| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52452742G>A | CA115322 | EFHC1 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.*497G>A (n.*497G>A) n.889G>A n.282G>A n.522G>A c.294G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.*644G>A (n.*644G>A) n.1296G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.692G>A n.832G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.843G>A n.697G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452742G>C | CA364452073 | EFHC1 | c.628G>C (p.Asp210His) c.304G>C (p.Asp102His) c.*497G>C (n.*497G>C) n.889G>C n.282G>C n.522G>C c.294G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.295G>C (p.Asp99His) c.571G>C (p.Asp191His) c.598G>C (p.Asp200His) c.*644G>C (n.*644G>C) n.1296G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.692G>C n.832G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.843G>C n.697G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452742G= | CA1628820758 | EFHC1 | c.628G= (p.Asp210=) c.304G= (p.Asp102=) c.*497G= (n.*497G=) n.889G= n.282G= n.522G= c.294G= c.340G= (p.Asp114=) c.295G= (p.Asp99=) c.571G= (p.Asp191=) c.598G= (p.Asp200=) c.*644G= (n.*644G=) n.1296G= c.*329G= (n.*329G=) n.692G= n.832G= c.10G= (p.Asp4=) n.843G= n.697G= | |
| 6 | g.52452742G>T | CA364452074 | EFHC1 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.*497G>T (n.*497G>T) n.889G>T n.282G>T n.522G>T c.294G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.*644G>T (n.*644G>T) n.1296G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.692G>T n.832G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.843G>T n.697G>T | |
| 6 | g.52452743A= | CA1628820759 | EFHC1 | c.629A= (p.Asp210=) c.305A= (p.Asp102=) c.*498A= (n.*498A=) n.890A= n.283A= n.523A= c.295A= c.341A= (p.Asp114=) c.296A= (p.Asp99=) c.572A= (p.Asp191=) c.599A= (p.Asp200=) c.*645A= (n.*645A=) n.1297A= c.*330A= (n.*330A=) n.693A= n.833A= c.11A= (p.Asp4=) n.844A= n.698A= | |
| 6 | g.52452743A>C | CA364452075 | EFHC1 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.*498A>C (n.*498A>C) n.890A>C n.283A>C n.523A>C c.295A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.*645A>C (n.*645A>C) n.1297A>C c.*330A>C (n.*330A>C) n.693A>C n.833A>C c.11A>C (p.Asp4Ala) n.844A>C n.698A>C | |
| 6 | g.52452743A>G | CA364452076 | EFHC1 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.*498A>G (n.*498A>G) n.890A>G n.283A>G n.523A>G c.295A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.*645A>G (n.*645A>G) n.1297A>G c.*330A>G (n.*330A>G) n.693A>G n.833A>G c.11A>G (p.Asp4Gly) n.844A>G n.698A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452743A>T | CA149002 | EFHC1 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.*498A>T (n.*498A>T) n.890A>T n.283A>T n.523A>T c.295A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.*645A>T (n.*645A>T) n.1297A>T c.*330A>T (n.*330A>T) n.693A>T n.833A>T c.11A>T (p.Asp4Val) n.844A>T n.698A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452744T>A | CA3855790 | EFHC1 | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.*499T>A (n.*499T>A) n.891T>A n.284T>A n.524T>A c.296T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.573T>A (p.Asp191Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.*646T>A (n.*646T>A) n.1298T>A c.*331T>A (n.*331T>A) n.694T>A n.834T>A c.12T>A (p.Asp4Glu) n.845T>A n.699T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452744T>C | CA450422407 | EFHC1 | c.630T>C (p.Asp210=) c.306T>C (p.Asp102=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.891T>C n.284T>C n.524T>C c.296T>C c.342T>C (p.Asp114=) c.297T>C (p.Asp99=) c.573T>C (p.Asp191=) c.600T>C (p.Asp200=) c.*646T>C (n.*646T>C) n.1298T>C c.*331T>C (n.*331T>C) n.694T>C n.834T>C c.12T>C (p.Asp4=) n.845T>C n.699T>C | |
| 6 | g.52452744T>G | CA364452077 | EFHC1 | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.*499T>G (n.*499T>G) n.891T>G n.284T>G n.524T>G c.296T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.573T>G (p.Asp191Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.*646T>G (n.*646T>G) n.1298T>G c.*331T>G (n.*331T>G) n.694T>G n.834T>G c.12T>G (p.Asp4Glu) n.845T>G n.699T>G | |
| 6 | g.52452744T= | CA1628820760 | EFHC1 | c.630T= (p.Asp210=) c.306T= (p.Asp102=) c.*499T= (n.*499T=) n.891T= n.284T= n.524T= c.296T= c.342T= (p.Asp114=) c.297T= (p.Asp99=) c.573T= (p.Asp191=) c.600T= (p.Asp200=) c.*646T= (n.*646T=) n.1298T= c.*331T= (n.*331T=) n.694T= n.834T= c.12T= (p.Asp4=) n.845T= n.699T= | |
| 6 | g.52452744_52452748del | CA2679102916 | EFHC1 | c.630_634del (p.Asp210GlufsTer3) c.306_310del (p.Asp102GlufsTer3) c.*499_*503del (n.*499_*503del) n.891_895del n.284_288del n.524_528del c.296_300del c.342_346del (p.Asp114GlufsTer3) c.297_301del (p.Asp99GlufsTer3) c.573_577del (p.Asp191GlufsTer3) c.600_604del (p.Asp200GlufsTer3) c.*646_*650del (n.*646_*650del) n.1298_1302del c.*331_*335del (n.*331_*335del) n.694_698del n.834_838del c.12_16del (p.Asp4GlufsTer3) n.845_849del n.699_703del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452745C>A | CA364452078 | EFHC1 | c.631C>A (p.Pro211Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.*500C>A (n.*500C>A) n.892C>A n.285C>A n.525C>A c.297C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1299C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.695C>A n.835C>A c.13C>A (p.Pro5Thr) n.846C>A n.700C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452745C>G | CA364452079 | EFHC1 | c.631C>G (p.Pro211Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.*500C>G (n.*500C>G) n.892C>G n.285C>G n.525C>G c.297C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1299C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.695C>G n.835C>G c.13C>G (p.Pro5Ala) n.846C>G n.700C>G | |
| 6 | g.52452745C>T | CA364452080 | EFHC1 | c.631C>T (p.Pro211Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.*500C>T (n.*500C>T) n.892C>T n.285C>T n.525C>T c.297C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1299C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.695C>T n.835C>T c.13C>T (p.Pro5Ser) n.846C>T n.700C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452746C>A | CA364452084 | EFHC1 | c.632C>A (p.Pro211His) c.308C>A (p.Pro103His) c.*501C>A (n.*501C>A) n.893C>A n.286C>A n.526C>A c.298C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.299C>A (p.Pro100His) c.575C>A (p.Pro192His) c.602C>A (p.Pro201His) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1300C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.696C>A n.836C>A c.14C>A (p.Pro5His) n.847C>A n.701C>A | |
| 6 | g.52452746C>G | CA364452085 | EFHC1 | c.632C>G (p.Pro211Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) n.893C>G n.286C>G n.526C>G c.298C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1300C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.696C>G n.836C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.847C>G n.701C>G | |
| 6 | g.52452746C>T | CA364452088 | EFHC1 | c.632C>T (p.Pro211Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.893C>T n.286C>T n.526C>T c.298C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1300C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.696C>T n.836C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.847C>T n.701C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52452747T>A | CA450422412 | EFHC1 | c.633T>A (p.Pro211=) c.309T>A (p.Pro103=) c.*502T>A (n.*502T>A) n.894T>A n.287T>A n.527T>A c.299T>A c.345T>A (p.Pro115=) c.300T>A (p.Pro100=) c.576T>A (p.Pro192=) c.603T>A (p.Pro201=) c.*649T>A (n.*649T>A) n.1301T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.697T>A n.837T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.848T>A n.702T>A | |
| 6 | g.52452747T>C | CA450422410 | EFHC1 | c.633T>C (p.Pro211=) c.309T>C (p.Pro103=) c.*502T>C (n.*502T>C) n.894T>C n.287T>C n.527T>C c.299T>C c.345T>C (p.Pro115=) c.300T>C (p.Pro100=) c.576T>C (p.Pro192=) c.603T>C (p.Pro201=) c.*649T>C (n.*649T>C) n.1301T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.697T>C n.837T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.848T>C n.702T>C | |
| 6 | g.52452747T>G | CA450422409 | EFHC1 | c.633T>G (p.Pro211=) c.309T>G (p.Pro103=) c.*502T>G (n.*502T>G) n.894T>G n.287T>G n.527T>G c.299T>G c.345T>G (p.Pro115=) c.300T>G (p.Pro100=) c.576T>G (p.Pro192=) c.603T>G (p.Pro201=) c.*649T>G (n.*649T>G) n.1301T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.697T>G n.837T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.848T>G n.702T>G | |
| 6 | g.52452748T>A | CA364452092 | EFHC1 | c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.*503T>A (n.*503T>A) n.895T>A n.288T>A n.528T>A c.300T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.604T>A (p.Tyr202Asn) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1302T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.698T>A n.838T>A c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.849T>A n.703T>A | |
| 6 | g.52452748T>C | CA364452091 | EFHC1 | c.634T>C (p.Tyr212His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.*503T>C (n.*503T>C) n.895T>C n.288T>C n.528T>C c.300T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.604T>C (p.Tyr202His) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1302T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.698T>C n.838T>C c.16T>C (p.Tyr6His) n.849T>C n.703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452748T>G | CA364452090 | EFHC1 | c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.*503T>G (n.*503T>G) n.895T>G n.288T>G n.528T>G c.300T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.604T>G (p.Tyr202Asp) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1302T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.698T>G n.838T>G c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.849T>G n.703T>G | |
| 6 | g.52452748T= | CA1628820761 | EFHC1 | c.634T= (p.Tyr212=) c.310T= (p.Tyr104=) c.*503T= (n.*503T=) n.895T= n.288T= n.528T= c.300T= c.346T= (p.Tyr116=) c.301T= (p.Tyr101=) c.577T= (p.Tyr193=) c.604T= (p.Tyr202=) c.*650T= (n.*650T=) n.1302T= c.*335T= (n.*335T=) n.698T= n.838T= c.16T= (p.Tyr6=) n.849T= n.703T= | |
| 6 | g.52452749A>C | CA364452093 | EFHC1 | c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.*504A>C (n.*504A>C) n.896A>C n.289A>C n.529A>C c.301A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.605A>C (p.Tyr202Ser) c.*651A>C (n.*651A>C) n.1303A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.699A>C n.839A>C c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.850A>C n.704A>C | |
| 6 | g.52452749A>G | CA364452094 | EFHC1 | c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.*504A>G (n.*504A>G) n.896A>G n.289A>G n.529A>G c.301A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.605A>G (p.Tyr202Cys) c.*651A>G (n.*651A>G) n.1303A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.699A>G n.839A>G c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.850A>G n.704A>G | |
| 6 | g.52452749A>T | CA364452095 | EFHC1 | c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.*504A>T (n.*504A>T) n.896A>T n.289A>T n.529A>T c.301A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.605A>T (p.Tyr202Phe) c.*651A>T (n.*651A>T) n.1303A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.699A>T n.839A>T c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.850A>T n.704A>T | |
| 6 | g.52452750C>A | CA364452096 | EFHC1 | c.636C>A (p.Tyr212Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.*505C>A (n.*505C>A) n.897C>A n.290C>A n.530C>A c.302C>A c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.606C>A (p.Tyr202Ter) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1304C>A c.*337C>A (n.*337C>A) n.700C>A n.840C>A c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.851C>A n.705C>A | |
| 6 | g.52452750C>G | CA364452097 | EFHC1 | c.636C>G (p.Tyr212Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.*505C>G (n.*505C>G) n.897C>G n.290C>G n.530C>G c.302C>G c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.606C>G (p.Tyr202Ter) c.*652C>G (n.*652C>G) n.1304C>G c.*337C>G (n.*337C>G) n.700C>G n.840C>G c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.851C>G n.705C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452750C>T | CA450422415 | EFHC1 | c.636C>T (p.Tyr212=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.*505C>T (n.*505C>T) n.897C>T n.290C>T n.530C>T c.302C>T c.348C>T (p.Tyr116=) c.303C>T (p.Tyr101=) c.579C>T (p.Tyr193=) c.606C>T (p.Tyr202=) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1304C>T c.*337C>T (n.*337C>T) n.700C>T n.840C>T c.18C>T (p.Tyr6=) n.851C>T n.705C>T | |
| 6 | g.52452751A= | CA1628820762 | EFHC1 | c.637A= (p.Thr213=) c.313A= (p.Thr105=) c.*506A= (n.*506A=) n.898A= n.291A= n.531A= c.303A= c.349A= (p.Thr117=) c.304A= (p.Thr102=) c.580A= (p.Thr194=) c.607A= (p.Thr203=) c.*653A= (n.*653A=) n.1305A= c.*338A= (n.*338A=) n.701A= n.841A= c.19A= (p.Thr7=) n.852A= n.706A= | |
| 6 | g.52452751A>C | CA138977101 | EFHC1 | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.313A>C (p.Thr105Pro) c.*506A>C (n.*506A>C) n.898A>C n.291A>C n.531A>C c.303A>C c.349A>C (p.Thr117Pro) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*653A>C (n.*653A>C) n.1305A>C c.*338A>C (n.*338A>C) n.701A>C n.841A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) n.852A>C n.706A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452751A>G | CA138977104 | EFHC1 | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.313A>G (p.Thr105Ala) c.*506A>G (n.*506A>G) n.898A>G n.291A>G n.531A>G c.303A>G c.349A>G (p.Thr117Ala) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*653A>G (n.*653A>G) n.1305A>G c.*338A>G (n.*338A>G) n.701A>G n.841A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) n.852A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452751A>T | CA364452100 | EFHC1 | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.313A>T (p.Thr105Ser) c.*506A>T (n.*506A>T) n.898A>T n.291A>T n.531A>T c.303A>T c.349A>T (p.Thr117Ser) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*653A>T (n.*653A>T) n.1305A>T c.*338A>T (n.*338A>T) n.701A>T n.841A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) n.852A>T n.706A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452751_52452752insTGG | CA2679102946 | EFHC1 | c.637_638insTGG (p.Thr213delinsMetAla) c.313_314insTGG (p.Thr105delinsMetAla) c.*506_*507insTGG (n.*506_*507insTGG) n.898_899insTGG n.291_292insTGG n.531_532insTGG c.303_304insTGG c.349_350insTGG (p.Thr117delinsMetAla) c.304_305insTGG (p.Thr102delinsMetAla) c.580_581insTGG (p.Thr194delinsMetAla) c.607_608insTGG (p.Thr203delinsMetAla) c.*653_*654insTGG (n.*653_*654insTGG) n.1305_1306insTGG c.*338_*339insTGG (n.*338_*339insTGG) n.701_702insTGG n.841_842insTGG c.19_20insTGG (p.Thr7delinsMetAla) n.852_853insTGG n.706_707insTGG | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452752C>A | CA364452104 | EFHC1 | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.314C>A (p.Thr105Asn) c.*507C>A (n.*507C>A) n.899C>A n.292C>A n.532C>A c.304C>A c.350C>A (p.Thr117Asn) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1306C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.702C>A n.842C>A c.20C>A (p.Thr7Asn) n.853C>A n.707C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52452752C>G | CA364452106 | EFHC1 | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.314C>G (p.Thr105Ser) c.*507C>G (n.*507C>G) n.899C>G n.292C>G n.532C>G c.304C>G c.350C>G (p.Thr117Ser) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1306C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.702C>G n.842C>G c.20C>G (p.Thr7Ser) n.853C>G n.707C>G | |
| 6 | g.52452752C>T | CA364452108 | EFHC1 | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.314C>T (p.Thr105Ile) c.*507C>T (n.*507C>T) n.899C>T n.292C>T n.532C>T c.304C>T c.350C>T (p.Thr117Ile) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1306C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.702C>T n.842C>T c.20C>T (p.Thr7Ile) n.853C>T n.707C>T | |
| 6 | g.52452753T>A | CA450422416 | EFHC1 | c.639T>A (p.Thr213=) c.315T>A (p.Thr105=) c.*508T>A (n.*508T>A) n.900T>A n.293T>A n.533T>A c.305T>A c.351T>A (p.Thr117=) c.306T>A (p.Thr102=) c.582T>A (p.Thr194=) c.609T>A (p.Thr203=) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1307T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.703T>A n.843T>A c.21T>A (p.Thr7=) n.854T>A n.708T>A | |
| 6 | g.52452753T>C | CA450422418 | EFHC1 | c.639T>C (p.Thr213=) c.315T>C (p.Thr105=) c.*508T>C (n.*508T>C) n.900T>C n.293T>C n.533T>C c.305T>C c.351T>C (p.Thr117=) c.306T>C (p.Thr102=) c.582T>C (p.Thr194=) c.609T>C (p.Thr203=) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1307T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.703T>C n.843T>C c.21T>C (p.Thr7=) n.854T>C n.708T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52452753T>G | CA450422417 | EFHC1 | c.639T>G (p.Thr213=) c.315T>G (p.Thr105=) c.*508T>G (n.*508T>G) n.900T>G n.293T>G n.533T>G c.305T>G c.351T>G (p.Thr117=) c.306T>G (p.Thr102=) c.582T>G (p.Thr194=) c.609T>G (p.Thr203=) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1307T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.703T>G n.843T>G c.21T>G (p.Thr7=) n.854T>G n.708T>G | |
| 6 | g.52452753T= | CA1628820763 | EFHC1 | c.639T= (p.Thr213=) c.315T= (p.Thr105=) c.*508T= (n.*508T=) n.900T= n.293T= n.533T= c.305T= c.351T= (p.Thr117=) c.306T= (p.Thr102=) c.582T= (p.Thr194=) c.609T= (p.Thr203=) c.*655T= (n.*655T=) n.1307T= c.*340T= (n.*340T=) n.703T= n.843T= c.21T= (p.Thr7=) n.854T= n.708T= | |
| 6 | g.52452754G>A | CA364452112 | EFHC1 | c.640G>A (p.Glu214Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) n.901G>A n.294G>A n.534G>A c.306G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) c.610G>A (p.Glu204Lys) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1308G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.704G>A n.844G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.855G>A n.709G>A | |
| 6 | g.52452754G>C | CA364452111 | EFHC1 | c.640G>C (p.Glu214Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) n.901G>C n.294G>C n.534G>C c.306G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) c.610G>C (p.Glu204Gln) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1308G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.704G>C n.844G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.855G>C n.709G>C | |
| 6 | g.52452754G>T | CA364452110 | EFHC1 | c.640G>T (p.Glu214Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) n.901G>T n.294G>T n.534G>T c.306G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) c.610G>T (p.Glu204Ter) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1308G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.704G>T n.844G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.855G>T n.709G>T | |
| 6 | g.52452755A= | CA1628820764 | EFHC1 | c.641A= (p.Glu214=) c.317A= (p.Glu106=) c.*510A= (n.*510A=) n.902A= n.295A= n.535A= c.307A= c.353A= (p.Glu118=) c.308A= (p.Glu103=) c.584A= (p.Glu195=) c.611A= (p.Glu204=) c.*657A= (n.*657A=) n.1309A= c.*342A= (n.*342A=) n.705A= n.845A= c.23A= (p.Glu8=) n.856A= n.710A= | |
| 6 | g.52452755A>C | CA364452113 | EFHC1 | c.641A>C (p.Glu214Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) n.902A>C n.295A>C n.535A>C c.307A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) c.611A>C (p.Glu204Ala) c.*657A>C (n.*657A>C) n.1309A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.705A>C n.845A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.856A>C n.710A>C | |
| 6 | g.52452755A>G | CA364452114 | EFHC1 | c.641A>G (p.Glu214Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) n.902A>G n.295A>G n.535A>G c.307A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) c.611A>G (p.Glu204Gly) c.*657A>G (n.*657A>G) n.1309A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.705A>G n.845A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.856A>G n.710A>G |