UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52083137C>A | CA2679087995 | PKHD1 | c.130+41G>T (n.130+41G>T) n.406+41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083137C= | CA1628652855 | PKHD1 | c.130+41G= (n.130+41G=) n.406+41G= | |
| 6 | g.52083137C>T | CA3854026 | PKHD1 | c.130+41G>A (n.130+41G>A) n.406+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083139A= | CA1628652856 | PKHD1 | c.130+39T= (n.130+39T=) n.406+39T= | |
| 6 | g.52083139A>G | CA567298406 | PKHD1 | c.130+39T>C (n.130+39T>C) n.406+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083139A>T | CA2679087996 | PKHD1 | c.130+39T>A (n.130+39T>A) n.406+39T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083140T>C | CA567298407 | PKHD1 | c.130+38A>G (n.130+38A>G) n.406+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083140T= | CA1628652857 | PKHD1 | c.130+38A= (n.130+38A=) n.406+38A= | |
| 6 | g.52083142C= | CA1628652858 | PKHD1 | c.130+36G= (n.130+36G=) n.406+36G= | |
| 6 | g.52083142C>T | CA138935219 | PKHD1 | c.130+36G>A (n.130+36G>A) n.406+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083143A= | CA1628652859 | PKHD1 | c.130+35T= (n.130+35T=) n.406+35T= | |
| 6 | g.52083143A>G | CA3854027 | PKHD1 | c.130+35T>C (n.130+35T>C) n.406+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083143A>T | CA2578646260 | PKHD1 | c.130+35T>A (n.130+35T>A) n.406+35T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083144T>A | CA825752125 | PKHD1 | c.130+34A>T (n.130+34A>T) n.406+34A>T | dbSNP |
| 6 | g.52083144T>C | CA567298409 | PKHD1 | c.130+34A>G (n.130+34A>G) n.406+34A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52083144T>G | CA2679088000 | PKHD1 | c.130+34A>C (n.130+34A>C) n.406+34A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083144T= | CA1628652860 | PKHD1 | c.130+34A= (n.130+34A=) n.406+34A= | |
| 6 | g.52083145A>G | CA2679088002 | PKHD1 | c.130+33T>C (n.130+33T>C) n.406+33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083146del | CA2679088001 | PKHD1 | c.130+33del (n.130+33del) n.406+33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083146A= | CA1628652861 | PKHD1 | c.130+32T= (n.130+32T=) n.406+32T= | |
| 6 | g.52083146A>G | CA567298410 | PKHD1 | c.130+32T>C (n.130+32T>C) n.406+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083147G>A | CA2578646261 | PKHD1 | c.130+31C>T (n.130+31C>T) n.406+31C>T | |
| 6 | g.52083147G>T | CA2679088004 | PKHD1 | c.130+31C>A (n.130+31C>A) n.406+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083148A= | CA1628652862 | PKHD1 | c.130+30T= (n.130+30T=) n.406+30T= | |
| 6 | g.52083148A>C | CA2679088005 | PKHD1 | c.130+30T>G (n.130+30T>G) n.406+30T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083148A>G | CA825752131 | PKHD1 | c.130+30T>C (n.130+30T>C) n.406+30T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083148A>T | CA2578646262 | PKHD1 | c.130+30T>A (n.130+30T>A) n.406+30T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083149A>G | CA2679088006 | PKHD1 | c.130+29T>C (n.130+29T>C) n.406+29T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083151T>C | CA138935228 | PKHD1 | c.130+27A>G (n.130+27A>G) n.406+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083151T= | CA1628652863 | PKHD1 | c.130+27A= (n.130+27A=) n.406+27A= | |
| 6 | g.52083152G>A | CA3854028 | PKHD1 | c.130+26C>T (n.130+26C>T) n.406+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083152G= | CA1628652864 | PKHD1 | c.130+26C= (n.130+26C=) n.406+26C= | |
| 6 | g.52083152G>T | CA2679088007 | PKHD1 | c.130+26C>A (n.130+26C>A) n.406+26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083153T>C | CA2679088008 | PKHD1 | c.130+25A>G (n.130+25A>G) n.406+25A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083153T>G | CA2679088009 | PKHD1 | c.130+25A>C (n.130+25A>C) n.406+25A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083154G>A | CA3854029 | PKHD1 | c.130+24C>T (n.130+24C>T) n.406+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.52083154G= | CA1628652865 | PKHD1 | c.130+24C= (n.130+24C=) n.406+24C= | |
| 6 | g.52083154G>T | CA2679088010 | PKHD1 | c.130+24C>A (n.130+24C>A) n.406+24C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083155C>T | CA2679088011 | PKHD1 | c.130+23G>A (n.130+23G>A) n.406+23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083157C>A | CA2679088012 | PKHD1 | c.130+21G>T (n.130+21G>T) n.406+21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083157C= | CA1628652866 | PKHD1 | c.130+21G= (n.130+21G=) n.406+21G= | |
| 6 | g.52083157C>G | CA3854030 | PKHD1 | c.130+21G>C (n.130+21G>C) n.406+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083157C>T | CA2679088013 | PKHD1 | c.130+21G>A (n.130+21G>A) n.406+21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083158T>C | CA2679088014 | PKHD1 | c.130+20A>G (n.130+20A>G) n.406+20A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083160G>A | CA3854031 | PKHD1 | c.130+18C>T (n.130+18C>T) n.406+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083160G= | CA1628652867 | PKHD1 | c.130+18C= (n.130+18C=) n.406+18C= | |
| 6 | g.52083160G>T | CA2679088015 | PKHD1 | c.130+18C>A (n.130+18C>A) n.406+18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083161G>A | CA2739273127 | PKHD1 | c.130+17C>T (n.130+17C>T) n.406+17C>T | ClinVar |
| 6 | g.52083161G= | CA1628652868 | PKHD1 | c.130+17C= (n.130+17C=) n.406+17C= | |
| 6 | g.52083161G>T | CA2578646263 | PKHD1 | c.130+17C>A (n.130+17C>A) n.406+17C>A | gnomAD v4 |