Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.53506901C>ACA450448652GCLC,GCLC-AS1c.1083+12G>T (n.1083+12G>T)
c.1038+12G>T (n.1038+12G>T)
c.1203+12G>T (n.1203+12G>T)
c.1197+12G>T (n.1197+12G>T)
n.166+12G>T
n.1642+12G>T
n.2249C>A
n.2243C>A
n.471C>A
n.440C>A
c.486+12G>T (n.486+12G>T)
n.575C>A
6g.53506901C=CA1629302442GCLC,GCLC-AS1c.1083+12G= (n.1083+12G=)
c.1038+12G= (n.1038+12G=)
c.1203+12G= (n.1203+12G=)
c.1197+12G= (n.1197+12G=)
n.166+12G=
n.1642+12G=
n.2249C=
n.2243C=
n.471C=
n.440C=
c.486+12G= (n.486+12G=)
n.575C=
6g.53506901C>GCA450448655GCLC,GCLC-AS1c.1083+12G>C (n.1083+12G>C)
c.1038+12G>C (n.1038+12G>C)
c.1203+12G>C (n.1203+12G>C)
c.1197+12G>C (n.1197+12G>C)
n.166+12G>C
n.1642+12G>C
n.2249C>G
n.2243C>G
n.471C>G
n.440C>G
c.486+12G>C (n.486+12G>C)
n.575C>G
 dbSNP
6g.53506901C>TCA450448653GCLC,GCLC-AS1c.1083+12G>A (n.1083+12G>A)
c.1038+12G>A (n.1038+12G>A)
c.1203+12G>A (n.1203+12G>A)
c.1197+12G>A (n.1197+12G>A)
n.166+12G>A
n.1642+12G>A
n.2249C>T
n.2243C>T
n.471C>T
n.440C>T
c.486+12G>A (n.486+12G>A)
n.575C>T
6g.53506902T>ACA450448658GCLC,GCLC-AS1c.1083+11A>T (n.1083+11A>T)
c.1038+11A>T (n.1038+11A>T)
c.1203+11A>T (n.1203+11A>T)
c.1197+11A>T (n.1197+11A>T)
n.166+11A>T
n.1642+11A>T
n.2250T>A
n.2244T>A
n.472T>A
n.441T>A
c.486+11A>T (n.486+11A>T)
n.576T>A
6g.53506902T>CCA450448661GCLC,GCLC-AS1c.1083+11A>G (n.1083+11A>G)
c.1038+11A>G (n.1038+11A>G)
c.1203+11A>G (n.1203+11A>G)
c.1197+11A>G (n.1197+11A>G)
n.166+11A>G
n.1642+11A>G
n.2250T>C
n.2244T>C
n.472T>C
n.441T>C
c.486+11A>G (n.486+11A>G)
n.576T>C
 gnomAD v4
6g.53506902T>GCA450448659GCLC,GCLC-AS1c.1083+11A>C (n.1083+11A>C)
c.1038+11A>C (n.1038+11A>C)
c.1203+11A>C (n.1203+11A>C)
c.1197+11A>C (n.1197+11A>C)
n.166+11A>C
n.1642+11A>C
n.2250T>G
n.2244T>G
n.472T>G
n.441T>G
c.486+11A>C (n.486+11A>C)
n.576T>G
6g.53506903G>ACA450448664GCLC,GCLC-AS1c.1083+10C>T (n.1083+10C>T)
c.1038+10C>T (n.1038+10C>T)
c.1203+10C>T (n.1203+10C>T)
c.1197+10C>T (n.1197+10C>T)
n.166+10C>T
n.1642+10C>T
n.2251G>A
n.2245G>A
n.473G>A
n.442G>A
c.486+10C>T (n.486+10C>T)
n.577G>A
 gnomAD v4
6g.53506903G>CCA450448665GCLC,GCLC-AS1c.1083+10C>G (n.1083+10C>G)
c.1038+10C>G (n.1038+10C>G)
c.1203+10C>G (n.1203+10C>G)
c.1197+10C>G (n.1197+10C>G)
n.166+10C>G
n.1642+10C>G
n.2251G>C
n.2245G>C
n.473G>C
n.442G>C
c.486+10C>G (n.486+10C>G)
n.577G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.53506903G=CA1629302453GCLC,GCLC-AS1c.1083+10C= (n.1083+10C=)
c.1038+10C= (n.1038+10C=)
c.1203+10C= (n.1203+10C=)
c.1197+10C= (n.1197+10C=)
n.166+10C=
n.1642+10C=
n.2251G=
n.2245G=
n.473G=
n.442G=
c.486+10C= (n.486+10C=)
n.577G=
6g.53506903G>TCA450448667GCLC,GCLC-AS1c.1083+10C>A (n.1083+10C>A)
c.1038+10C>A (n.1038+10C>A)
c.1203+10C>A (n.1203+10C>A)
c.1197+10C>A (n.1197+10C>A)
n.166+10C>A
n.1642+10C>A
n.2251G>T
n.2245G>T
n.473G>T
n.442G>T
c.486+10C>A (n.486+10C>A)
n.577G>T
 gnomAD v4
6g.53506904A>CCA450448669GCLC,GCLC-AS1c.1083+9T>G (n.1083+9T>G)
c.1038+9T>G (n.1038+9T>G)
c.1203+9T>G (n.1203+9T>G)
c.1197+9T>G (n.1197+9T>G)
n.166+9T>G
n.1642+9T>G
n.2252A>C
n.2246A>C
n.474A>C
n.443A>C
c.486+9T>G (n.486+9T>G)
n.578A>C
6g.53506904A>GCA450448671GCLC,GCLC-AS1c.1083+9T>C (n.1083+9T>C)
c.1038+9T>C (n.1038+9T>C)
c.1203+9T>C (n.1203+9T>C)
c.1197+9T>C (n.1197+9T>C)
n.166+9T>C
n.1642+9T>C
n.2252A>G
n.2246A>G
n.474A>G
n.443A>G
c.486+9T>C (n.486+9T>C)
n.578A>G
6g.53506904A>TCA450448672GCLC,GCLC-AS1c.1083+9T>A (n.1083+9T>A)
c.1038+9T>A (n.1038+9T>A)
c.1203+9T>A (n.1203+9T>A)
c.1197+9T>A (n.1197+9T>A)
n.166+9T>A
n.1642+9T>A
n.2252A>T
n.2246A>T
n.474A>T
n.443A>T
c.486+9T>A (n.486+9T>A)
n.578A>T
6g.53506905G>ACA450448678GCLC,GCLC-AS1c.1083+8C>T (n.1083+8C>T)
c.1038+8C>T (n.1038+8C>T)
c.1203+8C>T (n.1203+8C>T)
c.1197+8C>T (n.1197+8C>T)
n.166+8C>T
n.1642+8C>T
n.2253G>A
n.2247G>A
n.475G>A
n.444G>A
c.486+8C>T (n.486+8C>T)
n.579G>A
6g.53506905G>CCA450448676GCLC,GCLC-AS1c.1083+8C>G (n.1083+8C>G)
c.1038+8C>G (n.1038+8C>G)
c.1203+8C>G (n.1203+8C>G)
c.1197+8C>G (n.1197+8C>G)
n.166+8C>G
n.1642+8C>G
n.2253G>C
n.2247G>C
n.475G>C
n.444G>C
c.486+8C>G (n.486+8C>G)
n.579G>C
6g.53506905G>TCA450448674GCLC,GCLC-AS1c.1083+8C>A (n.1083+8C>A)
c.1038+8C>A (n.1038+8C>A)
c.1203+8C>A (n.1203+8C>A)
c.1197+8C>A (n.1197+8C>A)
n.166+8C>A
n.1642+8C>A
n.2253G>T
n.2247G>T
n.475G>T
n.444G>T
c.486+8C>A (n.486+8C>A)
n.579G>T
 gnomAD v4
6g.53506905_53506906delinsGACA1629302470GCLC,GCLC-AS1c.1083+7_1083+8delinsTC (n.1083+7_1083+8delinsTC)
c.1038+7_1038+8delinsTC (n.1038+7_1038+8delinsTC)
c.1203+7_1203+8delinsTC (n.1203+7_1203+8delinsTC)
c.1197+7_1197+8delinsTC (n.1197+7_1197+8delinsTC)
n.166+7_166+8delinsTC
n.1642+7_1642+8delinsTC
n.2253_2254delinsGA
n.2247_2248delinsGA
n.475_476delinsGA
n.444_445delinsGA
c.486+7_486+8delinsTC (n.486+7_486+8delinsTC)
n.579_580delinsGA
6g.53506906A>CCA450448680GCLC,GCLC-AS1c.1083+7T>G (n.1083+7T>G)
c.1038+7T>G (n.1038+7T>G)
c.1203+7T>G (n.1203+7T>G)
c.1197+7T>G (n.1197+7T>G)
n.166+7T>G
n.1642+7T>G
n.2254A>C
n.2248A>C
n.476A>C
n.445A>C
c.486+7T>G (n.486+7T>G)
n.580A>C
6g.53506906A>GCA450448682GCLC,GCLC-AS1c.1083+7T>C (n.1083+7T>C)
c.1038+7T>C (n.1038+7T>C)
c.1203+7T>C (n.1203+7T>C)
c.1197+7T>C (n.1197+7T>C)
n.166+7T>C
n.1642+7T>C
n.2254A>G
n.2248A>G
n.476A>G
n.445A>G
c.486+7T>C (n.486+7T>C)
n.580A>G
 gnomAD v4
6g.53506906A>TCA450448684GCLC,GCLC-AS1c.1083+7T>A (n.1083+7T>A)
c.1038+7T>A (n.1038+7T>A)
c.1203+7T>A (n.1203+7T>A)
c.1197+7T>A (n.1197+7T>A)
n.166+7T>A
n.1642+7T>A
n.2254A>T
n.2248A>T
n.476A>T
n.445A>T
c.486+7T>A (n.486+7T>A)
n.580A>T
6g.53506907delCA567637201GCLC,GCLC-AS1c.1083+7del (n.1083+7del)
c.1038+7del (n.1038+7del)
c.1203+7del (n.1203+7del)
c.1197+7del (n.1197+7del)
n.166+7del
n.1642+7del
n.2255del
n.2249del
n.477del
n.446del
c.486+7del (n.486+7del)
n.581del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.53506907A=CA1629302474GCLC,GCLC-AS1c.1083+6T= (n.1083+6T=)
c.1038+6T= (n.1038+6T=)
c.1203+6T= (n.1203+6T=)
c.1197+6T= (n.1197+6T=)
n.166+6T=
n.1642+6T=
n.2255A=
n.2249A=
n.477A=
n.446A=
c.486+6T= (n.486+6T=)
n.581A=
6g.53506907A>CCA450448685GCLC,GCLC-AS1c.1083+6T>G (n.1083+6T>G)
c.1038+6T>G (n.1038+6T>G)
c.1203+6T>G (n.1203+6T>G)
c.1197+6T>G (n.1197+6T>G)
n.166+6T>G
n.1642+6T>G
n.2255A>C
n.2249A>C
n.477A>C
n.446A>C
c.486+6T>G (n.486+6T>G)
n.581A>C
6g.53506907A>GCA3860150GCLC,GCLC-AS1c.1083+6T>C (n.1083+6T>C)
c.1038+6T>C (n.1038+6T>C)
c.1203+6T>C (n.1203+6T>C)
c.1197+6T>C (n.1197+6T>C)
n.166+6T>C
n.1642+6T>C
n.2255A>G
n.2249A>G
n.477A>G
n.446A>G
c.486+6T>C (n.486+6T>C)
n.581A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.53506907A>TCA450448689GCLC,GCLC-AS1c.1083+6T>A (n.1083+6T>A)
c.1038+6T>A (n.1038+6T>A)
c.1203+6T>A (n.1203+6T>A)
c.1197+6T>A (n.1197+6T>A)
n.166+6T>A
n.1642+6T>A
n.2255A>T
n.2249A>T
n.477A>T
n.446A>T
c.486+6T>A (n.486+6T>A)
n.581A>T
 gnomAD v4
6g.53506908G>ACA450448690GCLC,GCLC-AS1c.1083+5C>T (n.1083+5C>T)
c.1038+5C>T (n.1038+5C>T)
c.1203+5C>T (n.1203+5C>T)
c.1197+5C>T (n.1197+5C>T)
n.166+5C>T
n.1642+5C>T
n.2256G>A
n.2250G>A
n.478G>A
n.447G>A
c.486+5C>T (n.486+5C>T)
n.582G>A
6g.53506908G>CCA450448694GCLC,GCLC-AS1c.1083+5C>G (n.1083+5C>G)
c.1038+5C>G (n.1038+5C>G)
c.1203+5C>G (n.1203+5C>G)
c.1197+5C>G (n.1197+5C>G)
n.166+5C>G
n.1642+5C>G
n.2256G>C
n.2250G>C
n.478G>C
n.447G>C
c.486+5C>G (n.486+5C>G)
n.582G>C
 ClinVar
6g.53506908G>TCA450448692GCLC,GCLC-AS1c.1083+5C>A (n.1083+5C>A)
c.1038+5C>A (n.1038+5C>A)
c.1203+5C>A (n.1203+5C>A)
c.1197+5C>A (n.1197+5C>A)
n.166+5C>A
n.1642+5C>A
n.2256G>T
n.2250G>T
n.478G>T
n.447G>T
c.486+5C>A (n.486+5C>A)
n.582G>T
 gnomAD v4
6g.53506909A>CCA450448696GCLC,GCLC-AS1c.1083+4T>G (n.1083+4T>G)
c.1038+4T>G (n.1038+4T>G)
c.1203+4T>G (n.1203+4T>G)
c.1197+4T>G (n.1197+4T>G)
n.166+4T>G
n.1642+4T>G
n.2257A>C
n.2251A>C
n.479A>C
n.448A>C
c.486+4T>G (n.486+4T>G)
n.583A>C
6g.53506909A>GCA450448697GCLC,GCLC-AS1c.1083+4T>C (n.1083+4T>C)
c.1038+4T>C (n.1038+4T>C)
c.1203+4T>C (n.1203+4T>C)
c.1197+4T>C (n.1197+4T>C)
n.166+4T>C
n.1642+4T>C
n.2257A>G
n.2251A>G
n.479A>G
n.448A>G
c.486+4T>C (n.486+4T>C)
n.583A>G
 gnomAD v4
6g.53506909A>TCA450448698GCLC,GCLC-AS1c.1083+4T>A (n.1083+4T>A)
c.1038+4T>A (n.1038+4T>A)
c.1203+4T>A (n.1203+4T>A)
c.1197+4T>A (n.1197+4T>A)
n.166+4T>A
n.1642+4T>A
n.2257A>T
n.2251A>T
n.479A>T
n.448A>T
c.486+4T>A (n.486+4T>A)
n.583A>T
 gnomAD v4
6g.53506910T>ACA450448699GCLC,GCLC-AS1c.1083+3A>T (n.1083+3A>T)
c.1038+3A>T (n.1038+3A>T)
c.1203+3A>T (n.1203+3A>T)
c.1197+3A>T (n.1197+3A>T)
n.166+3A>T
n.1642+3A>T
n.2258T>A
n.2252T>A
n.480T>A
n.449T>A
c.486+3A>T (n.486+3A>T)
n.584T>A
6g.53506910T>CCA3860151GCLC,GCLC-AS1c.1083+3A>G (n.1083+3A>G)
c.1038+3A>G (n.1038+3A>G)
c.1203+3A>G (n.1203+3A>G)
c.1197+3A>G (n.1197+3A>G)
n.166+3A>G
n.1642+3A>G
n.2258T>C
n.2252T>C
n.480T>C
n.449T>C
c.486+3A>G (n.486+3A>G)
n.584T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.53506910T>GCA450448703GCLC,GCLC-AS1c.1083+3A>C (n.1083+3A>C)
c.1038+3A>C (n.1038+3A>C)
c.1203+3A>C (n.1203+3A>C)
c.1197+3A>C (n.1197+3A>C)
n.166+3A>C
n.1642+3A>C
n.2258T>G
n.2252T>G
n.480T>G
n.449T>G
c.486+3A>C (n.486+3A>C)
n.584T>G
6g.53506910T=CA1629302481GCLC,GCLC-AS1c.1083+3A= (n.1083+3A=)
c.1038+3A= (n.1038+3A=)
c.1203+3A= (n.1203+3A=)
c.1197+3A= (n.1197+3A=)
n.166+3A=
n.1642+3A=
n.2258T=
n.2252T=
n.480T=
n.449T=
c.486+3A= (n.486+3A=)
n.584T=
6g.53506911A>CCA364471314GCLC,GCLC-AS1c.1083+2T>G (n.1083+2T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
c.1203+2T>G (n.1203+2T>G)
c.1197+2T>G (n.1197+2T>G)
n.166+2T>G
n.1642+2T>G
n.2259A>C
n.2253A>C
n.481A>C
n.450A>C
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
n.585A>C
6g.53506911A>GCA364471318GCLC,GCLC-AS1c.1083+2T>C (n.1083+2T>C)
c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
c.1203+2T>C (n.1203+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
n.166+2T>C
n.1642+2T>C
n.2259A>G
n.2253A>G
n.481A>G
n.450A>G
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
n.585A>G
 gnomAD v4
6g.53506911A>TCA364471323GCLC,GCLC-AS1c.1083+2T>A (n.1083+2T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
c.1203+2T>A (n.1203+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
n.166+2T>A
n.1642+2T>A
n.2259A>T
n.2253A>T
n.481A>T
n.450A>T
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
n.585A>T
6g.53506912C>ACA364471332GCLCc.1083+1G>T (n.1083+1G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
c.1203+1G>T (n.1203+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
n.166+1G>T
n.1642+1G>T
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
6g.53506912C>GCA364471329GCLCc.1083+1G>C (n.1083+1G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
c.1203+1G>C (n.1203+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
n.166+1G>C
n.1642+1G>C
c.486+1G>C (n.486+1G>C)
6g.53506912C>TCA364471326GCLCc.1083+1G>A (n.1083+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.1203+1G>A (n.1203+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
n.166+1G>A
n.1642+1G>A
c.486+1G>A (n.486+1G>A)
 gnomAD v4
6g.53506913delCA2679155243GCLCc.1083+1del
c.1038+1del
c.1203+1del
c.1197+1del
n.166+1del
n.1642+1del
c.486+1del
 gnomAD v4
6g.53506913C>ACA364471335GCLCc.1083G>T (p.Glu361Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.1203G>T (p.Glu401Asp)
c.1197G>T (p.Glu399Asp)
n.166G>T
n.1642G>T
c.486G>T (p.Glu162Asp)
 gnomAD v4
6g.53506913C=CA1629302487GCLCc.1083G= (p.Glu361=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.1203G= (p.Glu401=)
c.1197G= (p.Glu399=)
n.166G=
n.1642G=
c.486G= (p.Glu162=)
6g.53506913C>GCA3860152GCLCc.1083G>C (p.Glu361Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.1203G>C (p.Glu401Asp)
c.1197G>C (p.Glu399Asp)
n.166G>C
n.1642G>C
c.486G>C (p.Glu162Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.53506913C>TCA450448712GCLCc.1083G>A (p.Glu361=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.1203G>A (p.Glu401=)
c.1197G>A (p.Glu399=)
n.166G>A
n.1642G>A
c.486G>A (p.Glu162=)
 gnomAD v4
6g.53506914T>ACA364471344GCLCc.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.1202A>T (p.Glu401Val)
c.1196A>T (p.Glu399Val)
n.165A>T
n.1641A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
 gnomAD v4
6g.53506914T>CCA364471347GCLCc.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.1202A>G (p.Glu401Gly)
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
n.165A>G
n.1641A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
 gnomAD v4
6g.53506914T>GCA364471349GCLCc.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
n.165A>C
n.1641A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)

Number of alleles fetched