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| 6 | g.52479666G>C | CA364457871 | EFHC1 | c.1519G>C (p.Asp507His) c.1195G>C (p.Asp399His) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.3037G>C n.1413G>C c.1185G>C c.1231G>C (p.Asp411His) c.1219G>C (n.1219G>C) c.1462G>C (p.Asp488His) n.1080G>C c.1489G>C (p.Asp497His) n.1321G>C n.3444G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.1583G>C c.464G>C (n.464G>C) n.1723G>C c.*1939G>C (n.*1939G>C) n.2991G>C n.2845G>C | |
| 6 | g.52479666G>T | CA364457869 | EFHC1 | c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1195G>T (p.Asp399Tyr) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.3037G>T n.1413G>T c.1185G>T c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.1219G>T (n.1219G>T) c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1080G>T c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1321G>T n.3444G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.1583G>T c.464G>T (n.464G>T) n.1723G>T c.*1939G>T (n.*1939G>T) n.2991G>T n.2845G>T | |
| 6 | g.52479667A>C | CA364457877 | EFHC1 | c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1196A>C (p.Asp399Ala) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) n.3038A>C n.1414A>C c.1186A>C c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1081A>C c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1322A>C n.3445A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1584A>C c.465A>C (n.465A>C) n.1724A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.2992A>C n.2846A>C | |
| 6 | g.52479667A>G | CA364457880 | EFHC1 | c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) n.3038A>G n.1414A>G c.1186A>G c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1081A>G c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1322A>G n.3445A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1584A>G c.465A>G (n.465A>G) n.1724A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.2992A>G n.2846A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479667A>T | CA364457883 | EFHC1 | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1196A>T (p.Asp399Val) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) n.3038A>T n.1414A>T c.1186A>T c.1232A>T (p.Asp411Val) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1081A>T c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1322A>T n.3445A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.1584A>T c.465A>T (n.465A>T) n.1724A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.2992A>T n.2846A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479668T>A | CA364457886 | EFHC1 | c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1197T>A (p.Asp399Glu) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1390T>A (n.*1390T>A) n.3039T>A n.1415T>A c.1187T>A c.1233T>A (p.Asp411Glu) c.1221T>A (n.1221T>A) c.1464T>A (p.Asp488Glu) n.1082T>A c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1323T>A n.3446T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.1585T>A c.466T>A (n.466T>A) n.1725T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.2993T>A n.2847T>A | |
| 6 | g.52479668T>C | CA450427442 | EFHC1 | c.1521T>C (p.Asp507=) c.1197T>C (p.Asp399=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.3039T>C n.1415T>C c.1187T>C c.1233T>C (p.Asp411=) c.1221T>C (n.1221T>C) c.1464T>C (p.Asp488=) n.1082T>C c.1491T>C (p.Asp497=) n.1323T>C n.3446T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.1585T>C c.466T>C (n.466T>C) n.1725T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.2993T>C n.2847T>C | |
| 6 | g.52479668T>G | CA364457888 | EFHC1 | c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1197T>G (p.Asp399Glu) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1390T>G (n.*1390T>G) n.3039T>G n.1415T>G c.1187T>G c.1233T>G (p.Asp411Glu) c.1221T>G (n.1221T>G) c.1464T>G (p.Asp488Glu) n.1082T>G c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1323T>G n.3446T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.1585T>G c.466T>G (n.466T>G) n.1725T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.2993T>G n.2847T>G | |
| 6 | g.52479669A>C | CA364457892 | EFHC1 | c.1522A>C (p.Thr508Pro) c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.3040A>C n.1416A>C c.1188A>C c.1234A>C (p.Thr412Pro) c.1222A>C (n.1222A>C) c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1083A>C c.1492A>C (p.Thr498Pro) n.1324A>C n.3447A>C c.*1223A>C (n.*1223A>C) n.1586A>C c.467A>C (n.467A>C) n.1726A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.2994A>C n.2848A>C | |
| 6 | g.52479669A>G | CA364457894 | EFHC1 | c.1522A>G (p.Thr508Ala) c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.3040A>G n.1416A>G c.1188A>G c.1234A>G (p.Thr412Ala) c.1222A>G (n.1222A>G) c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1083A>G c.1492A>G (p.Thr498Ala) n.1324A>G n.3447A>G c.*1223A>G (n.*1223A>G) n.1586A>G c.467A>G (n.467A>G) n.1726A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.2994A>G n.2848A>G | |
| 6 | g.52479669A>T | CA364457897 | EFHC1 | c.1522A>T (p.Thr508Ser) c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.3040A>T n.1416A>T c.1188A>T c.1234A>T (p.Thr412Ser) c.1222A>T (n.1222A>T) c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1083A>T c.1492A>T (p.Thr498Ser) n.1324A>T n.3447A>T c.*1223A>T (n.*1223A>T) n.1586A>T c.467A>T (n.467A>T) n.1726A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.2994A>T n.2848A>T | |
| 6 | g.52479670_52479671dup | CA2679104417 | EFHC1 | c.1523_1524dup (p.Asp509GlnfsTer6) c.1199_1200dup (p.Asp401GlnfsTer6) c.*824_*825dup (n.*824_*825dup) c.*1392_*1393dup (n.*1392_*1393dup) n.3041_3042dup n.1417_1418dup c.1189_1190dup c.1235_1236dup (p.Asp413GlnfsTer6) c.1223_1224dup (n.1223_1224dup) c.1466_1467dup (p.Asp490GlnfsTer6) n.1084_1085dup c.1493_1494dup (p.Asp499GlnfsTer6) n.1325_1326dup n.3448_3449dup c.*1224_*1225dup (n.*1224_*1225dup) n.1587_1588dup c.468_469dup (n.468_469dup) n.1727_1728dup c.*1943_*1944dup (n.*1943_*1944dup) n.2995_2996dup n.2849_2850dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52479670C>A | CA364457901 | EFHC1 | c.1523C>A (p.Thr508Lys) c.1199C>A (p.Thr400Lys) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1392C>A (n.*1392C>A) n.3041C>A n.1417C>A c.1189C>A c.1235C>A (p.Thr412Lys) c.1223C>A (n.1223C>A) c.1466C>A (p.Thr489Lys) n.1084C>A c.1493C>A (p.Thr498Lys) n.1325C>A n.3448C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.1587C>A c.468C>A (n.468C>A) n.1727C>A c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2995C>A n.2849C>A | |
| 6 | g.52479670C= | CA1628833142 | EFHC1 | c.1523C= (p.Thr508=) c.1199C= (p.Thr400=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1392C= (n.*1392C=) n.3041C= n.1417C= c.1189C= c.1235C= (p.Thr412=) c.1223C= (n.1223C=) c.1466C= (p.Thr489=) n.1084C= c.1493C= (p.Thr498=) n.1325C= n.3448C= c.*1224C= (n.*1224C=) n.1587C= c.468C= (n.468C=) n.1727C= c.*1943C= (n.*1943C=) n.2995C= n.2849C= | |
| 6 | g.52479670C>G | CA3856110 | EFHC1 | c.1523C>G (p.Thr508Arg) c.1199C>G (p.Thr400Arg) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1392C>G (n.*1392C>G) n.3041C>G n.1417C>G c.1189C>G c.1235C>G (p.Thr412Arg) c.1223C>G (n.1223C>G) c.1466C>G (p.Thr489Arg) n.1084C>G c.1493C>G (p.Thr498Arg) n.1325C>G n.3448C>G c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.1587C>G c.468C>G (n.468C>G) n.1727C>G c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2995C>G n.2849C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479670C>T | CA3856111 | EFHC1 | c.1523C>T (p.Thr508Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1392C>T (n.*1392C>T) n.3041C>T n.1417C>T c.1189C>T c.1235C>T (p.Thr412Ile) c.1223C>T (n.1223C>T) c.1466C>T (p.Thr489Ile) n.1084C>T c.1493C>T (p.Thr498Ile) n.1325C>T n.3448C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.1587C>T c.468C>T (n.468C>T) n.1727C>T c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2995C>T n.2849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479671A= | CA1628833147 | EFHC1 | c.1524A= (p.Thr508=) c.1200A= (p.Thr400=) c.*825A= (n.*825A=) c.*1393A= (n.*1393A=) n.3042A= n.1418A= c.1190A= c.1236A= (p.Thr412=) c.1224A= (n.1224A=) c.1467A= (p.Thr489=) n.1085A= c.1494A= (p.Thr498=) n.1326A= n.3449A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.1588A= c.469A= (n.469A=) n.1728A= c.*1944A= (n.*1944A=) n.2996A= n.2850A= | |
| 6 | g.52479671A>C | CA450427443 | EFHC1 | c.1524A>C (p.Thr508=) c.1200A>C (p.Thr400=) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*1393A>C (n.*1393A>C) n.3042A>C n.1418A>C c.1190A>C c.1236A>C (p.Thr412=) c.1224A>C (n.1224A>C) c.1467A>C (p.Thr489=) n.1085A>C c.1494A>C (p.Thr498=) n.1326A>C n.3449A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.1588A>C c.469A>C (n.469A>C) n.1728A>C c.*1944A>C (n.*1944A>C) n.2996A>C n.2850A>C | |
| 6 | g.52479671A>G | CA3856112 | EFHC1 | c.1524A>G (p.Thr508=) c.1200A>G (p.Thr400=) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) n.3042A>G n.1418A>G c.1190A>G c.1236A>G (p.Thr412=) c.1224A>G (n.1224A>G) c.1467A>G (p.Thr489=) n.1085A>G c.1494A>G (p.Thr498=) n.1326A>G n.3449A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.1588A>G c.469A>G (n.469A>G) n.1728A>G c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.2996A>G n.2850A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52479671A>T | CA450427444 | EFHC1 | c.1524A>T (p.Thr508=) c.1200A>T (p.Thr400=) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) n.3042A>T n.1418A>T c.1190A>T c.1236A>T (p.Thr412=) c.1224A>T (n.1224A>T) c.1467A>T (p.Thr489=) n.1085A>T c.1494A>T (p.Thr498=) n.1326A>T n.3449A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.1588A>T c.469A>T (n.469A>T) n.1728A>T c.*1944A>T (n.*1944A>T) n.2996A>T n.2850A>T | |
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