Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.53545239G>A | CA139062382 | GCLC | c.-10+2817C>T (n.-10+2817C>T) c.-10+18878C>T (n.-10+18878C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.53545239G>C | CA2580575885 | GCLC | c.-10+2817C>G (n.-10+2817C>G) c.-10+18878C>G (n.-10+18878C>G) | |
6 | g.53545239G= | CA1629330119 | GCLC | c.-10+2817C= (n.-10+2817C=) c.-10+18878C= (n.-10+18878C=) | |
6 | g.53545239G>T | CA139062383 | GCLC | c.-10+2817C>A (n.-10+2817C>A) c.-10+18878C>A (n.-10+18878C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.53545240C>A | CA1089105822 | GCLC | c.-10+2816G>T (n.-10+2816G>T) c.-10+18877G>T (n.-10+18877G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.53545240C= | CA1629330120 | GCLC | c.-10+2816G= (n.-10+2816G=) c.-10+18877G= (n.-10+18877G=) | |
6 | g.53545240C>T | CA2679158226 | GCLC | c.-10+2816G>A (n.-10+2816G>A) c.-10+18877G>A (n.-10+18877G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545241A= | CA1629330121 | GCLC | c.-10+2815T= (n.-10+2815T=) c.-10+18876T= (n.-10+18876T=) | |
6 | g.53545241A>C | CA825853391 | GCLC | c.-10+2815T>G (n.-10+2815T>G) c.-10+18876T>G (n.-10+18876T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.53545241A>G | CA2679158228 | GCLC | c.-10+2815T>C (n.-10+2815T>C) c.-10+18876T>C (n.-10+18876T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.53545242G>A | CA2679158230 | GCLC | c.-10+2814C>T (n.-10+2814C>T) c.-10+18875C>T (n.-10+18875C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.53545242G>T | CA2679158231 | GCLC | c.-10+2814C>A (n.-10+2814C>A) c.-10+18875C>A (n.-10+18875C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545243T>C | CA1089105827 | GCLC | c.-10+2813A>G (n.-10+2813A>G) c.-10+18874A>G (n.-10+18874A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.53545243T= | CA1629330122 | GCLC | c.-10+2813A= (n.-10+2813A=) c.-10+18874A= (n.-10+18874A=) | |
6 | g.53545244T>A | CA2679158233 | GCLC | c.-10+2812A>T (n.-10+2812A>T) c.-10+18873A>T (n.-10+18873A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.53545244T>C | CA2679158234 | GCLC | c.-10+2812A>G (n.-10+2812A>G) c.-10+18873A>G (n.-10+18873A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.53545245G>A | CA2740745127 | GCLC | c.-10+2811C>T (n.-10+2811C>T) c.-10+18872C>T (n.-10+18872C>T) | |
6 | g.53545245G>C | CA2679158236 | GCLC | c.-10+2811C>G (n.-10+2811C>G) c.-10+18872C>G (n.-10+18872C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.53545245G>T | CA2679158237 | GCLC | c.-10+2811C>A (n.-10+2811C>A) c.-10+18872C>A (n.-10+18872C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545246del | CA2679158238 | GCLC | c.-10+2810del (n.-10+2810del) c.-10+18871del (n.-10+18871del) | gnomAD v4 |
6 | g.53545246A= | CA1629330123 | GCLC | c.-10+2810T= (n.-10+2810T=) c.-10+18871T= (n.-10+18871T=) | |
6 | g.53545246A>G | CA825853394 | GCLC | c.-10+2810T>C (n.-10+2810T>C) c.-10+18871T>C (n.-10+18871T>C) | dbSNP |
6 | g.53545246A>T | CA2679158239 | GCLC | c.-10+2810T>A (n.-10+2810T>A) c.-10+18871T>A (n.-10+18871T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545247G>A | CA1629330124 | GCLC | c.-10+2809C>T (n.-10+2809C>T) c.-10+18870C>T (n.-10+18870C>T) | dbSNP |
6 | g.53545247G>C | CA1629330125 | GCLC | c.-10+2809C>G (n.-10+2809C>G) c.-10+18870C>G (n.-10+18870C>G) | dbSNP |
6 | g.53545247G= | CA1629330126 | GCLC | c.-10+2809C= (n.-10+2809C=) c.-10+18870C= (n.-10+18870C=) | |
6 | g.53545247G>T | CA2679158241 | GCLC | c.-10+2809C>A (n.-10+2809C>A) c.-10+18870C>A (n.-10+18870C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545248G>C | CA139062388 | GCLC | c.-10+2808C>G (n.-10+2808C>G) c.-10+18869C>G (n.-10+18869C>G) | dbSNP |
6 | g.53545248G= | CA1629330127 | GCLC | c.-10+2808C= (n.-10+2808C=) c.-10+18869C= (n.-10+18869C=) | |
6 | g.53545248G>T | CA2679158243 | GCLC | c.-10+2808C>A (n.-10+2808C>A) c.-10+18869C>A (n.-10+18869C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545249G>A | CA1629330129 | GCLC | c.-10+2807C>T (n.-10+2807C>T) c.-10+18868C>T (n.-10+18868C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.53545249G>C | CA825853396 | GCLC | c.-10+2807C>G (n.-10+2807C>G) c.-10+18868C>G (n.-10+18868C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.53545249G= | CA1629330128 | GCLC | c.-10+2807C= (n.-10+2807C=) c.-10+18868C= (n.-10+18868C=) | |
6 | g.53545249G>T | CA2679158245 | GCLC | c.-10+2807C>A (n.-10+2807C>A) c.-10+18868C>A (n.-10+18868C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545250G>A | CA139062393 | GCLC | c.-10+2806C>T (n.-10+2806C>T) c.-10+18867C>T (n.-10+18867C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.53545250G= | CA1629330130 | GCLC | c.-10+2806C= (n.-10+2806C=) c.-10+18867C= (n.-10+18867C=) | |
6 | g.53545250G>T | CA2679158247 | GCLC | c.-10+2806C>A (n.-10+2806C>A) c.-10+18867C>A (n.-10+18867C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545251A>G | CA2679158249 | GCLC | c.-10+2805T>C (n.-10+2805T>C) c.-10+18866T>C (n.-10+18866T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.53545252G>A | CA2679158252 | GCLC | c.-10+2804C>T (n.-10+2804C>T) c.-10+18865C>T (n.-10+18865C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.53545252G>T | CA2679158251 | GCLC | c.-10+2804C>A (n.-10+2804C>A) c.-10+18865C>A (n.-10+18865C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545253C>A | CA2679158254 | GCLC | c.-10+2803G>T (n.-10+2803G>T) c.-10+18864G>T (n.-10+18864G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.53545253C= | CA1629330131 | GCLC | c.-10+2803G= (n.-10+2803G=) c.-10+18864G= (n.-10+18864G=) | |
6 | g.53545253C>G | CA139062395 | GCLC | c.-10+2803G>C (n.-10+2803G>C) c.-10+18864G>C (n.-10+18864G>C) | dbSNP |
6 | g.53545253C>T | CA2679158253 | GCLC | c.-10+2803G>A (n.-10+2803G>A) c.-10+18864G>A (n.-10+18864G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545254A>G | CA2679158257 | GCLC | c.-10+2802T>C (n.-10+2802T>C) c.-10+18863T>C (n.-10+18863T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.53545255G>A | CA2679158267 | GCLC | c.-10+2801C>T (n.-10+2801C>T) c.-10+18862C>T (n.-10+18862C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.53545255G>T | CA2679158297 | GCLC | c.-10+2801C>A (n.-10+2801C>A) c.-10+18862C>A (n.-10+18862C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545256C>A | CA2679158302 | GCLC | c.-10+2800G>T (n.-10+2800G>T) c.-10+18861G>T (n.-10+18861G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.53545256C>T | CA2679158303 | GCLC | c.-10+2800G>A (n.-10+2800G>A) c.-10+18861G>A (n.-10+18861G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.53545257T>C | CA2679158306 | GCLC | c.-10+2799A>G (n.-10+2799A>G) c.-10+18860A>G (n.-10+18860A>G) | gnomAD v4 |