Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.53016099C>A	CA364469958	CILK1	c.815G>T (p.Arg272Leu) n.1216G>T	gnomAD v4
6	g.53016099C=	CA1629059929	CILK1	c.815G= (p.Arg272=) n.1216G=
6	g.53016099C>G	CA364469962	CILK1	c.815G>C (p.Arg272Pro) n.1216G>C
6	g.53016099C>T	CA114374	CILK1	c.815G>A (p.Arg272Gln) n.1216G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.53016100G>A	CA364469965	CILK1	c.814C>T (p.Arg272Ter) n.1215C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.53016100G>C	CA3858695	CILK1	c.814C>G (p.Arg272Gly) n.1215C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.53016100G=	CA1629059943	CILK1	c.814C= (p.Arg272=) n.1215C=
6	g.53016100G>T	CA450439354	CILK1	c.814C>A (p.Arg272=) n.1215C>A
6	g.53016101T>A	CA364469970	CILK1	c.813A>T (p.Lys271Asn) n.1214A>T	COSMIC
6	g.53016101T>C	CA450439355	CILK1	c.813A>G (p.Lys271=) n.1214A>G
6	g.53016101T>G	CA364469971	CILK1	c.813A>C (p.Lys271Asn) n.1214A>C
6	g.53016102T>A	CA364469973	CILK1	c.812A>T (p.Lys271Ile) n.1213A>T
6	g.53016102T>C	CA364469976	CILK1	c.812A>G (p.Lys271Arg) n.1213A>G	dbSNP
6	g.53016102T>G	CA364469978	CILK1	c.812A>C (p.Lys271Thr) n.1213A>C
6	g.53016102T=	CA1629059953	CILK1	c.812A= (p.Lys271=) n.1213A=
6	g.53016103T>A	CA364469988	CILK1	c.811A>T (p.Lys271Ter) n.1212A>T
6	g.53016103T>C	CA364469980	CILK1	c.811A>G (p.Lys271Glu) n.1212A>G	COSMIC
6	g.53016103T>G	CA364469985	CILK1	c.811A>C (p.Lys271Gln) n.1212A>C
6	g.53016104C>A	CA364469991	CILK1	c.810G>T (p.Lys270Asn) n.1211G>T
6	g.53016104C>G	CA364469993	CILK1	c.810G>C (p.Lys270Asn) n.1211G>C
6	g.53016104C>T	CA450439356	CILK1	c.810G>A (p.Lys270=) n.1211G>A	gnomAD v4
6	g.53016105T>A	CA364469996	CILK1	c.809A>T (p.Lys270Met) n.1210A>T
6	g.53016105T>C	CA364469997	CILK1	c.809A>G (p.Lys270Arg) n.1210A>G	dbSNP
6	g.53016105T>G	CA364469999	CILK1	c.809A>C (p.Lys270Thr) n.1210A>C
6	g.53016105T=	CA1629059968	CILK1	c.809A= (p.Lys270=) n.1210A=
6	g.53016106T>A	CA364470004	CILK1	c.808A>T (p.Lys270Ter) n.1209A>T
6	g.53016106T>C	CA364470009	CILK1	c.808A>G (p.Lys270Glu) n.1209A>G
6	g.53016106T>G	CA364470006	CILK1	c.808A>C (p.Lys270Gln) n.1209A>C
6	g.53016107G>A	CA450439357	CILK1	c.807C>T (p.Pro269=) n.1208C>T
6	g.53016107G>C	CA450439358	CILK1	c.807C>G (p.Pro269=) n.1208C>G
6	g.53016107G=	CA1629059969	CILK1	c.807C= (p.Pro269=) n.1208C=
6	g.53016107G>T	CA3858696	CILK1	c.807C>A (p.Pro269=) n.1208C>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.53016108G>A	CA364470013	CILK1	c.806C>T (p.Pro269Leu) n.1207C>T	COSMIC
6	g.53016108G>C	CA364470017	CILK1	c.806C>G (p.Pro269Arg) n.1207C>G
6	g.53016108G>T	CA364470019	CILK1	c.806C>A (p.Pro269His) n.1207C>A
6	g.53016109G>A	CA364470021	CILK1	c.805C>T (p.Pro269Ser) n.1206C>T
6	g.53016109G>C	CA364470023	CILK1	c.805C>G (p.Pro269Ala) n.1206C>G
6	g.53016109G>T	CA364470025	CILK1	c.805C>A (p.Pro269Thr) n.1206C>A
6	g.53016110A>C	CA364470028	CILK1	c.804T>G (p.Asp268Glu) n.1205T>G
6	g.53016110A>G	CA450439359	CILK1	c.804T>C (p.Asp268=) n.1205T>C
6	g.53016110A>T	CA364470030	CILK1	c.804T>A (p.Asp268Glu) n.1205T>A
6	g.53016111T>A	CA364470033	CILK1	c.803A>T (p.Asp268Val) n.1204A>T
6	g.53016111T>C	CA3858697	CILK1	c.803A>G (p.Asp268Gly) n.1204A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.53016111T>G	CA364470038	CILK1	c.803A>C (p.Asp268Ala) n.1204A>C
6	g.53016111T=	CA1629059972	CILK1	c.803A= (p.Asp268=) n.1204A=
6	g.53016112C>A	CA364470041	CILK1	c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.1203G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.53016112C=	CA1629059976	CILK1	c.802G= (p.Asp268=) n.1203G=
6	g.53016112C>G	CA364470045	CILK1	c.802G>C (p.Asp268His) n.1203G>C
6	g.53016112C>T	CA3858698	CILK1	c.802G>A (p.Asp268Asn) n.1203G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.53016113C>A	CA364470048	CILK1	c.801G>T (p.Trp267Cys) n.1202G>T

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