Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.52083204C>A	CA364440932	PKHD1	c.104G>T (p.Gly35Val) n.380G>T	gnomAD v4
6	g.52083204C=	CA1628652887	PKHD1	c.104G= (p.Gly35=) n.380G=
6	g.52083204C>G	CA364440933	PKHD1	c.104G>C (p.Gly35Ala) n.380G>C
6	g.52083204C>T	CA138935354	PKHD1	c.104G>A (p.Gly35Glu) n.380G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083208dup	CA2679088025	PKHD1	c.104dup (p.Thr36AsnfsTer8) n.380dup	gnomAD v4
6	g.52083205C>A	CA364440934	PKHD1	c.103G>T (p.Gly35Ter) n.379G>T
6	g.52083205C=	CA1628652888	PKHD1	c.103G= (p.Gly35=) n.379G=
6	g.52083205C>G	CA364440935	PKHD1	c.103G>C (p.Gly35Arg) n.379G>C
6	g.52083205C>T	CA3854042	PKHD1	c.103G>A (p.Gly35Arg) n.379G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083206C>A	CA450421899	PKHD1	c.102G>T (p.Gly34=) n.378G>T
6	g.52083206C>G	CA450421900	PKHD1	c.102G>C (p.Gly34=) n.378G>C
6	g.52083206C>T	CA450421901	PKHD1	c.102G>A (p.Gly34=) n.378G>A
6	g.52083207C>A	CA364440938	PKHD1	c.101G>T (p.Gly34Val) n.377G>T	gnomAD v4
6	g.52083207C>G	CA364440937	PKHD1	c.101G>C (p.Gly34Ala) n.377G>C
6	g.52083207C>T	CA364440936	PKHD1	c.101G>A (p.Gly34Glu) n.377G>A
6	g.52083208C>A	CA364440939	PKHD1	c.100G>T (p.Gly34Trp) n.376G>T
6	g.52083208C>G	CA364440940	PKHD1	c.100G>C (p.Gly34Arg) n.376G>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.52083208C>T	CA364440941	PKHD1	c.100G>A (p.Gly34Arg) n.376G>A	ClinVar dbSNP
6	g.52083209T>A	CA450421902	PKHD1	c.99A>T (p.Ala33=) n.375A>T
6	g.52083209T>C	CA450421903	PKHD1	c.99A>G (p.Ala33=) n.375A>G	ClinVar
6	g.52083209T>G	CA450421904	PKHD1	c.99A>C (p.Ala33=) n.375A>C	gnomAD v4
6	g.52083209dup	CA2679088026	PKHD1	c.99dup (p.Gly34ArgfsTer10) n.375dup	gnomAD v4
6	g.52083210G>A	CA364440942	PKHD1	c.98C>T (p.Ala33Val) n.374C>T
6	g.52083210G>C	CA364440943	PKHD1	c.98C>G (p.Ala33Gly) n.374C>G
6	g.52083210G>T	CA364440944	PKHD1	c.98C>A (p.Ala33Glu) n.374C>A	gnomAD v4
6	g.52083211C>A	CA3854043	PKHD1	c.97G>T (p.Ala33Ser) n.373G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083211C=	CA1628652889	PKHD1	c.97G= (p.Ala33=) n.373G=
6	g.52083211C>G	CA364440945	PKHD1	c.97G>C (p.Ala33Pro) n.373G>C
6	g.52083211C>T	CA364440946	PKHD1	c.97G>A (p.Ala33Thr) n.373G>A
6	g.52083212A>C	CA450421905	PKHD1	c.96T>G (p.Leu32=) n.372T>G
6	g.52083212A>G	CA450421906	PKHD1	c.96T>C (p.Leu32=) n.372T>C
6	g.52083212A>T	CA450421907	PKHD1	c.96T>A (p.Leu32=) n.372T>A
6	g.52083213A>C	CA364440947	PKHD1	c.95T>G (p.Leu32Arg) n.371T>G
6	g.52083213A>G	CA364440948	PKHD1	c.95T>C (p.Leu32Pro) n.371T>C	ClinVar
6	g.52083213A>T	CA364440949	PKHD1	c.95T>A (p.Leu32His) n.371T>A
6	g.52083214G>A	CA138935380	PKHD1	c.94C>T (p.Leu32Phe) n.370C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.52083214G>C	CA364440951	PKHD1	c.94C>G (p.Leu32Val) n.370C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083214G=	CA1628652890	PKHD1	c.94C= (p.Leu32=) n.370C=
6	g.52083214G>T	CA364440950	PKHD1	c.94C>A (p.Leu32Ile) n.370C>A
6	g.52083215G>A	CA450421908	PKHD1	c.93C>T (p.Ser31=) n.369C>T
6	g.52083215G>C	CA364440952	PKHD1	c.93C>G (p.Ser31Arg) n.369C>G
6	g.52083215G>T	CA364440953	PKHD1	c.93C>A (p.Ser31Arg) n.369C>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.52083216C>A	CA364440954	PKHD1	c.92G>T (p.Ser31Ile) n.368G>T
6	g.52083216C>G	CA364440956	PKHD1	c.92G>C (p.Ser31Thr) n.368G>C
6	g.52083216C>T	CA364440955	PKHD1	c.92G>A (p.Ser31Asn) n.368G>A
6	g.52083217T>A	CA364440957	PKHD1	c.91A>T (p.Ser31Cys) n.367A>T
6	g.52083217T>C	CA364440958	PKHD1	c.91A>G (p.Ser31Gly) n.367A>G
6	g.52083217T>G	CA364440959	PKHD1	c.91A>C (p.Ser31Arg) n.367A>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.52083217T=	CA1628652891	PKHD1	c.91A= (p.Ser31=) n.367A=
6	g.52083218A=	CA1628652892	PKHD1	c.90T= (p.Gly30=) n.366T=

Number of alleles fetched