WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52454254C>A | CA364452893 | EFHC1 | c.883C>A (p.Gln295Lys) c.559C>A (p.Gln187Lys) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.2401C>A n.777C>A c.549C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.583C>A (n.583C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) n.499C>A c.853C>A (p.Gln285Lys) n.2808C>A c.*584C>A (n.*584C>A) n.947C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.1087C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.2355C>A n.2209C>A | |
| 6 | g.52454254C= | CA1628821443 | EFHC1 | c.883C= (p.Gln295=) c.559C= (p.Gln187=) c.*184C= (n.*184C=) c.*752C= (n.*752C=) n.2401C= n.777C= c.549C= c.595C= (p.Gln199=) c.583C= (n.583C=) c.826C= (p.Gln276=) n.499C= c.853C= (p.Gln285=) n.2808C= c.*584C= (n.*584C=) n.947C= c.49C= (p.Gln17=) n.1087C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.2355C= n.2209C= | |
| 6 | g.52454254C>G | CA364452894 | EFHC1 | c.883C>G (p.Gln295Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*752C>G (n.*752C>G) n.2401C>G n.777C>G c.549C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.583C>G (n.583C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) n.499C>G c.853C>G (p.Gln285Glu) n.2808C>G c.*584C>G (n.*584C>G) n.947C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.1087C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.2355C>G n.2209C>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52454255A>G | CA364452897 | EFHC1 | c.884A>G (p.Gln295Arg) c.560A>G (p.Gln187Arg) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) n.2402A>G n.778A>G c.550A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.584A>G (n.584A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) n.500A>G c.854A>G (p.Gln285Arg) n.2809A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.948A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.1088A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.2356A>G n.2210A>G | |
| 6 | g.52454255A>T | CA364452896 | EFHC1 | c.884A>T (p.Gln295Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) n.2402A>T n.778A>T c.550A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.584A>T (n.584A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) n.500A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) n.2809A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.948A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.1088A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.2356A>T n.2210A>T | |
| 6 | g.52454256G>A | CA450422861 | EFHC1 | c.885G>A (p.Gln295=) c.561G>A (p.Gln187=) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) n.2403G>A n.779G>A c.551G>A c.597G>A (p.Gln199=) c.585G>A (n.585G>A) c.828G>A (p.Gln276=) n.501G>A c.855G>A (p.Gln285=) n.2810G>A c.*586G>A (n.*586G>A) n.949G>A c.51G>A (p.Gln17=) n.1089G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.2357G>A n.2211G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454256G>C | CA364452898 | EFHC1 | c.885G>C (p.Gln295His) c.561G>C (p.Gln187His) c.*186G>C (n.*186G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) n.2403G>C n.779G>C c.551G>C c.597G>C (p.Gln199His) c.585G>C (n.585G>C) c.828G>C (p.Gln276His) n.501G>C c.855G>C (p.Gln285His) n.2810G>C c.*586G>C (n.*586G>C) n.949G>C c.51G>C (p.Gln17His) n.1089G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.2357G>C n.2211G>C | |
| 6 | g.52454256G>T | CA364452899 | EFHC1 | c.885G>T (p.Gln295His) c.561G>T (p.Gln187His) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) n.2403G>T n.779G>T c.551G>T c.597G>T (p.Gln199His) c.585G>T (n.585G>T) c.828G>T (p.Gln276His) n.501G>T c.855G>T (p.Gln285His) n.2810G>T c.*586G>T (n.*586G>T) n.949G>T c.51G>T (p.Gln17His) n.1089G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.2357G>T n.2211G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52454257C= | CA1628821444 | EFHC1 | c.886C= (p.Arg296=) c.562C= (p.Arg188=) c.*187C= (n.*187C=) c.*755C= (n.*755C=) n.2404C= n.780C= c.552C= c.598C= (p.Arg200=) c.586C= (n.586C=) c.829C= (p.Arg277=) n.502C= c.856C= (p.Arg286=) n.2811C= c.*587C= (n.*587C=) n.950C= c.52C= (p.Arg18=) n.1090C= c.*1306C= (n.*1306C=) n.2358C= n.2212C= | |
| 6 | g.52454257C>G | CA364452901 | EFHC1 | c.886C>G (p.Arg296Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.*187C>G (n.*187C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.2404C>G n.780C>G c.552C>G c.598C>G (p.Arg200Gly) c.586C>G (n.586C>G) c.829C>G (p.Arg277Gly) n.502C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) n.2811C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.950C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1090C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.2358C>G n.2212C>G | |
| 6 | g.52454257C>T | CA3855936 | EFHC1 | c.886C>T (p.Arg296Cys) c.562C>T (p.Arg188Cys) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) n.2404C>T n.780C>T c.552C>T c.598C>T (p.Arg200Cys) c.586C>T (n.586C>T) c.829C>T (p.Arg277Cys) n.502C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) n.2811C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.950C>T c.52C>T (p.Arg18Cys) n.1090C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.2358C>T n.2212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52454258G>C | CA364452903 | EFHC1 | c.887G>C (p.Arg296Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.2405G>C n.781G>C c.553G>C c.599G>C (p.Arg200Pro) c.587G>C (n.587G>C) c.830G>C (p.Arg277Pro) n.503G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) n.2812G>C c.*588G>C (n.*588G>C) n.951G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) n.1091G>C c.*1307G>C (n.*1307G>C) n.2359G>C n.2213G>C | |
| 6 | g.52454258G= | CA1628821445 | EFHC1 | c.887G= (p.Arg296=) c.563G= (p.Arg188=) c.*188G= (n.*188G=) c.*756G= (n.*756G=) n.2405G= n.781G= c.553G= c.599G= (p.Arg200=) c.587G= (n.587G=) c.830G= (p.Arg277=) n.503G= c.857G= (p.Arg286=) n.2812G= c.*588G= (n.*588G=) n.951G= c.53G= (p.Arg18=) n.1091G= c.*1307G= (n.*1307G=) n.2359G= n.2213G= | |
| 6 | g.52454258G>T | CA364452902 | EFHC1 | c.887G>T (p.Arg296Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.2405G>T n.781G>T c.553G>T c.599G>T (p.Arg200Leu) c.587G>T (n.587G>T) c.830G>T (p.Arg277Leu) n.503G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) n.2812G>T c.*588G>T (n.*588G>T) n.951G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) n.1091G>T c.*1307G>T (n.*1307G>T) n.2359G>T n.2213G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52454259T>C | CA450422864 | EFHC1 | c.888T>C (p.Arg296=) c.564T>C (p.Arg188=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.2406T>C n.782T>C c.554T>C c.600T>C (p.Arg200=) c.588T>C (n.588T>C) c.831T>C (p.Arg277=) n.504T>C c.858T>C (p.Arg286=) n.2813T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.952T>C c.54T>C (p.Arg18=) n.1092T>C c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.2360T>C n.2214T>C | |
| 6 | g.52454259T>G | CA450422865 | EFHC1 | c.888T>G (p.Arg296=) c.564T>G (p.Arg188=) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.2406T>G n.782T>G c.554T>G c.600T>G (p.Arg200=) c.588T>G (n.588T>G) c.831T>G (p.Arg277=) n.504T>G c.858T>G (p.Arg286=) n.2813T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.952T>G c.54T>G (p.Arg18=) n.1092T>G c.*1308T>G (n.*1308T>G) n.2360T>G n.2214T>G | |
| 6 | g.52454260G>A | CA364452904 | EFHC1 | c.889G>A (p.Val297Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.2407G>A n.783G>A c.555G>A c.601G>A (p.Val201Met) c.589G>A (n.589G>A) c.832G>A (p.Val278Met) n.505G>A c.859G>A (p.Val287Met) n.2814G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.953G>A c.55G>A (p.Val19Met) n.1093G>A c.*1309G>A (n.*1309G>A) n.2361G>A n.2215G>A | dbSNP |
| 6 | g.52454260G>C | CA364452905 | EFHC1 | c.889G>C (p.Val297Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.2407G>C n.783G>C c.555G>C c.601G>C (p.Val201Leu) c.589G>C (n.589G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) n.505G>C c.859G>C (p.Val287Leu) n.2814G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.953G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.1093G>C c.*1309G>C (n.*1309G>C) n.2361G>C n.2215G>C | |
| 6 | g.52454260G>T | CA364452906 | EFHC1 | c.889G>T (p.Val297Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.2407G>T n.783G>T c.555G>T c.601G>T (p.Val201Leu) c.589G>T (n.589G>T) c.832G>T (p.Val278Leu) n.505G>T c.859G>T (p.Val287Leu) n.2814G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.953G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.1093G>T c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.2361G>T n.2215G>T | |
| 6 | g.52454261T>A | CA364452907 | EFHC1 | c.890T>A (p.Val297Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) n.2408T>A n.784T>A c.556T>A c.602T>A (p.Val201Glu) c.590T>A (n.590T>A) c.833T>A (p.Val278Glu) n.506T>A c.860T>A (p.Val287Glu) n.2815T>A c.*591T>A (n.*591T>A) n.954T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.1094T>A c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.2362T>A n.2216T>A | |
| 6 | g.52454261T>C | CA364452908 | EFHC1 | c.890T>C (p.Val297Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) n.2408T>C n.784T>C c.556T>C c.602T>C (p.Val201Ala) c.590T>C (n.590T>C) c.833T>C (p.Val278Ala) n.506T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.2815T>C c.*591T>C (n.*591T>C) n.954T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.1094T>C c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.2362T>C n.2216T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454261T>G | CA364452909 | EFHC1 | c.890T>G (p.Val297Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.*191T>G (n.*191T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) n.2408T>G n.784T>G c.556T>G c.602T>G (p.Val201Gly) c.590T>G (n.590T>G) c.833T>G (p.Val278Gly) n.506T>G c.860T>G (p.Val287Gly) n.2815T>G c.*591T>G (n.*591T>G) n.954T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.1094T>G c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.2362T>G n.2216T>G | |
| 6 | g.52454262G>A | CA450422866 | EFHC1 | c.891G>A (p.Val297=) c.567G>A (p.Val189=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.2409G>A n.785G>A c.557G>A c.603G>A (p.Val201=) c.591G>A (n.591G>A) c.834G>A (p.Val278=) n.507G>A c.861G>A (p.Val287=) n.2816G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.955G>A c.57G>A (p.Val19=) n.1095G>A c.*1311G>A (n.*1311G>A) n.2363G>A n.2217G>A | |
| 6 | g.52454262G>C | CA450422867 | EFHC1 | c.891G>C (p.Val297=) c.567G>C (p.Val189=) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.2409G>C n.785G>C c.557G>C c.603G>C (p.Val201=) c.591G>C (n.591G>C) c.834G>C (p.Val278=) n.507G>C c.861G>C (p.Val287=) n.2816G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.955G>C c.57G>C (p.Val19=) n.1095G>C c.*1311G>C (n.*1311G>C) n.2363G>C n.2217G>C | |
| 6 | g.52454262G>T | CA450422868 | EFHC1 | c.891G>T (p.Val297=) c.567G>T (p.Val189=) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.2409G>T n.785G>T c.557G>T c.603G>T (p.Val201=) c.591G>T (n.591G>T) c.834G>T (p.Val278=) n.507G>T c.861G>T (p.Val287=) n.2816G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.955G>T c.57G>T (p.Val19=) n.1095G>T c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.2363G>T n.2217G>T | |
| 6 | g.52454263C>A | CA364452910 | EFHC1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*761C>A (n.*761C>A) n.2410C>A n.786C>A c.558C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) c.592C>A (n.592C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) n.508C>A c.862C>A (p.Pro288Thr) n.2817C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.956C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1096C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.2364C>A n.2218C>A | |
| 6 | g.52454263C= | CA1628821446 | EFHC1 | c.892C= (p.Pro298=) c.568C= (p.Pro190=) c.*193C= (n.*193C=) c.*761C= (n.*761C=) n.2410C= n.786C= c.558C= c.604C= (p.Pro202=) c.592C= (n.592C=) c.835C= (p.Pro279=) n.508C= c.862C= (p.Pro288=) n.2817C= c.*593C= (n.*593C=) n.956C= c.58C= (p.Pro20=) n.1096C= c.*1312C= (n.*1312C=) n.2364C= n.2218C= | |
| 6 | g.52454263C>G | CA364452912 | EFHC1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.2410C>G n.786C>G c.558C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) c.592C>G (n.592C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) n.508C>G c.862C>G (p.Pro288Ala) n.2817C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.956C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1096C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.2364C>G n.2218C>G | |
| 6 | g.52454263C>T | CA364452911 | EFHC1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.2410C>T n.786C>T c.558C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) c.592C>T (n.592C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) n.508C>T c.862C>T (p.Pro288Ser) n.2817C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.956C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1096C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.2364C>T n.2218C>T | dbSNP |
| 6 | g.52454264C>A | CA3855937 | EFHC1 | c.893C>A (p.Pro298His) c.569C>A (p.Pro190His) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) n.2411C>A n.787C>A c.559C>A c.605C>A (p.Pro202His) c.593C>A (n.593C>A) c.836C>A (p.Pro279His) n.509C>A c.863C>A (p.Pro288His) n.2818C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.957C>A c.59C>A (p.Pro20His) n.1097C>A c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.2365C>A n.2219C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.52454264C= | CA1628821447 | EFHC1 | c.893C= (p.Pro298=) c.569C= (p.Pro190=) c.*194C= (n.*194C=) c.*762C= (n.*762C=) n.2411C= n.787C= c.559C= c.605C= (p.Pro202=) c.593C= (n.593C=) c.836C= (p.Pro279=) n.509C= c.863C= (p.Pro288=) n.2818C= c.*594C= (n.*594C=) n.957C= c.59C= (p.Pro20=) n.1097C= c.*1313C= (n.*1313C=) n.2365C= n.2219C= | |
| 6 | g.52454264C>G | CA364452913 | EFHC1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) n.2411C>G n.787C>G c.559C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) c.593C>G (n.593C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) n.509C>G c.863C>G (p.Pro288Arg) n.2818C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.957C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1097C>G c.*1313C>G (n.*1313C>G) n.2365C>G n.2219C>G | |
| 6 | g.52454264C>T | CA364452914 | EFHC1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) n.2411C>T n.787C>T c.559C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) c.593C>T (n.593C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) n.509C>T c.863C>T (p.Pro288Leu) n.2818C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.957C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1097C>T c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.2365C>T n.2219C>T | |
| 6 | g.52454265C>A | CA450422870 | EFHC1 | c.894C>A (p.Pro298=) c.570C>A (p.Pro190=) c.*195C>A (n.*195C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.2412C>A n.788C>A c.560C>A c.606C>A (p.Pro202=) c.594C>A (n.594C>A) c.837C>A (p.Pro279=) n.510C>A c.864C>A (p.Pro288=) n.2819C>A c.*595C>A (n.*595C>A) n.958C>A c.60C>A (p.Pro20=) n.1098C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.2366C>A n.2220C>A | |
| 6 | g.52454265C>G | CA450422872 | EFHC1 | c.894C>G (p.Pro298=) c.570C>G (p.Pro190=) c.*195C>G (n.*195C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) n.2412C>G n.788C>G c.560C>G c.606C>G (p.Pro202=) c.594C>G (n.594C>G) c.837C>G (p.Pro279=) n.510C>G c.864C>G (p.Pro288=) n.2819C>G c.*595C>G (n.*595C>G) n.958C>G c.60C>G (p.Pro20=) n.1098C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.2366C>G n.2220C>G | |
| 6 | g.52454265C>T | CA450422871 | EFHC1 | c.894C>T (p.Pro298=) c.570C>T (p.Pro190=) c.*195C>T (n.*195C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.2412C>T n.788C>T c.560C>T c.606C>T (p.Pro202=) c.594C>T (n.594C>T) c.837C>T (p.Pro279=) n.510C>T c.864C>T (p.Pro288=) n.2819C>T c.*595C>T (n.*595C>T) n.958C>T c.60C>T (p.Pro20=) n.1098C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.2366C>T n.2220C>T | |
| 6 | g.52454266A= | CA1628821448 | EFHC1 | c.895A= (p.Lys299=) c.571A= (p.Lys191=) c.*196A= (n.*196A=) c.*764A= (n.*764A=) n.2413A= n.789A= c.561A= c.607A= (p.Lys203=) c.595A= (n.595A=) c.838A= (p.Lys280=) n.511A= c.865A= (p.Lys289=) n.2820A= c.*596A= (n.*596A=) n.959A= c.61A= (p.Lys21=) n.1099A= c.*1315A= (n.*1315A=) n.2367A= n.2221A= | |
| 6 | g.52454266A>C | CA364452915 | EFHC1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) n.2413A>C n.789A>C c.561A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) c.595A>C (n.595A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.511A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) n.2820A>C c.*596A>C (n.*596A>C) n.959A>C c.61A>C (p.Lys21Gln) n.1099A>C c.*1315A>C (n.*1315A>C) n.2367A>C n.2221A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52454266A>G | CA364452916 | EFHC1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.2413A>G n.789A>G c.561A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) c.595A>G (n.595A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.511A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) n.2820A>G c.*596A>G (n.*596A>G) n.959A>G c.61A>G (p.Lys21Glu) n.1099A>G c.*1315A>G (n.*1315A>G) n.2367A>G n.2221A>G | dbSNP |
| 6 | g.52454266A>T | CA364452917 | EFHC1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.2413A>T n.789A>T c.561A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) c.595A>T (n.595A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.511A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) n.2820A>T c.*596A>T (n.*596A>T) n.959A>T c.61A>T (p.Lys21Ter) n.1099A>T c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.2367A>T n.2221A>T | |
| 6 | g.52454268del | CA2695196564 | EFHC1 | c.897del (p.Val300PhefsTer14) c.573del (p.Val192PhefsTer14) c.*198del (n.*198del) c.*766del (n.*766del) n.2415del n.791del c.563del c.609del (p.Val204PhefsTer14) c.597del (n.597del) c.840del (p.Val281PhefsTer14) n.513del c.867del (p.Val290PhefsTer14) n.2822del c.*598del (n.*598del) n.961del c.63del (p.Val22PhefsTer?) n.1101del c.*1317del (n.*1317del) n.2369del n.2223del | |
| 6 | g.52454267A= | CA1628821449 | EFHC1 | c.896A= (p.Lys299=) c.572A= (p.Lys191=) c.*197A= (n.*197A=) c.*765A= (n.*765A=) n.2414A= n.790A= c.562A= c.608A= (p.Lys203=) c.596A= (n.596A=) c.839A= (p.Lys280=) n.512A= c.866A= (p.Lys289=) n.2821A= c.*597A= (n.*597A=) n.960A= c.62A= (p.Lys21=) n.1100A= c.*1316A= (n.*1316A=) n.2368A= n.2222A= | |
| 6 | g.52454267A>C | CA364452918 | EFHC1 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) c.*197A>C (n.*197A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) n.2414A>C n.790A>C c.562A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) c.596A>C (n.596A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.512A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.2821A>C c.*597A>C (n.*597A>C) n.960A>C c.62A>C (p.Lys21Thr) n.1100A>C c.*1316A>C (n.*1316A>C) n.2368A>C n.2222A>C | |
| 6 | g.52454267A>G | CA3855939 | EFHC1 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) c.*197A>G (n.*197A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) n.2414A>G n.790A>G c.562A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) c.596A>G (n.596A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.512A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.2821A>G c.*597A>G (n.*597A>G) n.960A>G c.62A>G (p.Lys21Arg) n.1100A>G c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.2368A>G n.2222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52454267A>T | CA3855938 | EFHC1 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) c.*197A>T (n.*197A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) n.2414A>T n.790A>T c.562A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) c.596A>T (n.596A>T) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.512A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) n.2821A>T c.*597A>T (n.*597A>T) n.960A>T c.62A>T (p.Lys21Ile) n.1100A>T c.*1316A>T (n.*1316A>T) n.2368A>T n.2222A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |