| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52464921dup | CA2679104069 | EFHC1 | c.943dup (p.Ile315AsnfsTer3) c.619dup (p.Ile207AsnfsTer3) c.*244dup (n.*244dup) c.*812dup (n.*812dup) n.2461dup n.837dup c.609dup c.655dup (p.Ile219AsnfsTer3) c.643dup (n.643dup) c.886dup (p.Ile296AsnfsTer3) n.559dup c.913dup (p.Ile305AsnfsTer3) n.2868dup c.*644dup (n.*644dup) n.1007dup c.83-4412dup (n.83-4412dup) n.1147dup c.*1363dup (n.*1363dup) n.2415dup n.2269dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464921A= | CA1628825988 | EFHC1 | c.943A= (p.Ile315=) c.619A= (p.Ile207=) c.*244A= (n.*244A=) c.*812A= (n.*812A=) n.2461A= n.837A= c.609A= c.655A= (p.Ile219=) c.643A= (n.643A=) c.886A= (p.Ile296=) n.559A= c.913A= (p.Ile305=) n.2868A= c.*644A= (n.*644A=) n.1007A= c.83-4412A= (n.83-4412A=) n.1147A= c.*1363A= (n.*1363A=) n.2415A= n.2269A= | |
| 6 | g.52464921A>C | CA364455408 | EFHC1 | c.943A>C (p.Ile315Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) n.2461A>C n.837A>C c.609A>C c.655A>C (p.Ile219Leu) c.643A>C (n.643A>C) c.886A>C (p.Ile296Leu) n.559A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) n.2868A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.1007A>C c.83-4412A>C (n.83-4412A>C) n.1147A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.2415A>C n.2269A>C | |
| 6 | g.52464921A>G | CA364455406 | EFHC1 | c.943A>G (p.Ile315Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) n.2461A>G n.837A>G c.609A>G c.655A>G (p.Ile219Val) c.643A>G (n.643A>G) c.886A>G (p.Ile296Val) n.559A>G c.913A>G (p.Ile305Val) n.2868A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.1007A>G c.83-4412A>G (n.83-4412A>G) n.1147A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.2415A>G n.2269A>G | |
| 6 | g.52464921A>T | CA16605059 | EFHC1 | c.943A>T (p.Ile315Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) n.2461A>T n.837A>T c.609A>T c.655A>T (p.Ile219Phe) c.643A>T (n.643A>T) c.886A>T (p.Ile296Phe) n.559A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) n.2868A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.1007A>T c.83-4412A>T (n.83-4412A>T) n.1147A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.2415A>T n.2269A>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52464922T>A | CA364455412 | EFHC1 | c.944T>A (p.Ile315Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) n.2462T>A n.838T>A c.610T>A c.656T>A (p.Ile219Asn) c.644T>A (n.644T>A) c.887T>A (p.Ile296Asn) n.560T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) n.2869T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.1008T>A c.83-4411T>A (n.83-4411T>A) n.1148T>A c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.2416T>A n.2270T>A | |
| 6 | g.52464922T>C | CA364455415 | EFHC1 | c.944T>C (p.Ile315Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) n.2462T>C n.838T>C c.610T>C c.656T>C (p.Ile219Thr) c.644T>C (n.644T>C) c.887T>C (p.Ile296Thr) n.560T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) n.2869T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.1008T>C c.83-4411T>C (n.83-4411T>C) n.1148T>C c.*1364T>C (n.*1364T>C) n.2416T>C n.2270T>C | |
| 6 | g.52464922T>G | CA364455414 | EFHC1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) n.2462T>G n.838T>G c.610T>G c.656T>G (p.Ile219Ser) c.644T>G (n.644T>G) c.887T>G (p.Ile296Ser) n.560T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) n.2869T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.1008T>G c.83-4411T>G (n.83-4411T>G) n.1148T>G c.*1364T>G (n.*1364T>G) n.2416T>G n.2270T>G | |
| 6 | g.52464923C>A | CA450423442 | EFHC1 | c.945C>A (p.Ile315=) c.621C>A (p.Ile207=) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) n.2463C>A n.839C>A c.611C>A c.657C>A (p.Ile219=) c.645C>A (n.645C>A) c.888C>A (p.Ile296=) n.561C>A c.915C>A (p.Ile305=) n.2870C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.1009C>A c.83-4410C>A (n.83-4410C>A) n.1149C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2417C>A n.2271C>A | |
| 6 | g.52464923C>G | CA364455418 | EFHC1 | c.945C>G (p.Ile315Met) c.621C>G (p.Ile207Met) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) n.2463C>G n.839C>G c.611C>G c.657C>G (p.Ile219Met) c.645C>G (n.645C>G) c.888C>G (p.Ile296Met) n.561C>G c.915C>G (p.Ile305Met) n.2870C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.1009C>G c.83-4410C>G (n.83-4410C>G) n.1149C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2417C>G n.2271C>G | |
| 6 | g.52464923C>T | CA450423443 | EFHC1 | c.945C>T (p.Ile315=) c.621C>T (p.Ile207=) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) n.2463C>T n.839C>T c.611C>T c.657C>T (p.Ile219=) c.645C>T (n.645C>T) c.888C>T (p.Ile296=) n.561C>T c.915C>T (p.Ile305=) n.2870C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.1009C>T c.83-4410C>T (n.83-4410C>T) n.1149C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2417C>T n.2271C>T | |
| 6 | g.52464924T>A | CA364455425 | EFHC1 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.622T>A (p.Ser208Thr) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.2464T>A n.840T>A c.612T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.646T>A (n.646T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) n.562T>A c.916T>A (p.Ser306Thr) n.2871T>A c.*647T>A (n.*647T>A) n.1010T>A c.83-4409T>A (n.83-4409T>A) n.1150T>A c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.2418T>A n.2272T>A | |
| 6 | g.52464924T>C | CA364455421 | EFHC1 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.622T>C (p.Ser208Pro) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.2464T>C n.840T>C c.612T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.646T>C (n.646T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) n.562T>C c.916T>C (p.Ser306Pro) n.2871T>C c.*647T>C (n.*647T>C) n.1010T>C c.83-4409T>C (n.83-4409T>C) n.1150T>C c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.2418T>C n.2272T>C | |
| 6 | g.52464924T>G | CA3855958 | EFHC1 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.622T>G (p.Ser208Ala) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.2464T>G n.840T>G c.612T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.646T>G (n.646T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) n.562T>G c.916T>G (p.Ser306Ala) n.2871T>G c.*647T>G (n.*647T>G) n.1010T>G c.83-4409T>G (n.83-4409T>G) n.1150T>G c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.2418T>G n.2272T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464924T= | CA1628825989 | EFHC1 | c.946T= (p.Ser316=) c.622T= (p.Ser208=) c.*247T= (n.*247T=) c.*815T= (n.*815T=) n.2464T= n.840T= c.612T= c.658T= (p.Ser220=) c.646T= (n.646T=) c.889T= (p.Ser297=) n.562T= c.916T= (p.Ser306=) n.2871T= c.*647T= (n.*647T=) n.1010T= c.83-4409T= (n.83-4409T=) n.1150T= c.*1366T= (n.*1366T=) n.2418T= n.2272T= | |
| 6 | g.52464925C>A | CA364455432 | EFHC1 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.2465C>A n.841C>A c.613C>A c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.647C>A (n.647C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) n.563C>A c.917C>A (p.Ser306Tyr) n.2872C>A c.*648C>A (n.*648C>A) n.1011C>A c.83-4408C>A (n.83-4408C>A) n.1151C>A c.*1367C>A (n.*1367C>A) n.2419C>A n.2273C>A | |
| 6 | g.52464925C= | CA1628825990 | EFHC1 | c.947C= (p.Ser316=) c.623C= (p.Ser208=) c.*248C= (n.*248C=) c.*816C= (n.*816C=) n.2465C= n.841C= c.613C= c.659C= (p.Ser220=) c.647C= (n.647C=) c.890C= (p.Ser297=) n.563C= c.917C= (p.Ser306=) n.2872C= c.*648C= (n.*648C=) n.1011C= c.83-4408C= (n.83-4408C=) n.1151C= c.*1367C= (n.*1367C=) n.2419C= n.2273C= | |
| 6 | g.52464925C>G | CA364455433 | EFHC1 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.623C>G (p.Ser208Cys) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) n.2465C>G n.841C>G c.613C>G c.659C>G (p.Ser220Cys) c.647C>G (n.647C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) n.563C>G c.917C>G (p.Ser306Cys) n.2872C>G c.*648C>G (n.*648C>G) n.1011C>G c.83-4408C>G (n.83-4408C>G) n.1151C>G c.*1367C>G (n.*1367C>G) n.2419C>G n.2273C>G | |
| 6 | g.52464925C>T | CA364455436 | EFHC1 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.623C>T (p.Ser208Phe) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.2465C>T n.841C>T c.613C>T c.659C>T (p.Ser220Phe) c.647C>T (n.647C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) n.563C>T c.917C>T (p.Ser306Phe) n.2872C>T c.*648C>T (n.*648C>T) n.1011C>T c.83-4408C>T (n.83-4408C>T) n.1151C>T c.*1367C>T (n.*1367C>T) n.2419C>T n.2273C>T | |
| 6 | g.52464926T>A | CA450423444 | EFHC1 | c.948T>A (p.Ser316=) c.624T>A (p.Ser208=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) n.2466T>A n.842T>A c.614T>A c.660T>A (p.Ser220=) c.648T>A (n.648T>A) c.891T>A (p.Ser297=) n.564T>A c.918T>A (p.Ser306=) n.2873T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.1012T>A c.83-4407T>A (n.83-4407T>A) n.1152T>A c.*1368T>A (n.*1368T>A) n.2420T>A n.2274T>A | |
| 6 | g.52464926T>C | CA450423445 | EFHC1 | c.948T>C (p.Ser316=) c.624T>C (p.Ser208=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) n.2466T>C n.842T>C c.614T>C c.660T>C (p.Ser220=) c.648T>C (n.648T>C) c.891T>C (p.Ser297=) n.564T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.2873T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.1012T>C c.83-4407T>C (n.83-4407T>C) n.1152T>C c.*1368T>C (n.*1368T>C) n.2420T>C n.2274T>C | |
| 6 | g.52464926T>G | CA450423446 | EFHC1 | c.948T>G (p.Ser316=) c.624T>G (p.Ser208=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) n.2466T>G n.842T>G c.614T>G c.660T>G (p.Ser220=) c.648T>G (n.648T>G) c.891T>G (p.Ser297=) n.564T>G c.918T>G (p.Ser306=) n.2873T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.1012T>G c.83-4407T>G (n.83-4407T>G) n.1152T>G c.*1368T>G (n.*1368T>G) n.2420T>G n.2274T>G | |
| 6 | g.52464926dup | CA567636780 | EFHC1 | c.948dup (p.Asp317Ter) c.624dup (p.Asp209Ter) c.*249dup (n.*249dup) c.*817dup (n.*817dup) n.2466dup n.842dup c.614dup c.660dup (p.Asp221Ter) c.648dup (n.648dup) c.891dup (p.Asp298Ter) n.564dup c.918dup (p.Asp307Ter) n.2873dup c.*649dup (n.*649dup) n.1012dup c.83-4407dup (n.83-4407dup) n.1152dup c.*1368dup (n.*1368dup) n.2420dup n.2274dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464927G>A | CA364455439 | EFHC1 | c.949G>A (p.Asp317Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) n.2467G>A n.843G>A c.615G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.649G>A (n.649G>A) c.892G>A (p.Asp298Asn) n.565G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) n.2874G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.1013G>A c.83-4406G>A (n.83-4406G>A) n.1153G>A c.*1369G>A (n.*1369G>A) n.2421G>A n.2275G>A | |
| 6 | g.52464927G>C | CA364455441 | EFHC1 | c.949G>C (p.Asp317His) c.625G>C (p.Asp209His) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) n.2467G>C n.843G>C c.615G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.649G>C (n.649G>C) c.892G>C (p.Asp298His) n.565G>C c.919G>C (p.Asp307His) n.2874G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.1013G>C c.83-4406G>C (n.83-4406G>C) n.1153G>C c.*1369G>C (n.*1369G>C) n.2421G>C n.2275G>C | |
| 6 | g.52464927G>T | CA364455443 | EFHC1 | c.949G>T (p.Asp317Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) n.2467G>T n.843G>T c.615G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.649G>T (n.649G>T) c.892G>T (p.Asp298Tyr) n.565G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.2874G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.1013G>T c.83-4406G>T (n.83-4406G>T) n.1153G>T c.*1369G>T (n.*1369G>T) n.2421G>T n.2275G>T | |
| 6 | g.52464928A>C | CA364455446 | EFHC1 | c.950A>C (p.Asp317Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.2468A>C n.844A>C c.616A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.650A>C (n.650A>C) c.893A>C (p.Asp298Ala) n.566A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) n.2875A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.1014A>C c.83-4405A>C (n.83-4405A>C) n.1154A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) n.2422A>C n.2276A>C | |
| 6 | g.52464928A>G | CA364455449 | EFHC1 | c.950A>G (p.Asp317Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) n.2468A>G n.844A>G c.616A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.650A>G (n.650A>G) c.893A>G (p.Asp298Gly) n.566A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) n.2875A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.1014A>G c.83-4405A>G (n.83-4405A>G) n.1154A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) n.2422A>G n.2276A>G | |
| 6 | g.52464928A>T | CA364455451 | EFHC1 | c.950A>T (p.Asp317Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.2468A>T n.844A>T c.616A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.650A>T (n.650A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) n.566A>T c.920A>T (p.Asp307Val) n.2875A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.1014A>T c.83-4405A>T (n.83-4405A>T) n.1154A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) n.2422A>T n.2276A>T | |
| 6 | g.52464929C>A | CA364455456 | EFHC1 | c.951C>A (p.Asp317Glu) c.627C>A (p.Asp209Glu) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.2469C>A n.845C>A c.617C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.651C>A (n.651C>A) c.894C>A (p.Asp298Glu) n.567C>A c.921C>A (p.Asp307Glu) n.2876C>A c.*652C>A (n.*652C>A) n.1015C>A c.83-4404C>A (n.83-4404C>A) n.1155C>A c.*1371C>A (n.*1371C>A) n.2423C>A n.2277C>A | |
| 6 | g.52464929C= | CA1628825991 | EFHC1 | c.951C= (p.Asp317=) c.627C= (p.Asp209=) c.*252C= (n.*252C=) c.*820C= (n.*820C=) n.2469C= n.845C= c.617C= c.663C= (p.Asp221=) c.651C= (n.651C=) c.894C= (p.Asp298=) n.567C= c.921C= (p.Asp307=) n.2876C= c.*652C= (n.*652C=) n.1015C= c.83-4404C= (n.83-4404C=) n.1155C= c.*1371C= (n.*1371C=) n.2423C= n.2277C= | |
| 6 | g.52464929C>G | CA364455454 | EFHC1 | c.951C>G (p.Asp317Glu) c.627C>G (p.Asp209Glu) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.2469C>G n.845C>G c.617C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.651C>G (n.651C>G) c.894C>G (p.Asp298Glu) n.567C>G c.921C>G (p.Asp307Glu) n.2876C>G c.*652C>G (n.*652C>G) n.1015C>G c.83-4404C>G (n.83-4404C>G) n.1155C>G c.*1371C>G (n.*1371C>G) n.2423C>G n.2277C>G | |
| 6 | g.52464929C>T | CA450423447 | EFHC1 | c.951C>T (p.Asp317=) c.627C>T (p.Asp209=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.2469C>T n.845C>T c.617C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.651C>T (n.651C>T) c.894C>T (p.Asp298=) n.567C>T c.921C>T (p.Asp307=) n.2876C>T c.*652C>T (n.*652C>T) n.1015C>T c.83-4404C>T (n.83-4404C>T) n.1155C>T c.*1371C>T (n.*1371C>T) n.2423C>T n.2277C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464930C>A | CA364455459 | EFHC1 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.2470C>A n.846C>A c.618C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) c.652C>A (n.652C>A) c.895C>A (p.Gln299Lys) n.568C>A c.922C>A (p.Gln308Lys) n.2877C>A c.*653C>A (n.*653C>A) n.1016C>A c.83-4403C>A (n.83-4403C>A) n.1156C>A c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.2424C>A n.2278C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464930C= | CA1628825992 | EFHC1 | c.952C= (p.Gln318=) c.628C= (p.Gln210=) c.*253C= (n.*253C=) c.*821C= (n.*821C=) n.2470C= n.846C= c.618C= c.664C= (p.Gln222=) c.652C= (n.652C=) c.895C= (p.Gln299=) n.568C= c.922C= (p.Gln308=) n.2877C= c.*653C= (n.*653C=) n.1016C= c.83-4403C= (n.83-4403C=) n.1156C= c.*1372C= (n.*1372C=) n.2424C= n.2278C= | |
| 6 | g.52464930C>G | CA364455462 | EFHC1 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.2470C>G n.846C>G c.618C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) c.652C>G (n.652C>G) c.895C>G (p.Gln299Glu) n.568C>G c.922C>G (p.Gln308Glu) n.2877C>G c.*653C>G (n.*653C>G) n.1016C>G c.83-4403C>G (n.83-4403C>G) n.1156C>G c.*1372C>G (n.*1372C>G) n.2424C>G n.2278C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464930C>T | CA364455464 | EFHC1 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.2470C>T n.846C>T c.618C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) c.652C>T (n.652C>T) c.895C>T (p.Gln299Ter) n.568C>T c.922C>T (p.Gln308Ter) n.2877C>T c.*653C>T (n.*653C>T) n.1016C>T c.83-4403C>T (n.83-4403C>T) n.1156C>T c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.2424C>T n.2278C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52464931A>C | CA364455466 | EFHC1 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) n.2471A>C n.847A>C c.619A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) c.653A>C (n.653A>C) c.896A>C (p.Gln299Pro) n.569A>C c.923A>C (p.Gln308Pro) n.2878A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.1017A>C c.83-4402A>C (n.83-4402A>C) n.1157A>C c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.2425A>C n.2279A>C | |
| 6 | g.52464931A>G | CA364455468 | EFHC1 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) n.2471A>G n.847A>G c.619A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) c.653A>G (n.653A>G) c.896A>G (p.Gln299Arg) n.569A>G c.923A>G (p.Gln308Arg) n.2878A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.1017A>G c.83-4402A>G (n.83-4402A>G) n.1157A>G c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.2425A>G n.2279A>G | |
| 6 | g.52464931A>T | CA364455471 | EFHC1 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) n.2471A>T n.847A>T c.619A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) c.653A>T (n.653A>T) c.896A>T (p.Gln299Leu) n.569A>T c.923A>T (p.Gln308Leu) n.2878A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.1017A>T c.83-4402A>T (n.83-4402A>T) n.1157A>T c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.2425A>T n.2279A>T | |
| 6 | g.52464932A= | CA1628825993 | EFHC1 | c.954A= (p.Gln318=) c.630A= (p.Gln210=) c.*255A= (n.*255A=) c.*823A= (n.*823A=) n.2472A= n.848A= c.620A= c.666A= (p.Gln222=) c.654A= (n.654A=) c.897A= (p.Gln299=) n.570A= c.924A= (p.Gln308=) n.2879A= c.*655A= (n.*655A=) n.1018A= c.83-4401A= (n.83-4401A=) n.1158A= c.*1374A= (n.*1374A=) n.2426A= n.2280A= | |
| 6 | g.52464932A>C | CA364455473 | EFHC1 | c.954A>C (p.Gln318His) c.630A>C (p.Gln210His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.2472A>C n.848A>C c.620A>C c.666A>C (p.Gln222His) c.654A>C (n.654A>C) c.897A>C (p.Gln299His) n.570A>C c.924A>C (p.Gln308His) n.2879A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.1018A>C c.83-4401A>C (n.83-4401A>C) n.1158A>C c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.2426A>C n.2280A>C | |
| 6 | g.52464932A>G | CA3855959 | EFHC1 | c.954A>G (p.Gln318=) c.630A>G (p.Gln210=) c.*255A>G (n.*255A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.2472A>G n.848A>G c.620A>G c.666A>G (p.Gln222=) c.654A>G (n.654A>G) c.897A>G (p.Gln299=) n.570A>G c.924A>G (p.Gln308=) n.2879A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.1018A>G c.83-4401A>G (n.83-4401A>G) n.1158A>G c.*1374A>G (n.*1374A>G) n.2426A>G n.2280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52464932A>T | CA364455482 | EFHC1 | c.954A>T (p.Gln318His) c.630A>T (p.Gln210His) c.*255A>T (n.*255A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.2472A>T n.848A>T c.620A>T c.666A>T (p.Gln222His) c.654A>T (n.654A>T) c.897A>T (p.Gln299His) n.570A>T c.924A>T (p.Gln308His) n.2879A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.1018A>T c.83-4401A>T (n.83-4401A>T) n.1158A>T c.*1374A>T (n.*1374A>T) n.2426A>T n.2280A>T | |
| 6 | g.52464933G>A | CA364455485 | EFHC1 | c.955G>A (p.Glu319Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) n.2473G>A n.849G>A c.621G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.655G>A (n.655G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.571G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) n.2880G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.1019G>A c.83-4400G>A (n.83-4400G>A) n.1159G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) n.2427G>A n.2281G>A | |
| 6 | g.52464933G>C | CA364455487 | EFHC1 | c.955G>C (p.Glu319Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) n.2473G>C n.849G>C c.621G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.655G>C (n.655G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.571G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) n.2880G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.1019G>C c.83-4400G>C (n.83-4400G>C) n.1159G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) n.2427G>C n.2281G>C | |
| 6 | g.52464933G>T | CA364455490 | EFHC1 | c.955G>T (p.Glu319Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) n.2473G>T n.849G>T c.621G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.655G>T (n.655G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.571G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) n.2880G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.1019G>T c.83-4400G>T (n.83-4400G>T) n.1159G>T c.*1375G>T (n.*1375G>T) n.2427G>T n.2281G>T | |
| 6 | g.52464934A>C | CA364455494 | EFHC1 | c.956A>C (p.Glu319Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) n.2474A>C n.850A>C c.622A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.656A>C (n.656A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.572A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) n.2881A>C c.*657A>C (n.*657A>C) n.1020A>C c.83-4399A>C (n.83-4399A>C) n.1160A>C c.*1376A>C (n.*1376A>C) n.2428A>C n.2282A>C | |
| 6 | g.52464934A>G | CA364455495 | EFHC1 | c.956A>G (p.Glu319Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) n.2474A>G n.850A>G c.622A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.656A>G (n.656A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.572A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) n.2881A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.1020A>G c.83-4399A>G (n.83-4399A>G) n.1160A>G c.*1376A>G (n.*1376A>G) n.2428A>G n.2282A>G | |
| 6 | g.52464934A>T | CA364455493 | EFHC1 | c.956A>T (p.Glu319Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) n.2474A>T n.850A>T c.622A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.656A>T (n.656A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.572A>T c.926A>T (p.Glu309Val) n.2881A>T c.*657A>T (n.*657A>T) n.1020A>T c.83-4399A>T (n.83-4399A>T) n.1160A>T c.*1376A>T (n.*1376A>T) n.2428A>T n.2282A>T |