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.645T>A n.622T>A c.-84-35658T>A (n.-84-35658T>A) c.-340-27749T>A (n.-340-27749T>A) | |
| 6 | g.5368884T>C | CA362735020 | FARS2 | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.645T>C n.622T>C c.-84-35658T>C (n.-84-35658T>C) c.-340-27749T>C (n.-340-27749T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368884T>G | CA362735021 | FARS2 | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.645T>G n.622T>G c.-84-35658T>G (n.-84-35658T>G) c.-340-27749T>G (n.-340-27749T>G) | |
| 6 | g.5368885T>A | CA362735022 | FARS2 | c.315T>A (p.Phe105Leu) n.646T>A n.623T>A c.-84-35657T>A (n.-84-35657T>A) c.-340-27748T>A (n.-340-27748T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368885T>C | CA448720893 | FARS2 | c.315T>C (p.Phe105=) n.646T>C n.623T>C c.-84-35657T>C (n.-84-35657T>C) c.-340-27748T>C (n.-340-27748T>C) | |
| 6 | g.5368885T>G | CA362735023 | FARS2 | c.315T>G (p.Phe105Leu) n.646T>G n.623T>G c.-84-35657T>G (n.-84-35657T>G) c.-340-27748T>G (n.-340-27748T>G) | |
| 6 | g.5368886G>A | CA362735024 | FARS2 | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.647G>A n.624G>A c.-84-35656G>A (n.-84-35656G>A) c.-340-27747G>A (n.-340-27747G>A) | |
| 6 | g.5368886G>C | CA362735026 | FARS2 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.647G>C n.624G>C c.-84-35656G>C (n.-84-35656G>C) c.-340-27747G>C (n.-340-27747G>C) | |
| 6 | g.5368886G>T | CA362735025 | FARS2 | c.316G>T (p.Gly106Trp) n.647G>T n.624G>T c.-84-35656G>T (n.-84-35656G>T) c.-340-27747G>T (n.-340-27747G>T) | |
| 6 | g.5368887G>A | CA362735027 | FARS2 | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.648G>A n.625G>A c.-84-35655G>A (n.-84-35655G>A) c.-340-27746G>A (n.-340-27746G>A) | |
| 6 | g.5368887G>C | CA362735028 | FARS2 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.648G>C n.625G>C c.-84-35655G>C (n.-84-35655G>C) c.-340-27746G>C (n.-340-27746G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368887G= | CA1607569191 | FARS2 | c.317G= (p.Gly106=) n.648G= n.625G= c.-84-35655G= (n.-84-35655G=) c.-340-27746G= (n.-340-27746G=) | |
| 6 | g.5368887G>T | CA362735029 | FARS2 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.648G>T n.625G>T c.-84-35655G>T (n.-84-35655G>T) c.-340-27746G>T (n.-340-27746G>T) | ClinVar |
| 6 | g.5368888G>A | CA3623623 | FARS2 | c.318G>A (p.Gly106=) n.649G>A n.626G>A c.-84-35654G>A (n.-84-35654G>A) c.-340-27745G>A (n.-340-27745G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368888G>C | CA3623624 | FARS2 | c.318G>C (p.Gly106=) n.649G>C n.626G>C c.-84-35654G>C (n.-84-35654G>C) c.-340-27745G>C (n.-340-27745G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368888G= | CA1607569192 | FARS2 | c.318G= (p.Gly106=) n.649G= n.626G= c.-84-35654G= (n.-84-35654G=) c.-340-27745G= (n.-340-27745G=) | |
| 6 | g.5368888G>T | CA448720903 | FARS2 | c.318G>T (p.Gly106=) n.649G>T n.626G>T c.-84-35654G>T (n.-84-35654G>T) c.-340-27745G>T (n.-340-27745G>T) | |
| 6 | g.5368889A>C | CA362735030 | FARS2 | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.650A>C n.627A>C c.-84-35653A>C (n.-84-35653A>C) c.-340-27744A>C (n.-340-27744A>C) | |
| 6 | g.5368889A>G | CA362735031 | FARS2 | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.650A>G n.627A>G c.-84-35653A>G (n.-84-35653A>G) c.-340-27744A>G (n.-340-27744A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368889A>T | CA362735032 | FARS2 | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.650A>T n.627A>T c.-84-35653A>T (n.-84-35653A>T) c.-340-27744A>T (n.-340-27744A>T) | |
| 6 | g.5368890C>A | CA362735033 | FARS2 | c.320C>A (p.Thr107Asn) n.651C>A n.628C>A c.-84-35652C>A (n.-84-35652C>A) c.-340-27743C>A (n.-340-27743C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368890C>G | CA362735034 | FARS2 | c.320C>G (p.Thr107Ser) n.651C>G n.628C>G c.-84-35652C>G (n.-84-35652C>G) c.-340-27743C>G (n.-340-27743C>G) | |
| 6 | g.5368890C>T | CA362735035 | FARS2 | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.651C>T n.628C>T c.-84-35652C>T (n.-84-35652C>T) c.-340-27743C>T (n.-340-27743C>T) | |
| 6 | g.5368893del | CA2677181548 | FARS2 | c.323del (p.Pro108ArgfsTer?) n.654del n.631del c.-84-35649del (n.-84-35649del) c.-340-27740del (n.-340-27740del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368891C>A | CA448720911 | FARS2 | c.321C>A (p.Thr107=) n.652C>A n.629C>A c.-84-35651C>A (n.-84-35651C>A) c.-340-27742C>A (n.-340-27742C>A) | |
| 6 | g.5368891C= | CA1607569193 | FARS2 | c.321C= (p.Thr107=) n.652C= n.629C= c.-84-35651C= (n.-84-35651C=) c.-340-27742C= (n.-340-27742C=) | |
| 6 | g.5368891C>G | CA448720912 | FARS2 | c.321C>G (p.Thr107=) n.652C>G n.629C>G c.-84-35651C>G (n.-84-35651C>G) c.-340-27742C>G (n.-340-27742C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368891C>T | CA448720916 | FARS2 | c.321C>T (p.Thr107=) n.652C>T n.629C>T c.-84-35651C>T (n.-84-35651C>T) c.-340-27742C>T (n.-340-27742C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.5368892C>A | CA362735036 | FARS2 | c.322C>A (p.Pro108Thr) n.653C>A n.630C>A c.-84-35650C>A (n.-84-35650C>A) c.-340-27741C>A (n.-340-27741C>A) | |
| 6 | g.5368892C>G | CA362735038 | FARS2 | c.322C>G (p.Pro108Ala) n.653C>G n.630C>G c.-84-35650C>G (n.-84-35650C>G) c.-340-27741C>G (n.-340-27741C>G) | |
| 6 | g.5368892C>T | CA362735037 | FARS2 | c.322C>T (p.Pro108Ser) n.653C>T n.630C>T c.-84-35650C>T (n.-84-35650C>T) c.-340-27741C>T (n.-340-27741C>T) | |
| 6 | g.5368893C>A | CA362735039 | FARS2 | c.323C>A (p.Pro108Gln) n.654C>A n.631C>A c.-84-35649C>A (n.-84-35649C>A) c.-340-27740C>A (n.-340-27740C>A) | |
| 6 | g.5368893C= | CA1607569194 | FARS2 | c.323C= (p.Pro108=) n.654C= n.631C= c.-84-35649C= (n.-84-35649C=) c.-340-27740C= (n.-340-27740C=) | |
| 6 | g.5368893C>G | CA3623625 | FARS2 | c.323C>G (p.Pro108Arg) n.654C>G n.631C>G c.-84-35649C>G (n.-84-35649C>G) c.-340-27740C>G (n.-340-27740C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.5368893C>T | CA324381 | FARS2 | c.323C>T (p.Pro108Leu) n.654C>T n.631C>T c.-84-35649C>T (n.-84-35649C>T) c.-340-27740C>T (n.-340-27740C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368894G>A | CA3623626 | FARS2 | c.324G>A (p.Pro108=) n.655G>A n.632G>A c.-84-35648G>A (n.-84-35648G>A) c.-340-27739G>A (n.-340-27739G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.5368894G>C | CA448720931 | FARS2 | c.324G>C (p.Pro108=) n.655G>C n.632G>C c.-84-35648G>C (n.-84-35648G>C) c.-340-27739G>C (n.-340-27739G>C) | |
| 6 | g.5368894G= | CA1607569195 | FARS2 | c.324G= (p.Pro108=) n.655G= n.632G= c.-84-35648G= (n.-84-35648G=) c.-340-27739G= (n.-340-27739G=) | |
| 6 | g.5368894G>T | CA448720932 | FARS2 | c.324G>T (p.Pro108=) n.655G>T n.632G>T c.-84-35648G>T (n.-84-35648G>T) c.-340-27739G>T (n.-340-27739G>T) | |
| 6 | g.5368895T>A | CA362735040 | FARS2 | c.325T>A (p.Leu109Met) n.656T>A n.633T>A c.-84-35647T>A (n.-84-35647T>A) c.-340-27738T>A (n.-340-27738T>A) | |
| 6 | g.5368895T>C | CA448720933 | FARS2 | c.325T>C (p.Leu109=) n.656T>C n.633T>C c.-84-35647T>C (n.-84-35647T>C) c.-340-27738T>C (n.-340-27738T>C) | |
| 6 | g.5368895T>G | CA362735041 | FARS2 | c.325T>G (p.Leu109Val) n.656T>G n.633T>G c.-84-35647T>G (n.-84-35647T>G) c.-340-27738T>G (n.-340-27738T>G) | |
| 6 | g.5368896T>A | CA362735042 | FARS2 | c.326T>A (p.Leu109Ter) n.657T>A n.634T>A c.-84-35646T>A (n.-84-35646T>A) c.-340-27737T>A (n.-340-27737T>A) |